Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera: leczenie

Choroby genetyczne należą do grupy ciężkich schorzeń, których leczenie jest dziś trudne. Wśród tych nieprawidłowości chromosomalnych występują różne naruszenia. Wiele z nich ma objawy neurologiczne. Przykładami są Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Becker. Choroby te rozwijają się w dzieciństwie i mają postępujący. Mimo postępów w neurologii, takie patologie są trudne do wyleczenia. Wynika to ze zmiany chromosomalne, które są określone w czasie tworzenia ciała.

Opis dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – choroba genetyczna charakteryzuje się postępującym jednostki zaburzeń mięśniowych. Patologia jest rzadkie. Częstość występowania anomalii wynosi około 3 osoby na 10 000 mężczyzn. Choroba w prawie wszystkich przypadkach wpływa na chłopców. Niemniej jednak rozwój dystrofii mięśniowej dziewcząt nie są wykluczone. Patologia ta przejawia się we wczesnym dzieciństwie.

Inne choroby, które mają te same przyczyny i objawy to dystrofię Beckera. Ma bardziej korzystny kurs. uszkodzenie tkanki mięśniowej następuje znacznie później – w okresie dojrzewania. W tym przypadku, objawy rozwijają się stopniowo, a pacjent zachowuje zdolność do pracy w ciągu kilku lat. Podobnie jak w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a, to patologia jest powszechne wśród męskiej populacji. Częstość występowania jest 1 osoba na 20 tysięcy chłopców.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: choroba Neuroimmunologia

Powodem obu patologii leży niezgodnie z chromosomem X. Zmiany genetyczne, które występują w dystrofii Beckera i dystrofii mięśniowej, studiował w latach 30-tych ubiegłego wieku. Niemniej jednak nie została jeszcze terapia etiologicznym. anomalie tryb recesywny dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli nieprawidłowy gen jest obecny w jednym z rodziców, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Chromosom X jest najdłuższym w organizmie. Z obu rodzajów dystrofii naruszenie występuje w jednym i tym samym locus (p21). To uszkodzenie powoduje zmniejszenia syntezy białka, które jest częścią błon komórkowych mięśni. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, gdy jest całkowicie nieobecna. Dlatego łamanie nastąpić znacznie wcześniej. Dystrofia mięśniowa Beckera, gdy białko jest syntetyzowany w małych ilościach czy patologicznych.

Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakteryzuje uszkodzenia układu nerwowo-mięśniowego. Choroba może być podejrzane w wieku 2-3 lat. W tym okresie, staje się oczywiste, że dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznego rówieśnikami, idzie źle, biega i skacze. Tak twarde dzieci wspinać się po schodach, ona często spadać. Klęska mięśni zaczyna się od kończyn dolnych. Później, obejmuje ona wszystkie mięśnie nadgarstka. Zwyrodnienie występuje w górnej barkowej, czworogłowego. W tych miejscach nie jest przerzedzenie mięśni. Z biegiem lat, dystrofię postępuje. Klęska mięśni i stałe obciążenie na nich prowadzi do przykurczów – trwałe zniekształcenia kończyn. Ponadto, pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a obserwowano choroby serca, które cyklicznie się odczuć. Również dla tej choroby charakteryzuje się zmniejszeniem zdolności intelektualnych (niezbyt wyraźne).

Becker dystrofia mięśniowa ma takie same objawy, ale rozwijać później. Pierwsze objawy występują u 10-15 lat. Nie jest stopniowa zmiana chodu niestabilność pojawia się później rozwinąć przykurcz. Naruszenie układu sercowo-naczyniowego są łagodne. Inteligencja w tej chorobie nie jest zwykle zmniejszona.

Jak zdiagnozować dystrofię mięśniową?

Diagnoza „dystrofia mięśniowa Duchenne'a” (lub Becker) można umieścić doświadczonego neurologa. Na pierwszym miejscu jest na podstawie obrazu klinicznego tych chorób. Należy zwrócić uwagę na objawy takie jak ścieńczenie proksymalnych mięśni, przerost mięśnia brzuchatego łydki false (występuje z powodu zwłóknienia i złogów tłuszczu). Objawy te są prawie zawsze w połączeniu z patologii sercowo-naczyniowych. EKG widać arytmia, przerostu lewej komory.

Ponadto, u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a nieco w tyle za rówieśnikami w rozwoju intelektualnym. Aby to ustalić, dzieci pracował jako psycholog. Gdy podejrzewa się wystąpienie choroby przeprowadza myography (określenie potencjału elektrycznego mięśnia) i EhoKS – badanie komór serca. W celu dokładnego określenia obecności chorobę, rozpoznanie genetyczną. Kiedy dystrofia i Becker dystrofia mięśniowa pacjenci powinni być obserwowani w kilku ekspertów. Wśród nich – neurologa, psychologa i kardiologa.

leczenie

Niestety, nie został rozwinięty etiologicznym leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne'a i Beckera. Jednak pacjenci wykazują leczenie objawowe i podtrzymujące. We wczesnych stadiach choroby są prowadzone kursy fizjoterapii, masażu. Ze znaczną niepełnosprawnością muszą wykonywać ruchy bierne kończyn. Aby spowolnić postęp przykurczów przedłużających, uciekają się do mocowania nóg podczas snu. Leczenie podtrzymujące może przedłużyć życie pacjentów i zmniejszyć objawy. Użyj suplementów wapnia, leków „galantamina” i „Neostygmina”. W niektórych przypadkach, przepisać środki hormonalne, głównie „prednizolon”. Przy postępującej choroby serca powołać cardioprotectors.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera Forecast

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Rokowanie jest niekorzystne. Wczesny rozwój objawów i szybki postęp choroby prowadzi do niepełnosprawności w dzieciństwie. U pacjentów z tym zaburzeniem wymaga stałej opieki. Średnia długość życia pacjentów jest około 20 lat. Dystrofia mięśniowa Beckera charakteryzuje korzystnego przebiegu. Pod stałym nadzorem lekarzy i realizacji instrukcje operatywności pacjentów z zachowaną do 30-35 lat.