Robertsonian translokacje: opis, cechy i właściwości

Cała objętość materiału genetycznego włączone do wszystkich 46 par chromosomów. Chromosom wiadomo biologii, znajdujące się w jądrze komórkowym. Zdrowy człowiek ma kariotyp 23 par chromosomów diploidalnych. Oznacza to 46 XX – zestaw chromosomów XY kobiety i 46 mężczyzn – zestaw chromosomów. Podczas przerwy żadnej z chromosomem, podstawowa „na okaziciela” kodu genetycznego, różne rodzaje naruszeń wystąpić.

Mutacje nie są unikalne dla ludzi. Małe zmiany w materiale genetycznym przyczyniają się do różnorodności przejawów natury. W tak zwanej zmiany translokacja chromosomów zrównoważonym odbywa się bez utraty informacji, bez niepotrzebnego powielania. Najczęściej w tym stanie podczas mejozy (podział chromosomów), a ponadto często częścią chromosomu są powielane (duplikacja występuje), a następnie są nieprzewidywalne skutki. Ale będziemy rozważać tylko Robertsonian translokacje, ich właściwości i skutków.

Robertsonian translokacja – co to jest? Genetyczne problemy ludzkości

Ze względu na pęknięcie chromosomu blisko centromeru są zmiany strukturalne w ludzkim kodzie genetycznym. Szczelina może być jeden, ale zdarza się i znowu. Jedno ramię chromosomu po przerwie (zazwyczaj krótkie ramię) jest stracone. Ale natknąć przypadkach, gdy występuje przerwa jednocześnie w 2 chromosomach, krótkie ramiona, które są zamienione. Zdarza się, że podlegają one translokacji tylko części ramienia. Ale takie krótkie ramiona acrocentric chromosomów w rodzaju (gdzie centromeru dzieli chromosom na długich i krótkich ramion) nigdy nieść istotne informacje. Poza utratą tych elementów nie jest tak ważne, ponieważ materiał dziedziczny jest kopiowany do innych acrocentric chromosomów.

Jednak oddzielone krótkim ramieniu skondensowany z ramion krótkich z innego genu, a pozostała długość jest również przylutowane do siebie, takie przemieszczanie nie jest zrównoważony. Takie „zmiany” materiału genetycznego – to Robertsonian translokacji.

I zbadane i opisane tego typu translokacji W. Robertson 1916. I nazwano go i anomalią. Robertsonian translokacja może prowadzić do rozwoju nowotworów, ale nie może wpływać na wygląd i zdrowie przewoźnika. Jednak dziecko w większości przypadków, jeśli jedno z rodziców ma translokacji, rodzi się z niepełnosprawnością.

Jak często mutacja?

W związku z poprawą technologii oraz rozwój genetyki jako nauki, dziś jest to możliwe, aby z góry wiedzieć, czy istnieją nieprawidłowości kariotypu nienarodzonego dziecka. Teraz jest to możliwe do przeprowadzenia statystyki: jak często występują anomalia genetyczna? Według aktualnych danych, Robertsonian translokacje wystąpić w jednym z tysiąca noworodków. Najczęściej diagnozowane translokacji chromosomu 21.

Małe translokacja chromosomów ma absolutnie żadnego zagrożenia dla jej posiadacza. Ale gdy dotyka ważnych elementów kodu, dziecko może urodzić się martwe lub umierają w ciągu kilku miesięcy, takie jak, na przykład, w przypadku z zespołem Patau. Ale zespół pataua występuje bardzo rzadko. Gdzieś 1 w 15.000 urodzeń.

Czynniki przyczyniające się do powstania w translokacji chromosomów

W przyrodzie istnieje spontaniczna mutacja, tj sprowokowany. Ale środowisko sprawia, że swoje własne regulacje do rozwoju genomu. Kilka czynników przyczynia się do częstszych zmian mutacji. Czynniki te są nazywane mutagennych. Wiadomo od następujących czynników:

• wpływ zasady azotowe;
• biopolimery obcy DNA;
• matek spożycie alkoholu w trakcie ciąży;
• Wpływ wirusów w czasie ciąży.

Najczęstszym Translokacja zachodzi z powodu szkodliwych skutków promieniowania ciała. Wpływa na promieniowanie ultrafioletowe, protonów i promieniowanie rentgenowskie i promieniowanie gamma.

Które mogą ulec zmianie chromosom?

Ulegają translokacji chromosomu 13, 14, 15 i 21. Najbardziej popularna i niebezpieczną translokacji – w Robertsonian przemieszczenie pomiędzy chromosomów 14 i 21.

Jeżeli w wyniku mejozy form dodatkowego chromosomu (trisomia) płodu z takiej translokacji, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. W tym samym przypadku jest możliwe, jeśli Robertsonian translokacja chromosomów wystąpiło pomiędzy 15 i 21 lat.

Translokacja chromosomów zespołu D

Robertsonian translokacja chromosomów Grupa D wpływa tylko acrocentric chromosomów. Chromosomów 13 i 14 są zaangażowane w translokacji w 74% przypadków, a są one nazywane niezrównoważone translokacje, które są często niebezpieczne konsekwencje dla życia nie są.

Jednak jest jedna okoliczność, która może towarzyszyć takie nieprawidłowości. Robertsonian translokacji 13, 14 mężczyzn mogą prowadzić do zaburzenia płodności męskiej nośnika (45 chromosomów XY wartości). Ze względu na fakt, że ze względu na utratę obu krótkich ramion zamiast 2 par chromosomów często nie jest jedynym, który ma dwa długie, gamety takiego człowieka nie może dać realną potomstwo.

To samo Robertsonian translokacji 13, 14 kobiety i zmniejsza jego zdolność do dziecka. Miesięczny są takie kobiety, a jednak były czasy, kiedy rodzą zdrowe dzieci. Ale statystyki pokazują, że nadal jest to rzadkie. Zasadniczo, ich dzieci nie są opłacalne.

Konsekwencje translokacji

Odkryliśmy, że pewne zmiany strukturalne są zupełnie normalne i nie zagraża. Robertsonian jednostka translokacji jest określona tylko przez analizę. Ale re-translokacja w zbiorze następnej generacji chromosomów już niebezpieczne.

Robertsonian translokacja 15 i 21 w połączeniu z innymi zmianami strukturalnymi nawet mogą być katastrofalne. Wszystkie konsekwencje pewnych zmian strukturalnych w kariotypie opisane bardziej szczegółowo. Przypomnijmy, że kariotyp – jest nieodłączną częścią indywidualnego zestawu chromosomów w jądrze komórkowym.

Trisomia i translokacja

Ponadto przenoszenie Genetics pojedyncze nieprawidłowości, takich jak trisomia chromosomu. Trisomia oznacza płodową kariotyp ustawił jeden triploidalna chromosomów zamiast w 2 egzemplarzach czasami występuje mozaiki trisomię. Jest to zestaw z triploidalny nie obserwowano we wszystkich komórkach organizmu.

Trisomia połączeniu z Robertsonian translokacji prowadzi do bardzo poważne konsekwencje: takie jak zespół Patau, Edwardsa i więcej wspólnego zespołem Downa. W niektórych przypadkach, zbiór anomalii prowadzi do poronienia w pierwszych etapach.

zespół Downa. manifestacje

Należy zauważyć, że translokacja chromosomów udziałem 21 i 22 są bardziej stabilne. Takie anomalie nie jest decydująca, a nie są w połowie śmiertelne, ale po prostu spowodować zaburzeniami rozwojowymi. Tak więc, trisomia 21 w połączeniu z Robertsonian translokacji w kariotypie w analizie kariotypu płodu – pewny „znaku” zespołu Downa, choroby genetycznej.

Zespół Downa cechuje zarówno niepełnosprawnych fizycznie i umysłowo. Przewidywanie życia tych ludzi jest korzystna. Pomimo choroby serca i niektórych zmian fizjologicznych w szkielecie, a ich ciało działa normalnie.

Charakterystycznymi cechami zespołu:

• płaską powierzchnię;
• powiększony język;
• dużo skóry na szyi, zamierza złożyć;
• klinodaktylia (krzywizna palców);
• epicanthus;
• Choroba serca jest możliwa w 40% przypadków.

Ludzie z tym zespołem powoli zaczynają iść, aby powiedzieć słowa. A także dowiedzieć się trudniej niż inne dzieci w tym samym wieku.

Jednak są one zdolne do pracy produkcyjnej we Wspólnocie oraz z jakiegoś wsparcia i właściwego funkcjonowania z tych dzieci są dobrze uspołecznione w przyszłości.

zespół Patau

Zespół jest mniej powszechne niż zespół Downa, ale wady różnych rodzajów mieć takie dziecko bardzo dużo. Prawie 80% dzieci z tej diagnozy umiera w ciągu 1 roku życia.

W 1960 roku studiował tę anomalię i odkrył genetycznych przyczyn awarii Klaus Patau, choć do niego w 1657 roku opisał syndrom T. Bartolini. Ryzyko wystąpienia tych zaburzeń jest zwiększone u kobiet, które urodziły dziecko po 31 lat.

Te dzieci są liczne wady fizyczne połączone z ciężkimi rozwoju psychomotorycznego. Charakterystyczne dla zespołu:

• małogłowie;
• nieprawidłowe ręce, często tworzą dodatkowe palce;
• nisko osadzone uszy nieregularnym kształcie;
• rozszczep wargi;
• Krótki szyi;
• wąskie oczy;
• wyraźnie „zatopiony” most;
• defekty nerek i serca;
• rozszczep wargi lub podniebienia;
• Ciąża Jest tylko jeden tętnicy pępowinowej.

Niewielka liczba zachowanych niemowlęta pomocy medycznej. I wciąż mogą żyć bardzo długo. Ale wady wrodzone nadal wpływają na naturę życia i jego zwięzłości.

zespół Edwardsa

Trisomia 18 chromosomu translokacja w tle powoduje Zespół Edwardsa. Zespół ten jest mniej znany. Z tej diagnozy dziecka ledwo przeżyły do sześciu miesięcy. naturalna selekcja prawo nie pozwala na znacznie rośnie z wieloma rodzajami niepełnosprawności.

Na ogół, ilość różnych wad zespołu Edwards – 150 są wady obecnych naczyń krwionośnych, serca, narządów wewnętrznych. Zawsze obecne w tych niemowląt niedorozwój móżdżku. Istnieje anomalie struktury palców. Bardzo często taki charakterystyczny anomalia pojawia się jako zniekształcenie stopy.

Jakie badania określić nieprawidłowości w macicy?

Do analizy kariotypu płodu konieczne do uzyskania materiału – komórek płodowych.

Kilka analiz. Świecić jak to występuje.

1. biopsja kosmówki. Analiza 10 tygodni. Te kosmków – są bezpośrednimi łożysko cząstek. Ta cząstka materiału biologicznego powie wszystko o przyszłości owoców.

2. Amniocenteza. Z igłą jest brane kilka komórek płodu i płyn owodniowy. Są podejmowane głównie w 16 tygodniu ciąży, a po kilku tygodniach, para może uzyskać szczegółowe informacje o dobro dziecka.

Na tej analizy są wysyłane do matek z ryzykiem urodzenia dziecka z niepełnosprawnością wzrosła. Zazwyczaj analiza genetyczna skierowane te pary, w którym:

1) są niewyjaśnione poronienia;

2) para nie jest w stanie wyobrazić sobie dziecko;

3) w rodzinie uczestniczyło ściśle powiązany charakter komunikacyjny.

Ci młodzi ludzie mogą mieć Robertsonian translokacje niektórych chromosomów. A więc powinny one przejść do analizy na kariotypu wiedzieć, jakie są szanse do przenoszenia i urodzić zdrowe dziecko.