Czym jest Cairns-Seir syndrome?

Wiadomo, że wraz z rozwojem genetyki odkryto wiele wrodzonych patologii. Zmiany chromosomowe mogą powodować różne anomalie. Niektóre z nich są zauważalne zaraz po narodzinach dziecka, inne pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Zespół Cairns-Seyr odnosi się do patologii mitochondrialnego DNA. Łączy trzy symptomy, które łączą się między tym, co zostało odkryte dopiero w końcu 20. wieku. Chorobami mitochondrialnymi są duża grupa patologii genetycznych, które powstały w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju i przenoszone przez linię matki. Ten typ anomalii został odkryty dzięki rozwojowi genetyki.

Zespół Cairns-Seyr: opis

Choroba mitochondrialnego DNA oznacza naruszenie oddychania tkanki, która występuje na poziomie biochemicznym. W rezultacie objawy tych patologii mogą się różnić. Zespół Cairns-Seyr odnosi się do grupy chorób mitochondrialnych, w których ma miejsce delecja chromosomów. Został opisany po raz pierwszy w 1958 roku. W tym czasie naukowiec Cairns cytował tylko 9 przykładów zachorowalności. Głównymi objawami tej patologii są stopniowe ophthalmoplegia, retinopatia i blokada wewnątrzotrzewnowa. Choroba zachodzi z jednakową częstością u chłopców i dziewcząt. Niemniej jednak tylko kobiety mogą być nosicielami uszkodzonego chromosomu. Ta patologia należy do bardzo rzadkiej anomalii, w tej chwili około 200 przypadków jest zarejestrowanych na całym świecie.

Przyczyny zespołu Cairns-Seir

Podobnie jak wszystkie choroby mitochondrialne, ten zespół jest badany nie tak dawno temu. Dlatego dokładne powody jego rozwoju nie są znane. Uważa się, że anomalia powstaje w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy rodzi się układanie tkanek i materiału genetycznego odziedziczonego po rodzicach. W sercu choroby jest usunięcie chromosomu, to znaczy utrata jego miejsca z łańcucha DNA. Ponadto niektórzy pacjenci doświadczają dublowania (podwojenia) pętli D. Jedynie kobiety mogą być nosicielami tych zmian genetycznych. Wynika to z faktu, że łańcuchy mitochondrialne są obecne tylko w składzie komórek jajowych. Niemniej niemożliwe jest ustalenie, co dokładnie powoduje proces usuwania chromosomów. Podobnie jak wszystkie wrodzone patologie, choroby związane są z narażeniem na szkodliwe czynniki środowiskowe. Należą do nich: naprężenia doświadczone w pierwszym miesiącu ciąży, zatrucia chemiczne, palenie, alkoholizm i stosowanie leków.

Kliniczny obraz choroby

Zespół Cairns-Seyr charakteryzuje się trzema klasycznymi objawami. Wśród nich:

1. Postępująca postać okopem. Rozwija się z powodu porażki niektórych mięśni, które są odpowiedzialne za ruch gałki ocznej i górnej powieki. Z tego samego powodu występuje inny objaw – jednostronna plamica. Najczęściej jest to pierwszy znak, który sam się czuje. Później zaczyna się wpływać na mięśnie z drugiego oka. Stopniowo, ze względu na ptosis i ofthalmoplegia, pole widzenia zmniejsza się coraz bardziej, a człowiek musi zginać się lub przechylić głowę, aby zobaczyć.
2. Retinopatia pigmentowa. Ten objaw charakteryzuje się pojawieniem się plam na siatkówce. Jeśli zbadasz centrum oka (na dole) za pomocą specjalnego urządzenia, możesz zobaczyć szeroką pigmentację. W przeciwieństwie do zapalenia siatkówki, środek jest najbardziej kolorowy – żółty punkt. W wyniku pigmentacji niektórzy pacjenci mają objawy "ślepoty nocnej" i zmniejszają ostrość wzroku.
3. Zapobieganie wewnątrznaczyniowe. Ten znak rozwija się później niż inne. Najczęściej przewodność jest zakłócana w węźle AV, charakteryzującym się bradykardią, szybkim zmęczeniem i nietolerancją obciążenia. W 3 stopniach blokady mogą wystąpić konwulsje i omdlenia.

Kryteria diagnostyczne zespołu Cairns-Seir

Diagnoza zespołu Cairns-Seyr opiera się na danych klinicznych i laboratoryjnych. Choroba rozwija się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym (do 20 lat) i ma postępowe postępowanie. Oprócz klasycznych objawów, można również obserwować inne przejawy patologii. Wśród nich: ataksja móżdżku, głuchota, osłabienie mięśni twarzy, zmniejszona inteligencja. Badania lekarskie wymagane dla tego zespołu: EKG i Echokardiografia, oftalmoskopia. Aby dokonać dokładnej diagnozy, potrzebna jest opinia okulistyki, kardiologa i genetyka.

Leczenie zespołu Cairns-Seir

Do tej pory rozwój etiologicznego leczenia tej choroby. Niektóre badania opisują skuteczność leku Coenzyme Q10, który normalizuje poziom kwasów mlekowych i pirogronowych. Wszyscy pacjenci z zespołem Cairns-Seir wymagają leczenia objawowego. Zasadniczo ma na celu wyeliminowanie bloku serca. Z bradykardią przepisać lek "Atropine", jeśli występuje zespół konwulsyjny – lek "Diazepam". W większości przypadków pacjent wymaga rozrusznika serca. W leczeniu opryszczki, opatthalmoplegii i retinopatii pigmentowej konieczna jest interwencja chirurgiczna.