Spontaniczna mutacja: klasyfikacja, przyczyny, przykłady

Co nazywa spontaniczna mutacja? Jeśli termin transferowego dostępną w języku, to naturalne błędy występujące podczas oddziaływania materiału genetycznego ze środowiska wewnętrznego i / lub zewnętrznego. Takie mutacje są zazwyczaj przypadkowe. Są one obserwowane w seksie, a także w innych komórkach organizmu.

Egzogenne powoduje mutacje

Spontaniczna mutacja może być regulowany przez środki chemiczne, promieniowanie pod działaniem wysokich lub niskich temperatur, w powietrzu i pod wysokim ciśnieniem.

Każdego roku, przeciętny człowiek zużywa około jedną dziesiątą przyjemność promieniowania, która stanowi naturalną promieniowanie tła jonizującego. Liczba ta obejmuje promieniowanie gamma z rdzenia ziemi, wiatr energii słonecznej, pierwiastki promieniotwórcze, leżącej grubości skorupy w powietrzu i rozpuszczono. Otrzymana dawka zależy również od tego, gdzie to ludzie. Jedna czwarta wszystkich spontanicznej mutacji dzieje jest winą tego czynnika.

Promieniowanie ultrafioletowe, wbrew powszechnej opinii, odgrywa niewielką rolę w powstawaniu uszkodzeń DNA, ponieważ nie może przeniknąć wystarczająco głęboko w ludzkim ciele. Ale skóra często cierpi z powodu nadmiernego nasłonecznienia (czerniaka i innych nowotworów). Jednakże, organizmy jednokomórkowe i wirusy mutują pod wpływem promieni słonecznych.

Zbyt wysokie lub niskie temperatury mogą powodować zmiany w materiale genetycznym.

Endogenny powoduje mutacje

Główne powody, dzięki którym mogą wystąpić spontaniczna mutacja, to czynniki endogenne. Należą ubocznych produktów przemiany materii, błędów podczas replikacji, naprawy i rekombinacji i innych.

1. Błędy w replikacji:
   – spontaniczne przejścia i inwersje zasady azotowe;
   – nieprawidłowego wstawiania nukleotydów przez polimerazy DNA błędów;
   – podstawienie chemiczne nukleotydów, takie jak cytozyna-guanina-guaniny na adeninę.
2. Błąd rekonstrukcji:
   – mutacji w genach odpowiedzialnych za naprawy poszczególnych odcinków nici DNA po przerwie pod wpływem czynników zewnętrznych.
3. Problemy z rekombinacji:
   – awariom zwrotnicy podczas mitozy i mejozy wyniku opadów atmosferycznych i rozszerzenie z zasadami.

Są to główne czynniki powodujące spontanicznych mutacji. Przyczyny awarii może być aktywują geny modyfikujące, jak również konwersji bezpiecznych związków chemicznych o bardziej aktywnych metabolitów, które wpływają na jądro komórkowe. Ponadto, istnieją również czynniki strukturalne. Obejmują one powtarzające się sekwencje nukleotydowe w pobliżu obwodu regulacji miejscu, obecność dodatkowych regionów DNA, które są podobne w konstrukcji do genomu, jak również ruchomych elementów genomu.

mutacje patogenezą

Spontaniczna mutacja występuje w wyniku oddziaływania wszystkich powyższych czynników wpływających wspólnie lub oddzielnie w pewnym okresie życia komórki. Istnieje takie zjawisko jak poruszającego się kryciem zależnej naruszenie i matczynych nici DNA. W wyniku tego, często tworzy się z peptydu pętle, które nie są w stanie w sposób zintegrować w tej sekwencji. Po usunięciu zbędnych fragmentów pętli zależnych łańcucha DNA może zarówno wycięto (delecję) i układem (powielania, insercje). Zakreskowane zmiany są ustalone w następujących cyklach podziału komórek.

Szybkość i liczbę mutacji jest zależna od struktury pierwszorzędowej DNA. Niektórzy naukowcy uważają, że jest to absolutnie wszystkie sekwencje DNA mutagenne jeżeli stanowią zakręty.

Najczęstszymi spontaniczne mutacje

Co najczęściej przejawia się w materiale genetycznym spontanicznych mutacji? Przykłady takich warunków – utratę zasad azotowych i usuwanie aminokwasów. Szczególnie wrażliwe na nich są uważane za pozostałości cytozyny.

Jest udowodnione, że obecnie ponad połowa kręgowców ma mutację reszt cytozyny. Po deaminacyjnej metylocytozyny zmienia się na tyminy. Follow-up tej sekcji powtarza błąd lub usuwa to albo podwójne i mutuje do nowego fragmentu.

Inną przyczyną częstych mutacji spontanicznych uważany jest za duża liczba pseudogenów. W związku z tym w procesie mejozy mogą być utworzone nierówności homologicznej rekombinacji. Prowadzi to do regulacji w genach poszczególnych zwojów i sekwencji podwojenie nukleotydów.

Model polimerazy mutagenezy

Zgodnie z tym modelem, spontaniczne mutacje są wynikiem przypadkowych błędów, syntetyzowania cząsteczek DNA. Po raz pierwszy model ten został przedstawiony przez Breslera. Zasugerował, że mutacje występują ze względu na fakt, że w niektórych przypadkach, polimeraza jest wkładany w sekwencji nukleotydów nekomplimentarnye.

Wiele lat później, po długich testach i eksperymentach, pogląd ten został zatwierdzony i przyjęty w świecie naukowym. Istnieje nawet zostały usunięte pewne prawa, które pozwalają naukowcom kontrolować i bezpośrednie mutacje przez ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe specyficznych segmentów DNA. Tak więc, na przykład, że w przedniej części uszkodzonej trójki często zbudowany adenina.

Tautomeryczna modelu mutagenezy

Innym teorii tłumaczących spontanicznej mutacji i sztucznego zaproponowano według Watsona i Cricka (odkrywców struktury DNA). sugerowano, że mutageneza oparta na zdolności wielu zasad DNA przekształca się w postaciach tautomerycznych, zmieniając podstaw sposobu połączenia.

Po opublikowaniu tej hipotezy jest aktywnie rozwijany. Nowe postacie nukleotydów wykryto po napromieniowaniu światłem ultrafioletowym. To dało naukowcom nowe możliwości badawcze. Współczesna nauka wciąż omawia rolę tautomerycznych w spontanicznej mutagenezy i jej wpływ na liczbę wykrytych mutacji.

Pozostałe modele

Spontaniczna mutacja jest możliwe naruszenie rozpoznawania polimerazy DNA kwasów nukleinowych. Poltaevym wsp wyjaśniono mechanizm wymusza zasadą komplementarności syntezę cząsteczek DNA dziecka. Model ten pozwolił nam na zbadanie wzorców występowania spontanicznych mutagenezy. Badacze wyjaśnione na odkrycie, że głównym powodem zmiany struktury syntezy DNA jest niekanoniczne pary zasad.

Sugerowano, że powodem rozładowania występuje z powodu dezaminację DNA. Prowadzi to do zmian w cytozyny do tyminy lub uracyl. Z powodu tych mutacji tworzą parę niekompatybilnych nukleotydów. W związku z tym, w kolejnym Replikacja przejścia (nukleozasady punkt wymiany).

Klasyfikacja mutacji: spontaniczny

Istnieją różne klasyfikacje w zależności od mutacji, jakie kryterium leży u ich podstaw. Istnieje podział na charakter zmienia się funkcja genu:

– hypomorphic (zmutowanych alleli syntezy mniejsze białko, lecz są one podobne do oryginalnego);
– amorficzna (gen spełniać swoją funkcję);
– antimorfnye (zmutowany gen odwraca znakiem, która jest);
– neomorfnye (są nowe funkcje).

Ale częściej klasyfikacja, która dzieli wszystkie mutacje w stosunku do zmiennej strukturze. wyróżnia się:

1. Mutacje genomowe. Należą Poliploidalność genomu Oznacza to, że powstawanie potrójnej lub więcej zestawów chromozomów i aneuploidię – liczba chromosomów genomu nie jest wielokrotnością haploidów.
2. Mutacja chromosomowa. Istnieje znacząca restrukturyzacja kawałków chromosomów. Odróżnić utraty informacji (delecję), jego podwojenia (duplikacja), zmiany orientacji sekwencji nukleotydowych (inwersji) i miejsce chromosomowe transferu do innego miejsca (translokacji).
3. Genetyczna mutacja. Do najczęstszych mutacji. Łańcuch DNA otrzymuje się z kilku przypadkowych zasad azotowych.

Skutki mutacji

Spontaniczne mutacje – przyczyny chorób spichrzeniowych nowotwory, zaburzenia narządów i tkanek ludzi i zwierząt. Jeśli zmutowana komórka znajduje się na terenie dużego organizmu wielokomórkowego, tym bardziej prawdopodobne, że zostaną zniszczone przez uruchomienie apoptozy (programowanej śmierci komórki). Ciało nadzoruje ochronę materiału genetycznego, a za pomocą układu odpornościowego pozbywa się wszystkich możliwych uszkodzonych komórek.

W jednym przypadku, setki tysięcy limfocytów T nie mają czasu, aby zidentyfikować strukturę zaatakowaną i daje klon komórek, które zawierają również zmutowanego genu. konglomerat komórka ma już inne funkcje, wytwarza substancje toksyczne i negatywnie wpływa na ogólną kondycję organizmu.

Jeśli żadna mutacja wystąpiła w komórce somatycznej i kiełków, zmiany będą obserwowane u potomstwa. Manifestują wad wrodzonych narządu, deformacjami, zaburzeniami metabolizmu i akumulacji choroby.

Spontaniczne mutacje: wartość

W niektórych przypadkach, wcześniej wydawały się bezużyteczne mutacje mogą być korzystne, aby pasowały do nowych warunków życia. Jest to mutacja jako miara doboru naturalnego. Zwierzęta, ptaki i owady mają zabarwienie kamuflażu odpowiedniego miejsca zamieszkania, aby chronić się przed drapieżników. Ale jeśli zmiany ich siedliska, a następnie za pomocą mutacji naturę stara się chronić ten gatunek przed wyginięciem. W nowych warunkach najsilniejszych przeżyć i przekazywać tę zdolność do innych.

Mutacja może występować w nieaktywnych obszarów genomu, a następnie sprawdzić zmian obserwowanego fenotypu. Odkryj „stłuczenie” jest możliwe tylko za pomocą szczegółowych badań. Konieczne jest, aby badać pochodzenie pokrewnych gatunków zwierząt oraz przygotowanie ich genetycznych mapach.

Problem spontanicznych mutacji

W latach czterdziestych ubiegłego wieku istniała teoria, że mutacja spowodowane wyłącznie przez czynniki zewnętrzne i aby pomóc im dostosować. Aby przetestować tę teorię, specjalne testy i powtórzeń metoda została opracowana.

Procedura jest fakt, że niewielka ilość jednego rodzaju bakterii wysiewano na rurach i po antybiotyków szczepienia dodany. Część mikroorganizmy przetrwały, a one zostały przeniesione do nowego środowiska. Porównanie różnych bakterii rur wykazała, że odporność pojawiła się spontanicznie, aby stykać się z antybiotykiem i po nim.

Sposób powtarzania, że tkanina włochatej przeniesiony do mikroorganizmu, a następnie przenosi się równocześnie na kilku czystych warunkach. Nowe kolonie hodowano i poddano działaniu antybiotyku. W rezultacie, różne bakterie przetrwały rury rozmieszczone w równych częściach z pożywki.