Zespół Aicardi: Opis, diagnostyka, rozpowszechnienie.

Zespół aicardiego – rzadkie choroby dziedziczne, co przejawia się brakiem Ciało modzelowate, napadów padaczkowych i zmian w dnie. Ponadto pacjenci z opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego oraz naruszenie struktury kości twarzowej czaszki.

historia

W ciągu 60 lat XX wieku francuskiego neurologa Zhan Aykardi opisano kilkadziesiąt przypadków tej choroby. Istnieją wcześniejsze odniesienia do nich w piśmiennictwie, ale były one nazywane objawów wrodzonego zakażenia. Siedem lat po pierwszej publikacji środowisku medycznym wprowadziła nową jednostkę chorobową – syndrom Aicardi.

Ale badania choroby nadal liczba objawów, a nawet rozszerzył, pojawiły się nowe oddziały. Na przykład, Aicardi-hoterywu zespołu encefalopatii, które przejawia się zwojów podstawnych zwapnienia i leukodystrofii.

rozpowszechnienie

Ponieważ jej oficjalnego uznania neurologów syndrome Aicardi spotkał około pięćset razy. Większość chorych mieszka w Japonii i innych krajach azjatyckich. Według szwajcarskich naukowców, częstość występowania choroby – 15 przypadków na sto tysięcy dzieci. Niestety, statystyki mogą nie doceniać zakres podając, jak większość pacjentów pozostaje niezbadany.

Choroba rozwija się u dziewczynek. I lekarze uważają, że to jest przyczyną większości przypadków opóźnienie rozwoju psycho-fizjologicznej i infantylnych skurcze.

genetyka

Zespół Aicardi – choroba płcią, wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Zarejestrowane trzy przypadki, w których chłopcy z zespołem Klinefeltera mają podobne objawy. Dla dzieci płci męskiej o normalnym genotypie XY choroby jest śmiertelne.

Wszystkie przypadki pojawienia się tej choroby są wynikiem sporadycznych mutacji. Oznacza to, że przed probant rodzina nie stwierdzono przypadków syndromu Aicardi. Przeniesienie wadliwego genu z matki na córkę jest mało prawdopodobne. Ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z tą chorobą jest bardzo mała i wynosi mniej niż jeden procent.

Jeśli zastosujemy prawa Mendla, że para już jednego syna z tej choroby, masz następujące opcje:

• Chłopiec martwe;
• zdrowych dziewczynka (33%);
• zdrowy chłopiec (33%);
• chora Boy (33%).

Przyczyny tej choroby nie są obecnie znane, badania są w toku.

anatomia patologiczna

Naukowcy i lekarze stosują różne metody, aby ustawić Syndrome Aicardi. Fot mózgu rezonansu magnetycznego – jeden z najczęstszych, ale należy wziąć pod uwagę cały obraz jest możliwe tylko przy sekcji zwłok. Podczas badania mózgu można wykryć wiele nieprawidłowości nerwowej rozwoju rury:

• pełny lub częściowy brak modzelowatego;
• zmiany na stanowisku kory mózgowej;
• nieprawidłowe położenie zwojów;
• torbiele z surowiczego zawartości.

Badanie mikroskopowe wykazuje nieprawidłowości w strukturze komórek dotkniętych obszarach. W dnie również stanowić charakterystyczne zmiany, takie jak pocienienia tkanki, co zmniejsza liczbę naczyń krwionośnych i pigmentu, ale stożki wzrostu i pręty.

przychodnia

Jak może wyglądać dzieci z zespołem Aicardi? Objawy nie są wystarczająco szczegółowe, na początku, ponieważ dzieci urodzonych o czasie, pochwy i zdrowy wygląd. Do trzech miesięcy niemowlęta rozwijają żadnych objawów klinicznych, to nie są drgawki. Są one prezentowane w postaci szeregowej retropulsivnyh symetrycznych kloniczne, toniczne skurcze kończyn. W większości przypadków jest to nadal przyłączyć infantylnych skurcze mięśni zginaczy. W rzadkich przypadkach choroba występuje w debiucie w pierwszym miesiącu życia. napady padaczkowe nie są przycięte leki.

W neurologicznych stanu tych dzieci, co stanowi spadek o wielkości czaszki, zmniejszone napięcie mięśni, ale to jest jednostronna odruchy odhamowanie lub odwrotnie, niedowład i paraliż. Ponadto połowa pacjentów ma szkielet nieprawidłowości: agenezję lub nieobecność kręgów żebra. Prowadzi to do poważnych zmian skoliozy postawy.

diagnostyka

Obecnie nie ma żadnych wiarygodnych badań, które mogą pomóc w identyfikacji syndrom Aicardi. Diagnostyka prenatalna genetyczny na scenie nie jest możliwe, ponieważ gen odpowiedzialny za rozwój tej choroby nie została jeszcze ujawniona.

Neurolog może wyznaczyć badania, które będzie identyfikować konkretne objawy. Należą do nich:

• inspekcja;
• oftalmoskopia;
• encefalografii;
• rezonans magnetyczny;
• Rentgenowskie kręgosłupa.

To pozwala wykryć brak ciała modzelowatego i łamanie symetrii półkul mózgowych, obecność torbieli.