Zespół Larona: przyczyny, diagnoza, leczenie, rokowanie

Zespół Larona jest stanem patologicznym, w którym ciało nie jest w stanie dostrzec i używać hormonu wzrostu. Najczęstszą oznaką tego naruszenia jest karłowatość. Inne objawy obejmują osłabienie mięśni i zmniejszoną wytrzymałość, hipoglikemia w dzieciństwie, opóźniony rozwój seksualny, skrócenie kończyn i otyłość. Najczęściej patologia powoduje zmiany (mutacje) genu odpowiedzialnego za wzrost. Jest odziedziczona przez autessomalną recesywną cechę.

Objawy

Zespół Larona jest dość rzadkim zaburzeniem. Przy tej diagnozie noworodki mają średni wzrost i wagę statystyczną, ale później ich rozwój fizyczny spowalnia się dramatycznie. W przypadku braku leczenia dorosli mężczyźni osiągają maksymalną wysokość 130 cm. Wysokość kobiet nie przekracza 120 cm.

Oprócz niskiego wzrostu patologia jest wskazywana przez następujące objawy:

• Słabość w mięśniach, niewystarczająca wytrzymałość;
• Hipoglikemia w dzieciństwie;
• Opóźnienie w okresie dojrzewania;
• Niewspółmiernie małe narządy płciowe;
• Cienkie, słabe włosy;
• Zaburzenia struktury zębów;
• Skrócone kończyny;
• Otyłość;
• Wyraźne cechy twarzy (wystający czoło, padły nos, zespół niebieskiego stwardnienia rozsianego).

Przyczyny

Zespół Larona powoduje mutacje genu zawierającego receptor hormonu wzrostu – białko zlokalizowane na zewnętrznych skorupkach komórek w całym ciele. Receptor hormonu wzrostu jest przeznaczony do rozpoznawania i aktywowania somatotropiny, inicjując w ten sposób wzrost i podział komórek. Mutacje genu zakłócają normalne funkcjonowanie tego mechanizmu biologicznego i prowadzą do naruszeń rozwoju komórek. Wiele objawów patologii jest spowodowanych niemożnością wytworzenia dodatkowego hormonu, insulinopodobnego czynnika wzrostu.

Dziedziczność

W większości przypadków zespół Larona u dzieci jest odziedziczywany przez autosomalny typ recesywny. Oznacza to, że zaburzenie spowodowane jest mutacjami w obu kopiach dotkniętych genem w każdej komórce. Rodzice pacjenta z patologią są zazwyczaj nosicielami jednej zmutowanej kopii genu i bardzo rzadko cierpią na typowe przejawy zaburzenia. Kiedy dziecko rodzi się z dwoma nosicielami autosomalnej choroby recesywnej, ryzyko dziedziczenia patologii wynosi 25%; Prawdopodobieństwo bycia pasywnym przewoźnikiem, podobnie jak każdy z rodziców, wynosi 50%; Szansa nie dziedziczenia patologii ani zmutowanego genu – 25%.

Według niektórych raportów istnieją rodziny, w których zespół Larona jest odziedziczony przez dominujący typ autosomalny. W takich przypadkach mutacja w jednej kopii zakaŜonego genu w kaŜdej komórce wystarcza do przeniesienia choroby. Czasami na tej podstawie dziecko przyjmuje patologię od chorego rodzica. Istnieją również przypadki nowych, nie-dziedzicznych mutacji genetycznych, w których rozpoznano zaburzenie u dzieci, których rodziny nie miały pojedynczego przypadku choroby. Osoba z potwierdzoną patologią przenosi zmutowany gen do swoich dzieci w 50% przypadków.

Diagnostyka

Już po wstępnej ocenie oczywistych objawów i objawów specjalista może diagnozować zespół Larona (zdjęcia osób z patologią patrz w artykule). Aby potwierdzić tę diagnozę i skuteczne zróżnicowanie, przeprowadzane są dodatkowe badania, w tym test krwi na określone hormony. Częściej u osób z tym zaburzeniem obserwuje się wzrost poziomu somatotropiny jednocześnie ze spadkiem insulinopodobnego czynnika wzrostu. W niektórych przypadkach lekarze przepisują badania genetyczne w celu potwierdzenia faktu mutacji genu. Wyniki pomiarów diagnostycznych pozwalają dokładnie określić zespół Larona.

Leczenie

Aby całkowicie wyleczyć ten stan patologiczny, współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie. Innowacyjna terapia koncentruje się przede wszystkim na przyspieszeniu wzrostu, który zapewnia metoda iniekcji podskórnych brakującego hormonu insulinopodobnego. Substancja stymuluje wzrost liniowy (wzrost), przyspiesza rozwój mózgu i zapobiega występowaniu zaburzeń metabolicznych spowodowanych długotrwałym niedoborem niezbędnych białek. Ponadto, takie zastrzyki zwiększają poziom cukru we krwi, zapobiegają gromadzeniu się cholesterolu i znacząco wzmacniają tkankę mięśniową. Leczenie insulinopodobnym czynnikiem wzrostu powinno się prowadzić pod czujnym nadzorem specjalistów, ponieważ przekroczenie wymaganej dawki może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Prognoza

Perspektywy długoterminowe są często optymistyczne. Zespół Larona w żaden sposób nie wpływa na długość życia. Ponadto przewoźnicy z tej dziedzicznej patologii są znacznie mniej narażeni na ryzyko chorób onkologicznych i cukrzycy niezależnej od insuliny. Obecnie prowadzone są szeroko zakrojone badania nad zidentyfikowaniem powiązań między zespołem Larona, mutacjami genetycznymi, hormonem wzrostu i rozwojem nowotworów złośliwych. Jest możliwe, że w takich zmianach genetycznych leży klucz do zwycięstwa nad rakiem.