333 Shares 6720 views

Choroba Huntingtona jest ukrywającym niebezpieczeństwem

Instrukcje medyczne dają bardzo złożoną definicję choroby, która nazywa się chorobą Huntingtona. Aby zrozumieć początki i cechy tej strasznej patologii, należy przede wszystkim zrozumieć, co oznacza każda określona terminologia w jej definicji.


Choroba jest dziedziczną dominacją autosomalną. Oznacza to, że choroba jest genetycznie określona i jest dziedziczna od jakiegokolwiek rodzica z co najmniej jednym zmutowanym genem. Częstość występowania chorób wśród chłopców i dziewcząt jest taka sama.

Choroba Huntingtona jest przewlekłą progresywną chorobą. Nie jest leczony, rozwija się powoli, stale zwiększając objawy, czasami zmieniając się w stadium zaostrzenia. Chorobie towarzyszą zawsze zaburzenia psychiczne, zaburzenia pozapiramidowe (upośledzenie motoryczne).

Patogeneza tego zaburzenia była badana bardzo słabo. Wiadomo jednak, że u osób z chorobą często dochodzi do niedoboru GABA (kwasu aminobutanowego, który jest najważniejszym inhibitorem neurotransmitera) w komórkach mózgu. Jednocześnie, w komórkach czarnej materii, ilość żelaza zwykle wzrasta, są ostre naruszenia metabolizmu dopaminy. Niektórzy eksperci uważają, że choroba Huntingtona jest spowodowana przedłużeniem łańcucha aminokwasów. W wyniku tego syntetyzowane jest "nieprawidłowe" białko, które łamie procesy biochemiczne w mózgu.

Z pewnością wiadomo, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą w rodzinie nosicieli uszkodzonego genu wynosi 1: 1 niezależnie od płci dziecka.

Objawy choreii Huntingtona

Choroba Huntingtona zwykle staje się zauważalna w wieku 30 lat (czasami później). Po pierwsze, istnieją zaburzenia intelektualne: zawężanie świadomości, "zablokowanie" na jeden pomysł. Ludzie tracą umiejętność analizy sytuacji, wyciągają wnioski.

Stopniowo te zaburzenia rozwijają się w głębokim otępieniu. W pacjencie psychika jest gwałtownie zubożała, intelekt pogarsza, doświadczenie życiowe znika. Stopniowo wyrównują się osobiste cechy pacjenta.

Równocześnie pojawiają się zaburzenia hiperkinetyczne. Pacjenci z rozpoznaniem "choroby Huntingtona" zaczynają mimowolnie wykonywać wiele małych ruchów, tracąc jednocześnie zdolność do podejmowania prostych działań. Na przykład spacery towarzyszy grimacing, wahadłowe ręce, itp.

Choroba Huntingtona nie jest taka sama. Czasami, szczególnie we wczesnych stadiach, pacjenci mogą zniweczyć nawet silną hiperkinezę, ale w innych przypadkach może być bardzo słabo wyrażona. Demencja zawsze towarzyszy tej chorobie, ale stopień jej nasilenia może być inny. Czasami pacjenci, mimo stałej degradacji, długo zachowują rdzeń własnej osobowości, a czasem tracą to bardzo szybko. Co wiąże się z takimi cechami, lekarstwo nie zostało jeszcze ustalone.

Choroba Huntingtona. Diagnoza i leczenie

Do diagnozy pacjenci muszą przejść EEG, MRI. Zwykle badania te rejestrują atrofię kory mózgowej i zmianę jej elektroaktywności, a tak zwane wcięcie thalamusa.

Aby zdiagnozować lekarzy również zbadać płyn mózgowo-rdzeniowy, zbadaj historię choroby w rodzinie. Dziś coraz bardziej rozpowszechniona jest metoda diagnozy przedklinicznej dla rodzin zagrożonych. Polega na badaniu wrażliwości limfocytów na napromieniowanie rentgenowskie. Dzieci urodzone w rodzinach, w których jest nosiciel choroby, powinny znajdować się w dokumentacji medycznej.

Choroba Huntingtona jest nieuleczalna. W celu ułatwienia stanu pacjenta, można przepisać kompleksy trifazyny, rezerpiny, innych antagonistów dopaminy i leków uspokajających.