Że badania genetyki medycznej

Genetyka – nauka zajmująca się badaniem właściwości organizmów żywych, takich jak dziedziczności i zmienności. Jak wiadomo, główną cechą charakteru, która odróżnia go od umarłych – zdolność do reprodukcji. Inną ważną cechą, dalej dziedziczność, jest powtarzalność t. E. Możliwość narodziny własnego rodzaju. Średnio przedstawiciele wszelkiego rodzaju są bardziej zbliżone do ich rodzimych przodków, niż innych osobników tego samego gatunku.

Ale że każdy gatunek ma pewien poziom zmienności, ponieważ nawet bracia i siostry nie są dokładnymi kopiami. Oba czynniki dziedziczności i zmienności – studia – nauka biologiczna genetyki, który składa się z kolei z najczęstszych i prywatnych sekcjach. Jeżeli przedmiotem badania generalnego przegródek badania genetyczne są podstawą dziedziczności, analiza DNA, struktura genów i ich mutacji, sekcje poświęcone są prywatne zidentyfikować wspólne wzory w różnych gatunków organizmów żywych.

Genetyka człowieka – Główny sekcje prywatnych. Tych komunikacie, które odnoszą się do poszczególnych patologii, Genetyki Medycznej studia. Głównym celem tej gałęzi nauki – określanie roli komponentu genetycznego w powstawaniu i przebiegu różnych chorób.

Choroby, że badania genetyki medycznej, są podzielone na rzeczywistej dziedzicznych i wieloczynnikowa. Były obejmują chromosomalnie (spowodowane przez zmianę liczby chromosomów lub ich struktury) i genu (z powodu mutacji) choroby. Jeśli mutacja ta występuje tylko w jednym genie, choroba ta nazywa monogeniczną.

Nazywany chorób wieloczynnikowych dla których istnieje predyspozycje genetyczne. Są to najbardziej znanych poszczególnych chorób. W przypadku wystąpienia takich chorób u człowieka, oprócz negatywnego wpływu zewnętrznego, zapewniając zestaw stanu genów, które mogą wynosić dziesiątki i setki.

genetyka medyczna jako nauka przeznaczony do diagnozowania chorób dziedzicznych, aby przeprowadzić analizę ich występowania w różnych grupach społecznych i etnicznych, doradzając pacjentom i ich rodzinom, profilaktyki chorób dziedzicznych, badania patogenezy i etiologii takie.

W celu zapobiegania chorób dziedzicznych genetyki klinicznymi wykorzystuje się bazę prenatalnych (m, E. rodzenia) diagnostyczny. Zadaniem lekarzy – terminowe identyfikacja wszystkich możliwych czynników chorobotwórczych oraz oceny ryzyka wystąpienia niektórych chorób nienarodzonego dziecka, na podstawie stanu zdrowia potencjalnych rodziców. Jest zatem szczególnie istotne, aby para spodziewa się dziecka lub dopiero planują ciążę, przechodzą szczegółową kontrolę stanu własnego zdrowia i zidentyfikować wszystkie czynniki ryzyka. Tym ważne jest, aby wiedzieć i poinformować lekarza o istniejącej w rodzinie (zarówno przez przyszłego ojca i od strony matki), choroby dziedziczne i tak dalej.

W cywilizowanych krajach, genetyka i medycyna działać nierozerwalnie. Zainteresowany w przyszłości zdrowie małżonka (żona) i obecność w rodzinie chorób dziedzicznych wykonanych długo przed ślubem. W niektórych krajach, zaświadczenie lekarskie jest obowiązkowe dokument do rejestracji małżeństwa.

W ostatnich latach, genetyka medyczna dokonał przełomu w jego rozwoju. Głównym sukcesu był dekodowanie ludzkiego genomu, identyfikacja wszystkich tych genów i określenie natury cząsteczkowy większości białek. Teraz naukowcy aktywnie bada relacje różnych genów z poszczególnych chorób w przyszłości obiecuje rozwój fundamentalnie nowe terapie chorób genetycznych i profilaktyka chorób, na które człowiek jest podatny.

Zadaniem każdej wykwalifikowanego lekarza – wczesną identyfikację pacjentów z patologią dziedziczność, określenie jej charakteru, a kierunek pacjenta do odpowiedniego centrum medycznego genetyczne.