Mitochondrialnego syndrom dziecka

choroby mitochondrialne, w szczególności mitochondrialnego zespołem, który może objawiać OUN, serca i mięśni szkieletowych nieprawidłowości, są jednym z najważniejszych elementów neuropaediatrics.

Mitochondria – co to jest?

Jak wiele osób pamięta z przebiegu szkolnej biologii, o mitochondrium jest jednym z organelli komórkowych, których głównym zadaniem jest edukacja w procesie komórkowych oddychania cząsteczek ATP. Ponadto, nie zachodzi utlenianie kwasów tłuszczowych, ma miejsce cykl kwasów trikarboksylowych i wiele innych procesów. Badania przeprowadzone na koniec XX wieku wykazała istotną mitochondrialnego także w procesach takich, jak wrażliwość na leki, starzenia komórek, apoptozie (programowanej śmierci komórek). W związku z tym naruszenie ich funkcji prowadzi do niedoboru energii, aw rezultacie, uszkodzenia i śmierci komórki. Obrazowo naruszenia te występują w komórkach układu nerwowego i mięśni szkieletowych.

Mitohondriologiya

Badania genetyczne wykazały, że określone mitochondria własnego genomu innego niż genomu jądra komórkowego i nieprawidłowości w jego działanie jest najczęściej związane z mutacjami występującymi tam. Wszystko to pozwoliło przeznaczyć dziedzinę naukową, która bada choroby związanej z dysfunkcją mitochondriów – mitochondriów tsitopatii. Mogą być sporadyczne lub wrodzone, odziedziczone po stronie matki.

symptomatologia

Mitochondrialnego Syndrome może przejawiać się w różnych systemach ludzkich, ale najbardziej widoczne przejawy przygotowany objawy neurologiczne. Wynika to z faktu, że tkanka nerwowa najbardziej dotkniętych przez niedotlenienie. Charakterystyczne cechy pozwalające podejrzany uszkodzeń mitochondrialnego zespół w mięśniach szkieletowych są hipotonia, brak odpowiedniego znosić wysiłek fizyczny, różne miopatia oftalmoparez (paraliż mięśni oka), opadanie powiek. Od układu nerwowego mogą być objawy udaru, drgawki, zaburzenia piramidalnej, zaburzenie umysłowe. Zazwyczaj zespół mitochondrialnego u dziecka jest zawsze objawia opóźnienie rozwoju lub utrata już nabytych umiejętności, zaburzenia psychomotoryczne. Z układu hormonalnego jest możliwe, że rozwój cukrzycy, chorób tarczycy, trzustki i opóźnienia wzrostu, dojrzewania. Uszkodzenia serca może rozwinąć się na tle innych patologii narządów i izolację. Zespół mitochondrialnego w tym przypadku jest pokazany kardiomiopatia.

diagnostyka

choroby mitochondrialne jest najczęściej znaleźć w okresie noworodkowym lub w pierwszych latach życia dziecka. Według badań zagranicznych, to patologia jest diagnozowana u noworodka 5000. Dla postawienia diagnozy prowadzi kompleksowe testy kliniczne genetycznej, instrumentalnych, biochemicznych i molekularnych. Do tej pory istnieje wiele metod do identyfikacji tej patologii.

1. EMG – z prawidłowymi wynikami na tle wyraźnego osłabienia mięśni, pacjent pozwala nam podejrzewać mitochondrialne patologię.
2. Kwasicy mleczanowej często towarzyszą choroby mitochondrialne. Oczywiście, tylko jego obecność jest niewystarczający dla diagnozy, ale pomiar kwasu mlekowego we krwi po wysiłku może być bardzo pouczające.
3. Biopsje mięśni szkieletowych i histochemiczne badania uzyskane z biopsji jest najbardziej pouczające.
4. Dobre wyniki wskazują na jednoczesne wykorzystanie światła oraz mikroskopii elektronowej mięśni szkieletowych.

Mitochondrialnego encefalopatii (zespół Leigh)

Jedną z najczęściej występujących chorób wieku dziecięcego związanych ze zmianami genetycznymi mitochondriów zespół Leigha, opisany po raz pierwszy w 1951 roku. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku od jednego do trzech lat, ale nie może być wcześniej manifestacją – pierwszy miesiąc życia, lub, wręcz przeciwnie, po siedmiu latach. Pierwsze objawy to opóźnić rozwój, zmniejszenie masy ciała, utrata apetytu, wymioty retransmisji. Z biegiem czasu, dołącza objawy neurologiczne – naruszenie mięśni (hipotonia, dystonia, wzmożone), drgawki, utrata koordynacji.

Choroba wpływa na narządy wzroku: rozwój zanik nerwu wzrokowego, zwyrodnienie siatkówki, zaburzenia ruchów gałek ocznych. U większości dzieci choroba postępuje powoli, rosnące objawy zaburzeń piramidalnych pojawiają się zaburzenia połykania, czynności oddechowych.

Jedno z dzieci dotkniętych tą patologią, stał Pugaczowa Jefim, zespół mitochondriów, która została zdiagnozowana w 2014 roku. Jego matka, Helen, prosi o pomoc wszystkich zainteresowanych osób.

Mitochondrialnego syndrom dziecka

Prognoza, niestety, najczęściej rozczarowujące aktualne. Wynika to z późnego rozpoznania choroby, brak szczegółowych informacji na temat patogenezy, dire stan pacjentów związanych z wielosystemowej zaangażowania, a także z braku jednolitego kryterium oceny skuteczności terapii.

Tak więc, leczenie takich chorób jest jeszcze w fazie rozwoju. Z reguły jest ona zmniejszona do objawowym i wspomagającym terapię.