Zespół Fanconiego: Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół De Toni – Debreu – Fanconiego jest poważną chorobą wrodzoną charakteryzuje różnych zaburzeń metabolicznych. Cierpią głównie dzieci w pierwszym roku życia. Zwykle występuje w połączeniu z innymi dziedzicznymi zaburzeniami, lecz może się objawiać w postaci autonomicznego zespołu.

Krótka historia

Choroba została odkryta w 1931 roku i studiował przez dr Fanconi Szwajcarii. Bada dziecko z krzywicy, niskiego wzrostu i zmiany w moczu, doszedł do wniosku, że ta kombinacja cech powinny być uznane jako oddzielny patologii. Dwa lata później, Tony de wprowadzono poprawki dodane do istniejącego opisu hipofosfatemią, a po chwili Debra zidentyfikowane u tych pacjentów acidaminuria.

W literaturze rosyjskiej, warunek ten jest nazywany określenia „dziedziczny zespół De Toni – Debreu – Fanconiego«oraz»glyukoaminofosfatdiabet”. Za granicą, to jest często nazywany nerek zespół Fanconiego.

Przyczyny zespołu Fanconiego

W tej chwili nie było możliwe do końca, aby dowiedzieć się, co jest podstawą tej ciężkiej choroby. Zespół Fanconiego zakłada się chorobą genetyczną. Eksperci uważają, że rozwój tej choroby jest wynikiem mutacji punktowej, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania nerek. Liczne badania potwierdziły, że ciało stanowi naruszenie metabolizmie komórkowym. Możliwe jest, że w rzeczywistości zaangażowany adenozynotrójfosforan (ATP) – związek, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie energetycznym. W wyniku nieprawidłowego funkcjonowania enzymów utracone glukozy, aminokwasów, fosforanów i innych nie mniej cennych substancji. W takim surowym środowisku kanalików nerkowych nie otrzymują niezbędną energię do ich funkcjonowania. Przydatne substancje wyświetlany wraz z moczem, łamane rahitopodobnyh metabolizm wystąpią zmiany w tkance kostnej.

Zespół Fanconiego u dzieci jest znacznie bardziej powszechne niż u dorosłych. Zgodnie z danymi, rozwój choroby wynosi od 1: 350 000 żywych urodzeń. Cierpieć z obu chłopców i dziewcząt w równych proporcjach.

Objawy zespołu Fanconiego

Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej jest to widoczne u niemowląt. Cukromocz, uogólnione giperaminoatsiduriya i giperfosfaturiya – to triada objawów charakteryzujących zespół Fanconiego. Objawy na tyle wcześnie. Przede wszystkim rodzice zauważyć, że ich dziecko zaczyna coraz częściej oddawać mocz, i to jest ciągle spragniony. Dzieci, oczywiście, nie można powiedzieć, że w słowach, ale przez ich kapryśnego zachowania i trwałego zamrożenia na piersi lub butelki staje się oczywiste, że dziecko, że coś jest nie tak.

W przyszłości rodzice przynosi wiele kłopotów częste bezprzyczynowemu wymioty, zaparcia i długotrwałym paranormalnych gorączki. Zazwyczaj na tym etapie dziecko wreszcie trafia do lekarza. Doświadczony pediatra może podejrzewać, że przeziębienie jest kombinacją objawów nie wyglądać. W przypadku, gdy lekarz będzie literat, to jest czas, aby być w stanie rozpoznać zespół Fanconiego.

Objawy tymczasem nie znikają. Dodali zauważalne opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym, istnieje wyraźna krzywizna dużych kości. Zwykle zmiany dotyczą tylko kończyn dolnych, powodując deformację Varus lub koślawego typu. W pierwszym przypadku, nogi dziecka są skręcone koła, w drugim – w formie litery „X”. I on i inna opcja, oczywiście, korzystne dla dalszego życia dziecka.

Zespół Fanconiego dzieci często osteoporoza (przedwczesne zniszczenie tkanki kostnej), a także znaczne opóźnienie wzrostu. Nie wykluczone złamań długich kości rurkowych i paraliż. Nawet jeśli do tej pory rodzice nie martwią się o stan dziecka, to na tym etapie nie są one dokładnie zrezygnować wykwalifikowanej opieki.

Zespół Fanconiego u dorosłych jest rzadkie. Chodzi o to, że jest to poważna choroba naturalnie prowadzi do rozwoju niewydolności nerek. W takiej sytuacji nie można dać żadnej ostatecznej prognozy oraz zapewniają większą żywotność. W literaturze opisano przypadki, gdy w wieku 7-8 lat zespół Fanconiego wziąć swoje stanowiska, zauważalną poprawę stanu dziecka, a nawet leczyć. Niestety, takie zmiany w bieżącej praktyce są na tyle rzadkie, aby być w stanie dokonać żadnych poważnych wniosków.

Rozpoznanie zespołu Fanconiego

Oprócz wywiadu i dokładnego zbadania lekarz ma obowiązek wyznaczyć pewne badania, pozwalające potwierdzić chorobę. Zespół Fanconiego nieuchronnie prowadzi do zakłóceń w funkcjonowaniu nerek, a więc muszą być regularne badanie ogólne moczu. Oczywiście, to nie wystarczy, aby zidentyfikować wszystkie cechy choroby. Jest to konieczne, aby zobaczyć nie tylko zawartość białka w moczu i białych krwinek, ale także spróbować wykryć lizozym, immunoglobuliny i inne substancje. Analiza ta wykazała również wysoką zawartość cukru koniecznie (glikozuria), fosforany (fosfaturię) będą widoczne dla znaczącej utraty ważnych substancji w organizmie. Takie badanie można wykonać ambulatoryjnie lub w szpitalu.

również nieuniknione pewne zmiany w badaniach krwi. Gdy analiza biochemiczna wskazuje znaczącą redukcję prawie wszystkich pierwiastków śladowych (zwłaszcza wapnia i fosforu). Tworzy wyraźny kwasicę metaboliczną, zakłócanie normalnego funkcjonowania całego organizmu.

szkieletowych radiografii pokazują osteoporoza (zniszczenie kości) i odkształcenie części. W większości przypadków obserwowane lag tempa wzrostu kości i ich biologiczny wiek rozbieżności. Jeśli to konieczne, lekarz może przepisać USG nerek i innych narządów wewnętrznych, a także badanie przez profesjonalistów związanych.

rozpoznanie różnicowe

Istnieją przypadki, gdy niektóre inne choroby, a udaje zespołu Fanconiego. Przed lekarza podnosi trudne zadanie, aby dowiedzieć się, co dzieje się z małego pacjenta faktycznie. Glyukoaminofosfatdiabet czasami zmieszany z przewlekłym odmiedniczkowe zapalenie nerek i inne choroby nerek. Zmiany w moczu, jak również cechy destrukcji tkanki kostnej pomoże pediatra postawić prawidłową diagnozę.

Leczenie zespołu Fanconiego

Warto biorąc pod uwagę fakt, że choroba jest przewlekła. Trudno jest całkowicie pozbyć się nieprzyjemnych objawów, które mogą być tylko przez pewien czas w celu zmniejszenia objawów choroby. Co robi nowoczesna medycyna jako pomoc dla chorych dzieci?

Na pierwszym miejscu jest dieta. Pacjentom zaleca się ograniczyć stosowanie soli, jak również wszelkie ostre i wędzone potrawy. Dieta dodać mleko i różne soki owocowe słodkie. Nie zapomnij o żywności, które są bogate w potas (śliwki, suszone morele i rodzynki). W przypadku, gdy braki mikroelementów osiągnął stan krytyczny, lekarze przepisują recepcji specjalny kompleksów witaminowych.

Na tle diety podawanych wysokich dawek witaminy D. stan pacjenta jest stale monitorowany – ma od czasu do czasu, aby oddać krew i mocz. Jest to konieczne w celu wykrycia Hiperwitaminoza terminowego rozpoczęcia i zmniejszyć dawkę witaminy D. Leczenie długich, więcej kursów, z przerwami. W większości przypadków ta terapia pomaga przywrócić zaburzony metabolizm i uniknąć poważnych powikłań.

Jeśli choroba odeszła, pacjent wpada w ręce chirurgów. Doświadczony ortopeda będzie mógł wyprostować deformacji kości i znacząco poprawić jakość życia dzieci. Takie operacje są wykonywane tylko w przypadku trwałe i długotrwałej remisji: nie mniej niż jeden i pół roku.

perspektywy

Niestety, rokowanie u tych pacjentów niekorzystnych. W większości przypadków choroba rozwija się powoli, co ostatecznie prowadzi do niewydolności nerek. Deformacja kości nieuchronnie prowadzić do inwalidztwa i pogorszenia ogólnej jakości życia.

Można uniknąć tej choroby? Niewątpliwie to pytanie podnieca każdego, kto napotkał zespół Fanconiego. Rodzice starają się zrozumieć, co zrobili źle, a gdzie nie trzymać dziecko. Równie ważne jest, aby wiedzieć, czy sytuacja grozi powtórki z innymi dziećmi. Niestety, środki zapobiegawcze nie są obecnie rozwijane. Pary planujące uzyskać kolejne dziecko, konieczne jest, aby skonsultować się z genetykiem, aby uzyskać więcej informacji na temat swoich obaw.

Zespół Wissler za – Fanconiego (uczulenie subsepsis)

Opisano tej choroby u dzieci od 4 do 12 lat. Powodem tej poważnej choroby nie jest jeszcze znana. Możemy przypuszczać, że ten zespół jest typową chorobą autoimmunologiczną, szczególna postać reumatoidalnego zapalenia stawów. Zawsze zaczyna się ostro, wraz ze wzrostem temperatury, który może pomieścić tygodni na figurze 39 stopni. We wszystkich przypadkach jest polimorficzny wysypka na kończynach, a czasami na twarzy, klatce piersiowej lub brzucha. Odzyskiwanie zwykle odbywa się bez żadnych poważnych powikłań. Jednak w niektórych młodych pacjentów ostatecznie rozwijać poważne uszkodzenia stawów prowadzącą do niepełnosprawności.