Zespół Lesha – Nihana: zdjęcie, typ dziedziczenia, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Lesch-Nihan jest związany z chorobami dziedzicznymi, które są związane z zaburzeniami metabolicznymi. Choroba manifestuje się od pierwszych miesięcy życia. Jest to niebezpieczne, ponieważ nie ma konkretnej terapii przeciw temu. Leczenie pomaga tylko ustabilizować stan, ale nie do całkowitego gojenia dziecka, wyeliminowania przyczyny. Jakie są cechy tej patologii? Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia takiego zespołu?

Definicja

Wśród rzadkich przypadków łamania metabolizmu purynowego wyróżnia się patologia Lesha-Nihan. Zespół jest częściej u chłopców, ponieważ jest powiązany z chromosomem X. Jest związany z niedoborem enzymów, w wyniku czego zakłócenie wymiany kwasu moczowego zwiększa jego ilość. Akumulacja tej substancji przejawia się przez szereg przejawów neurologicznych i metabolicznych, na podstawie których można podejrzewać chorobę. Dziwne zachowanie niemowlęcia wymaga badania lekarskiego, obejmującego zbiór ogólnych testów i badań genetycznych.

Etiologia

Czym jest zespół Lesha-Nihan? Przyczyny tej patologii leżą w zaburzeniach genetycznych. Oznacza to, że rozwój patologii prowadzi do występowania w matce recesywnego genu – wada związana jest z płcią. Proces rozwoju został opisany bardziej szczegółowo poniżej. W takim przypadku obecność takiego genu nie zawsze prowadzi do rozwoju zespołu – prawdopodobieństwo to wynosi 25%. W celu oceny ryzyka rozwoju patologii zaleca się przeprowadzenie poradnictwa genetycznego.

Zaburzenia genetyczne

Zespół Lescha-Nihana (rodzaj dziedziczenia jest recesywny, związany z płcią) jest poważną chorobą dziedziczną. Jest to związane z porażką genu HPRT (fosforybozylotransferaza hipoksantyna-guanina), która znajduje się na chromosomie X – na jego długim ramieniu. Kobiety mają dwa takie chromosomy, a u mężczyzn – jeden, dlatego też w seksie silniejszym występuje zaburzenie genetyczne. Przypadki zespołu u kobiet są dosyć rzadkie, a ich wygląd można wyjaśnić przez inaktywację chromosomu X.

Cechy biochemiczne

W związku z zaburzeniami enzymatycznymi manifestuje się zespół Lescha-Nihana. Jego biochemią jest niedobór fosforybozylotransferaza hipoksantyna-guanina. W normalnych warunkach ten enzym występuje we wszystkich komórkach, ale więcej znajduje się w neuronach mózgu. Zaburzenie genetyczne prowadzi do jego nieobecności, w wyniku czego metabolizm hipoksantyny jest zakłócony. Z tego powodu powstaje nadmierna ilość kwasu moczowego, która znajduje się w badaniach moczu i krwi. Dlatego pacjenci mają objawy dny moczanowej.

Właściwości płynu mózgowo-rdzeniowego. Zwiększa poziom hipoksantyny, a nie kwasu moczowego. Powoduje to zaburzenia neurologiczne, a kwas moczowy przez barierę krew-mózg nie może przejść. W tej chwili nie ustalono etiologii zaburzeń behawioralnych. Naukowcy nie kojarzą się z nadmiarem hipoksantyny i kwasu moczowego. Istnieje pogląd, że hiperurykemia prowadzi do braku dopaminy. Powstaje zwiększona czułość receptorów D1 zlokalizowanych na neuronach wstrząsowych. Może to prowadzić do zwiększonej agresji.

Objawy kliniczne

Z zaburzeniami genetycznymi powiązanie jest związane z tym, jak ukazuje się syndrom Lesch-Nihan. Objawy patologii przede wszystkim odzwierciedlają porażkę układu nerwowego. Pacjenci są zaniepokojeni wyraźnym zespołem drgawkowym, a napady drgają w pewne grupy mięśni. Hiperkineza jest również częsta, objawia się skurczem kończyny w wyniku spontanicznego wzrostu napięcia mięśniowego. Dzieci z takim zespołem pozostają w tyle w rozwoju fizycznym i umysłowym: mowa jest niewystarczająca, być może na początku chodu. Wpływ na działanie nerwu błędnego prowadzi do wzrostu emetyckiego odruchu: opróżnianie żołądka nie ma żadnego powodu. Ponadto nieczęste są napady padaczkowe i porażeniowe . Choroba ta jest związana z zaburzeniami metabolicznymi, prowadząc do specyficznych objawów. Z dnia na dzień uwalnia się znaczną ilość moczu, co związane jest z ciągłym pragnieniem i patologią nerek. Kwas moczowy gromadzi się w płatkach usznych, co prowadzi do powstania tak zwanego tofi. Kryształy moczu o pomarańczowym kolorze znajdują się w moczu. Ponadto, w procesie uczestniczą stawy, zwykle małe. Powstają proces zapalny – zapalenie stawów.

Zachowanie

Czy choroba Lesha-Nihan wpływa na sposób życia i nawyków? Zespół poważnie zmienia zachowanie pacjenta z powodu porażki centralnego układu nerwowego. Dziecko staje się bardzo niespokojne, jego nastrój stale się zmienia. Szczególną uwagę zasługuje na ataki agresji, które mogą pojawić się bez powodu w każdej chwili. Dzieci te mają skłonność do samookaleczeń, to znaczy, że gryzą siebie i drapią się. Jest to uważany za charakterystyczny objaw patologii. Nawet utrzymanie pełnej wrażliwości na ból nie zatrzymuje pacjentów. Mogą krzyczeć z bólu, ale nadal się zranić.

Diagnostyka

Diagnoza zespołu "Lesch-Nihan" (pacjenci ze zdjęciami są omówione w artykule) opierają się na badaniach klinicznych i specjalnych dodatkowych metodach badawczych. Załóżmy, że patologia pomoże trzy główne objawy złożone. Zwróć uwagę na zaburzenia mięśni o charakterze konwulsyjnym, skłonność do samookaleczenia się i wielomocz. Szczególną rolę odegra traumatyzowanie siebie, co powinno ostrzegać rodziców. Po ujawnieniu objawów dziecko jest skierowane do analizy moczu i krwi. Biochemia określi poziom kwasu moczowego w tych płynach biologicznych. Konieczne jest również przeprowadzenie badań genetycznych, które potwierdzą rozpoznanie. Zaleca się przeprowadzenie ultrasonografii nerki w celu wykrycia w nich patologii. Po potwierdzeniu choroby, dziecko zostaje zarejestrowane u neurologa i reumatologa.

Leczenie

Farmakologiczne i niefarmakologiczne metody pomagają skorygować zespół Lescha-Nihana. Leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom i poprawie stanu. W celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia niewydolności nerek konieczne jest zmniejszenie poziomu kwasu moczowego, osiąganego przez "Allopurinol". Zaleca się stosowanie leku "Diazepam" w celu uspokojenia pacjenta i uniknięcia prób samookaleczenia. Możliwe jest podjęcie innych środków uspokajających. Oprócz tego wymaga ciągłego monitorowania zachowania. Dzięki agresywnym atakom możliwe jest podawanie leku "Risperidone". Ponadto należy unikać sytuacji stresowych. Pomoże to pacjentowi dostosować się do otaczającego go środowiska i nawiązać bliski kontakt z innymi ludźmi. Wsparcie krewnych jest integralnym czynnikiem pomagającym poprawić zachowanie. W celu ochrony przed samookaleczeniem zaleca się stosowanie miękkich rękawiczek lub miękkich rękawiczek. Wcześniej, często używane do usuwania zębów, w celu wykluczenia bites. W chwili obecnej rozwój medycyny, w szczególności stomatologii, pozwala na użycie specjalnych płyt, które są noszone na zębach, nie powodując dyskomfortu dla pacjenta.

Powikłania

Podobnie jak większość patologii, powikłania występują w chorobie Lescha-Nihana. Zespół może prowadzić do konsekwencji związanych z gromadzeniem się kwasu moczowego i hipoksantyny. Naruszenia te zmniejszają długość życia i nie pozwalają na normalne dostosowanie w społeczeństwie. Wśród wyraźnych zaburzeń należą zapalenie stawów i kamica nerki.

Zapalenie stawów jest związane z opadaniem kwasu moczowego. Nagromadzenie kryształów ma destrukcyjny wpływ na tkankę chrząstki i jej otoczenie. Co do zasady, stawy i nogi są dotknięte. W dziedzinie zapalenia występuje bolesność i nadciśnienie. Zespół bólu wzrasta wraz z ruchem.

Kamica nerkowa (lub kamica nerkowa) może prowadzić do powikłań, takich jak zapalenie naczyń krwionośnych. Miednica nerki jest zaangażowana w proces zapalny . Zakażenie może rozprzestrzeniać się drogą hematogenną lub moczową i wpływać na błonnik i śródmiąższ. Kiedy stan zapalny przechodzi w stan przewlekły, wywołane są procesy nieodwracalnych stwardnień. Rozwój patologii prowadzi do powstawania ciężkiej niewydolności nerek. Szczególnie niebezpieczne jest zastąpienie strukturalnych elementów nerki tkanką łączną, która nieodwracalnie zakłóca jego funkcjonowanie – uwalnianie substancji, które są niepotrzebne dla organizmu.

Jest to szczególna cecha patologii Lescha-Nihana. Zespół jest całkowicie nieuleczalny. Terapia ma na celu zmniejszenie objawów klinicznych i ustabilizowanie stanu. Dużą rolę w tym odgrywają otoczenie pacjenta i warunki życia.