Noworodków przesiewowe i jego znaczenie dla wczesnego wykrywania chorób dziedzicznych

Czas od urodzenia do 28 dni życia – w okresie noworodkowym. Jest on podzielony na wczesne i późne. Wczesny okres trwa do 8 dni po urodzeniu. Czas ten jest znamienny tym, że przejście aktywnej odpowiedzi adaptacyjnych warunków poza organizmem matki. Tak, radykalnie zmieniając rodzaj energii, oddychanie i krążenie. W późniejszych noworodków reakcji adaptacyjnych dalej.

Ze względu na znaczące zmiany w organizmie noworodka, jest przedmiotem uważnej obserwacji w pierwszym miesiącu życia. W tym czasie, badania przesiewowe noworodków przeprowadza się – zestaw obowiązkowych badań, które są prowadzone w celu wczesnego wykrywania chorób wrodzonych i dziedzicznych.

Każdy noworodek wziąć kroplę krwi z pięty na specjalnym formularzu, który jest wysyłany do ośrodków medycznych i genetycznych bezpłatnych studiów. Jeżeli wykryty w marker krwi danej choroby, dziecko zostaje wysłany do konsultacji genetyka, który powołuje powtarzane testy i odpowiednie leczenie w przypadku potwierdzenia diagnozy.

Przesiewowe noworodków jest niezwykle ważne, ponieważ pomaga w odpowiednim czasie wykrycia poważnych naruszeń w organizmie noworodka i stosowania środków terapeutycznych w odpowiednim czasie.

Z tego badania można wykryć:

• wrodzoną niedoczynność – są najczęstszymi patologie. Choroba występuje w kontekście brak rozwoju gruczołu tarczycy, jak również brakiem lub niedoborem hormonu tyreotropowego przysadki. Ponadto nieprawidłowości w tarczycy i przeciwciał przeciwtarczycowych ustalona jakieś leki, które mogą krążyć w krwi matki w czasie ciąży. Jeśli czas nie wykrywa tej patologii u dzieci rozwijać poważne uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe. Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy raczej „niejasne” – żółtaczka, hipotermia, brak apetytu i biednych ssania piersi, obecność przepukliny pępowinowej i ochrypły płacz, suchą skórę, duży język, dużych stawów czaszki. Ten obraz kliniczny jest niespecyficzne, więc prawo do ustalenia diagnozy jest trudne. I że badania przesiewowe noworodków pozwala zdiagnozować w odpowiednim czasie;

• fenyloketonuria, która jest wrodzone błędy metabolizmu aminokwasów, kiedy zakłócenia tworzenia tyrozyny, co prowadzi do upośledzenia umysłowego. Wczesne wykrywanie tej patologii umożliwia przypisanie specjalnej diety i zapobiegania poważnych komplikacji;

• wrodzony przerost nadnerczy – przejawia wrodzony przerost nadnerczy;

• galaktozemia – dziedziczną nieprawidłowością enzymu, w których wymiana jest uszkodzony i nie jest ciężki galaktozy klinika w drugim tygodniu choroby – zmęczenie, wymioty, uszkodzenie wątroby i rozwoju zaćmy dwustronnych. Przesiewowe noworodków pomaga wykryć chorobę i przepisać dieta mleko zastępcze dla produktów sojowych, które pomaga normalizować stan dziecka;

• mukowiscydoza.

Uważna obserwacja noworodka również pomóc zdiagnozować noworodków sepsę, która prowadzi do niewydolności wielonarządowej i zgonu u dzieci w przypadku braku leczenia i patologii słuchu.