zespół Cornelia de Lange: fotografia, przyczyny, objawy, diagnostyka, rokowanie, długość życia, leczenie

Wiele lekcje biologii szkoła pamiętać, że informacja genetyczna jest przekazywana z ojca na matkę swoich dzieci, jest w ludzki genom składa się z 23 par chromosomów. Zawiera około 28.000 genów, z których każdy odgrywa kluczową rolę w kształtowaniu ludzkiego ciała. Mutacjach zmiany tylko jeden z nich może wywołać syndrom Cornelia de Lange, bardzo nieprzyjemne, a w większości przypadków dość poważnej choroby, co często prowadzi do śmierci. Autorzy twierdzą, że wiele osób cierpiących na tego zespołu nie mają szans. Jeszcze nie rozpaczaj, bo współczesna nauka i medycyna stworzyć prawdziwe cuda.

Etymologia nazwy

zespół Cornelia de Lange nazwano go opisać szczegółowo pediatra nazwie Cornelia de Lange, w latach 30-tych XX wieku, którzy żyli i pracowali w Holandii. Ona jest w jej praktyce obserwuje się 5 takich przypadków, po raz ostatni zaledwie dwie dziewczynki, którzy nie byli krewni. W 1933 roku wziął Cornelius szczegółowy opis i zawarcie jego obserwacji. Ale dużo wcześniej (w 1916 roku) jest to ta sama choroba zdiagnozowana i opisana szczegółowo niemiecki lekarz W. Brahmana, więc często używać nazwy zespołu Brahmana – Lange. Ponadto wspólna nazwa zespołu z Amsterdamu, jako miasto nagrany zaledwie trzech dzieci, które zostały znalezione tej patologii. Wszystkie trzy nazwiska – to jedna i ta sama choroba. Okaże się na wszystkich kontynentach, ludzie wszystkich ras i grup etnicznych, z podobną częstością w zarówno dla chłopców i dziewcząt. Przez prawie sto lat od pierwszego opisu, badaliśmy szczegółowo 400 przypadków tej choroby.

Anomalie i skóra głowy

zespół Cornelia de Lange można podejrzewać od pierwszych minut życia dziecka. Podstawowe objawy:

1. małej masie urodzeniowej (około 2/3 normalnej).

2. Anomalie czaszki:

– mikrocefalia (czaszki w przybliżeniu 10% mniej niż normalny (98% pacjentów);

– brachycephaly (wzrost w wymiarze poprzecznym (szerokość) czaszki w stosunku do jego długości);

– zmniejszenie mózgu głowy.

Ponad połowa niemowląt obserwowano zwiększone włochatość z powrotem, a czasem całe ciało. Skóra niemowląt jest w przybliżeniu 2/3 sinicą wzór dobrych statków widocznych (marmurkowe skóry), ale objaw ten nie ma decydującego znaczenia w diagnostyce tej choroby.

anomalie twarzy

Usterki na twarzy noworodka są najbardziej żywe kryteria do diagnozowania Zespół Cornelii de Lange. Zdjęcie dziecka powyżej wyraźnie pokazuje to. Odchylenie od przyjętych norm są:

– również zdefiniować jako rozciągany brwi zbiegają się mostek (99% przypadków);

– piękne długie rzęsy często zakrzywioną (99%);

– ma nos, który wystaje do przodu nosa (88%);

– szeroki i wklęsły grzbiet nosa (88%);

– usta z dolnego naroża (94%);

– niekonwencjonalnie duża odległość między nosem a ustami;

– niskie osadzone uszach;

– niedorozwój (hipoplazję) dolnej szczęki (84%);

– zbyt mała znajduje się na czole i / lub szyi granicy włosów (94%).

Powyższe odchylenia na twarzy noworodka mogą uczestniczyć wszystkie lub może tylko kilka.

Anomalie narządów wewnętrznych

Hipoplazja (niedorozwój) i patologiczne zaburzenia powstawania narządów wewnętrznych są największym zagrożeniem dla życia dzieci, które zostały zidentyfikowane zespołu Cornelia de Lange. Diagnostyka obejmuje MRI, RTG, USG, rhinoscopy, analizy cytogenetyczne i innych nowoczesnych technik.

W chorobie tej można zauważyć:

– atrezja nozdrzy tylnych, lub prościej, niedrożność jamy nosowej (ta patologia jest absolutnie nie związane z zespołem De Lange i łatwo rozpoznaje się jak dziecko oddycha lub za pomocą sondy);

– uszkodzenia w strukturze serca (wady naczyń, zaworów, przegrody);

– choroby układu pokarmowego (jelito ślepe ruchoma inni);

– wady układu moczowo-płciowego (około 50% pacjentów);

– torbiele nerki wodonercze;

– patologia w tkance mózgowej (zwojów dysplazji aplazją modzelowatego i inni);

– zbyt wysokie lub Rozszczep podniebienia;

– wnętrostwo.

Ponownie, nie muszą mieć chore dziecko uczestniczyło wszystkich powyższych wad narządów wewnętrznych.

Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego

Noworodki mogą być wady kończyn, kręgosłupa, klatki piersiowej, który jest również zdiagnozowano Zespół Cornelii de Lange (zdjęcia ludzi z tą chorobą są przedstawione w artykule).

Niektóre wady są od razu widoczne. Są to:

– brak jednego lub więcej palców;

– skondensowane palce (zwykle na nóg);

– zdeformowany kręgosłup i / lub klatki piersiowej.

Z dzieckiem dorastania staje się bardzo istotne następującymi odchyleniami:

– zahamowanie wzrostu (w niektórych przypadkach karłowatość);

– niedorozwój, ramię tłuszcz;

– małe dłonie i stopy;

– zbyt krótką szyję;

– ograniczenie możliwości wygięcia Kolanko wyprostu (przykurcz).

zaburzenia neurologiczne i choroby narządów zmysłów

Niestety, istnieje wiele innych problemów u dzieci, u których zdiagnozowano „zespołu Cornelia de Lange”. Objawy związane z neurologicznym stanem dziecka, mogą być:

– noworodki ssać apatycznie, często wymioty;

– niską ruchliwość i aktywności fizycznej;

– hipotonia mięśni (napięcie mięśniowe jest obniżone, nie ma siły w rękach i stopach);

– okresowe występowanie napadów.

Dzieci z zespołem De Lange ma problemy z upośledzeniem słuchu, wzroku i mowy. Wielu z nich mówi niewiele lub nic do powiedzenia w każdym wieku. Rodzice pamiętać, że większość dzieci wyrażają swoje pragnienia gesty. Vision są takie problemy:

– zez;

– krótkowzroczność;

– astygmatyzm;

– zanik nerwu wzrokowego.

rozwój intelektualny

zespół Cornelia de Lange oprócz wszystkich innych komplikacji zdrowotnych powoduje niedorozwój umysłowy, który obchodzony jest w prawie każdym chorym dzieckiem, aw 80% przypadków diagnozuje głupota lub osłabienia. Jednakże istnieją dzieci z syndromem de Lange, którzy uczęszczają regularnie przedszkoli i szkół. To zależy od tego, która z tych dwóch form choroby zdiagnozowano. Pierwszy nazywa się klasycznym, w którym istnieje wiele odmian w tworzeniu i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, zaburzeń zewnętrznych i wyraźnym upośledzeniem umysłowym. Druga forma jest zwykle nazywany smarowania. Kiedy obserwuje się pewne nieprawidłowości zewnętrznych, istnieją pewne problemy z narządów wewnętrznych, ale rozwój intelektualny opóźnieniem granicznej.

Jako rodzice zgłosić dzieci z zespołem De Lange w każdym wieku, nie pytają o toalety, często skłonność do podrażnień lubią wykonywać wiele niezwykłych dzieci zdrowych krokach: stale oderwać papier, mają ją, zniszczyć wszystko, co wchodzi w ich ręce, cały czas poruszać się w kręgu , Takie działania są dzieci je lubią spokój.

Przyczyny choroby

Minęło prawie sto lat od czasu, kiedy został po raz pierwszy opisany przez zespół Cornelia de Lange. Przyczyny choroby W tym czasie dowiedziałem. Są mutacje w genach. Największa liczba spraw zarejestrowanych w mutacji w chromosomie 5, a dokładniej w NIPBL genu, który znajduje się w jej ramię, „p”. Niewielka część zespołu de Lange rejestrowane u osób z mutacją chromosomów białka 1A (zwany gen SMC1A), oraz jeden przypadek jest oznaczony mutacji w białkach chromosomów zwany gen SMC3. Jednak przyczyny tych mutacji genowych są nadal na etapie teorii i hipotez.

Uważa się, że mogą one powodować infekcje w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, niektóre leki, zaawansowany wiek ojca dziecka lub wiek matki powyżej 35 lat, a także małżeństw między krewnymi.

Ale żaden z tych powodów nie jest pewne, a 100% powoduje zmiany genetyczne.

Inną hipotezą jest, że zespół pracował Cornelia de Lange jest dziedziczona, ale więcej niż połowa badanych pacjentów choroba ta pojawiła się sporadycznie, po raz pierwszy w wyścigu.

Zespół Cornelii de Lange Forecast

Uważa się, że choroba ta jest bardzo rzadka. Jednolite danych, częstotliwość, z jaką to następuje, nie. Niektóre źródła twierdzą, że chore dziecko z 10 000 żywych urodzeń, inni, że jeden na 100 000 i inne numery nazywane są różne w tym zakresie. Jeśli myślisz o tym, to nie jest tak mało. Według statystyk każdy dzień na ziemi rodzi się około 370 tysięcy dzieci. Oznacza to, że jeśli wziąć nawet najniższe wartości, każdego dnia rodzi się około 4 osób, u których zdiagnozowano Zespół Cornelii de Lange.

Jak wiele takich osób mieszka, to zależy od wielu czynników, z których mają stopień nieprawidłowości narządów wewnętrznych, ich wczesnego wykrywania i jakości świadczonych skutków medycznych. Jeśli Twoje dziecko ma patologii narządów wewnętrznych niezgodnych z życia, umiera w pierwszym miesiącu po urodzeniu. Jeśli zaburzenia narządów wewnętrznych są niewielkie lub dziecko w tym czasie dokonano operacji, okres życia może być dość długi. Mieszanie predykcji, że korpus pacjentów z zespołem De Lange, nie jest w stanie zapewnić odporność na choroby, na przykład konwencjonalnego wirusowe i trudniej ich zwalczania.

leczenie

Większość autorów i źródła twierdzą, że nie ma sposobu, aby wyleczyć dziecko, które zdiagnozowano syndrom Cornelia de Lange. Leczenie sprowadza się do zabiegów chirurgicznych (jeśli istnieją wskazania), przyjmowanie witamin, nootropowe (wpływ na funkcjonowanie mózgu), sterydy anaboliczne, trzymając sedacji. Jednak w naszych czasach najwyższego technologii może być jeśli nie całkowicie przezwyciężyć chorobę, która znacznie zmniejszyć jej manifestacji. To wymaga wiary w sukces, nadludzkiej cierpliwości i pieniędzy, ponieważ leczenie jest kosztowne. Oto kontakty klinik i ośrodków, które są podejmowane, aby pomóc:

1. Kijów. Centrum Naukowo-metodyczna „Prawda”, znajduje się na ulicy Williams, numer budynku 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Tu pracują nad metodą Ulyany Luschik, istnieje wiele pozytywnych opinii.

2. Moskwa, Solntsevo. Centrum Naukowo-Praktyczna znajduje się na ulicy pilotów, numer budynku 38. Telefon: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Istnieje wiele opinii, że dzieci z zespołem De Lange po leczeniu w tym centrum staje się o wiele lepiej.

3. Izrael. Centrum biocorrection im. (Koszty leczenia od 10000 in. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

U dzieci z rozpoznaniem „Zespół Cornelii de Lange” długość życia jest w dużej mierze zależna od bezinteresowną opieką tubylców, bo do współpracy z tacy pacjenci potrzebują prawie co minutę. Bardzo często osiągnąć pozytywne wyniki leczenia są ograniczone lub zredukowane do zera, jeśli przerwać leczenie, lub po prostu dlatego, że nie ma nawrotów.

Informacje zwrotne od rodziców, pozytywne wyniki w leczeniu swoich dzieci zapewniają kinezyterapia, specjalny program rehabilitacji pływania z delfinami w delfinarium bioritmokorrektsiya, aromaterapia, zajęciach muzycznych, terapii światłem.

profilaktyka

Trudno jest mówić o środkach zapobiegawczych choroby, przyczyny, które są nieznane. Biorąc pod uwagę ustalone czynniki, które mogą powodować mutacje w poziomie genetycznym, może być wskazane:

– aby zapobiec koncepcję dzieci przez krewnych;

– uważać późnego macierzyństwa i ojcostwa;

– w czasie ciąży, zwłaszcza w pierwszych miesiącach, do podjęcia wszelkich działań w celu uniknięcia infekcji wirusowych, a także w przypadku choroby do podjęcia leczenia tylko po konsultacji z lekarzem.

Na podstawie badań z udziałem pacjentów z syndromem Cornelia de Lange lekarzy mają skłonność wierzyć, że w tej samej rodziny mogą być ponownie rodzi się chore dziecko w 2% przypadków, a w tych rodzinach, w których ojciec lub matka, istnieją pewne objawy syndromu de Lange, chore dziecko może urodzić w 25% przypadków. Dlatego wszystkie kobiety są narażone na ryzyko powinien otrzymać dogłębnej diagnozy prenatalnej, w szczególności w celu sprawdzenia białka PAPP surowicy. Jeśli nie, to istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Cornelia de Lange.