Spinal amiotrofii: etiologia, objawy i diagnostyka

Po raz pierwszy została opisana Spinal amiotrofii w 19 wieku (w 1891 roku – Verdniga aw 1893 – Hoffmann). Dość rzadkie choroby występujące jedną osobę 100 tys. Choroba dotyczy chorób genetycznych i charakteryzuje się uszkodzeń tkanki mięśniowej. Procesy te są podobne procesy degeneracyjne w neuronach rogów przednich rdzenia kręgowego i silnika jąder pnia mózgu. Zwykle pierwsze objawy choroby pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Objawy zależą od rodzaju choroby i może się objawiać w postaci niedociśnienia, zaburzeń gipofleksii, ssania, oddychanie i połykanie; w ciężkich przypadkach, to patologia ma zgonem. W celu postawienia diagnozy, należy przejść testy genetyczne.

Spinal amiotrofii: Objawy

Obraz kliniczny zależy od rodzaju choroby. Histologia mięśni typowego neurogennego (spowodowana zniszczeniem komórek nerwowych i tkanek) amiotrofii – sąsiedztwie komórek mięśni zdrowych i chorych. Być może główną cechą tej choroby wzrasta osłabienie i zanik mięśni włókien. Przede wszystkim dotyczy bliższe końce. Wraz z rozwojem choroby w procesie stopniowo zaangażowanych i innych grup mięśniowych. Często pacjenci mogą być postrzegane skurcze mięśni. Charakterystyczne objawy patologii jest kifoskolioza, skurcze mięśni i zaburzenia oddychania, jest to związane z uszkodzeniem mięśni międzyżebrowych. Na zdjęcia rentgenowskie często ujawniają przerzedzenie długich kości (kości ramiennej, kości udowej, etc.).

Werdnig-Hoffmann Pierwszy typ przejawia się we wczesnym wieku do sześciu miesięcy. W tym okresie dziecko jest zarejestrowanym zmniejszenie napięcia mięśniowego, arefleksja i drgania pęczkowe język. Cechą charakterystyczną tego rodzaju chorób są trudności w połykaniu (dysfagia), ssania, jak również oddychanie. Niedotlenienie w 95% przypadków przyczyną śmierci dzieci w wieku poniżej jednego roku. Czterech lat 100% śmierci.

Spinal amiotrofii Drugi typ jest pokazany w wieku 3-15 miesięcy. Jeżeli badanie dziecka odruchy głębokie są nieobecne, możliwe trudności w połykaniu. Większość dzieci nie mogą pełzać i chodzić, mniej niż 25 procent może być osadzona. Często choroba kończy się śmiercią.

Spinal amiotrofii Trzeci typ, albo choroba, choroba Kugelberga-Welander, co do zasady, zarejestrowana w wieku od 15 miesięcy do 19 lat. W klinice, jak w typie I, ale choroba postępuje powoli, ze średnią długość życia. Osłabienie i utrata masy ciała zaczyna się mięśnie czworogłowe udowych i zginaczy, z biegiem czasu pojawiają się najbardziej widoczne objawy i na nogach. Nieco później, gdy ręce są naruszone.

Spinal amiotrofii czwarty typ może być dziedziczone, choroba objawia się u dorosłych voraste od 30 do 60 lat. Charakteryzuje się osłabienie, utrata masy mięśniowej. Ta forma jest bardzo trudne differentsiirovat ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

Rdzeniowy amiotrofii Werdnig-Hoffmanna rozpoznaje się przy użyciu EMG (szybkości przewodzenia nerwu zawarty jest przeprowadzane badanie mięśni, które są unerwionych przez nerwów czaszkowych). W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych, które identyfikuje etiologii mutacje w 95% przypadków. Dodatkowe metody diagnostyczne obejmują biopsji mięśnia, badanie aktywności enzymów aldolaza (kinaza kreatynowa).

Specyficzne leczenie tej choroby nie istnieje. W celu zapobiegania rozwojowi przykurczów i skoliozy przepisał fizykoterapii i gorset. Specjalne przyrządy ortopedyczne pozwalają pacjentowi jeść, pisać lub pracować na komputerze.