Zespół Potter: przyczyny, objawy, diagnostyka

Zespół Potter nazywany jest poważna wada płodu. Charakteryzacja rozpocząć z definicją tej anomalii.

Co to jest syndrom Potter?

zespół Pottera – wrodzona wada płodu, w którym całkowicie nieobecne nerki, która jest konsekwencją zmniejszenia objętości płynu owodniowego.

Efektem niedoboru wody jest kompresja płodu w łonie matki. Dzieci są również obserwowane słabo rozwinięte płuca, typowy pomarszczoną twarz i zduszony czaszka, zdeformowane kończyny.

W 1964 godu Potter ujawnia wad rozbudowa charakteryzuje agenezję (brak) zarówno nerka płodu lub aplazji (brak jakiegokolwiek narządu lub części ciała), w połączeniu z zaburzeniami twarzy. Zespół ten jest określany w literaturze medycznej, jak również zespół Pottera agenezji niewydolnością nerek 2-twarzowej zespołem Grosse twarzy dysplazji nerek.

zespół Pottera u płodu: Przyczyny

Etiologia (pochodzenie) zespołu nie jest w pełni zrozumiałe. W 50% przypadków stwierdzono, że głównym nieprawidłowość przejawia się z powodu braku płynu owodniowego (woda) płodu u ciężarnej kobiety. Kompresja macicy płodu prowadzi do rozwoju anomalii nerki stają (spłaszczeniu oraz spłaszczaniem), serca, doodbytniczo, narządów rodnych, płuc (hipoplazję), końce (zniekształceniu) w.

Zespół Potter występuje u niemowląt, dzieci w wieku od kilku miesięcy, co najmniej – u dzieci w wieku powyżej jednego roku, a częściej u chłopców. Częstość występowania wady :. 1 do 50000 urodzeń.

Badanie rodziców

Jakie są objawy syndromu towarzyszy Potter u płodu? Duży biały nerek – to jest to, co można zobaczyć na USG. To może być agenezja dziedziczą dominująco (dziedziczność od drugiego z rodziców nie może go powstrzymać), czyli nie związane z ilością płynu owodniowego. Jedno z rodziców może być niedorozwój lub brak jednej z nerek, które mogą być pomijane w badaniach medycznych wcześniej.

Nerek agenezję jest dziedziczona dominujący, co oznacza, że istnieje 50% prawdopodobieństwo, urodzenia płodu, który będzie obserwowany zespół Potter.

Zespół Potter z 75 procentowym prawdopodobieństwem może wystąpić u dziecka, gdy jego rodzice znaleźli mutację w PKHD1 genów. Oni występują średnio u 1 na 50 osób. Mutacje te nie prowadzą do szybkiego rozwoju wady w mediach, mogą przez dziesięciolecia przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem może objawiać Potter dziedziczenie mutacji z obojgiem rodziców. Jeśli płód zmiany genetyczne będą przekazywane tylko ojciec lub matka, z 50 procent szans, że będzie się urodzić zdrowe. 25% dzieci nie dziedziczą PKHD1 mutacją od obojga rodziców, mają żadnych zmian na poziomie genetycznym.

zespół symptomatologii

zespół Pottera w diagnostyce płodu ujawnia następujące objawy:

• bardzo wąskie szczeliny wieku;
• charakterystyczna bruzda pod linią wieku;
• żuchwy niedorozwój (mikrognatsiya);
• płaski nosa;
• nienormalnie duża odległość między parami narządów (takich jak oczy) – hiperteloryzm;
• wypukłe epicanthus ( „mongolski krotnie”) – specjalny krotnie w wewnętrznym rogu oka, obejmujące guzek łzowego;
• nieprawidłowy kształt miękkie duże uszy.

dezynfekcja

Gdy dziecko rodzi się główny objaw – ciężka niewydolność oddechowa, która przejawia się w pierwszych minutach samodzielnego życia. Prowadzenie wentylacji skomplikowane odma (pęcherzyki powietrza w obszarze opłucnej blokujące światła rytmicznego przemieszczania).

Niestety, zdecydowana większość dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Pottera umiera kilka godzin po urodzeniu. Gdy lżejszych form odnoszących digestivnogo (przewód pokarmowy), – układu moczowo-stek (związek kanału odbytu i narządów moczowo-płciowych w jednej), bez perforacji odbytu (prawidłowa rejestracja) – stosuje się operacji.

Przetrwanie syndrom dziecka Potter

W 2013 roku media doniosły o noworodka dziewczyna Abigail Butler, córka członek Domu Izba Reprezentantów Stanów Zjednoczonych, republikańskiego Kongresu Jaime Herrera Beutler. Dziecko jest w stanie przeżyć tego zespołu, która uniemożliwia normalne funkcjonowanie układu oddechowego.

Na 5 miesiącu ciąży, kobieta dowiedziała się, że dziewczyna nie wyróżniać się z moczem do całkowitego braku nerki. Powodem był brak płynu owodniowego w ciąży Jaime Herrera Beutler. Pomimo zawarcia lekarzy ogłosił ten przypadek śmiertelny, kobieta i jej mąż zdecydowali się kontynuować ciążę. W celu skompensowania niewielkiej ilości płynu owodniowego w macicy Jaime podawać szczególną sól fizjologiczną. John Hopkins – lekarz, który przeprowadził terapię, nie mógł absolutnie zagwarantować małżonkom, że leczenie będzie prowadzić do zadowalającego rezultatu.

Ale 15 lipca 2013 Mała Abigail urodziła się żywa. wspomnienia matki, dziewczynka nie płakał po urodzeniu, ale po jakimś czasie zaczęła płakać – płuca dziecka funkcjonują. Po urodzeniu, została natychmiast przeniesiona do dializy – system, który całkowicie zastępuje czynność nerek wyświetlający produkty przemiany materii z organizmu. W rok później został zastąpiony przez nerki dawcy.

Szansa na urodzenie żywego dziecka zespołem Potter i jego późniejsze sukcesy rehabilitacji w warunkach współczesnych realiów jest nadal uważane za cud. W związku z tym lekarze nalegają na aborcji w diagnostyce płodu takie wady. Przykład Abigail Butler nie może zachęcające, ale konieczne jest, aby zrozumieć, że jest to wyjątkowy przypadek.