Zespół motyl: pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB), lub jak to nazywano, zespół motyl – jest bardzo rzadkim zaburzeniem dziedzicznym. Dzieci te nazywane są dzieci z motyli. Jeśli ta nazwa masz jakieś ciekawe skojarzenia, sama choroba nie jest estetycznie. W istocie, pacjenci z naskórka spędzają całe swoje życie w bolesną karą. Powód – ich skóra, delikatne jak skrzydła motyla.

Niestety, choroba jest „syndrom motyl” nie może zostać wyleczony. Ponieważ jest głęboko osadzony na poziomie genetycznym. Takie dzieci potrzebują szczególnej opieki: całkowicie miękkie środowiska, odzież i buty. W Rosji, to nieuleczalna choroba nie są jeszcze uwzględnione w liście najbardziej rzadkich chorób. Jednakże, istnieje specjalny fundusz, aby pomóc dzieciom Butterfly „Bella”.

Każdego roku wiele pieniędzy przekazywana jest do funduszu, aby w jakiś sposób pomóc dzieciom, które mają choroby „syndrom motyl”. Fotografie pacjentów widać w tym artykule oraz w naukowej literaturze medycznej. Jednak informacje na pęcherzowe oddzielanie się naskórka nie otrzymał właściwej dystrybucji w Rosji i krajach WNP.

Choroba „syndrom motyl” nie jest znany opinii publicznej. Niewiele może nawet wymówić jego skomplikowaną nazwę – pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Jednak te dzieci mają w całej Rosji i krajach WNP. Każdy z pacjentów z tym samym problemem: miejscowy lekarze nie wiem jak oni to robią, diagnoza jest „ok”, a nie zawsze wierna typach choroby. I czasami jego matka nawet ukryć te dzieci, które prowadzi do ich śmierci z powodu niewłaściwej pielęgnacji.

Zespół motyl charakteryzuje się wyglądem człowieka wysypka skórna bańki. W zależności od pęcherzyków są następujące rodzaje pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB):

1. Prosta. Jest on utworzony w górnych obszarach skóry. Zagęszcza skórę na dłoniach i podeszwach stóp. Pęcherzyki mogą być tworzone nawet w ustach.
2. Granicznej. Wydaje się na skrzyżowaniu skórny-naskórkowej. W ciężkich pęcherzyków choroba może pojawić się na ścianach przełyku, jelit i układu moczowo-płciowego.
3. Dystroficzne. Pęcherzyki pojawiają się na kolanach, dłoniach, łokciach, błon śluzowych, może mieć wpływ na przełyk, powodować problemy wzrostu i odżywiania. Ten typ charakteryzuje się również fuzji palcach rąk i nóg.

Zespół motyl – w wyniku niewłaściwego formowania białka w skórze lub jej braku. Również przyczyną choroby może być spontaniczna mutacja genu.

Przy urodzeniu, skóra chorego dziecka poślizgnięcia jak skóra węża. Oczywiście powoduje to reakcję szok matki. Wielu po prostu odmówić chorych dzieci jest jeszcze na oddziale położniczym. Ale szansa przeżycia dziecka z chorobą naskórka w domu dziecka jest praktycznie zerowa. Większość dzieci zmarła w niewłaściwej pielęgnacji. Po tym wszystkim, te dzieci muszą bardzo ostrożnie obchodzić się.

Najtrudniejszym okresem w pacjentów – jest to wiek do 3 lat. Stopniowo, z prawej opieki, skóra coarsens. A małe dzieci, gdy próbuje się czołgać wszystkie skórki kolana i ręce. pęcherze skórne i złuszcza się, powodując silny ból. Takie dzieci nie mogą nawet sobie ręce jak zwykła osoba. Dorastania, stopniowo nauczyć się bronić. W wieku 3 lat życia staje się łatwiejsze.

Jednakże, u pacjentów z ciężką postacią pęcherzowe oddzielanie się naskórka codziennie przeżywa silny ból i swędzenie, które nie pomogą nawet leki przeciwhistaminowe. Ponadto, co trzy dni, muszą znosić niezbędne i bolesne opatrunki. Dzieci te, podobnie jak wszystkie inne śmiertelnie chory, są wyjątkowe. Mają niesamowite oczy, prawdopodobnie z tego nieznośnego bólu, nie możemy zrozumieć.