Monosomia – co to jest?

Konstrukcja genetyczna ludzkich par chromosomów 23 jest określone, które różnią się pod względem kształtu i wielkości. Największy chromosom 1. przekracza wielkość chromosomu 22 jest prawie 4 razy. 23 par – chromosom X i Y. one określić płeć osoby. U kobiet po 23 zawiera parę 2 x chromosomów pary jest oznaczony XX. U mężczyzn, 23 składa się z pary chromosomów, X i Y, to jest – parę XY.

Gdy zarodek powstaje, to ma jak dotąd żadnych oznak osoby, ale 23 pary chromosomów określa płeć przyszłości jest już dziecko w macicy przyszłej matki. Poprzednia 22 par nazywa autosomami. Zapewniają one rozwój wszystkich narządów wewnętrznych i tkanek dziecka.

Niepłodność jako monosomia migowego

Samica niepłodność może być wynikiem różnych patologii. W przypadku naruszenia struktury 23 par chromosomów, to kładzie się przed urodzeniem, kiedy potencjalna matka sama była w stanie zarodka w macicy.

Jeżeli para XX brakuje jeden chromosom X, lub jest on uszkodzony, takie nieprawidłowość nazywa monosomia X. Niepłodność – jeden z najbardziej odkrywczych oznak monosomia X. badań współczesnej medycyny, jak objawy tej choroby i sposobów jej leczenia.

Co to jest?

Monosomia – to odchylenie, nazwany na cześć naukowca, który odkrył ją z zespołem Turnera. Ta choroba genetyczna jest tylko u dziewcząt. Według jej statystyk pokazują około 1 na 2500 przypadków.

W tej chwili, rozwój medycyny, aby zapobiec zespół Turnera jest niemożliwe. Dziewczyny z tej choroby może prowadzić normalne życie, ale potrzebują opieki lekarza, ponieważ mogą wystąpić powikłania.

Inne objawy monosomia

Wykazały, że dziewczynki mają syndrom szansa monosomia w dzieciństwie mogą być następujące objawy choroby:

• W dzieciństwie puchnąć rączki i stopy.
• Dziecko za zagląda na wzrost.
• Podniebienie w tych dziewcząt jest wyższe niż przeciętne dziecko, a wypustki poniżej.
• Pacjenci dziewczęta mają tendencję do nabieranie nadwagę.
• Często jest płaska.
• Powieki wiszą nisko nad jego oczach.
• Zez.
• Szyjka jest skrócony.
• Jest tam części ciała owłosienie ciała.
• Skrócone ręce.

Oprócz tych chorób, dorastające dziewczynki, można zidentyfikować:

• choroby serca (zawór nesmykaemost ścianki).
• Spowolnienie dojrzewaniem.
• Problemy ze słuchem.
• Częste wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).
• Choroba trwałe związane z zakażeniami w uszach.
• Suche oczy.
• Naruszenie postawy, do skoliozy.

Pod względem rozwoju seksualnego zauważył:

• Nieproporcjonalność zewnętrznych narządów płciowych.
• Niezabudowane piersi.
• Brak owłosienia pod pachami i powyżej kości łonowej.
• niedorozwój macicy.
• Brak lub nieaktywności jajników.
• Niższe poziomy hormonów żeńskich.
• Miesiączkowego bierność, aż do braku miesiączki.

Trudność ustawienie objawów diagnozy to, że te same objawy można obserwować w innych chorobach. Jeśli mają dziewczyny w każdym wieku, konieczne jest, aby przejść kontrolę w klinice.

Jedną z charakterystycznych cech monosomia chromosomów płciowych nadmiar skóry po obydwu stronach szyjki, która tworzy podłużną fałdę.

Przyczyny monosomia

Na tym etapie rozwoju nauki nie udało się ustalić przyczynę płodu szczegółowo monosomią. Co wiadomo na pewno – nie ma patologii związanych z dziedziczeniem. Główny wpływ na występowanie choroby w komórce płodu zaburzenia genetyczne sex ojca wokół poczęcia. To jest główny powód monosomia.

Jeśli geny ojca przeszły mutację, która nastąpiła transformacja struktury chromosomu X, dziecko – dziewczynka, też mogą zostać uszkodzone przez 23 par chromosomów. Należy jednak zauważyć, że w takiej rodziny do rezygnacji z posiadania dzieci nie jest tego warta. Ojciec z naruszeniem chromosomie X jest bardzo prawdopodobny poczęcia i narodzin zdrowego dziecka jest.

Dlaczego monosomię chromosomu X? Przyczyny tej choroby są badane, ale na tym etapie leku może powiedzieć, co następuje:

• Występowanie monosomia płodu nie jest związany z niekorzystnych warunków zewnętrznych.
• Ta patologia nie jest dziedziczona. W przeciwnym razie byłoby uzyskać wszystkie dziewczęta w genie rannych ojca rodziny.
• Najbardziej prawdopodobną przyczyną zespołem Turnera – wpływ czynników szkodliwych na komórkach płciowych ojca krótko przed poczęciem.
• W trakcie podziału zygoty i przekształcenie go do embrionu może występować wadliwe działanie, które powodują mozaikowe monosomię.

Rozpoznanie choroby

Aby monosomia chromosomu u płodu została wykluczona, nawet przed urodzeniem zagrożonej kobiety do specjalnego badania genetyczne. Ta ankieta – prenatalnej analiza genetyczna – obejmuje badanie USG, biopsję mięśni i skóry owocu, badania laboratoryjne krwi.

Taki poważny egzamin lekarz przepisuje, gdy do tego dojdzie, należy pozostawić owoce lub przerwania ciąży. Dlatego są one podawane w ciągu pierwszych 3 miesięcy ciąży. Oznacza to, że jeśli rodzina nie rozwiąże problemu, albo nie może być dzieckiem, badania nie został wyznaczony.

Lekarz może zalecić badania genetycznego monosomia chromosomu 21 wykluczono jeżeli:

• Przyszła mama w ciągu 35 lat.
• Rodzina ciężarnej obserwowanej patologii dziedzicznej.
• W rodzinie nie było przypadków kruchego (kruchego chromosomu X).
• Podejrzenie hemoglobinopatiami.
• Podejrzenie zespołu Downa u dziecka i innych związanych z dziedziczeniem, niekorzystnych sytuacjach.

Kiedy diagnoza uwzględnia takie rzeczy, że badanie nie powinno przynieść szkodę dla zdrowia matki lub dziecka, nie może prowadzić do utraty płodu. Lekarze prowadzący diagnostykę muszą być wysoko wykwalifikowany do produkcji badania diagnozy.

Przed genetyczne badania kobieta musi przejść badania przesiewowego przez ginekologa w jego klinice, lekarz zdecydował, czy ciąży na ryzyko dotyczy, tj. E., czy istnieje prawdopodobieństwo, że płód wyłoni zespół monosomia. Dopiero po pozytywnej odpowiedzi na to pytanie jest skierowane w ciąży badań genetycznych.

W diagnostyce prenatalnej, istnieją inne sposoby – przebicie membrany w celu objęcia z analizy płynu owodniowego, próbki krwi z pępowiny, fetoskopia. Ten ostatni jest wprowadzenie sondy płodu badania przelotowy. Fetoskopia stosowane bardzo rzadko, ponieważ na obecnym poziomie rozwoju urządzeń medycznych, procedura ta z powodzeniem zastępuje ultradźwięków.

Jeśli płód nie został wykryty w czasie monosomia chromosomu X, i było podejrzenie rozpoznania kilka lat po urodzeniu, Badanie prowadzone jest dziewczynom z następujących sposobów:

• Charakteryzuje się brakiem płciowego chromatyny.
• Określona przez kariotypu.
• Podjęcia konsultacji ginekologa dzieci.
• Uczyń nas narządów płciowych wewnętrznych.
• W wieku 9-10 lat badania krwi hormonów.
• Powołany przez promieni rentgenowskich rąk do spełnienia normy wiekowej rozwój kości.

Według sondażu przeprowadzonego przez specjalną komisję może być wykonany na decyzję niepełnosprawności.

typy monosomia

Monosomia – choroba, która może być różnych typów. Przy narodzinach dziewczynki w drugiej pary chromosomów XX może być nieobecny w ogóle. Ten typ został wyznaczony jako genetyki 45H0. Te dziewczyny są całkowicie nieobecne lub niezabudowane jajniki i macicę. Ich dojrzewanie nie odbędzie. Nie chromosom, który determinuje rozwój drugorzędowych cech płciowych, same narządy płciowe i hormony związane.

Jeżeli drugi z pary chromosomów XX Obecnie genotyp 46 XY. W tym przypadku, dziewczynka będzie miała macicy i jajników, ale będą mieli podstawową strukturę, t. E. To nie będzie w stanie owulacji i poczęcia dziecka.

Znacznie bardziej niebezpieczny przypadek, gdy jeden chromosom brakuje w parach 1 – 22. Są to tak zwane autosomami. W normalnym rozwoju zygoty w każdej komórce 2 są wysyłane do różnych chromosomach drążkami. Jeśli ktoś brakuje autosomami, biegun komórek jest wysyłany tylko do bieżącego chromosomie. Na jej zbiegu z zdrowe, zygota jest otrzymywany z nieprawidłową liczbą chromosomów. Prowadzi to do śmierci płodu i poronienia. Jeżeli liczba chromosomów jest większa o 1 niż w wersji standardowej, aborcja nie może się zdarzyć, ale jeśli dziecko rodzi się, nie mogąc żyć długo.

częściowe monosomia

Częściowe monosomia pęknięcia chromosomu podczas utworzony, przy czym parę lewych i jeden punkt drugiego chromosomu. Przyczyną choroby jest przegrupowanie strukturalne komórek macierzystych chromosomalny płciowych w okresie tuż przed zapłodnieniem. Konsekwencje choroby zależy od rodzaju chromosomu uległy częściowej destrukcji.

Syndrom "cat cry"

Zniszczenie części chromosomu 5 par tworzy syndrom „wołanie kota.” Krtani chore dziecko zwężone, chrząstki miękkie, co powoduje płacz dziecka przypomina miauczenie kota.

Dla tego typu charakteryzują się również zwiotczenie mięśni dziecka, twarz w kształcie półksiężyca, upośledzeniem umysłowym i fizycznym opóźnieniem w porównaniu z rówieśnikami. Dziecko obserwuje się niedorozwój czaszki, niska pozycja problemów uszy, zez i oczu. Zazwyczaj dzieci te cierpią na choroby serca. Tacy pacjenci żyją długo – termin do 10 lat. Takie patologie obserwowane u 1 na 45000 przypadków.

Zespół Wolf-Hirschhorn

Pęknięcie jednego chromosomu 4 par (zespół Wolfa-Hirschhorn) występuje u 1 na 100 000 dzieci, które monosomię chromosomu 4 par, często uzyskiwanych u młodych matek i ojców. waga urodzeniowa jest znacznie mniej niż zwykle – około 2 kg. U niemowląt występuje opóźnienie rozwoju umiejętności motoryczne i fizyczne i psychiczne komplikuje bardzo powoli. Cierpią niedorozwój czaszki.

Przez ich wygląd może pamiętać Beaked nos, czoło, wybitny nisko zawieszone uszy, podłużne fałdy przed uszami. Są również obecne wiotkość mięśni. Oni prawie nie reagują na bodźce zewnętrzne. Takie dzieci są drgawki. Na zewnątrz, mogą mieć nieprawidłową strukturę oczy, małe usta usta opadające na rogach, krzywe nogi. Chore dzieci często cierpią z powodu chorób serca. Dotknięte chorobą nerek. Większość dzieci z tego zniszczenia chromosomu nie żyją nawet do roku.

zespół Orbeli

Pęknięcie chromosomu 13 pary zwany syndrom Orbely. Dzieci urodzone z tego odchylenia z małym ciężarem – do 2,2 kg. Mają chorobę prawie wszystkich narządów wewnętrznych. Są słabo rozwinięte czaszkę, brakuje mostu – czoło natychmiast przełącza się na nosie. Nos ma zwiększoną szerokość, niebo jest wysokie, uszy zbyt niska. Niemowlę zaobserwowano patologii niedorozwój układu mięśniowo-szkieletowego. Może nie być naturalny kanał odbytnicy i odbytu. Często występują choroby serca, choroby nerek, choroby mózgu. Te dzieci mają tendencję do Oligophrenic swoje napady męki one często tracą przytomność. Dzieci nie mieszkają do 1 roku.

Monosomia – jest to bardzo niebezpieczna choroba, a dzieci rodzą się z częściowym monosomia niezwykle rzadkie. Przyszłe matki nie muszą dostosować się do takiego smutnego wydarzenia.

Powikłania monosomia X

Kobiety z monosomią X podatne na różne choroby narządów wewnętrznych są bardziej prawdopodobne niż osób zdrowych genetycznie. Powinny one być postrzegane przez lekarza i przechodzi okresowe badania lekarskie.

Częstym powikłaniem jest niewydolność nerek. Pacjenci kobiety często występują choroby zakaźne narządów moczowo-płciowych, z niewłaściwie położony, nie są w pełni rozwinięte nerki.

Monosomia Jeżeli dana osoba ma miejsce być, czasami cierpi z powodu tarczycy, która wytwarza niewystarczające poziomy hormonów potrzebnych przez organizm. Tarczyca jest stan zapalny, z powodu tego, co się stało i te kłopoty. Leczenie może być tylko przyjmować leki, wspierają prawidłową równowagę hormonalną. muszą wyznaczyć lekarza. Samoleczenie jest niedozwolone.

Cierpi z zespołem Turnera są narażone na rozwój celiakii. Patologia ta wyrażona w powstawaniu alergię na gluten białka. Pacjenci nie mogą jeść produkty wykonane z pszenicy i jęczmienia.

Powikłania mogą dać żadnej monosomię. Choroby towarzyszące monosomię mogą być różne, na przykład, choroby sercowo-naczyniowe. Kobiety z patologią koniecznej obserwacji kardiologa, który śledzić status ich aorty i zapobiec rozwojowi nadciśnienia.

Ponieważ pacjenci z zespołem Turnera mają skłonność do otyłości, cukrzycy mogli zmierzyć.

brakowało aborcja

chorób genetycznych, w tym monosomią płodu jest uważany za jedną z przyczyn utraty aborcji. To jest śmierć płodu w łonie matki. Monosomia kiedy zdarza się do 12 tygodni ciąży. Czasami życie płodu więcej – aż do 20 tygodni. Niebezpieczeństwo to jest w przypadku braku jednej pary chromosomów płodu 1-22, tzw trisomią. Monosomia jest okazją do celowego przerwania ciąży.

Próbując ratować płód z ciężkimi zaburzeniami rozwojowymi nie wydaje się sensowne. Niewykorzystany aborcja kończy się poronieniem. Takie ryzyka są kobiety w wieku powyżej 35 – 40 lat, a ci, którzy to działo się wcześniej.

Naukowcy obserwowano także zmniejszenie długość życia kobiety z monosomia, podatności na miażdżycę tętnic, nowotworów.

leczenie monosomia

Monosomia – patologia, która nie jest podatna na leczenie, ale lekarze z powodzeniem radzić sobie z jego skutkami. Istota tego jest fakt, że pozbawione hormonalna jajników korpusu potrzebuje sztucznego regulacji. Patologia narządów wewnętrznych są traktowane medycznie lub chirurgicznie. Kompleksowe leczenie obejmuje:

• Suplementacja hormonem wzrostu dziewczynki natychmiast po postawieniu diagnozy.
• W wieku dojrzewania, zdrowe dzieci cierpiących monosomię, przepisać hormony.
• Ci, którzy chcą urodzić dziecko dla kobiet z patologią pomaga medycyny reprodukcyjnej – wprowadzenie zapłodnionej komórki jajowej dawcy z dalszej obserwacji ciąży.
• Leczenie schorzeń narządów wewnętrznych z nowoczesnych leków i zabiegów.
• Pomoc psychologiczna dla kobiet w celu dostosowania się do środowiska społecznego, biorąc pod uwagę specyfikę fizjologii.

Najważniejszym punktem w leczeniu jest terminowe jej początek – natychmiast po postawieniu diagnozy. Drugi punkt – typ konta monosomia. W przypadku typu 45H0, kobieta nie będzie mogła mieć swoje dziecko za pomocą wszelkich środków. Pomoc psychologiczna powinna przygotować ją do idei adopcji dziecka – sierotą.

Mozaika widok monosomią X – 46XY z rozwojem współczesnej medycyny pozwala nosić jego dziecko. Ale on może urodzić się chore. Zastosowanie jest korzystne w tym przykładzie wykonania.