Larsen Syndrome: Przyczyny, objawy, leczenie

Nasz kod genetyczny jest tak skomplikowane, że prawie każdy poważne uszkodzenie może spowodować reakcję łańcuchową i wpływa dana osoba nie jest w najlepszym wydaniu. Naukowcy ciągle znalezienie nowej choroby, ale własnymi słowami, genom pozostaje nieodkryte dziewięćdziesiąt procent.

opis

Zespół Larsen (ICD-10 – M89 kod) – jest rzadką chorobą genetyczną, która posiada szeroki zakres objawów fenotypowych. Najbardziej charakterystyczne cechy są uważane za zwichnięć i subluxations dużych stawów, obecność malformacji kości twarzowej czaszki i funkcji kończyny problemów. Wtórne objawy obejmują skoliozy, zniekształceniem niski wzrost i trudności w oddychaniu.

Zespół Larsen spowodowana przez mutacje punktowe, które mogą pojawić się spontanicznie i dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wraz ze zmianami w genie FLNB związać całą grupę chorób, które objawiają zaburzeniom układu kostnego. Specyficzne objawy mogą się różnić, nawet wśród bliskich.

przyczyny

Co musi się wydarzyć w powstającym ciała, które powstały zespół Larsen? Przyczyny tej choroby są nadal ukrywa się w mroku nauki. Wiadomo tylko, że jest to charakterystyczne dla autosomalny dominujący dziedziczenia. To jest tylko jedna kopia genu zmienił wystarczy zdać patologię do swoich dzieci, a może nawet wnuki. Gen może pochodzić z rodziców (zarówno lub jeden) lub być wynikiem mutacji spontanicznych. Ryzyko odziedziczenia choroby – 50/50, bez względu na płeć dziecka, a liczba ciąż.

Modyfikowany gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu III. Jeśli jest to pożądane, badacze mogą wskazać miejsca, w którym informacja genetyczna jest poddawana zmianie. Normalnie ten gen koduje białko znany w kręgach naukowych jako filamin B. Odgrywa znaczącą rolę w rozwoju cytoszkieletu. Mutacje doprowadzić do tego, że białko przestaje pełnić swoją funkcję, a od tego, komórki ciała są dotknięte.

Ludzie z tym zespołem mozaicyzmu jest możliwe. Oznacza to, że ostrość i ilość objawów choroby są bezpośrednio zależne od liczby komórek został trafiony. Niektórzy ludzie mogą nawet nie podejrzewają, że mają defekt w tym genie.

epidemiologia

Larsen zespół rozwija się w takim samym tempie, zarówno mężczyzn jak i kobiet. Według przybliżonych szacunków, choroba występuje u jednej na sto tysięcy noworodków. Jest to na szczęście bardzo rzadko. Szacunki są uważane za niewiarygodne, ponieważ istnieją pewne trudności w identyfikacji tego zespołu.

Po raz pierwszy choroba w literaturze medycznej opisano w połowie XX wieku. Laura Larsen i jego koledzy odkryli i nagrał sześć przypadków syndromu u dzieci.

objawy

Zespół Larsen, jak wspomniano powyżej, może przejawiać się na wiele sposobów, nawet między bliskimi krewnymi. Najbardziej charakterystyczne objawy choroby są uznawane za zmiany kości twarzy. Należą do nich: szeroki niskiej grzbiet nosa i szerokie czoło, płaską powierzchnię, obecność rozszczep wargi górnej i podniebienia. Ponadto, dzieci zwichnięcia dużych stawów (biodro, kolano, łokieć) i ramię nadwichnięcia.

Palce ludzi krótka, szeroka, o słabych stawów stają się luźne. Nadgarstek mogą być dodatkowe kości, które łączą się z wiekiem i zerwać biomechaniki ruchu. Dla niektórych ludzi, nie jest tak rzadkie zjawisko jak tracheomalacja (lub mięknięcia chrząstki tchawica).

diagnostyka

Diagnoza „zespół Larsen” jest wykonany dopiero po pełnym zbadaniu pacjenta, dokładnym zbadaniu jego historii choroby i obecność charakterystycznych objawów rentgenowskich. Ponadto, badanie radiologiczne pełny może ujawnić nieprawidłowości i związanych z nią zmian szkieletowych, które są pośrednio związane z tą chorobą.

Ultrasonografia w macicy może ujawnić zespół Larsen. Zdjęcia do tworzenia kości dobrze wyszkolonego specjalistę USG może być punktem wyjścia do poszukiwania genetycznych anomalii płodu. Ponieważ na pierwszy rzut oka nie można stwierdzić, jaki rodzaj choroby doprowadziło do patologii twarzowej czaszki i kości kończyn, przyszła mama zaleca się zrobić punkcji owodni i przeprowadzenia badania genetycznego do poszukiwania mutacji w trzecim chromosomie.

Jeśli choroba zostanie potwierdzona, ale para zdecydowała się na utrzymanie ciąży, przyszła mama zaleca się wykonać procedurę cesarskiego cięcia, tak aby nie uszkodzić kości dziecka podczas przepływania przez obszar miednicy kobiet z pochwy dostawy.

leczenie

środki terapeutyczne nie są ukierunkowane na eliminację choroby oraz w celu zmniejszenia objawów klinicznych. Wiązało pediatrów ortopedów, specjalistów w chirurgii szczękowo-twarzowej i genetyki. Po dokonaniu oceny stanu początkowego dziecka i ocenić wszystkie zagrożenia, mogą one rozpocząć w celu skorygowania istniejących naruszeń.

Najbardziej nachalne opcja, która traktowana jest syndrom Larsen – masaż. Konieczne jest, aby wzmocnić mięśnie i więzadła, które posiadają stawów i poprawić utrzymanie plecach i wyprostuj kręgosłup. Ale zanim przejdziemy do metod terapeutycznych wymaga wielu operacji. Są one potrzebne do korekcji deformacji brutto lub deformacje kostne, stabilizację kręgosłupa. Gdy tracheomalacja wymagają intubację i ustawienie rurki oddechowej (stały), co zapewnia utrzymanie drożności górnych dróg oddechowych.

Leczenie tej choroby – to długi proces, który może trwać latami. Wraz z dojrzewaniem dziecka zwiększa obciążenie kości i może znowu trzeba rehabilitację fizyczną, fizjoterapię, a może nawet operacji.