Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy, opis i charakterystyka leczenia

Dziś, wygląd osoby odgrywa znaczącą rolę. Ale, niestety, zdarza się, że czasami organizm nie powiedzie się, a coś w organizmie zaczyna się zupełnie tak, jak powinien funkcjonować. Jest to problem, który wpływa na pojawienie się człowieka jest skóra pergaminowa. Czym jest ta choroba, a wszystkie takie ważne o tej chorobie – to jest i będzie ją kontynuować.

terminologia

Początkowo, musimy zrozumieć, co to jest. Tak, skóra pergaminowa – choroba skóry, która jest dziedziczna. W tym przypadku, ludzka skóra jest nadwrażliwość na światło słoneczne. W związku z tym, obecny stan pacjenta jest często lekarz nazywa przedrakowym. Jeśli mówimy w kategoriach medycznych, to patologia – jest autosomalnie choroba retsesivnoe DNA gdy same komórki nie mogą naprawić luki lub przerwy w cząsteczkach.

Co jeszcze trzeba wiedzieć o diagnozie „skóra pergaminowa”? trybu dziedziczenia, jak już wspomniano powyżej, w sposób autosomalny retsesivny. Jednak naukowcy pamiętać, że może być w sposób autosomalny dominujący, ale także częściowo związana z chromosomów płciowych.

Niektóre dane statystyczne i cechy

Jeśli mówimy o krajach rozwiniętych, skóra pergaminowa znaleźć jedną osobę na 1 mln mieszkańców. Jednak w Chinach odsetek ten jest znacznie wyższy – 1 pacjenta na 100 tysięcy mieszkańców. Badacze także zauważyć, że ta postać choroby charakteryzuje się przede wszystkim do zamkniętych społeczności, grupy tak zwanych izolatów, utworzone przez specjalne przekonania (na przykład, grupy religijne). Ponadto, ten problem jest dziedziczna i jest przekazywana z rodzica na dziecko. Lekarze mówią, że choroba ta jest również często występuje w przypadku małżeństw bliskich krewnych.

Pojawienie się choroby

Co to jest skóra pergaminowa? Na skórze osoby zaprezentować specjalną pigmentację. Wszystko to odbywa się w wyniku wystawienia na działanie promieniowania ultrafioletowego na skórę pacjenta. Ale jeśli zdrowych enzymów o dzieło, które zapobiegają występowaniu danych spoty, u tych pacjentów, nie są one aktywne. Wszystko to wina – mutacje białek, które są odpowiedzialne za odzyskanie tkanki po takim uderzeniu. Zmutowane komórki stopniowo gromadzi się w organizmie, który powoduje raka skóry. Poza promieniowaniem ultrafioletowym, należy zauważyć, że skóra pacjenta jest również bardzo wrażliwy na radiologiczne (i) promieniowania jonizującego.

O rodzajach chorób

Chciałbym również zauważyć, że istnieją różne rodzaje skóra pergaminowa. Łącznie siedmiu pojedyncze, i różnią się one litery A, B, C, D, E, F, G Każdy typ danych przypisanych do danego genu mutanta. Zwłaszcza, różnice te są wciąż badane przez naukowców. Dodatkowo przydziela typ ósmy – barwnikowa kserodermoid Jung. Muszę jednak powiedzieć, że w tym przypadku podstawową wadę i nie jest znana.

symptomatologia

Muszę powiedzieć, że przy narodzinach skóra pergaminowa skóra nie jest zdiagnozowana. Dzieci rodzą się normalnie, nie ma żadnych dodatkowych objawy na skórze. Pierwsze objawy zaczynają pojawiać się mniej więcej w czasie 3 miesięcy – 3 lat, ale jest to możliwe i wcześniej czy później rozpocząć proces, w zależności od mocy promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy, które pojawiają się u dzieci:

łzawienie oczu;
światłowstręt;
Możliwe zapalenie spojówek;
choroba może objawiać fotodermatozy.

Na ciele dziecka nie ma miejsca jak moli lub piegi. Stopniowo ich liczba wzrasta. Wynika to z procesów zaburzeń pigmentacji. Inne objawy, które następnie pojawiają się:

Teleangiektazje, czyli naczynia skórne rozszerzają.
To może być także nadmierne rogowacenie, gdy komórki dzielą się bardzo szybko, a procesy złuszczania zahamowane. W związku z tym, że może ono nastąpić rogowacenie skóry.
Zwiększa suchość skóry.

obraz kliniczny

Przez skórę chorób genetycznych są te choroby: skóra pergaminowa, siatkowa postępowy melanoderma, melanoderma pik w rzeczywistości, jest tej samej choroby. Obraz kliniczny jest podzielony na trzy główne rodzaje:

Zapalny. Na odsłoniętej skórze pojawiają plamy takie jak piegi. Stopniowo są wagi, podobnie jak plama soczewicowata.
etap Giperkeraticheskaya. Na skórze są naprzemiennie tworzą wysepki klastrów piegów, płatków, elementów typu plama soczewicowata. Wszystko przypomina obraz przewlekłe popromienne zapalenie skóry. Czasami może być edukacja warty. Wszystkie te zmiany zanikowe stopniowo wyczerpywać hryaschik nos, uszy, naturalne otwory mogą być zdeformowane. Również na tym etapie możliwe jest łysienie, wypadanie rzęs. Rogówka może stać się mętny, nie ma światłowstręt, łzawienie i.
Na ostatnim etapie problemu raka wyjeżdża za granicę. Na skórze występują oba guzy łagodne i złośliwe.

funkcje neurologiczne

Jeden na pięciu pacjentów z rozpoznaniem zaburzenia neurologiczne zaobserwowano. Może być niedorozwój umysłowy, arefleksja (brak odbicia). Ważne jest również, aby pamiętać, że skóra pergaminowa barwnikowa często obarczona takimi chorobami:

Zespół Reeda, kiedy spowolnienie wzrostu szkieletu, czaszki jest ograniczona, występuje opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego.
Zespół De Sanctis-Kakkone gdy nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym objawia się objawów skórnych.

Przyczyny choroby

Co trzeba wiedzieć o takim problemem jak skóra pergaminowa? Przyczyny, objawy choroby? Jeśli przejawów choroby wszystko jasne, to jest czas, aby dowiedzieć się, co dokładnie powoduje jego wygląd. Jak stało się jasne, że jest to specjalny mutacja genu, gdy sprawcą jest gen autosomalny, która jest przekazywana z rodziców. Ponadto w komórkach pacjenta brakuje enzymu endonukleazy UV może być RNA niedobór polimerazy. Naukowcy również powiedzieć, że przyczyną patologii może być wzrost w środowisku człowieka porfiryn specjalne enzymy naturalne, które niekorzystnie wpływają na skórę.

diagnostyka

Znaczenie skóra pergaminowa na dzisiaj jest dość wysoki. Po tym wszystkim, coraz więcej osób stara się iść na słońce coraz częściej, że nie boi się ekspozycji na promienie UV. I to jest złe. Nawet jeśli człowiek i nie grożą choroby, skóra jest najlepiej minimalnie narażać aktywnego promieniowania słonecznego. Jak to możliwe, w celu wykrycia tej choroby?

Badanie skóry za pomocą monochromatora, specjalne narzędzie, które określa poziom wrażliwości skóry.
Kolejny krok – biopsja. W tym przypadku, cząstki badano guzy na skórze pacjenta.
Próbki tkanek pobrano podczas biopsji badane histologicznie.

problemy leczenia

Jeśli pacjent z rozpoznaniem „skóra pergaminowa” leczenia pacjenta – jest to bardzo ważne. Na przykład, osoba musiałaby ściśle przestrzegać zaleceń lekarza:

Musisz odwiedzić dermatologa.
We wczesnych stadiach aktywne stosowane leki przeciwmalaryczne (na przykład „delagil” lub „Rezohin”), co zmniejsza wrażliwość skóry na światło.
Jest obowiązkowe witaminy wspierać ciało. W takim przypadku konieczne jest stosowanie kwasu nikotynowego (witamina PP), retinol (witamina A IT), jak również skomplikowanych witaminy z grupy B.
Jeśli tworzone są płatki skóry łuszczące się, muszą być przetwarzane maści, które oparte są tam kortykosteroidy.
Jeśli są brodawki na skórze, trzeba zastosować maść z cytostatykami, głównym zadaniem – aby zapobiec dalszemu podziałowi komórki.
Sporadycznie pacjenci muszą pić leki przeciwhistaminowe, innymi słowy, środków przeciwalergicznych, na przykład, „Tavegil” lub „Suprastin” lub substancje, które tłumią reakcje alergiczne odczulania.
Z aktywnego na skórę pacjenta, na przykład, w okresie letnim, gdy pacjent jest przewidziany kremy ochronne UV lub spraye.
Jeżeli istnieje zagrożenie tworzenia się guzów, pacjent musi zostać zarejestrowany, nie tylko w onkologii, ale też okresowo sprawdzane grupę innych specjalistów: dermatologa, okulisty i neurologa.
Nowotwory skóry, a nawet warty, które mają być usunięte chirurgicznie.