Wrodzony przerost nadnerczy: Diagnostyka i leczenie

Wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy jest duża różnorodność chorób dziedzicznych, które powstają wskutek wad białych związków tranzytowych. W tym artykule porozmawiamy o tym, jakie są takie choroby, a także o metod ich diagnozowania i leczenia.

Kilka słów o samej chorobie

Nadnercza wydzielają szczególny rodzaj hormonów, które biorą czynny udział w procesach rozwoju i wzrostu całego organizmu. Innymi słowy, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest określana jako zespół adrenogenitalny lub hiperplazja kory nadnerczy.

Tak więc pojawienie się patologii gruczołów nadnerczy tej grupy jest zwykle związane ze spadkiem produkcji kortyzolu. To z kolei jest przyczyną zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego. W ten sposób pacjenci rozwijają znaczne zagęszczenie kory nadnerczy.

Problem choroby we współczesnym świecie

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy jest chorobą przenoszoną przez dziedziczenie. W tym przypadku tej patologii obserwuje się z tą samą częstością u samców i mężczyzn. Istnieje kilka klinicznych odmian każdej dolegliwości, a prawie każda z nich jest niezgodna z życiem. Dlatego dzieci z tą chorobą bardzo często umierają po urodzeniu.

Jak wykazują statystyki medyczne, wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy często występuje w wyniku wykrycia defektów w dwudziestym pierwszym hydroksylazie. Także częstość występowania tej dolegliwości zależy od wyścigu. Na przykład, jeśli weźmie się przedstawicieli białej rasy, to dolegliwość ta będzie widoczna u jednego dziecka z 14 tysięcy. Podczas gdy Eskimosi będą mieć co dwieście osiemnaście lat.

Na szczęście, do tej pory problem zwalczania tych chorób jest dosyć rozwiązany, ale tylko w najbardziej rozwiniętych krajach świata. Kiedy ta patologia zostanie odkryta, w dzieciństwie pracownicy służby zdrowia przeprowadzają specjalne badania, które pomagają rozpoznać wrodzoną chorobę jak najszybciej. Tak więc, można rozpocząć prawidłowo dobrany sposób leczenia hormonalnego nawet przed pojawieniem się pierwszych objawów niewydolności nadnerczy.

Czynniki zwiększające ryzyko

Najczęściej wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy powstaje, jeśli choroba została wykryta u co najmniej jednego z rodziców lub jeśli rodzice są bezpośrednimi nosicielami genu odpowiedzialnego za tranzyt białek potrzebnych do wytwarzania hormonów kory nadnerczy. Jeśli taki gen wystąpił u obu rodziców, istnieje prawdopodobieństwo dwudziestu pięciu procent, że dziecko zostanie zdiagnozowane z tą patologią.

Co prowadzi do rozwoju dysfunkcji

Bardzo ważne jest, aby zrozumieć, jak rozwija się mechanizm dysfunkcji kory nadnerczy. Należy wziąć pod uwagę, że w wyniku nieprawidłowego transferu białek ilość aldosteronu i kortyzolu w nadnerczu zmniejszy się. I to jest przyczyna zwiększenia produkcji hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę mózgową. Ten hormon jest odpowiedzialny za regulowanie prawidłowego funkcjonowania nadnerczy.

Jeśli hormony adrenokortykotropowe są produkowane w nadmiernie dużych ilościach, to prowadzi to do zjawiska, takiego jak hiperplazja. Ponadto zwiększy się wydalanie męskich hormonów. Duża koncentracja androgenów prowadzi do deformacji narządów płciowych, a także do nadmiernego wzrostu włosów na twarzy i całym ciele.

Formy choroby

W praktyce medycznej istnieją trzy formy tej choroby:

1. Nie skomplikowana lub wirliwa forma. Ten formularz występuje zwykle przy niewielkim niedoborze białka dwudziestego pierwszego hydroksylazy.
2. Wadliwa forma wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy charakteryzuje się głębszym niedoborem tego enzymu.
3. Różnorodność hipertoniczna zachodzi w wyniku znacznego braku enzymu 11b-hydrolaktazy.

Objawy choroby

Pierwszą formą zazwyczaj towarzyszy jest obecność takich objawów, jak łechtaczka podobna do penisa, duże mięśnie w moczniach lub zatoki moczopędne u dziewcząt. Zarówno samce, jak i samice mają bardzo szybki rozwój nie tylko płaszczyzny fizycznej, ale i seksualnej. W tym samym czasie chłopcy mają izoseksualny rodzaj rozwoju, a dziewczynki mają heteroseksualny rozwój.

Najczęstszą postacią wrodzoną dysfunkcji kory nadnerczy obserwuje się u dzieci. Oprócz powyższych objawów dodaje się również pierwsze poważne zaburzenia kory nadnerczy. Jednocześnie apetyt, metabolizm elektrolitów i masa ciała nie wzrastają znacząco. Ponadto często narasta niedociśnienie i odwodnienie organizmu. Jeśli objawy nie mogą być rozpoznane w pierwszych etapach choroby, istnieje ogromne ryzyko śmierci w obecności zjawisk upadku. Jeśli od samego początku wybrano właściwe leczenie, wówczas z wiekiem takie zjawiska można całkowicie wykluczyć.

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy u kobiet prowadzi do zmiany struktury zewnętrznych narządów płciowych. Jednocześnie duża liczba męskich hormonów wydzielanych przez androgen nie wpływa na zróżnicowanie wewnętrznych narządów płciowych kobiet. Zwykle rozwój jajników i macicy jest absolutnie normalny. Wewnętrzne narządy płciowe mają nieregularne kształty w czasie narodzin dziewczyny. W praktyce medycznej było wiele przypadków, gdy urodziła się dziewczyna, którą przypisano męskiej płci.

Ze względu na negatywne skutki androgenu, pacjenci zaczynają rosnąć bardzo szybko od urodzenia. Bardzo wczesne mają wtórne cechy seksualne. Ponadto wszyscy pacjenci mają niski wzrost i raczej nieproporcjonalną sylwetkę. Miednica pozostaje bardzo wąska, a ramiona są zbyt szerokie. W tym przypadku samce nie zaczynają wywoływać gruczołów sutkowych, a menstruacja nie pojawia się. Jednocześnie pojawiają się zewnętrzne narządy płciowe, a skóra głowy pojawia się na całym ciele, a głos staje się niższy.

Pacjenci płci męskiej rozwijają się w zależności od typu izoseksualnego. Nawet w okresie niemowlęcym można zauważyć przerost narządu płciowego, a jądra zazwyczaj mają mały rozmiar. W okresie dojrzewania u pacjentów często powstają formacje guza na jądrach. Bardzo często mężczyźni z tą patologią cierpią niepłodność.

Postać nadciśnieniowa tej choroby charakteryzuje się wszystkimi powyższymi objawami, ale towarzyszy im wysokie ciśnienie krwi. Podczas przeprowadzania specjalnych badań lekarze zauważają takie wskaźniki: obecność białka w moczu, granice serca są poszerzane, a naczynia dna są zmieniane.

Nieklasyczna forma choroby

Nieklasyczna forma wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy jest uważana za najprostszą i najprostszą formę przebiegu choroby. W tym przypadku 21-hydroksylazy wytwarza się w objętości nieco mniejszej od normy. W tym przypadku zazwyczaj narządy płciowe zarówno mężczyzn jak i kobiet rozwijają się prawidłowo, a pierwsze objawy dolegliwości można zobaczyć dopiero po okresie nastolatków. Najczęściej nieklasyczna forma wrodzonej dysfunkcji nadnerczy występuje u kobiet, które mają problemy z takimi problemami:

• Trwałe naruszenia w cyklu menstruacji;
• Średnia lub ciężka forma trądziku;
• Nie możesz zajść w ciążę;
• Niektóre obszary na ciele nabierają męskich linii włosów.

Najczęściej odchylenia są nieistotne, więc nie ma wpływu na funkcję prokreacji. Kobiety dowiadują się, gdy próbują zajść w ciążę z obecnością choroby "wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy". Nieklasyczna forma, która jest leczona tylko u kobiet, zwykle nie powoduje poważnych niepokojów u mężczyzn. Dlatego nie zaleca się leczenia.

Diagnoza choroby

Bardzo ważne jest określenie obecności takiej choroby jako wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy w dzieciństwie. Diagnoza pozwala określić formę choroby i pomaga zrozumieć dalsze leczenie.

Wszystkie niemowlęta urodzone z widocznymi zaburzeniami w strukturze zewnętrznych narządów płciowych, lekarze prowadzą specjalną diagnozę, która pozwala na określenie chromatyki płciowej, a także określić karyotyp. Najczęściej w wrodzonej postaci tej patologii u małych pacjentów występuje nadmierna ilość męskiego hormonu we krwi. Aby określić jego poziom, należy przeprowadzić test przesiewowy. Zazwyczaj takie badania wskazują, że stężenie tego hormonu we krwi jest kilkakrotnie przekraczane.

Jak wiadomo, wrodzonemu zaburzeniu kory nadnerczy u dzieci towarzyszy bardzo szybki wzrost tkanki kostnej. W celu zbadania struktury i struktury lekarze używają metody diagnostyki instrumentalnej. W tym przypadku wykonano zdjęcie rentgenowskie, a już według zdjęć można określić wiek pacjenta. Jeśli istnieją patologie, to zazwyczaj stan wszystkich stawów i kości w zależności od wieku znacznie przekracza wiek pacjenta.

Jeśli w chwili urodzenia dziewczynki zauważyły oznaki hermafrodytyzmu, lekarze przeprowadzają ultrasonografię narządów płciowych kobiet. W tym przypadku ich struktura zwykle nie różni się od normy.

Również w pierwszym roku życia dzieci lekarze prowadzą diagnostykę różnicową. Pozwala określić, czy hermafrodytyzm jest fałszywy czy prawdziwy. W tym przypadku metodą diagnostyczną jest karypowanie. I, oczywiście, konieczne jest określenie poziomu męskiego hormonu androgenów.

Oprócz metod wymienionych powyżej, analizowane są dane anamnestyczne. Głównym i najważniejszym kryterium można nazwać poziomem 17-hydroksyprogesteronu.

Wrodzoną dysfunkcję kory nadnerczy u dzieci można wykryć już w czwarty lub piąty dzień po urodzeniu, stosując procedurę taką jak badanie noworodków. Ta analiza obejmuje badanie 17-hydroksyprogesteronu we krwi pobranej od pięty. Przeprowadzenie takiej analizy pomoże poznać patologię w pierwszych dniach życia. Pomoże to rozpocząć leczenie we właściwym czasie.

Metody leczenia

Zaburzenia wrodzone kory nadnerczy, których symptomy opisano powyżej, ze względu na naturę wrodzoną, powinny być leczone z zastosowaniem stałej terapii zastępczej takimi lekami, jak Prednisolone, a także wszelkiego rodzaju jego analogami. Najbardziej pozytywny wpływ na niego ma stały dopływ glikokortykoidów w organizmie. Z jednej strony te substancje mogą wyeliminować niewydolność nadnerczy wrodzonego pochodzenia. Z drugiej strony, leki zawierające hormony mogą tłumić nadmierne wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego. Ponadto mechanizm sprzężenia zwrotnego zaczyna być regulowany, co oznacza, że poziom hydrogeneracji jest zminimalizowany.

Jeśli choroba ma postać utraty soli, to znaczy charakteryzuje się niedoborem mineralokortykoidów, to do leczenia dodaje się roztwory soli i octan deoksycylogikosteronu. Ponadto wszystkie dziewczęta potrzebują również zabiegu chirurgicznego, który może usunąć łechtaczkę przerostową.

Metoda leczenia zachowawczego

Wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy, której leczenie może naprawdę poradzić sobie z tą patologią, powinna rozpocząć się już w dzieciństwie. Zrób to natychmiast po zidentyfikowaniu choroby.

Najczęściej w celu terapii substytucyjnej zaleca się lekarzom stosowanie leku "Prednisolone". Ma wszystkie niezbędne właściwości w leczeniu tej choroby, a przy odpowiedniej dawce nie ma negatywnego wpływu na organizm człowieka.

Sam proces leczenia musi zaczynać się testem diagnostycznym. W takim przypadku lekarz przepisuje ten lek przez tydzień na 15-20 mg na dobę lub dwa do czterech miligramów "Dexametazonu", które powinny być podjęte w ciągu dwóch lub trzech dni. Jeśli test wykazał dobre wyniki, można rozpocząć trwałe leczenie preparatem Prednisolone. Najczęściej dzienna dawka wynosi około 10-15 mg na dobę. Jednak każda sprawa jest absolutnie indywidualna, dlatego artykuł zawiera tylko ogólne zalecenia. To zależy od wieku dziecka, a także od poziomu hormonów we krwi i od stopnia wirylizacji.

Z czasem dawka stopniowo maleje. To odbywa się w dawce 2-2,5 mg na tydzień. Końcowa dawka może być określona dopiero po upływie jednego lub dwóch miesięcy od rozpoczęcia leczenia. Zdaniem ekspertów, dobowa dawka dla dzieci poniżej jednego roku życia powinna być dobierana indywidualnie, koncentrując się jednocześnie na danych klinicznych więcej niż na parametrach hormonalnych. W rzeczywistości, wybór optymalnej dawki dla dziecka jest dość trudne. Konieczne jest prowadzenie stałych badań w celu wyeliminowania ryzyka przedawkowania. Minimalny dzienny dodatek wynosi tylko 2,5 mg, a maksymalna 15 mg.

Należy pamiętać, że należy zawsze je przyjmować. Najlepiej to zrobić rano i po południu, po jedzeniu. Jeśli musisz zmienić lek, musisz wziąć pod uwagę jego aktywność fizjologiczną.

W niektórych przypadkach lek "Cortisone" jest stosowany w leczeniu tej choroby. Jednakże może on mieć słabszy i krótszy wpływ na hamowanie produkcji hormonów adrenokortykotropowych. Lek ten jest słabszy niż preparat Prednisolone ponad pięciokrotnie, więc wymaga dość dużej dawki. Niemowlęta takie leki są najczęściej podawane domięśniowo rano.

Jednym z najbardziej skutecznych glukokortykoidów jest deksametazon. Jest w stanie powstrzymać wytwarzanie hormonów adrenokortykotropowych dziesięć razy skuteczniej niż preparat Prednisolone. Warto jednak pamiętać, że prawie nie ma wpływu na metabolizm soli, a często sprzyja przedawkowania. Dzienna norma tej substancji wynosi zwykle 0,25-0,5 mg.

Wszystkie powyższe leki będą miały niekorzystny wpływ na organizm tylko w przypadku wyboru niewłaściwej dawki. To sugeruje, że przyjmowanie leku w więcej niż organizmie może mieć niszczący wpływ na to. Z nadmiernym użyciem któregokolwiek z tych leków, pacjent będzie miał przekrwienie i zaokrąglanie twarzy, zwiększony apetyt, a czasem nawet powstrzymanie wzrostu i rozwoju. Jednak wszystkie skutki przedawkowania bardzo szybko zanikają, jeśli zostaną nieco zmniejszone lub przejdź do słabszych leków.

Metoda leczenia chirurgicznego

Zwykle wrodzone zaburzenia kory nadnerczy odziedziczone są przez autosomalny rodzaj recesywny. Nie ma znaczenia jaka jest forma tej choroby.

Jednym z etapów właściwego leczenia dziewcząt jest chirurgia plastyczna. Najczęściej przeprowadzana jest interwencja chirurgiczna w celu utworzenia prawidłowej formy minory warg sromowych, usunięcia łechtaczki i otwarcia zatoki moczowo-płciowej. Prowadzenie takiej operacji jest obowiązkowe, ponieważ pomaga w przywróceniu wszystkich prawidłowych funkcji fizjologicznych ciała dziewczyny, a także ma znaczenie społeczno-psychologiczne. Tak więc dziecko nie czuje jego niższości, więc może być udzielony do przedszkola lub sekcji sportowej. Należy jednak pamiętać, że należy wykonać operację co najmniej rok po rozpoczęciu leczenia lekami hormonalnymi.

Ważne jest, aby zbadać wszystkie aspekty choroby, takie jak wrodzony przerost nadnerczy. ICD-10 – międzynarodowa klasyfikacja chorób, w których choroba ma E.25.0 kodu

Wrodzony przerost nadnerczy i ciąża

Jeśli pacjent ma po okresie dojrzewania formę choroby, istnieje wysokie prawdopodobieństwo niezabudowanej płodu, poronienia, poronienia i aborcji medycznej. Bardzo często kobiety w ciąży skarżą się na słabą żywotność i absolutną utrata apetytu. Nie wykluczone, i zaburzenia równowagi elektrolitowej. Zazwyczaj z tygodnia dwudziestego ósmego ciąży, stan chorego znacznie się poprawiła. Pamiętaj, aby pamiętać, że nawet gdy niosący dziecko nie toleruje odstawienie leków hormonalnych. Rozwiązanie to będzie musiał do końca życia.

Poród i okres po nich – to jest bardzo stresujące dla całego ciała, a łącznie z kory nadnerczy. Dlatego też, gdy choroba „wrodzony przerost nadnerczy”, na temat stanu zdrowia analizy trzeba będzie trochę czasu. Kobieta powinna kontrolować wskaźniki hormonów.

Prognozy na przyszłość

Virilnoe postać wrodzonego przerostu nadnerczy, a także każda inna forma może dać dobre przewidywania tylko wtedy, gdy początek terminowego i prawidłowego leczenia. Oczywiście, to jest bardzo ważne, aby ustalić właściwą diagnozę całkowicie.

Często, gdy terminowe rozpoczęcie leczenia może zapobiec zakłóceniom w strukturze żeńskich narządów płciowych zewnętrznych. Jest bardzo ważne, aby wybrać właściwą dawkę. Jeśli odbywa się to nieprawidłowo, zatrzyma wzrost ciała, a kobiety będą maskulinizacji figury.

Wrodzone zaburzenia kory nadnerczy nieklasyczne nie jest niebezpieczna postać choroby, jednak proces obróbki pomijając kobiety, które mogłyby pozostać bezdzietne.

Jednak przy odpowiednim leczeniu, nawet kobiety z solteryayuschey postaci choroby, mają wszelkie szanse na zajście w ciążę. Najważniejsze – nie działają samodzielnie, stale biorąc Lekarz przepisał leki i utrzymanie dobrego stylu życia. I wtedy nie będą się obawiać żadnej choroby. Być zdrowe.