choroby sieroce i jej leczenia. Choroby wyliczenie sieroce

Nadciśnienie, zapalenie żołądka, cukrzyca – to dość powszechna choroba. Są to nasi przyjaciele, bliscy, my, w końcu. Ale istnieje szereg chorób rzadkich. Nowych chorób, których ludzie nie spotkałem wcześniej wykryty rocznie. Tak więc, choroby sieroce – co to jest? Jak sobie z tym poradzić?

choroby sieroce: co to jest?

choroby sieroce są bardzo rzadkie choroby. Są one również nazywane „sierota”. Niemniej jednak, te rzadkie patologie istnieje około siedmiu tysięcy. Na szczęście, prawdopodobieństwo znaleźć w jednym z nich jest bardzo mała. Jeśli weźmiemy pod uwagę całą populację Ziemi, rzadką chorobą sierota występuje u jednej osoby na dwa tysiące. W różnych krajach, statystyki dotyczące patologii sierocych różni się w zależności od standardu życia ludności, jej cechach genetycznych, i tak dalej .. Na przykład, dawno temu zatonął w Europie epidemia trądu w lecie, ale w Indiach odsetek pacjentów jest znacznie wyższy niż w innych krajach.

Ponieważ ludzie są komercyjnie nieopłacalna inwestować w szczepionkami i lekami stosowanymi w poszukiwaniu rzadkich chorób, państwa rząd stymuluje ten proces na szczeblu państwowym. Dodatkowo, osoby cierpiące na patologii sierocych, potrzebują wsparcia i korzyści. Uchwała w sprawie chorób sierocych, przyjęte przez rząd rosyjski Kwiecień 26, 2012, ma na celu regulować wszystkie kwestie związane z zapewnieniem opieki medycznej i innych do takich osób.

Początki choroby sieroce

W większości chorób sierocych są spowodowane wrodzonym i genetyki. Można je znaleźć natychmiast po urodzeniu dziecka lub w dzieciństwie. Ale zdecydowana większość choroby stają się widoczne dopiero z czasem, kiedy człowiek dorasta.

Wśród rzadkie choroby patologia można znaleźć, którego wygląd dzięki zakaźnych i autoimmunologicznych procesach toksycznych w ciele. Dobre wsparcie dla rozwoju chorób sierocych – zwiększone promieniowanie i złe warunki środowiskowe, jak również infekcje doświadczyli w dzieciństwie, osłabionym układem odpornościowym i dziedziczności.

choroby sieroce są często trudne do leczenia, tak płyną płynnie w przewlekłym stadium. Ponieważ zatrzymanie procesów patologicznych, w niektórych przypadkach nie jest możliwe, jakością życia pacjenta pogarsza się, aż w końcu następuje śmierć. Głównym zadaniem wszystkich procedur medycznych – w celu zwiększenia długości życia, zmniejszenie się objawów i poprawić zdolność pacjenta do działania.

choroby sieroce: kolejność Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej

Rosyjscy choroby sieroce jest ta, która występuje z częstotliwością 10 100 000. postanowieniu sierocych chorób, opublikowanym przez rząd rosyjski w 2012 roku, wyraźnie określił listę rzadkich chorób. Ich liczba 230 nazwy: zespół nerczycowy, kruchy chromosomu X, syndrom Angelmana, kot Krzyk, zespół Lejeune, zespół Williams, etc …

Również dekret rządu zawiera przepisy dotyczące rejestracji osób cierpiących na choroby sieroce i procedury zapewnienie im opieki medycznej.

Jeśli uważamy, że barany danych (Rosyjska Akademia Nauk Medycznych), w Rosji około 300 000 ludzi cierpi z powodu patologii osieroconych. Władze regionalne kosztem lokalnego budżetu finansuje sierocych chorób i ich leczenia.

Ważne procedura, która pozwala zidentyfikować czas noworodka jest jednym z pięciu rzadkich chorób dziedzicznych, jest przeprowadzane we wszystkich szpitalach po urodzeniu dziecka za darmo. to się nazywa „przesiewowych noworodków”.

24 choroba sierota poważnie zagrażające życiu ludzkiemu

skompilowany również oficjalną listę rzadkich chorób, które często prowadzą do przedwczesnej śmierci lub niepełnosprawności pacjentów na terytorium Rosji.

Pierwszy wiersz to choroby sieroce jak zespół hemolityczno-mocznicowego. HUS ma charakteru toksykologicznego, prowadzi do niewydolności nerek i odwodnienia.

Również zawarte w wykazie chorób Marchiafava-Micheli związane z niszczeniem czerwonych krwinek, niedokrwistość aplastyczna, nieokreślonym, choroba-Prauera Stewart Evans i zespołem. Evans zespół – związek autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej i objawy, takie jak autoimmunologicznej małopłytkowości.

Jedną z pozycji na liście – jest to choroba, „syrop klonowy”: choroba genetyczna, która powoduje zatory w moczu niektórych substancji, powodując pachnie drzewa klonowego.

Naruszenie metabolizmie kwasów tłuszczowych, homocystynurii, glyutarikatsiduriya, Galaktozemia – wszystkie te choroby są również zawarte w liście i prowadzić do poważnych konsekwencji.

zespół hemolityczno-mocznicowy

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1955 roku Wkrótce choroby Gasser wprowadzoną listę świecie rzadkich chorób sierocych.

Zespół występuje częściej u dzieci niż u dorosłych. On wywołuje niedokrwistość hemolityczna i niewydolności nerek. Wydaje się na tle biegunka i infekcje górnych dróg oddechowych.

Zauważone zależność pomiędzy rozwojem choroby i stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, leki, a obecność lub AIDS, pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym.

Choroba może być dziedziczna i przekazywane z rodziców na dzieci dla dominatnomu lub recesywny.

Nabyty zespół hemolityczno-mocznicowy jest wyzwalany przez toksyny i bakterie, które mogą uszkadzać komórki śródbłonka. Przeważająca liczba przypadków (blisko 70%) jest uruchamiana przez zakażenie E. coli O157: H7. Jest możliwe, aby zarazić przez koty, a po zjedzeniu mięsa, które nie były wystarczające, obróbka cieplna wody surowej i niepasteryzowanego mleka.

Mukowiscydoza – najczęstsza choroba w Rosji Orffa

Wszystkich chorób sierocych mukowiscydoza w Rosji występuje najczęściej. Choroba ta jest uważana za dziedziczną i przejawia się w dziecku od pierwszych dni życia.

Przyczyną zmian patologicznych w organizmie – mutację genu, która prowadzi do zwiększonej akumulacji lepkich śluzu w różnych narządach. Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: Escherichia płuc, oskrzeli i płuc i jelita.

Z klęsce oskrzeli i płuc z około dwóch lat dziecko zaczyna dręczyć kaszel, któremu towarzyszy gęstej flegmy. W takim przypadku, gdy proces patologiczny przyłącza się infekcja bakteryjna rozwija nawracające zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc.

Forma jelit towarzyszy zmniejszenie aktywności enzymatycznej w żołądku, co powoduje strawionego pokarmu w jelicie zaczyna gnić. Prowadzi to do zatrucia, choroby kału, wymioty i t. D.

Leczenie choroby sieroce w ostrej formie odbywa się w szpitalu. Głównym celem w terapii mukowiscydozy – terminowe ewakuacji śluzu z organizmu ( «N-acetylocysteina"), zwiększenie aktywności enzymatycznej, żołądka i trzustki ( «Pankreatyna», «Festal»).

Przewlekła kandydoza błon śluzowych

Takie choroby jak przewlekły sieroce kandydozy śluzówki związanych z zaburzeniami funkcji leukocytów. Prowadzi to do tego, że tkanki skóry i błon śluzowych organizmu się łatwiejsza do zdobycia grzybów z rodzaju Candida. Choroba wywołana przez genetyki i dziedziczna.

Jakie objawy są charakterystyczne dla przewlekłego śluzowej kandydozy?

1. Po pierwsze, tkanka skóry, paznokci i błon śluzowych wpływem grzyba.
2. Po drugie, osoba ciągle odczuwa zmęczenie i ospałość. cierpi ona z niskim ciśnieniem krwi.
3. Po trzecie, gdy choroba jest obniżony poziom cukru we krwi i drgawki pojawiają.
4. Po czwarte, chyba wypadanie włosów i pojawianie się przebarwień skóry.

Przewlekła drożdżyca śluzówki prowokuje rozwój przewlekłe choroby płuc i wątroby. U dzieci choroba powoduje spowolnienie wzrostu i rozwoju.

Diagnoza odbywa się poprzez badania genetyczne.

Główną metodą leczenia – odbiera środki przeciwgrzybicze ( „Mystatin” „klotrimazol” etc …).

zygomycosis

Listę rzadkich chorób sierocych również zygomycosis.

Choroba ta zaczyna się rozwijać po zakażeniu dimorficzne grzybów. Wchodzą organizmu przez drogi oddechowe lub przez uszkodzoną skórę. Dimorficzne grzyby żyją w miejscach o dużej wilgotności – w glebie, gnijących roślin. W niektórych przypadkach, pojawiają się one na mildewed owoce, sery i chleb.

Zygomycosis chory jest prawie niemożliwe ze zdrową odporności. Istnieje bardzo niewiele przypadków, w których zdrowe osoby zakażone grzybami po przenikliwy ran i ukąszeń owadów.

Zasadniczo zygomycosis dotyka ludzi z bardzo osłabionym układem odpornościowym:

• diabetycy;
• cierpiących przedłużonym mleczanowej;
• transplantacji narządów;
• poddawanych obróbce glukokortykoidów;
• zakażonych AIDS.

Zygomycosis stopniowo prowadzi do martwicy tkanek i naczyń krwionośnych, do których są grzyby. W związku z tym, leczenie jest agresywna i najbardziej skutecznych terapii do dnia dzisiejszego znajdują wycięcie tkanki i zastosowanie amfoterycyny B w wysokich dawkach.

zespół Lynch

choroby sieroce tej listy na bieżąco z nowymi nazwami każdego roku, w tym zespołem Lyncha – raka jelita grubego, który jest dziedziczna. W tym przypadku, rak rozwija się w wyniku mutacji genetycznych i patologii wielu genów. Dlatego też nie należy do kategorii raka konwencjonalnej.

Zespół ten, niestety, jest wspólny: w Europie okaże się w jednej osobie z dwóch tysięcy. Postawić taką diagnozę w przypadkach, w których nie mniej niż trzy krewni pacjenta (pierwszego rzędu) rozpoznano raka jelita grubego w wieku 50 lat.

Nośniki zmutowanego genu predyspozycje nie wyłącznie raka jelit, ale również do raka jelita grubego, raka śluzówki macicy, jajnika, żołądka, mózgu, i tak dalej. D.

Zespół jest diagnozowana na podstawie kryteriów Amsterdam II.

grasiczak

Lista rzadkich chorób sierocych zawiera grasiczaka. Pod tą nazwą kryje się wszystkie rodzaje guzów grasicy. Są one zwykle łagodne, ale taka definicja jest bardzo warunkowe. Bez prawidłowego leczenia przerzutów tych guzów może, po usunięciu – powtarzać.

W okresie grasiczaka praktycznie daje o sobie znać. Kiedy osiągnie pewną wielkość, objawy kompresji okolicznych narządów, jest obrzęk żył szyjnych i duszność i kołatanie serca. Dzieci grasiczak może znacząco deformować piersi.

Na dodatek może wystąpić do tych objawów:

• opuchlizna twarzy;
• Zaostrzenie choroby układu oddechowego;
• Ból promieniujący do ramion, szyi i pomiędzy łopatkami.

Grasiczak diagnozować za pomocą badania radiologiczne, tomografia komputerowa.

Głównym leczenie – operative. Usunięcie guza jest to konieczne, w przeciwnym razie będzie rosnąć, a zdrowie chorego się pogarsza.

Mięsaka kości i chrząstki stawowej kończyn

Mięsaka (złośliwego guza lub) kości i chrząstki stawowej – choroba pozbawiony. Wykaz rzadkich patologii zawiera mięsak, ponieważ nie jest to typowy rak.

rak klasyczny utworzone przez komórki nabłonka, mięsak i w związku z tym nie jest ograniczony do – może wpływać kości (osteosarcoma), chrząstka (chondrosarcoma), mięśniach (miosarkoma), tłuszcz (tłuszczakomięsak), ściany naczyń krwionośnych i limfatycznych. Reszta mięsaka jest podobny do zwykłego raka, oprócz tego, że jest to rośnie w przyspieszonym tempie.

Prawdziwe przyczyny tej choroby nie została jeszcze ustalona. Prowokując czynniki obejmują naukowców nowotworowych:

• Ekspozycja na działanie czynników rakotwórczych;
• Wpływ szkodliwych substancji chemicznych;
• promieniowaniem;
• zakażenie wirusem;
• uraz.

Wczesne rozpoznanie choroby jest prawie niemożliwe. Sam mięsak prawie nie widać, chyba że tępy ból w miejscu nowotworu. Chemioterapia, chirurgia, radioterapia – główne metody leczenia tej choroby.

siatkówczaka

choroby sieroce, w którym lista zawiera nazwy RF 230 zawierają i glejaka siatkówki. Ta choroba jest związana z pojawieniem się nowotworu złośliwego na siatkówce. Jest to genetyczna: spowodowana mutacją genu Rb.

Siatkówczaka zaczyna się rozwijać w okresie niemowlęcym i eskaluje do dwóch lat. Choroba może być uważany za przedszkola, ponieważ przeważająca liczba przypadków rozpoznaje się w ciągu pierwszych pięciu lat życia.

Główne objawy choroby obejmują nienaturalny blask źrenicy oka, ból i nagłą utratę wzroku. Ale dziecko zidentyfikować te objawy niemal niemożliwe.

Do diagnozy wymagane MRI, USG, CT.

Do leczenia stosuje metody zachowawcze, ale są one drogie: za pięć-tygodniowy kurs radioterapii w klinikach trwać od 10 do 12 tysięcy euro (około 100 tysięcy rubli). Krioterapia jest szeroko stosowany, jak również fotokoagulacji. Główną zaletą tych procedur jest to, że pozwalają one zaoszczędzić wzroku pacjenta.

choroba Hodgkina

Innym powszechnym choroby sieroce – chłoniak (choroba Hodgkina). Choroba dotyka tylko narządy zawierających tkanki limfatycznej. Dlatego też, najbardziej charakterystycznym objawem nim – to powiększenie węzłów chłonnych. Przede wszystkim wpływ na procesy patologiczne brzucha i klatki piersiowej ubytków. W efekcie pacjent odczuwa ból w klatce piersiowej, duszność testów oddechowych, był zaniepokojony kaszel i utrata apetytu. W ciężkich przypadkach powiększenie węzłów chłonnych są zdolne do wywierania nacisku na brzuchu, a nawet zmiany nerek.

Gorączka, pocenie się i uczucie często dreszcze towarzyszą rozwojowi choroby Hodgkina.

Powody, które wyzwalają procesy patologiczne w tkance limfatycznej, odkryli naukowcy. Istnieją sugestie, że rozwój choroby rozpoczyna wirus Epsteina-Barr lub niedoborów immunologicznych.

Leczenie choroby Hodgkina jest zaangażowany w onkologii i hematologii. Pacjent poddawany ultradźwiękowej i procedury biopsji, tomografii komputerowej lub MRI.

Jeśli nie mamy do czynienia z leczeniem choroby, śmierć następuje w ciągu 10 lat. Te główne sposoby leczenia: – odbiera leki przeciwnowotworowe i leczenia promieniowaniem.

Tak więc, istnieje wiele chorób rzadkich. Niektóre z nich znajdują się w ludzi absolutnie wszystkich krajów, a niektóre – tylko w określonych regionach planety. Medyczne i finansowe wsparcie dla pacjentów cierpiących na rzadkie choroby, jest częścią programu społecznego we wszystkich krajach rozwiniętych.