zespół crouzona: obraz kliniczny i leczenie

zespół Crouzona jest rzadką chorobą genetyczną.

Ogólna charakterystyka

Choroba charakteryzuje się deformacji twarzy, które występują w trakcie rozwoju płodowego. Gill łuki w embrionu ludzkiego – wykształcenie przejściowy, z których później tworzone ważnych narządów, w tym szczęki. Naruszenie łuków skrzelowych i prowadzi do choroby, która ma swoją nazwę od francuskiego lekarza, pierwszy opisał go, Octave Crouzona. To on pierwszy zauważył, że choroba ma podłoże genetyczne, jego pacjenci byli matka i córka. To zaburzenie szczękowo charakteryzuje zakres objawów. Naturalnie, że problem tkwi w kości czaszki: z jakiegoś powodu dziecka, mogą być generowane nieprawidłowo. Na przykład, zespół Crouzona może przejawiać się metopic fuzyjnego czołowej szwu strzałkowego i szwu wieńcowego, przedwczesny skurcz lub wszystkich szwów.

symptomatologia

zespół Crouzona charakteryzuje się objawami wyraźne. Młodych pacjentów jest inna, przede wszystkim, zbyt nisko osadzone uszy. Z reguły są one ze względu na wszystkie problemy ze słuchem powstałych w przyszłości. W ciężkich przypadkach choroba przekształca się w chorobie Meniere'a. Wśród cech charakterystycznych należy również nazywany brachycephalic, że jest krótka i szeroka szyjka, wytrzeszcz, czyli wybrzuszenia oczy (to ze względu na zbyt małe oczodoły), hiperteloryzm, że jest zbyt duża odległość między oczy, mały nos, który wygląda jak dziób. Częste, ale niekoniecznie objawy są uważane za zez i słabo rozwinięta szczęka. Niedostateczny rozwój szczęk powoduje brodę, która wystaje ostro. Wszystkie te cechy charakteryzują Crouzona syndrom (zdjęcia pacjentów można zobaczyć w artykule). Dla jeszcze nieznanych powodów, większość pacjentów ma nieproporcjonalnie wąskie biodra i ramiona.

diagnostyka

Co do zasady, natychmiast po urodzeniu dziecka, można zdiagnozować zespół crouzona. Przyczyny choroby nie są znane. W celu potwierdzenia obecności choroby potrzebne, aby spędzić kilka badań: RTG, MRI, badanie dna oka, badania genetyczne i skanowania kory mózgowej.

częstotliwość

Warto zauważyć, że choroba ta jest bardzo rzadko: według badań statystycznych dotyczących 25.000 zdrowych osób, jest jeden pacjent, tym większe prawdopodobieństwo jego rodzina byli ludzie cierpiący na tę chorobę.

leczenie

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie zależy od tego ile odkształcenie czaszki wpływa na stan tkanki mózgowej. W pierwszym roku życia, operacja rekonstrukcji można przeprowadzić na czaszce dziecka. Jako dziecko rośnie, może zaistnieć potrzeba nowych operacji: na kości szczęki, miękkie tkanki twarzy. W niektórych przypadkach po operacji pacjent musi nosić specjalnie wykonany kask. Główny problem polega na tym, że choroba jest często towarzyszy spowolnienie psychoruchowe i napadów.