83 Shares 3595 views

Dziecko w dół – co to znaczy? Oznaki i objawy zespołu Downa

Słowo „w dół” w dzisiejszym społeczeństwie jest coraz częściej wykorzystywane jako obraza. W związku z tym, wiele matek z zapartym tchem czekają na wyniki USG, z obawy niepokojące objawy. Po tym wszystkim, dziecko w rodzinie – jest to doświadczenie, które wymaga wysiłku fizycznego i psychicznego. Więc co to jest zespół Downa? Jakie są objawy?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa – to nieprawidłowości genetyczne, wrodzone nieprawidłowości chromosomalnych. Towarzyszy jej odrzucenie niektórych wskaźników zdrowotnych i zakłócenia normalnego rozwoju fizycznego. Ważne jest, aby pamiętać, że słowo „choroba” nie ma zastosowania, ponieważ mówimy o zestaw cech i specyficznych cech, to znaczy syndromu.

Najwcześniejsze wzmianki o zespole rzekomo miały miejsce 1500 lat temu. Jest to wiek nadana szczątków dziecka z objawami zespołu Downa, znajdując się w nekropolii francuskim mieście Chalon-sur-Saône. Pogrzeb był nie różni się od zwykłych, z czego można wnioskować, że osoby niepełnosprawne nie są podobne pod ciśnieniem publicznego.

Po raz pierwszy zespół Downa został opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Następnie naukowiec nazywa to zjawisko „mongolism”. Po pewnym czasie, patologia został nazwany na cześć odkrywcy.

Jakie są przyczyny?

O powodach, dla których są dzieci z zespołem Downa, to stał się znany dopiero w 1959 roku. Następnie uwarunkowania genetyczne tej choroby zostało udowodnione przez francuskiego naukowca Gerard Lejeune.

Okazało się, że prawdziwą przyczyną zespołu – pojawienie się dodatkową parą chromosomów. Jest on utworzony na etapie zapłodnienia. Normalnie, zdrowa osoba w każdej komórce jest 46 par chromosomów w komórkach rozrodczych (jaj i plemników i) istnieją dokładnie pół – 23. Ale w momencie zapłodnienia jaja i bezpiecznikiem plemników, ich zestaw genetyczny łączą się tworząc nową komórkę – zygotę.

Wkrótce zygota zaczyna się dzielić. Podczas tego procesu, przychodzi czas, kiedy liczba chromosomów w komórce jest gotowa dzielić się podwoiła. Ale natychmiast rozchodzą się do przeciwległych biegunów komórki, a następnie jest ona podzielona na pół. To jest, gdy wystąpi błąd. Gdy kurs 21th pary chromosomów, może „chwycić” ze sobą. Zygoty kontynuuje wielokrotnie dzielić tworzą zarodek. Więc są dzieci z zespołem Downa.

formy zespołem

Istnieją trzy formy zespołu Downa, w zależności od cech genetycznych mechanizmów ich występowania:

  • Trisomia. Jest to klasyczny przypadek jej występowania – 94%. To ma miejsce, gdy istnieje zakłócenie w rozbieżności 21 par chromosomów podczas podziału.
  • Translokacja. Ten rodzaj zespołem Downa jest mniej powszechne, tylko 5% przypadków. W ten sposób ma miejsce przeniesienie części chromosomu całego genu lub w innym miejscu. Materiał genetyczny może „przeskoczyć” z jednego chromosomu na inny lub w tym samym chromosomie. Pojawienie się tego zespołu odgrywa decydującą rolę materiał genetyczny ojca.
  • Mozaicyzm. Najrzadziej występujących forma zespołu, znajduje się tylko w 1-2% przypadków. Z takiego naruszenia komórki ciała zawiera normalnego zestawu chromosomów – 46, a druga część – zwiększone, tj 47. Dzieci z zespołem Downa mozaika może być trochę różni się od swoich rówieśników, ale trochę w tyle w rozwoju umysłowym. Typowo, taka diagnoza jest trudna do potwierdzenia.

Przejaw syndromu

Że dziecko ma zespół Downa są łatwo rozpoznawalne natychmiast po urodzeniu. Konieczne jest, aby zwrócić uwagę na następujące cechy:

  • Głowica o małych rozmiarach, płaski tył głowy;
  • płaska powierzchnia spłaszczone nosek;
  • małe podbródek, usta, uszy;
  • oka z charakterystycznym krotnie i ukośną szczelinę;
  • często otworzył usta;
  • krótkie kończyny, palce, szyi;
  • osłabiony napięcie mięśni;
  • palmowego szeroki z poprzeczną skóry (małpa) zginania.

Najczęściej dzieci z zespołem Downa są rozpoznawane przez te znaki. Mogą określić nie tylko specjalistów, ale także zwykłych ludzi. Następnie diagnoza zostanie potwierdzona przez szczegółową inspekcję i szeregu analiz.

Zespół Jak niebezpieczne?

Jeśli rodzina urodził się w dół, trzeba traktować z należytą starannością. Zazwyczaj dzieci te, oprócz zewnętrznych znaków, rozwijają się poważnej choroby:

  • zaburzenia odporności;
  • wrodzona choroba serca ;
  • nieprawidłowy rozwój piersi.

Z tych powodów, dziecko w dół częściej narażone na infekcje wieku dziecięcego, cierpiących na choroby układu oddechowego. Ponadto, jej wzrost jest związany z rozwojem umysłowym i fizycznym. powolne tworzenie układu pokarmowego mogą doprowadzić do zmniejszenia aktywności enzymu i trudności w trawieniu. Często dziecko w potrzebie skomplikowanej operacji serca. Ponadto, może on rozwijać dysfunkcji innych narządów.

Czasami, aby uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji działań podjętych w czasie, aby pomóc. Dlatego ważne jest, aby badania w fazie prenatalnego rozwoju dziecka.

grupy ryzyka

Przeciętnie, częstość występowania zespołu Downa – 1: 600 (1 dziecko na 600). Jednak dane te różnią się w zależności od wielu czynników. upadki dzieci często rodzą się do kobiet w wieku powyżej 35 lat. Im starsza kobieta, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością. Dlatego matki 35 lat jest bardzo ważne, aby podjąć wszelkie niezbędne badania lekarskie na różnych etapach ciąży.

Jednak urodzenia dzieci z zespołem Downa występuje u kobiet do 25 lat. Stwierdzono, że przyczyny tego mogą być również wiek ojca, obecność blisko spokrewnionych małżeństw i, co dziwne, wiek babci.

diagnostyka

Dziś zdiagnozować zespół Downa może być na etapie ciąży. Tak zwany „test na zespół Downa” obejmuje cały szereg badań. Wszystkie metody diagnostyki przed urodzeniem nazywa prenatalnej i warunkowo podzielić na dwie grupy:

  • inwazyjne – operacja polegająca na inwazję owodniowego przestrzeni;
  • nieinwazyjne – bez wnikania do organizmu.

Pierwsza grupa sposobów to:

  • Amniopunkcja. Specjalna igła ogrodzenia produkują płyn owodniowy. Komórki znajdujące się w tej cieczy poddano badaniu genetycznego pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Teoretycznie, metoda może być niebezpieczne dla przyszłości płodu, więc nie przepisać wszystko.
  • Ogrodzenie niewielka ilość tkanek (biopsja) płodowa składnik powłoki (kosmówki). Uważa się, że uzyskany materiał zapewnia bardziej niezawodne wyniki z badań genetycznych.

Druga grupa metod to bardziej bezpieczne, na przykład, USG i badań biochemicznych. zespół Downa jest wykrywane za pomocą ultradźwięków od 12 tygodnia ciąży. Typowo, taka analiza jest połączony z testów krwi. Jeżeli istnieje ryzyko, że kobieta ma dziecko w dół, musi przejść przez całą serię badań.

Mogę temu zapobiec?

Zapobiec pojawieniu się dziecka z zespołem Downa może być tylko do początku poczęcia przez matkę i ojca genetycznego badania. Specjalne testy pokażą stopień ryzyka chorób chromosomowych w przyszłym płodu. Bierze się tu pod uwagę wiele czynników – wiek matki, ojca, babci, obecność krewnych małżeństw, urodzeń zespół Downa w rodzinie.

Jakimi problemami we wczesnym okresie ciąży, kobieta ma prawo decydować o losie płodu. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa – bardzo skomplikowanego i czasochłonnego procesu. Całe moje życie to dziecko będzie potrzebować opieki wysokiej jakości. Ale nie należy zapominać, że nawet dzieci z takimi niepełnosprawne mogą w pełni w szkole i odnieść sukces w życiu.

Czy istnieje leczenie?

Uważa się, że zespół Downa nie można wyleczyć, gdyż jest to choroba genetyczna. Jednak istnieją sposoby, aby złagodzić jego objawy.

Dzieci z zespołem Downa trzeba zwracać uwagę. Wraz z wysokiej jakości opieki medycznej, potrzebują odpowiedniego szkolenia. Są długi czas nie można dowiedzieć się, jak dbać o siebie, więc trzeba się zaszczepić te umiejętności. Ponadto, muszą stale sesje z logopedy i fizjoterapeuty. Nie są specjalnie zaprojektowany program rehabilitacji dla tych dzieci, pomagając im rozwijać i dostosować się do społeczeństwa.

Ten nowoczesny rozwój naukowy w leczeniu komórek macierzystych może zrekompensować opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Terapia może normalizować wzrostu kości, rozwoju mózgu, ustanowienia wewnętrznych narządów odżywczych, wzmacniają odporność. Wprowadzenie komórek macierzystych w organizmie dziecka rozpoczyna się natychmiast po urodzeniu.

Nie ma informacji o skuteczności długotrwałego leczenia niektórych leków. Poprawiają przemianę materii i mają pozytywny wpływ na rozwój dziecka z zespołem Downa.

W dół i Społeczeństwo

Dzieci z zespołem Downa jest bardzo trudno przystosować się do społeczeństwa. Ale jednocześnie konieczne jest komunikacja. upadki dzieci są bardzo przyjazny, łatwo przejść na kontakcie, pozytywny, pomimo wahania nastroju. Do tych cech są one często nazywane „dziecko słonecznej”.

W Rosji, postawy wobec dzieci z chromosomalnych nieprawidłowości, nie ma innej firmy. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju, mogą stać się przedmiotem kpin wśród rówieśników, co ma negatywny wpływ na jego rozwój psychiczny.

Osoby z zespołem Downa będzie miał trudności w całym swoim życiu. Nie tylko dostać się do przedszkola, do szkoły. Mają trudności w znalezieniu zatrudnienia. To nie jest łatwy do założenia rodziny, ale nawet jeśli nie istnieją problemy ze zdolnością do posiadania dzieci. upadki Mężczyźni bezowocne, a także u kobiet z grupy zwiększonego ryzyka urodzenia chorego potomstwa.

Jednak ludzie z zespołem Downa mogą prowadzić pełne życie. Są w stanie dowiedzieć się, pomimo faktu, że proces ten jest są one znacznie wolniej. Wśród tych ludzi jest wielu utalentowanych aktorów, dla których teatr Proste powstała w 1999 roku w Moskwie.