Trisomy 21: normalna wydajność

Trisomy – obecność kilku lub dodatkowych chromosomów w zestawie chromosomów. Najczęstszym wariantem jest obecność dodatkowego chromosomu w chromosomie 13, 18 i 21.

Zespół Downa

Drugim imieniem tej choroby jest trisomia 21. Pierwsze badanie to w praktyce i opisane przez dr Lengdon Down w 1866 roku. Lekarz prawidłowo stwierdził główne objawy, ale nie mógł prawidłowo ustalić przyczyny tego zespołu. Naukowcy zdołali odkryć tajemnicę trisomii 21 dopiero w 1959 roku. Potem stwierdzono, że choroba ma genetyczne pochodzenie. Kopie 21 genów chromosomowych są odpowiedzialne za cechy zespołu, a mianowicie obecność dodatkowego chromosomu prowadzi do takiej patologii. Wiadomo, że każda komórka ludzka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Pierwsza połowa przechodzi przez jajko od matki, a druga – przez plemnik od ojca. Ale czasami występuje niepowodzenie, a chromosom może się nie rozdzielić, więc jeden z rodziców może otrzymać dodatkową jednostkę. Warto zauważyć, że chłopcy i dziewczęta cierpią z powodu zespołu Downa w ten sam sposób. Nie ma też znaczenia położenie geograficzne rodziców. Zgodnie ze statystykami, trzysta dwudziestu ośmiuset dzieci cierpi.

Przyczyny i ryzyko trisomii 21. Standard wskaźników ryzyka

Powody rozwoju zespołu Downa nie zostały w pełni zrozumiane. Naukowcy nadal twierdzą, że ta patologia. Jedyną rzeczą, na którą się zgadzają, jest to, że trisomia 21 wynika z niepowodzenia wielu interakcji między poszczególnymi genami. I to nie jest dziedziczna choroba. Istnieje również pewien schemat: jeśli wiek matki przekracza 35 lat, wystąpienie tej patologii wzrasta o trzy procent. Im wiek kobiety rodzi, tym większe jest ryzyko, że dziecko będzie miało trisomię 21. W związku z tym ryzyko zachorowania na kobiety u kobiet w wieku dwudziestu pięciu lat wynosi 1 dziecko na 1250 dzieci, a po czterdziestu 1 dziecko w przypadku 30 noworodków. Należy zauważyć, że wiek ojca nie wpływa na początek choroby. Kobieta z zespołem Downa może urodzić chore dziecko z prawdopodobieństwem pięćdziesięciu procent, mężczyźni z tą chorobą są niepłodni. U rodziców, którzy mają dziecko z tą patologią, ryzyko trisomii 21 u drugiego dziecka wynosi jeden procent.

Metody określania nieprawidłowości chromosomowych

Każda kobieta, która planuje ciążę, martwi się zdrowiem przyszłego dziecka. Współczesna medycyna pozwala rozpoznać wiele patologii rozwoju dziecka w łonie matki. Jak wspomniano powyżej, oczekiwane ryzyko trisomii 21 mnoży się wraz ze wzrostem wieku matki. Ponieważ kobiety, których wiek jest zagrożony, wyznaczają badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Ale nie tylko wiek może stać się powodem, dla którego lekarz obawia się, że płód może rozwijać trisomię 21. Stosunek, w jakim analiza jest przypisana:

• Wrodzone patologie w przeszłych ciążach, w szczególności patologie chromosomów;
• Obecność niewyjaśnionych ciąż;
• Wystąpienie poważnych chorób wrodzonych wśród krewnych;
• Przeniesione choroby zakaźne na wczesne okresy ciąży;
• Ekspozycja na promieniowanie;
• Narodziny pierwszego dziecka z tym zespołem;
• Akceptacja we wczesnym okresie stosowania leków o działaniu teratogennym.

Do analizy pobiera się krew, a następnie próbkę testową umieszcza się w specjalnym urządzeniu, za pomocą którego wykrywa się patologię. Znaki pośrednie określają również trisomię 21, przy czym zwykłe wskaźniki są uwzględniane na równi z innymi obiektywnymi czynnikami. Należą do nich: wiek pacjenta, ciężar, obecność płodów, brak lub występowanie złych nawyków i innych. Dopiero po przeprowadzeniu pełnego badania wszystkie zagrożenia zostały obliczone, a wskaźnik "trisomy 21" został potwierdzony – kobieta jest proszona o konsultację z ginekologiem, gdzie mówi się o podejrzeniu o zespół Downa u przyszłego dziecka. Kobieta może zdecydować o zakończeniu ciąży. Ale tylko wyniki badań przesiewowych nie mogą dać 100% diagnozy. Jeśli analiza daje pozytywny wynik, lekarz z reguły wyznacza przebytę chusteczki.

Objawy i objawy zespołu Downa

Z reguły trisomia 21 wykrywa się w pierwszych minutach życia dziecka. Istnieje szereg zewnętrznych oznaczeń, zgodnie z którymi lekarz może dokonać tej diagnozy. Należą do nich:

• Krótka szyja, płaski nos i twarz, małe usta, duże, zwykle trzymające język, Mongoloida , małe odkształcone uszy;
• Nieregularne niebo, język z rowkami, płaski nosek;
• Krótkie i szerokie ramiona, dłonie jednokrotnie, skrócone paluch palca środkowego;
• Białe plamy na tęczówki oczu;
• Mała masa ciała;
• Bardzo słaby dźwięk mięśni;
• Krzywizna klatki piersiowej.

Patologia narządów wewnętrznych

Można powiedzieć, że u osób, które zdiagnozowano "trisomię 21", częstość występujących schorzeń jest następująca:

• Wrodzone choroby serca;
• Różne choroby układu żołądkowo – jelitowego;
• Ryzyko raka jest znacznie wyższe niż u zdrowych osób;
• Głuchota;
• Zaburzenia widzenia ;
• Bezdech;
• Otyłość;
• Zaparcia;
• Skurcze dziecięce;
• Choroba Alzheimera.

Trisomy 21. Normalne wskaźniki manifestacji psycho-emocjonalnej

Być może najczęstszym zaburzeniem u dzieci, u których zdiagnozowano, jest naruszenie rozwoju psycho-emocjonalnego. Osoby z patologią trisomii 21 są trudne do nauczenia, nie są towarzyskie, trudno opanować mowę. Często takie dzieci są albo nadpobudliwe, albo zupełnie nieprzytomne. Ci ludzie są bardzo podatni na depresję. Należy jednak zauważyć, że takie dzieci są bardzo kochane, posłuszne i uprzejme. Są one również nazywane "słonecznymi dziećmi".

Leczenie zespołu Downa

Niestety, ta patologia dzisiaj jest nieuleczalna. Jedyną rzeczą, która może pomóc tym osobom w leczeniu towarzyszących chorób. W ten sposób można przedłużyć życie "słonecznych ludzi" i poprawić jakość życia.

Prognoza zespołu Downa

W ostatnich latach znacznie wzrosła długość życia osób z patologią w 21 chromosomach. Wszyscy ze względu na poprawę jakości badań i leczenia. Osoba z takim zespołem może żyć w jakości do pięćdziesięciu pięciu lub więcej lat. Poprzez integrację w społeczeństwie osoby z zespołem Downa mogą żyć w pełni, dzieci – idź do regularnych szkół. Do tej pory znane jest wiele osób, które potrafiły w znaczący sposób przyczynić się do życia publicznego, a nawet stać się sławne.

Praktyczne porady rodzicom "słonecznych" dzieci

Rodzice, którzy zostali poinformowani, że ich dziecko choruje na zespół Downa, istnieje wiele pytań związanych z dalszym opanowaniem i wychowaniem dziecka. Do niedawna w naszym społeczeństwie byliśmy uprzedzeni przeciwko takim ludziom. Ta postawa jest spowodowana brakiem informacji. Ostatnio jednak coraz więcej informacji otrzymało opinia publiczna o osobach nieco odmiennych od nas. Obecnie powstaje duża liczba ośrodków, w których mogą rodzić się rodzice ze swoimi "słonecznymi dziećmi". W nich nie tylko dzielą się swoimi sukcesami i doświadczeniami, ale także uczą dzieci dostosować się do codziennych trudności i dołączyć do nowoczesnego społeczeństwa. Ważne jest, aby zajmować się nie tylko rozwojem psychicznym dziecka, ale także fizycznym. Dobre wyniki uzyskiwane są dzięki aktywności fizycznej i terapii zajęciowej. Konieczne jest szkolenie dziecka w samoobsługę. Bardzo ważne jest zaangażowanie dziecka "słonecznego" od niemowlęctwa. Istnieje wiele metod rozwijania takich dzieci. A jeśli bliscy pomagają dziecku poradzić sobie z własnymi osobliwościami, to są szanse, że dziecko nie różni się niczym od swoich rówieśników. Może nie tylko chodzić do regularnej szkoły, ale także zdobywać zawód, a tym samym stać się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.