choroba von Willebranda

Angiohemophilia, lub, innymi słowy, choroba von Willebranda (również napisane o jej „atrombotsitopenicheskaya plamicy”) – zaburzenie krwi charakteryzuje się spadkiem w krzepnięciu krwi i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny sposób automno. To patologia występuje z częstością 1: 1000. Średnia długość życia chorych osób nie jest ograniczona, ale zawsze istnieje wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia krwawienia zagrażającego życiu.

Przyczyną tych chorób jest brak danej substancji (czynnika von Willebranda) znajdujący się w ściance naczynia i służyć jako stabilizator i transporterem czynnika VIII (antihemophilic globulina lub związek A) układu krzepnięcia krwi. Wskutek nieprawidłowej adhezji płytek do ściany naczyń krwionośnych, ich aglutynacji ze sobą, zmniejszenie liczby komórek krwi i koagulacji wydłużenie czasu krwawienia.

choroba von Willebranda ma kilka rodzajów.

Typ 1 charakteryzuje się niewystarczającą ilość czynnika von Willebranda z niezmienionym struktury chemicznej. Występuje u około 75% pacjentów z rozpoznaniem. Autosomalny dominujący sposób dziedziczenia.

Typ 2. Zmiany te wpływają na strukturę przestrzenną czynnika von Willebranda w normalnych stężeniach we krwi. Klinicznych obserwowanych w 5-15% pacjentów. Przewidzianych kilka podtypów (A, B, M, N). Dziedziczenie może przepływać zarówno autosomalny dominujący i autosomalny recesywny sposób.

Typ 3. najtrudniejsza forma płynących. Charakteryzuje się bardzo niskim poziomem czynnika vWF w osoczu (mniej niż 10% normalnych). Zdiagnozowano mniej niż 5% pacjentów. Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny recesywny sposób.

Rodzaj płytek. Ze względu na mutacje, które dziedziczy się w sposób autosomalny typu dominującego jest naruszenie struktura kompleksu płytkowego receptora, wiążącym się z czynnikiem von Willebranda.

Nabyta typu. Powstaje ona w trakcie życia w wyniku procesów autoimmunologicznych, charakteryzujących się występowaniem autoprzeciwciał w osoczu krwi czynnika von Willebranda.

Ze względu na fakt, że istnieje wielopostaciowe typy choroby von Willebranda, obraz kliniczny może być bardzo zróżnicowany. Zespół krwotoczny mogą się wahać od łagodnych postaciach z przewagą nosa i dziąseł i ciężkich formach występujących w ciężkich macicy i krwawienia żołądkowo-jelitowego. U dzieci, choroba może być podejrzewany o spontaniczne krwawienie z nosa, częste siniaki na skórze. Ponieważ dziedziczenie choroby nie jest przyklejona do chromosomów płciowych, prawdopodobieństwo trafienia taki sam dla obu płci. Kobiety, jednak ze względu na konstytucyjne i cech fizjologicznych organizmu, choroba jest trudniejsze tolerować. Często rozwijają wyniszczającą krwotok miesiączkowy, wysokie prawdopodobieństwo krwotoku poporodowego. Może to prowadzić do powstania anemii post-krwotocznego. Jest też mały gemoartrozov szansa, nie prowadzą do poważnych naruszeń funkcji motorycznych.

Jak zdiagnozować chorobę von Willebranda?

Jest to dość łatwy proces. Rozpoznanie choroby następuje na podstawie licznych próbek instrumentalnych, określające stan naczyń krwionośnych; Analiza krwi, która określa poziom aktywności czynnika von Willebranda, prędkości krzepnięcia krwi, na możliwą obecność przeciwciał w surowicy krwi. Konieczne jest, aby odwołać się do poradnictwa genetycznego w celu określenia charakteru dziedziczenia i ryzyko rozwoju choroby w kolejnych pokoleniach.

Choroba Willebranda można leczyć na podstawie specyficznych i niespecyficznych metod. W przypadku niespecyficznego podejście wykorzystuje mechaniczny krwawienia stopu, miejscowe środki hemostatyczne, kwas aminokapronowy (hamuje aktywność układu fibrynolizy we krwi) Dicynonum (zwiększa zakrzepów). Jeżeli określone leczenie można stosować kripretsipitatov które zawierają środek koagulujący i pewnych czynników krzepnięcia.

Czy to możliwe, aby zapobiec chorobie von Willebranda?

Jako środki zapobiegawcze zalecane są łagodne ćwiczenia, nie niosą ze sobą ryzyko kontuzji, jak również badania przed poczęciem dziecka z drzewa genealogicznego rodziny, której członkowie są nosicielami choroby.