Ataksja Friedreicha: Objawy, diagnostyka i leczenie

Ataksja – Choroba objawia się brak koordynacji ruchów, zaburzenia motoryki z pewnym spadkiem wytrzymałości na końcu. Jeden gatunek – rodzina choroba friedreicha, najbardziej rozpowszechnioną formą dziedzicznych móżdżkowe. Występuje między 2 a 7 100 000.

Choroba najczęściej zaczyna się w dzieciństwie, w dniach 1-2 th dekadzie życia (choć istnieją przypadki, w których znajduje się po 20 latach). Ataksja zwykle cierpi kilku członków rodziny – braci, sióstr, a w większości przypadków występuje w małżeństwie blooded rodzin. Objawy pojawiają się szybko, choroba postępuje powoli, trwa od dziesięcioleci i przynosi znaczny dyskomfort bez pomocy medycznej.

Objawy choroby

Główną cechą choroba friedreicha – niepewny chód pacjenta. Idzie nieporadnie stawia nogi szeroko i zamiatanie odbiega od środka na boki. Gdy choroba postępuje, utrata koordynacji narażony ramiona i mięśnie klatki piersiowej i twarzy. wyraz twarzy nie zmienia, to spowalnia, staje się nierówny. Zmniejszona lub znikają ścięgna i okostnej refleks (pierwszy na nogi, wówczas może rozprzestrzeniać się do ramion). krople do uszu często. Skolioza postępuje.

Przyczyny choroby

Ten typ móżdżkowe – dziedziczny, przewlekłe rodzaj, charakter progresywny. Przedmiotem wynalazku jest ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, który oznacza grupę podobną do objawów chorób spowodowanych zmianami w móżdżku, pnia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych, co często przeszkadza prawidłowej diagnozy. Jednak wśród ataksji chorobą recesywną charakteryzuje się kształtem, podczas gdy inne są przesyłane jako autosomalna cecha dominująca. To jest chore dziecko rodzi się do kilku, w których rodzice są nosicielami patogenów, ale są klinicznie zdrowe.

Przejawia się to w połączeniu ataksję zwyrodnienie bocznych i tylnej kolumny rdzenia kręgowego, spowodowaną przez enzymatyczne i chemiczne anomalii o nieznanym charakterze, jest dziedziczona. Gdy choroba dotyka belki Gaulle Clark komórek i słupków tylnych rdzeniowo-móżczkowa sposób.

„Historia choroby”

choroba choroba friedreicha został wyróżniony w niezależnym postaci ponad 100 lat temu, niemieckiego profesora N. medicine ataksja Friedreicha. Od 1860 roku, choroba została aktywnie badane. Raz założenia zostały wykonane w 1982 roku, że przyczyną są zaburzenia mitochondrialne ataksja. W rezultacie, zamiast wspólną nazwą „choroba friedreicha” Określenie „choroba choroba friedreicha” został zaproponowany jako bardziej dokładne odbicie wielość przejawów choroby neurologiczne – jak i pozaneuronalnych.

objawy neurologiczne

Jeśli pacjent ma choroba friedreicha, objawy, które są postrzegane najczęściej pierwsze – jest to niewygodne i pewności podczas chodzenia, szczególnie w ciemności, oszałamiająca, potykając się. Do tego objawu dołączyć discoordination kończyn górnych, osłabienie mięśni nóg. Na początku choroby może zmienić charakter pisma, dyzartria, mowa występuje w przyrodzie wybuchowość, staccato.

Hamowanie odruchów ścięgnistych i nadkostichnyh () można zaobserwować zarówno w czasie z pojawieniem się innych objawów, a na długo przed nimi. Z postępem ataksji jest zwykle można obserwować całkowite arefleksja. Innym ważnym objawem jest Babińskiego, hipotonia mięśniowa, zwane mięśnie nóg stają się słabsze, będą zanikać.

Abnerval objawy ataksji oraz innych objawów

Choroba charakteryzuje się ataksji Friedreicha szkieletowych deformacji. Pacjenci podatne na skoliozy, kifoskolioza, deformacje palców u rąk i nóg. Tzw przystanek fridreyhova (lub przestać choroba friedreicha) – choroba cechą jest choroba friedreicha. Zdjęcia jak nogi dać zrozumienie, że taka deformacja nie jest typowe dla zdrowego ciała: palce pererazognuty w paliczka bliższego i stawów międzypaliczkowych wygięte pod wysokim wklęsłym łuku stopy. Taka sama zmiana może nastąpić ze szczotkami.

Ponadto, chorzy podlegają choroby gruczołów dokrewnych: są częste zaburzenia, takie jak cukrzyca, zaburzenia czynności jajników, infantylizm, hipogonadyzmu, itp od strony ewentualnej zaćmy ..

Jeśli zdiagnozowano choroba friedreicha, około 90 procent przypadków to będzie towarzyszyć niewydolność serca, stopniowego rozwoju kardiomiopatii przerostowej, szczególnie. Pacjentów skarży się na ból, kołatanie serca, duszność wysiłku i t. D. blisko 50 procent pacjentów z kardiomiopatią przyczyn śmierci.

W późnym stadium choroby u pacjentów z zaznaczonym amiotrofii, niedowład, łamanie wrażliwości zbrojeń. Możliwa utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego, oczopląs, czasem łamane funkcję narządów miednicy, a pacjent cierpi z powodu opóźnienia lub odwrotnie, moczu. Z biegiem czasu, pacjenci tracą zdolność do chodzenia i dbać o siebie bez pomocy. Niemniej paraliż spotykane w żadnej móżdżkowe formie, w tym choroby choroba friedreicha zaobserwowano.

Jeśli chodzi o demencji, gdy takie choroby jak ataksja móżdżkowa choroba friedreicha, dokładne dane na nim jeszcze: w dorosłych występuje demencja, jest opisane u dzieci, ponieważ jest to niezwykle rzadkie, a także upośledzenie umysłowe.

powikłania ataksja

choroba friedreicha w większości przypadków jest skomplikowane zastoinowej niewydolności serca, jak również wszelkiego rodzaju niewydolności oddechowej. Ponadto, u pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem nawracających zakażeń.

Kryteria rozpoznania choroba friedreicha

Główne kryteria diagnostyczne choroby wskazano wyraźnie:

• dziedziczna chorobą recesywną cechę występuje;
• choroba rozpoczyna się przed 25 lat, częściej – w dzieciństwie;
• ataksję postępującą;
• ścięgniste arefleksja, osłabienie i zanik mięśni nóg, a potem ręka;
• Utrata wrażliwości najpierw głęboko kończyn dolnych, to górna;
• niewyraźne mowy;
• deformacje szkieletowe;
• choroby układu hormonalnego;
• kardiomiopatia;
• zaćma;
• zaniku rdzenia kręgowego.

Zatem diagnozę DNA potwierdza obecność wadliwego genu.

diagnoza

Jeśli chodzi o tę chorobę jako choroba friedreicha, diagnostyka powinna obejmować historię medyczną, przeprowadzić pełne badanie lekarskie i badanie historii pacjenta i jego rodziny. Szczególną uwagę przywiązuje się do problemu badania z układu nerwowego, takich jak słaba równowagi, chodu i badając statyki dziecka, brak odruchów i wrażeń w stawach. Pacjent nie jest w stanie dotknąć kolan przeciwległe sytuacji niebezpiecznych kolanko w próbce paltsenosovoy mogą cierpieć drżenie z otwartymi ramionami.

W badaniach laboratoryjnych jest naruszenie metabolizmu aminokwasów.

Mózg EEG w ataksji Friedreicha wykrywa rozproszone delta i teta aktywności, zmniejszenie rytmu alfa. Gdy EMG wykazały zmian demielinizacyjnych-aksonów czuciowych włókien nerwowych obwodowych.

W celu wykrycia wadliwych genów, badania genetyczne przeprowadzone. Korzystanie diagnozy DNA powstała możliwość dziedziczenia patogen inne dzieci w rodzinie. Również kompleksowej diagnostyki DNA dla całej rodziny może być przeprowadzone. W niektórych przypadkach, diagnostyka prenatalna DNA.

Przy diagnozowaniu i następnie po postawieniu diagnozy wymagane jest pacjent, aby regularnie rentgenowskie głowy, kręgosłupa, klatki piersiowej. Jeśli to konieczne, wyznaczyć komputer i tomografii rezonansu magnetycznego. Na MRI mózgu mogą być postrzegane zanik rdzenia kręgowego i pnia mózgu, górnych odcinków robaka móżdżku. Potrzebują także badanie za pomocą EKG i EhoEG.

rozpoznanie różnicowe

Kiedy diagnoza choroba friedreicha należy odróżnić od choroby stwardnienia rozsianego, nerwowej amiotrofii paraplegia, rodziny i innych móżdżkowe, głównie choroby Louis – Bar drugim ataksja częstotliwości. Choroba Louis – bara lub teleangiektazja, również zaczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje się klinicznie obecność rozszerzenia ataksji Friedreicha rozległe Choroba małych naczyń krwionośnych, brak nieprawidłowości szkieletu.

Ponadto należy odróżnić zespół choroby Basso – Korntsveyga i ataksja spowodowane niedoborem witaminy E. W tym przypadku rozpoznania konieczne jest ustalenie poziomu krwi, witaminy E, w obecności / nieobecności acanthocytosis i zbadać jego lipidów.

W momencie rozpoznania konieczne jest wyłączenie chorób metabolicznych, w sposób autosomalny recesywny trybu dziedziczenia, wraz spinowo ataksji innych postaciach.

Różnica ataksja choroby stwardnienia rozsianego Friedreicha to brak ścięgna arefleksja, gdy nie ma amiotrofii i mięśniowy niedociśnienie. Również, gdy nie obserwuje się objawów abnerval rozsiane, nie ma żadnych zmian w CT i MRI.

leczenie ataksja

Pacjenci z rozpoznaną choroba friedreicha leczenia należy podawać przez neurologa. Bardziej leczenie objawowe, celem maksymalnie zjawisk odstawiennych choroby. Obejmuje leczenie regenerujące ATP, obejmujące podawanie preparatów Cerebrolysin, witaminy B i środki antycholinesterazy. Ponadto, leczenie ataksja są ważnymi lekami z utrzymaniem funkcji mitochondriów – takie jak kwas bursztynowy, ryboflawina, witamina E. W celu polepszenia metabolizmu mięśnia sercowego przepisanej Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Przeprowadzone leczenie regenerujący z witaminami. Leczenie powinno być okresowo powtarzane.

Ponieważ główną przyczyną bólu w chorobie – postępującej skoliozy, pokazano pacjenci noszenie gorsetu ortopedycznego. Jeśli klamra nie pomaga, szereg zabiegów chirurgicznych kręgosłupa (włożona prętów tytanowych, aby zapobiec dalszemu rozwojowi skoliozy).

Wszystkie te działania mają na celu utrzymanie pacjenta w dłuższym okresie czasu, a można zatrzymać postęp choroby.

Prognoza ataksja

Przewidywanie takich chorób ogólnie niekorzystna. zaburzenia neuropsychiatryczne postępują powoli, czas trwania choroby jest bardzo zróżnicowana, ale w większości przypadków nie przekracza 20 lat, 63% mężczyzn (kobiety rokowanie jest bardziej korzystne – po wystąpieniu choroby jest prawie 100% żyje dłużej niż 20 lat).

Przyczyny śmierci są najczęściej serca i niewydolności płuc, powikłania chorób zakaźnych. Jeśli pacjent nie cierpi na cukrzycę i choroby serca, jego życie może trwać aż do sędziwego wieku, ale takie przypadki są rzadkie. Niemniej jednak, ze względu na leczeniu objawowym jakości i długości życia pacjentów może się zwiększyć.

profilaktyka

Zapobieganie Choroba ataksja Friedreicha opiera się na doradztwie medycznych i genetycznych.

Pacjenci ataksja pokazuje sportowe centrum medyczne, dzięki czemu wzmacniane są mięśnie, zmniejszenie discoordination. Ćwiczenia powinny być przede wszystkim koncentruje się na treningu równowagi mięśniowej i siły. fizykoterapia i ćwiczenia korekcyjne pozwalają pacjentom być aktywny tak długo, jak to możliwe, a ponadto w tym przypadku zapobiega rozwojowi kardiomiopatii.

Dodatkowo, pacjenci mogą korzystać z pomocy w celu poprawy jakości ich życia – laski, chodziki, wózki inwalidzkie.

Pobór mocy powinna być zmniejszona do 10 g węglowodanów / kg, aby nie spowodować wzmocnienie wad metabolizmu energetycznego.

Konieczne jest również, aby uniknąć chorób zakaźnych, zapobiegania urazom i upojenie.

Jednym z ważnych czynników jest zapobieganie transmisji zapobieganie chorobom ataksja dziedziczna. Jeśli to możliwe, należy unikać narodziny dzieci, jeżeli w rodzinie choroby ataksja Friedreicha i małżeństwa między krewnymi.