Zespół feminizacji jąder: leczenie i zapobieganie

Syndrom jąder feminizacji – stosunkowo rzadkie zaburzenia wrodzone, któremu towarzyszy zmniejszenie wrażliwości na męskich hormonów płciowych. W cięższych przypadkach, ciało i staje się niewrażliwy na działanie androgenów. Objawy choroby mogą mieć różny stopień nasilenia i leczenia dla pacjentów zbierane oddzielnie.

Oczywiście, ludzie mają do czynienia z podobną chorobę, są zainteresowani więcej informacji. Co to jest zespół feminizacji jąder? Jak leczyć chorobę i czy są naprawdę skuteczne sposoby leczenia? Co powoduje chorobę? Jakie są perspektywy dla pacjentów? Odpowiedzi na te pytania szukają dla wielu.

Syndrom feminizacji jąder – co to jest?

Najpierw czynienia ze znaczeniem tego słowa. Syndrom jąder feminizacji – choroby wrodzone, spowodowane mutacją na chromosomie seksualnego. Chorobę towarzyszy utrata wrażliwości na androgeny, stopień zmniejszenia wrażliwości na męskich hormonów płciowych może być inna – zależy od wagi i objawy.

Na przykład, w umiarkowanej odporności na androgeny zewnętrznie chłopiec rozwija się zupełnie normalnie. Jednakże, osoba dorosła może być, że człowiek jest jałowa, bo plemniki jego ciało po prostu nie jest produkowany.

Zupełnie inaczej wygląda całkowitą utratę wrażliwości na hormony przeciwko takiej choroby jak zespół feminizacji jąder. kariotyp człowieka jest mężczyzną. Jednak chłopcy rodzą się z tzw fałszywej hermafrodytyzmu, w którym nie jest tworzenie zewnętrznych narządów płciowych żeńskich typu z jednoczesną obecnością jąder i normalny poziom testosteronu we krwi. W okresie dojrzewania u tych chłopców rozwijają żeńskich cech płciowych (np gruczoły sutkowe wzrost).

Syndrom jąder feminizacji – stosunkowo rzadkie patologii. 50-70 tysięcy noworodków stanowiły tylko 1 dziecko z tą mutacją. Jeśli weźmiemy pod uwagę przypadki hermafrodytyzmu około 15-20% chorych przyczyną obecności nietypowej genitaliów jest połączony z FSS. Nawiasem mówiąc, w patologii medycznej pojawia się pod różnymi nazwami – syndrom zespołem niewrażliwości na androgeny Morris, męskiej pseudohermafrodytyzmu.

STF u kobiet: czy jest to możliwe?

Wiele osób interesuje się pytanie, czy zespół feminizacji jąder u kobiet jest to możliwe. Ponieważ patologia związana jest z mutacją w chromosomie Y, możemy z pewnością powiedzieć, że jest to jedynie z zastrzeżeniem indywidualnego samca.

Z drugiej strony, ludzie cierpiący na taką chorobę, często wyglądają jak kobiety. Ponadto, postrzegają siebie odpowiednio. Według statystyk, pacjenci z fałszywym hermafrodytyzmu często wyglądać atrakcyjna, wysoka kobieta o szczupłej figury. Osoby z taką diagnozą nawet zasilone pewnych szczególnych cech, w tym logicznego i precyzyjnego inteligencji, zdolności do szybkiego zorientowania się w sytuacji, energii, wydajności i innych „męskich” cech.

Innym ciekawym faktem – wiele kobiet zaangażowanych w sport, mają kariotyp męski. Dlatego zawodowi sportowcy wziąć śliny do DNA Analysis – kobiet (czyli ludzie) z zespołem Morris nie może konkurować.

Nawiasem mówiąc, obecność takiej choroby przypisuje się wiele postaci historycznych, w tym Joanna d'Arc i słynnej królowej Anglii Elżbiety Tudor.

Głównymi przyczynami rozwoju choroby

Jak już wspomniano, zespół Morris (zespół feminizacji jąder) jest wynikiem defektu genu Ar. Taka mutacja wpływa na receptory, które reagują na hormony androgenne, w wyniku czego po prostu stają się niewrażliwe. Według badań, że jest przenoszony na zespół X połączonym recesywny, w którym nośnik wadliwych genów, zazwyczaj matki. Z drugiej strony, jest to możliwe, a spontaniczna mutacja u dziecka, który został pomyślany przez dwóch rodziców całkiem zdrowy, ale takie przypadki są zgłaszane znacznie rzadziej.

W trakcie rozwoju embrionalnego gonady (gruczoły płciowe) są ukształtowane zgodnie z płodu kariotypu – dziecko ma pełne jądra. Ale ze względu na uszkodzenie tkanek genu nie jest wrażliwy (wrażliwość) do testosteronu i degidrosteronu, które są odpowiedzialne za powstawanie penisa, moszny, cewki moczowej, stercza. Jednocześnie zachowane wrażliwości tkanek na estrogen, co powoduje dalszy rozwój genitaliów żeńskiego typu (z wyjątkiem macicy, jajowodów i górnej jednej trzeciej pochwy).

Pełna forma z zespołem i jego funkcji

Zespół feminizacji jąder (Morris) mogą towarzyszyć całkowitej utraty wrażliwości receptora testosteronu. W takich przypadkach, dziecko rodzi się męskiego genotypu (nie chromosom Y) samce gruczołów płciowych, ale żeński zewnętrznych narządów płciowych.

Takie dzieci nie mają moszny i penisa i jąder i pozostają w jamie brzusznej. Zamiast tego, nie ma pochwy i warg sromowych zewnętrzna. Często w takich przypadkach lekarze mówią o narodzinach dziewczynek. Do pomocy pacjentów leczono, z reguły, nastolatek skarżył braku miesiączki. Nawiasem mówiąc, dziecko rozwija drugorzędowych cech płciowych typu żeńskiego (bez mutacji głosu, porost włosów, powiększenie piersi). W szczegółowym badaniu lekarz stwierdzi, że gonady męskiej płci i określonego zestawu chromosomów.

Często diagnoza „syndromu jąder feminizacji” położyć dorosłych kobiet, którzy zwrócili się do specjalisty o braku miesiączki i niepłodność.

Niekompletne formy zespołu Morrisa oraz stopień jego rozwoju

Syndrom feminizacji jąder u mężczyzn może towarzyszyć tylko przez częściowe zmniejszenie wrażliwości receptorów dla testosteronu. W takich przypadkach, zestaw objawów może być bardziej zróżnicowana. System klasyfikacji powstała w 1996 roku, pod którą jest pięć głównych postaci choroby.

• Pierwszego stopnia lub typu męskiego. Dziecko ma wyraźny męski fenotyp i rozwija się bez żadnych zaznaczonymi odchyleniami. Od czasu do czasu dorastania obserwuje się powiększenie piersi i nietypowego zmianę głosu. Ale pacjenci zawsze były upośledzone spermatogenezy, co powoduje bezpłodność.
• Drugi stopień (najlepiej typu męskiego). Rozwój jest od typu męskiego, ale z pewnymi zmianami. Na przykład, możliwe mikropenisa powstawanie i spodziectwo (przesunięcie ujścia). Często pacjenci cierpią z powodu ginekomastii. Obserwowany nierównomierny odkładanie tłuszczu podskórnego.
• Trzeci stopień lub rozwój ambiwalentny typu. Pacjentów obserwowano znaczne zmniejszenie penisa. Modyfikowane i moszny – czasem w formie przypomina zewnętrzne wargi sromowe. Jest przemieszczenie cewki moczowej, jąder i często nie schodzą do moszny. Oznakowane i charakterystyczne cechy kobiet – powiększanie piersi, typowa postać (szerokie biodra, wąskie ramiona).
• Czwarty stopień (typ głównie kobiet). Pacjenci z tej grupy stanowią kobiety fenotyp. Jądra pozostają w jamie brzusznej. Rozwijać żeńskie narządy płciowe, ale z pewnymi zmianami. Na przykład, dziecko jest utworzony przez krótki „w ciemno” pochwy i łechtaczki często przerośnięte i przypomina mikropenisa.
• Piąty stopień lub rodzaj żeński. Ta forma choroby towarzyszy powstawanie objawów kobiecych – dziecko rodzi się dziewczynka. Jednak istnieją pewne odchylenia. W szczególności, pacjenci są często obserwowano powiększenie łechtaczki.

Towarzyszy objawów zespołu feminizacji jąder. Powielanie o podobnej patologii nie jest możliwa – organizm pacjenta nie wytwarza komórek płciowych męskich i żeńskich narządów nie są dostępne lub nie są w pełni ukształtowane.

Według statystyk, osoby takiej diagnozy często cierpią z powodu przepukliny pachwinowej, ze względu na naruszenie upływu jąder kanału pachwinowego. Ze względu na przemieszczenie zewnętrznego otworu cewki moczowej na zwiększone ryzyko rozmaitych chorób układu moczowego (na przykład, odmiedniczkowe zapalenie nerek, zapalenie cewki moczowej, oraz inne choroby zapalne).

procedury diagnostyczne

Rozpoznanie tej choroby – długotrwały proces. Obejmuje on zestaw procedur:

• Aby rozpocząć, lekarz zbiera historię. W trakcie badania trzeba dowiedzieć się, czy dziecko ma jakieś zaburzenia rozwojowe po urodzeniu lub w okresie dojrzewania. Analizowane i wywiad rodzinny (czy to nie było takie odchylenia od krewnych).
• Ważnym krokiem i badanie fizyczne, w której specjalista może zauważyć obecność wad w strukturze ciała i zewnętrznych narządów płciowych, typ rozkład włosów, i tak dalej. D. posiadaniu pomiaru wysokości i wagi pacjenta. Potrzebne są dalsze badania w celu określenia choroby współistniejące.
• W przyszłości odbyło kariotypu – procedurę, która pozwala na określenie ilości i jakości chromosomów, co z kolei pozwala dowiedzieć się o płci pacjenta.
• Jeśli jest to konieczne, prowadzi się cząsteczkową badań genetycznych, w tym czasie próby znalezienia się liczbę i różnorodność uszkodzonych genów.
• Jest to obowiązkowe badanie przez urologa – lekarz bada struktury i cech zewnętrznych narządów płciowych, dotknąć prostaty, etc …
• Analizy pobiera się krew, by sprawdzić poziom hormonów.
• Jest to badanie ultrasonograficzne i pouczające. Procedura ta pozwala na wykrycie nieprawidłowości w strukturze wewnętrznych narządów rozrodczych, jąder undescended wykrywania, diagnozowania choroby współistniejące.
• Najbardziej dokładne informacje na temat struktury narządów wewnętrznych można uzyskać podczas rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej.

Syndrom jąder feminizacji Leczenie

Leczenie w tym przypadku zależy od wieku pacjenta i stopnia niewrażliwości na hormon receptora androgenowego. Koniecznie przypisany hormonalną terapię zastępczą, która pozwala wyeliminować niedoboru androgenów, aby pomóc stworzyć odpowiednie drugorzędowych cech płciowych, aby wyeliminować ewentualne nieprawidłowości w rozwoju.

Zrozumiałe jest, że niezwykle ważnym krokiem jest psychoterapia – Pacjent musi zawsze skonsultować się ze specjalistą. Po tym wszystkim, według statystyk, fałszywy hermafrodytyzm często prowadzi do rozwoju depresji klinicznej. Jeśli mutacja jest diagnozowana przez przypadek w okresie dorosłości (mówimy o kompletnym braku wrażliwości receptorów testosteronu), lekarz może zdecydować, aby nie zgłaszać go do kobiety, która żyje pełnią życia i identyfikuje się jako przedstawiciel płci pięknej.

Kiedy operacja jest konieczna?

Wiele problemów można rozwiązać za pomocą specjalnych procedur. W przypadku pacjentów z fenotypem żeński pokazuje usunięcie jąder. Procedura ta jest konieczna, aby zapobiec przepukliny ponieważ rozwój i dalszy rozwój męskich cech płciowych. Ponadto procedura jest zapobieganie raka jąder.

Jeśli organizm rozwija się w rodzaju żeńskiego, czasami konieczne jest plastikową pochwy i sromu, co sprawia, że można mieć stosunek płciowy. Chirurgicznie może wyeliminować przesunięcie moczu kanał.

Wraz z rozwojem pacjenta męskiego wzorca jest czasami niezbędne w celu doprowadzenia przewodów nasiennych w mosznie. Ponieważ wielu ludzi z takiej diagnozy cierpią z powodu ginekomastii, to jest często wykonywane operacje plastyczne piersi, które pomagają przywrócić naturalny kształt ciała.

Rokowanie dla chorych i ewentualnych powikłań

Syndrom jąder feminizacji (Morris) nie jest bezpośrednim zagrożeniem dla życia. Ciało jest normalne funkcje nawet po całkowitym niewrażliwość na androgen hormony. Po pacjenta medycznego i chirurgicznego mogą żyć pełnią życia kobiety, posiadające męski kariotyp. Ale istnieje ryzyko zachorowania na raka jąder, które nie schodzą do moszny – w takich przypadkach konieczne jest podjęcie działań. W profilaktyce nowotworów przeprowadzono chirurgicznym usunięciu jądra do moszny (jeśli pacjent fenotypu męskiej) lub całkowite usunięcie gruczołu (w przypadku kobiet) fenotypu.

W odniesieniu do innych możliwych powikłań, że ich lista jest niemożność współżycia seksualnego (wada rozwojowa narządów płciowych), mikcji (w procesie rozwoju układu moczowo-płciowego nietrzymanie przesuwania kanału). Pacjenci są bezpłodne, niezależnie od fenotypu. Nie zapomnij o trudności społecznych, ponieważ nie każdy dziecka i młodego człowieka, tym bardziej można zrozumieć charakterystykę jego własnego ciała. Oczywiście, problem w sferze seksualnej, jak również choroby układu wydalniczego, mogą być wyeliminowane w trakcie zabiegu. Rokowanie u chorych korzystnych tak.

Czy istnieją środki zapobiegawcze?

Niestety, nie istnieją żadne środki w stanie zapobiec takiej choroby. Ale jako zespół feminizacji jąder jest patologia genetyczne ryzyko zachorowania na raka mogą być wykryte na etapie planowania ciąży – potencjalni rodzice muszą zrobić test.

W przypadku pacjentów już zdiagnozowanych z zaburzeniami, potrzebują wykwalifikowanej pomocy medycznej, jak również regularne badania lekarskie, terapia hormonalna.