Opis sposobu diagnostyka preimplantacyjna (PGD) właściwości i skutki

Preimplantacyjna sposób diagnozowania genetyczny stosuje się do oceny stanu zarodka otrzymanego przez zapłodnienie in vitro przed wszczepieniem ich do jamy macicy. Metoda pozwala nie tylko wybrać zdrową przyszłość dla dziecka, ale również zwiększyć szanse na zajście w ciążę. Technika ta jest szeroko stosowana we wszystkich szpitalach na całym świecie, zajmujących się zapłodnieniu in vitro.

pojęcia ogólne

Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na kompleksowe badania i wyklucza obecności nieprawidłowości chromosomalnych w ogóle lub jakiegokolwiek określonego odchylenia. Ostatnio, równolegle z wczesnych genów wady przeprowadzono badania przesiewowe, która może powodować występowanie nowotworów u dorosłych (jajnika, jelita grubego, sutka).

W przypadku nośnika chorób genomowego matki biopsji wykonywane kilka polarnych komórek jajowych jeszcze przed impregnacją. Opisane sposoby alternatywą dla wczesnej diagnostyki prenatalnej, który pozwala na ostrzeżenie przed przerwania ciąży, gdy płód zostanie nagle mają choroby genetyczne.

Diagnostyka preimplantacyjna pozwala określić płeć dziecka już w trakcie badań przesiewowych. Jest on stosowany w celu zapobiegania rozwojowi anomalii związanych z płcią.

Jako dziedzicznych chorobach genetycznych

Odróżnić choroby dziedziczne spowodowaną dominującej recesywny i X-Linked.

Które mają być przeszukiwane?

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) prowadzi się w następujących przypadkach:

1. Obecność jednej lub obu par chorób dziedzicznych lub zmiany kariotyp. sami partnerzy są często nieświadomi swoich problemów, co najmniej – wiedzą w procesie przesiewania.
2. Nawykowe poronienia. Problem z tego rodzaju nieprawidłowości nie są częścią rodziców (nie może być) i płodu mutacjami genetycznymi, które powodują aborcji.
3. Wiek osób poddawanych programu IVF, więcej niż 38 lat.
4. Ponad 3 nieudane próby zapłodnienia in vitro w historii.
5. Niepłodność męska.
6. Włączanie ICSI (docytoplazmatyczne wstrzyknięcie plemnika) w programie zapłodnienia. Proces jest obarczona rozwoju zaburzeń genetycznych zarodka.
7. Przypadki hydatidiform molem w historii.

cechy PGA

Badania w dziedzinie diagnostyka preimplantacyjna wskazują, że metoda ma prawo do istnienia, aby pomóc zdiagnozować i zapobiec anomalie chromosomalne, jednak wymaga dalszej poprawy.

Cechy PGD są następujące:

• poronień przesiewowych jest mniejszy niż bez nich;
• w tej chwili nie ma dowodów, że zwiększona możliwość zajścia w ciążę;
• istnieje możliwość wyników fałszywie negatywne zarodka, a wynik pokazuje odchylenia zarodek chory i badania sugerują inaczej (5-10% przypadków).

Prowadzenie diagnostyka preimplantacyjna (przesiewowe blastomery)

Po porozumieniu w sprawie zapłodnienia in vitro reproductologist ocenia potrzebę PGD pary. Jeżeli istnieją wskazania partnerzy mogą przyjąć lub odrzucić procedurę. Obok podpisać dokument potwierdzający uprawnienia do prowadzenia badania.

Trzeciego dnia po zapłodnieniu zarodków genetyka ma jedną generowanych-blastomerowe komórek do analizy. Uważa się, że ten płód nie ma znaczenia, ponieważ wszystkie komórki są wymienne.

Specjalista prowadzone są badania w jednym z wybranych uprzednio obszarów: badania struktury komórek pod mikroskopem fluorescencyjnym specjalnego, badania DNA za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy w celu ustalenia obecności mutacji.

W oparciu o wynik, zarodki posiadające nieprawidłowości nie zostaną wykorzystane podczas implantacji. Wybierz zdrowe i jakość. Następnie jeden z nich lub więcej przenoszone są do jamy macicy matki.

Jeśli ciałko kierunkowe biopsja badanie chromosomów występuje matkę. Kalibracja jest wykonywana w przypadku linii żeńskiej stwierdzono obecność wywołanych genetycznie chorób. Procedura pozwala na określenie, czy zdrowe komórki jajowej, która zostanie użyta do zapłodnienia bez naruszania jego struktury. Jeżeli nieprawidłowości nie wykryto, to może być wykorzystywane do zapłodnienia i przenieść do macicy.

Istnieją przypadki, w których przesiewowe ciał polarnych, a następnie blastomery. Pozwala to na uzyskanie bardziej wiarygodnych wyników. Program, w którym będzie można zobaczyć, wybiera specjalisty genetyka.

metody stosowane

Numerycznych i strukturalne nieprawidłowości chromosomów oznaczano metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji. Metoda ta pozwala na określenie sekwencji DNA komórki. Stosowanie specjalnych sond DNA, które są strukturalnie komplementarnych ciągów stref blastomerowe DNA.

Sonda ma skład nukleotydów i fluorofor (cząsteczki zdolnej fluorescencji). Po interakcji docelowego DNA z sondą oświetlone części DNA, które są utworzone pod mikroskopem fluorescencyjnym.

Ponadto, przy użyciu metody PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy). Jest skopiować region DNA, przy użyciu enzymów, w niektórych warunkach laboratoryjnych.

Rozpoznanie aneuploidii

Jest to jeden ze sposobów implantacją diagnostyki genetycznej, który umożliwia wykrycie obecności nieprawidłowości liczby chromosomów (zidentyfikować dodatkowe lub brakujące chromosomów).

Materiał genetyczny się 46 chromosomów, z czego połowę daje ojca i drugą połowę – matki. Jeśli zarodek otrzymuje dodatkowy chromosom, nazywany jest trisomia i utrata dowolny – monosomia. Te wady mogą prowadzić do konsekwencji:

• brak zagnieżdżenia zarodka;
• poronienie;
• patologia (zespół Downa, Klinefeltera, Turnera) dziedziczna.

Niepłodność męska i wiek pary są wspólne czynniki rozwoju tych zaburzeń.

PGD patologie monogenowe

Preimplantacyjna diagnostyki genetycznej embrionów, aby określić obecność choroby monogenicznych wykonanych w rodzinie, gdzie genetyczne wskazują na obecność nieprawidłowości. Jeśli pary mają już malucha z jednorodną chorobą, możliwość mają innego chorego dziecka zwiększa się kilkakrotnie.

Przyczyną jest zaburzenie specyficznych sekwencji chromosomowych w części DNA. Do takich chorób należą:

• mukowiscydozę;
• Zespół adrenogenital;
• fenyloketonuria;
• hemofilia;
• niedokrwistość sierpowatokrwinkowa;
• Zespół Wernig-Hoffmann.

Korzyści i zagrożenia związane z metodą

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna, których opinie są uważane za dwuznaczne, ma pewne zalety w dziedzinie badań prenatalnych:

• przeniesione do macicy wyłącznie wysokiej jakości i zdrowych zarodków;
• To zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi;
• połowę zmniejsza ryzyko poronienia;
• połowę zmniejsza ryzyko wielu;
• 10% możliwe zwiększa zagnieżdżenia zarodka;
• 20% zwiększona szansa na bezpiecznym urodzeniu dziecka.

Ryzyko przypadkowego uszkodzenia zarodka podczas PGA wynosi 1%. Prawdopodobieństwo wystąpienia fałszywych wyników pozytywnych – 1:10, a ponadto 3% możliwość, że zarodek anomalii oceniano za zdrowe.

Prawdopodobieństwo, że zdrowy zarodek będzie miał wyniki odchylenia – 01:10. Szansa 1: 5, że transfer zarodków do jamy macicy zostanie przerwane z powodu wad występujących w każdym z nich.

Przeciwwskazania

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD), którego konsekwencje embrion nie jest dokładnie określone, ma szereg przeciwwskazań do:

• Rozdrobnienie zarodków większy niż 30% (norma jest powstawanie fragmentów do 25%);
• Dostępność blastomerów wielordzeniowych zarodka;
• embrion ma mniej niż 6 blastomery dnia trzeciego rozwoju.

metoda zabezpieczeń

Rozpoznanie stawia się na wczesnym etapie tworzenia przyszłość ciała, gdy wszystkie jego komórki pluripotencjalne, to znaczy każdy może tworzyć kompletne ciało zdrowe.

Wszystkie etapy przeprowadzone PGD nie jest stosowana podczas zarodka, płodu i przyszłego dziecka. Po wprowadzeniu próbki do badań otrzymywano, że wytwarza się w specjalny sposób. Komórki umieszcza się na szkiełku mikroskopowym, w którym są zamocowane, albo roztworem buforowym.

Koszt procedury

Diagnostyka preimplantacyjna, którego koszt waha się od 50 do 120 rubli, na pierwszy rzut oka, wydaje się kosztownego manipulowania. Jednak zdrowie i leczenie dzieci z genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowości będzie kosztować dużo więcej.

Procedura daje wszystkie korzyści dla kobiet, które były w stanie począć dziecka naturalnie, ponieważ są one taka metoda diagnostyczna nie jest dostępna. Diagnostyka preimplantacyjna, którego cena jest znikoma w porównaniu z samym sobą zapłodnienie in vitro, jest tylko dodatkiem do całego programu, który pozwala nie tylko do przenoszenia i rodzić, ale również rosnąć zdrowe dziecko.