Choroba Gierke za: przyczyny, objawy, leczenie

chorobę spichrzeniową glikogenu typu 1 po raz pierwszy opisano w 1929 r Gierke. Choroba występuje w jednym z dwóch tysięcy noworodków. Patologia dotyka w równym stopniu zarówno chłopców jak i dziewcząt. Następnie zastanowić się, jak manifestują chorobę Gierke, którym jest co terapia jest stosowana.

Przegląd

Pomimo stosunkowo wczesne wykrywanie tylko w 1952 roku, został zainstalowany Corey defekt enzymów. Dziedziczenie jest autosomalne patologia recesywny. Zespół Gierke – choroba na których komórki wątroby i zawiłe kanalików nerki wypełnione glikogenu. Jednak te rezerwy nie są dostępne. Jest to sygnalizowane przez nieobecność hipoglikemii oraz wzrost stężenia glukozy we krwi w odpowiedzi na glukagon i epinefryna. Zespół Gierke za – choroba towarzyszyć hiperlipidemii i ketozy. Te cechy są charakterystyczne dla stanu organizmu na niedobór węglowodanów. W wątrobie, tkance jelit, nerek jest niska aktywność glukozo-6-fosfatazy (lub nie jest w ogóle).

Przebieg choroby

Jak jest zespół Gierke za? Choroba jest spowodowana przez uraz układu enzymu wątroby. Okazuje się glukozę, glukozo-6-fosforanu. Gdy wady przerywaną glukoneogenezy i glikogenolizy. To z kolei wywołuje hipertriglicerydemii i hiperurykemii, kwasicy mleczanowej. Gromadzenie glikogenu wątroby występuje.

Choroba von gierkego: biochemia

System ten enzym, który przekształca glukozę w glukozo-6-fosforanu, a ponadto do siebie, nie jest jeszcze co najmniej czterech podjednostek. Obejmują one, w szczególności, obejmują regulacyjnego (Ca2 +), – związek wiążący białko translokazy (białek transportowych). System zawiera T3, T2 T1, zapewniając transformację glukozy, fosforanu i glukozo-6-fosforanu przez błonę retikulum endoplazmatycznego. Istnieją pewne podobieństwa w rodzaju, że ma chorobę Gierke użytkownika. Kliniki glikogenolizy Ib i la są podobne w związku z tym, w celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia dokładnej wada enzymatyczną przeprowadza biopsji wątroby. Badano również czynność glukozo-6-fosfatazy. Różnica pomiędzy typem objawów klinicznych glikogenozę la oraz Ib, należy zauważyć, że w pierwszym stałym lub przejściową neutropenię. W ciężkich przypadkach, zaczyna rozwijać agranulocytoza. Neutropenia towarzyszy dysfunkcja monocytów i neutrofilów. W związku z tym, że rośnie prawdopodobieństwo zakażenia Candida i gronkowca. Dla niektórych pacjentów występuje zapalenie w jelicie, podobnie jak choroba Leśniowskiego-Crohna.

oznaki patologii

Przede wszystkim należy stwierdzić, że u noworodków, niemowląt i dzieci starszych różnie przejawia choroby Gierke użytkownika. Objawy pojawiają się w postaci hipoglikemii na czczo. Jednak w większości przypadków przebiega bezobjawowo patologia. Wynika to z faktu, że niemowlęta karmione są dość często i optymalnej ilości glukozy. Choroba von gierkego (Zdjęcia przypadkach można znaleźć w podręcznikach medycznych) są często diagnozowana po urodzeniu kilka miesięcy później. Dziecko w tym przypadku wykazała powiększenie wątroby i powiększenie brzucha. niewysoka gorączka i duszność bez objawów zakażenia może również towarzyszyć chorobom Gierke. Przyczyny tego ostatniego – kwasicy mleczanowej z powodu niewystarczającej produkcji glukozy i hipoglikemii. Ze snu długiej nocy i pojawia się coraz więcej odstępy czasowe między karmieniami. Jednocześnie zaznaczono objawy hipoglikemii. Czas jego trwania i stopnia zaawansowania stopniowo rośnie, co z kolei prowadzi do zaburzeń metabolicznych, takich jak układowy.

Efekty

Nieleczona znaczne zmiany w wyglądzie dziecka. W szczególności, są charakterystyczne mięśniowo-szkieletowego niedożywienie, powolny wzrost i rozwój fizyczny. Istnieją również złogów tłuszczu pod skórą. Dziecko zaczyna brzmieć jak pacjent, który ma zespół Cushinga. To nie jest oznaczony zaburzenia w rozwoju umiejętności społecznych i poznawczych, jeśli mózg nie jest uszkodzony przez powtarzające się ataki hipoglikemii. Jeśli nadal występuje hipoglikemia na czczo, a dziecko nie otrzyma wymaganej ilości węglowodanów, opóźnienie w rozwoju fizycznym i wzrost staje się wyraźniejsza. W niektórych przypadkach dzieci z rodzaju gipoglikenozom umrę z powodu nadciśnienia płucnego. W przypadku naruszenia płytkowych funkcyjnych obserwowano nawracające krwawienie z nosa lub krwawienia po zabiegu dentystycznego lub inną. Odnotowano zaburzenia adhezji i agregacji płytek krwi. Również zakłócone uwalnianie ADP w odpowiedzi na kontakt z kolagenu i epinefryny. Ogólnoustrojowe zaburzenia metaboliczne wywołała thrombocytopathy że znika po leczeniu. Zwiększona nerek taśmą USG i urografii wydalniczy. Większość pacjentów nie zdarzają się zaburzenia czynności nerek. Zauważono tylko zwiększenie współczynnika filtracji kłębuszkowej. W najcięższych przypadkach towarzyszą kanalika z cukromocz, hipokaliemii i aminoacydurii fosfaturię (podobny do zespołu Fanconiego). W niektórych przypadkach, nastolatki obchodzony albuminurii. Młodzi ludzie zaobserwowali niewydolność nerek ciężkim białkomoczem, wzrost ciśnienia i zmniejszenie klirensu kreatyniny, co jest spowodowane zwłóknienia śródmiąższowego i stwardnienie kłębuszków nerkowych ogniskowe segmentowe charakter. Wszystkie te zaburzenia wywołują choroby nerek. Wymiary śledziony pozostawała w zakresie normy.

gruczolak wątroby

Występują one u wielu pacjentów z różnych powodów. Z reguły pojawiają się w wieku od 10 do 30 lat. Mogą być złośliwy, może być krwawienie do gruczolaka. Są edukacja Scintigram przedstawiony jako obszary o zmniejszonej akumulacji izotopu. USG jest używany do wykrywania gruczolaków. W przypadku podejrzenia nowotworu za pomocą MRI bardziej informacyjny i CT. Pozwalają one prześledzić transformację wyraźnych granicach powstawania niewielkich rozmiarów do większego wystarczająco rozmytych krawędziach. Tak więc zaleca się okresowe pomiary stężenia w surowicy alfa-fetoproteiny (markera komórek raka wątroby).

Diagnoza: obowiązkowe badania

Pacjenci zmierzone poziomy kwasu moczowego, mleczan, glukoza, enzymy wątrobowe czczo. U niemowląt i noworodków stężenia glukozy we krwi po 3-4 godzin na czczo zmniejszona do 2,2 mmol / litr lub więcej; czas trwania większy niż czterech godzin, stężenie jest prawie zawsze mniejszy niż 1,1 mmola / litr. Hipoglikemia towarzyszył znaczny wzrost mleczanów i metabolicznej kwasicy. Serum zwykle mętne lub wygląda jak mleko ze względu na bardzo wysokie stężenie triglicerydów i cholesterolu wzrósł umiarkowanie. zaobserwowano również poprawę o ALT (aminotransferazy alaninowej) i AST (aspartaminotransferazy) hiperurykemią.

testy prowokacji

W celu rozróżnienia typu I z innych glikogenolizy i dokładnego określenia ubytku enzymu u niemowląt i małych dzieci zmierzonego poziomu metabolitów (tłuszczowych, wolnych kwasów, glukoza, kwas moczowy, mleczan, ketonowych), hormony (STH (somatotropowe tyreotropinę), kortyzol, adrenalina, glukagon insulina) oraz glukozy na czczo. Badanie przeprowadza się w określony sposób. Dziecko staje glukozy (1,75 g / kg) do wewnątrz. Następnie co 1-2 godziny krew jest podjąć. Stężenie glukozy mierzono szybko. Ostatecznie podjęte w ciągu sześciu godzin po spożyciu glukozy, lub gdy zawartość spadła do 2,2 mmola / litr. Odbyło się również prowokacyjny test z glukagonu.

badania specjalne

Podczas ich biopsji wątroby wykonywane. Badano również glikogenu: jego zawartość jest znacznie zwiększona, ale struktura znajduje się w normalnym zakresie. Bieżących pomiarów glukozo-6-fosfatazy zniszczone i całość mikrosomach wątroby. Zniszczyli przez wielokrotnego zamrażania i rozmrażania biopata. Na tle chorobą spichrzeniową glikogenu typu aktywność la, nie ustala się zniszczone w całości lub mikrosomy typu Ib – to jest normalne w pierwszym i w drugim znacznie zmniejszone lub nieobecne.

Choroba Gierke za: Leczenie

Kiedy choroba składowania glikogenu typ I metabolicznych zaburzeń związanych z niedostateczną produkcją glukozy pojawia się po zjedzeniu kilka godzin później. W przypadku długiego głodu zaburzenia nasiliły się znacząco. W związku z tym, leczenie patologii jest zmniejszona do częstszego karmienia. Celem leczenia jest zapobieganie zawartość glukozy spadnie poniżej 4,2 mmol / litr. Jest to próg, przy którym pobudza wydzielanie hormonów kontrisulyarnyh. Jeśli dziecko dostaje na czas wystarczający poziom glukozy, jest zmniejszenie wielkości wątroby. Parametry laboratoryjne jednocześnie blisko normalne, a rozwój psychoruchowy i wzrostu ustabilizowała, krwawienia znika.