Dziedziczne choroby ludzkiej. Lista. Do najczęstszych i groźnych chorób

Na początku 21th wieku, istnieje więcej niż 6 tys. Rodzajów chorób dziedzicznych. Teraz, w wielu instytucjach na całym świecie są badane chorób dziedzicznych człowieka, którego lista jest ogromna.

Męskiej populacji ma wady genetyczne więcej i są mniej prawdopodobne, aby wyobrazić zdrowego dziecka. Chociaż przyczyny nie są jasne wszystkie wzory wad, ale możemy założyć, że w ciągu najbliższych 100-200 lat, nauka musi radzić sobie z tymi problemami.

Co jest chorobą genetyczną? klasyfikacja

Genetyka jako nauka rozpoczęła swoją podróż w 1900 roku z badania. choroby genetyczne są te, które wiążą się z zaburzeniami w strukturze genetycznej człowieka. Różnice mogą występować w jednej lub kilku genów.

Choroby dziedziczne:

1. Autosomalny dominujący.
2. Autosomalny recesywny.
3. Płcią.
4. Choroby chromosomów.

Prawdopodobieństwo choroby dziecka z autosomalnie dominującą odchylenia – 50%. Kiedy recesywny autosomalny – 25%. Choroba, płcią, to jest te, które niesie uszkodzony chromosom X.

choroba Nasledstvennnye

Oto przykłady chorób, zgodnie z klasyfikacją vysheozvuchennoy. Tak więc, aby chorób dominujących-recesywny obejmują:

• zespół Marfana.
• Okresowy paraliż.
• Talasemia.
• Choroba Albright.
• . Otosklerozą.

recesywny:

• Fenyloketonuria.
• Rybia łuska.
• Inne.

Płcią choroby:

• Hemofilia.
• Dystrofia mięśniowa.
• Choroba Farben.

Również na słuchu chromosomalnych dziedzicznych chorób człowieka. Lista nieprawidłowości chromosomalnych następujących:

• Zespół Shereshevskogo-Turner.
• zespół Klinefeltera,
• Zespół wołanie kota.
• zespół Downa.

Chorób wielogenowych obejmują:

• Zwichnięcie stawu biodrowego (wrodzona).
• wady serca.
• Schizofrenia.
• Rozszczep wargi i podniebienia.

Najczęstszą nieprawidłowością genetyczną – syndaktylii. Czyli fuzja palców. Syndaktylii – naruszenie najbardziej nieszkodliwe i traktowane przez zabiegu. Jednak to odchylenie towarzyszy innych cięższych zespołów.

Jakie choroby są najbardziej niebezpieczne

Wśród tych chorób wymienionych może rozróżnić ludzkie najgroźniejszych chorób dziedzicznych. Lista ich składa się z rodzaju anomalie chromosomalne, gdzie występuje trisomia lub polisomów, to znaczy, gdy zamiast pary chromosomów obserwuje się obecność 3, 4, 5 lub więcej. Chromosomie 1 znajduje się a zamiast 2. Wszystkie te odchylenia są związane z naruszeniem podziału komórek.

Najbardziej niebezpieczne ludzkich chorób dziedzicznych:

• Zespół Edwardsa.
• Rdzeniowy mięśni amiotrofii.
• Zespół Patau.
• choroba Canavan.
• Hemofilia.
• Innych chorób.

Z powodu tych naruszeń, dziecko mieszka za rok lub dwa. W niektórych przypadkach, odchylenia nie są tak poważne, a dziecko może żyć do 7, 8 lub nawet 14 lat.

Zespół Downa

zespół Downa jest dziedziczona, jeśli jeden lub oboje rodzice są nosicielami wadliwego chromosomu. Bardziej szczegółowo, zespół jest związany z trisomią 21 chromosomów (m, E. 21 chromosomów 3 zamiast 2). Dzieci z zespołem Downa ma zeza, marszczyć w szyi, nieprawidłowy kształt uszu, problemy z sercem i upośledzeniem umysłowym. Ale dla życia noworodka niebezpieczeństwo chromosomalnych nieprawidłowości nie może się odbyć.

Teraz statystyki pokazują, że od 1 700-800 dzieci urodzonych z tym zespołem. Kobiety, które chcą mieć dziecko po 35 bardziej prawdopodobny urodzić tego dziecka. Prawdopodobieństwo gdzieś od 1 do 375. Ale kobiety, przy narodzinach dziecka reshivshayasya 45 ma prawdopodobieństwo 1 do 30.

Akrokraniodisfalangiya

Rodzaj anomalii dziedziczenia – autosomalny dominujący. Zespół powód – naruszenie chromosomu 10. W nauce, choroba ta nazywa akrokraniodisfalangiya jeśli prościej, tym Zespół Aperta. Charakteryzuje się cechami budowy ciała, takich jak:

• brahikefaliya (naruszenia szerokości i długości czaszki);
• wieńcowych fuzja szwów czaszki, co obserwuje się nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi wewnątrz czaszki);
• syndaktylii;
• wybitny czoło;
• niedorozwój umysłowy często na tle czaszki że ściska mózg i nie daje podstawy do komórek nerwowych.

W dzisiejszych czasach dzieci z zespołem Aperta, operacja jest przepisywany do zwiększenia czaszkę, aby przywrócić ciśnienie krwi. Niedorozwój umysłowy traktować używek.

Jeśli rodzina ma dziecko z rozpoznaniem zespołu, prawdopodobieństwo, że dwa dziecko urodzi się z tym samym ugięcie, bardzo wysokie.

Zespół szczęśliwy lalki i choroba Canavan – Van Bogart – Bertrand

Rozważmy szczegóły i tych chorób. Zidentyfikować zespół Angelmana mogą być gdzieś w 3-7 lata. Dzieci są skurcze, słabe trawienie, problemy z koordynacją ruchów. Większość z nich zez i problemy z mięśniami twarzy, dlatego często na twarzy uśmiech. Ruch jest bardzo ograniczona dziecka. Dla lekarzy jest oczywiste iść, gdy dziecko próbuje. Rodzice w większości przypadków nie wiedzą, co się dzieje, a jeszcze bardziej z tego, co jest podłączony. Nieco później, przede wszystkim fakt, że nie mogą mówić, po prostu spróbować czegoś niezrozumiałego bełkotu.

Powodem, że dziecko przejawia zespół – jest to problem występujący w chromosomie 15. Spełnia choroba jest bardzo rzadka – 1 przypadek na 15 tysięcy urodzeń ..

Inne choroby – choroba Canavan – charakteryzujące się tym, że dziecko ma słabe napięcie mięśniowe, miał problemy z połykaniem jedzenia. Choroba jest spowodowana zmianami w centralnym układzie nerwowym. Powód – utrata pojedynczego genu w chromosomie 17. W związku z tym, komórki nerwowe mózgu są niszczone progresywnej prędkości.

Objawy choroby mogą być postrzegane w wieku 3 miesięcy. choroba Canavan objawia się w następujący sposób:

1. Hipotonia mięśniowa.
2. Macrocephaly.
3. Napady występują w miesiącach życia.
4. Dziecko nie jest w stanie utrzymać głowę w pozycji pionowej.
5. Po 3 miesiącach wzrosła odruchy.
6. Wiele dzieci do 2 lat oślepnąć.

Jak widać, bardzo zróżnicowanych ludzkich chorób dziedzicznych. Lista przedstawiony tylko jako przykład, jest daleki od zakończenia.

Należy zauważyć, że jeśli oboje rodzice mają naruszenie w jeden i ten sam gen, szanse posiadania chorego dziecka są świetne, ale jeśli anomalii w różnych genach, nie możemy się bać. Wiadomym jest, że w 60% przypadków, w chromosomalnych nieprawidłowości płodu, prowadzącej do poronienia. Jednak 40% z tych dzieci rodzą się i walczą o ich życie.