Zespół swyera: Charakterystyka opcji choroby i leczenia

Zespół swyera – to jest dość rzadkie choroby wrodzone, których rozwój stanowią naruszenie struktura chromosomu Y (mówimy o braku specyficznego genu lub mutacji izolacji).

Przyczyny choroby

Zazwyczaj bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja punktowa pewnego genu znajduje się w krótkim ramieniu chromosomu Y lub całkowitą utratą genu. Chromosom ten jest odpowiedzialny za syntezę białka biorące udział w płci rozwoju zarodka typu męskiego. W rezultacie, ponieważ skutki męski hormon płciowy jest nieobecny, płód jest tylko jedna opcja – tworząc rodzaj żeński. W rezultacie, nienarodzone dziecko ma fenotyp żeński z kariotypu „XY”.

patogeneza

Mutacje lub nieobecność genu SRY prowadzi do wadliwego różnicowania komórek Sertoliego, i w konsekwencji, do maldevelopment kanalików nasiennych.

W rezultacie, pomimo „męskim” kariotypu XY, narządy płciowe płodu powstają i położył rodzaju żeńskiego.

objawy kliniczne

Do początku objawów dojrzewania zespół Svayera wygląda prawie nie wyraził. Dopiero jak rosną starsze dziewczęta zaczynają wykazywać pewne cechy:

• Brak owłosienia pod pachami i powierzchni zewnętrznych narządów płciowych.
• Niewystarczające, biedny rozwój gruczołów sutkowych.
• Różne stopnie niedorozwoju, tym infantylizm macicy.
• Niedorozwój pochwy (rzadziej).
• Miękko wymawiane drugorzędowych cech płciowych – „evnuhopodobny” lub interseksualistów typ ciała.
• Hipotrofii lub zanik błony śluzowej narządów płciowych.
• Niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (warg i łechtaczki).
• Narządów infantylizm.
• W niektórych przypadkach nadczynność wzrostu ciała i jego poszczególne części: dolną szczękę, pas naramienny (w wyniku powstawania szerokich ramion) mięśnia.
• Początek dojrzewania u dziewcząt z zespołem Svayera niemożliwe z powodu braku estrogenów w ich ciałach.
• Pełna sterylność.

diagnostyka

W większości przypadków choroba jest diagnozowana w wieku 15-16 lat, w okresie dojrzewania, kiedy staje się jasne, że pacjent nie jest wymawiane drugorzędowych cech płciowych.

Jednocześnie, kobiety, które mają mutację, osiągnięcie tego wieku zaczynają zwracać się do ginekologa z skarg na opóźnienia w rozpoczęciu menstruacji.

Czasami diagnoza jest przeprowadzane w wyniku dysplazji i złośliwości rozwiniętych gonad.

Diagnoza „zespół swyera” opiera się na następujących czynnikach:

• Badanie fizykalne pacjenta.
• badanie ultrasonograficzne.
• Histerosalpingografia.

Jednak potwierdzeniem diagnozy jest możliwe jedynie za pomocą badania chromatyny płeć, który wykrywa obecność męskiego kariotypu z żeńskim fenotypem.

Opcje leczenia

Leczenie zespołu Svayera prowadzone w kilku kierunkach.

1. Wytwarzany głównie natryskiwanie – ze względu na duże prawdopodobieństwo ich konwersji do nowotworów złośliwych.
2. Po usunięciu jajników przypisany zastępczego leczenia środkami hormonalnymi. To przyczynia się do rozwoju drugorzędowych cech płciowych.
3. Gdy macica jest dobrze rozwinięta, istnieje możliwość zajścia w ciążę i zdrowe dziecko (ciąża pojawia się w wyniku zapłodnienia in vitro).

Chorobę należy odróżnić od podobnego zespołu według nazwy Svayera-James-MacLeod. Warunek ten, podobnie jak w przejawów limfangioleiomiomatoza, patologia wpływu na tkankę płucną. Zespół swyera i limfangioleiomiomatoza – różne choroby.