mutacje genowe są związane ze zmianami liczby i struktury chromosomów

Oczekiwanie na narodziny dziecka – najlepszy czas dla rodziców, ale też najgorsze. Wiele z nich obawia się, że dziecko może urodzić się z żadnej niepełnosprawności fizycznej, psychicznej lub upośledzeniem umysłowym.

Nauka nie stoi w miejscu, możliwe jest, aby sprawdzić na małym dzieckiem w ciąży na obecność zaburzeń w rozwoju. Prawie wszystkie z tych testów może pokazać, czy wszystko w porządku z dzieckiem.

Dlaczego jest to, że te same rodzice mogą się urodzić zupełnie różne dzieci – zdrowe dziecko i dziecko z niepełnosprawnością? To określenie genów. Przy urodzeniu niedojrzałego dziecka lub dziecka z niepełnosprawnością fizyczną wpływa mutacje genu związanego ze zmianami w strukturze DNA. Porozmawiamy o tym więcej. Zobaczymy, jak to się dzieje, niektóre mutacje genowe są, a ich przyczyny.

Czym jest mutacja?

Mutacja – zmiany w fizjologicznych i biologicznych komórek struktury DNA. Powodem może być ekspozycja (w czasie ciąży nie można robić zdjęcia rentgenowskie, do urazów i złamań), promienie ultrafioletowe (długi ekspozycji na słońce w czasie ciąży, lub będąc w pokoju z włączonych lamp ultrafioletowych). Również te mutacje mogą być przekazywane i odziedziczone po naszych przodkach. Wszystkie z nich są podzielone na typy.

Mutacje genów ze zmianami w strukturze chromosomu lub liczby

Mutacja chromosomowa – mutacja w którym struktura i liczba chromosomów zmieniło. regiony chromosomowe może spaść lub podwójne, przeniósł się do strefy niehomologicznej skręcić od normy za sto osiemdziesiąt stopni.

Przyczyny takiej mutacji – naruszenie pod krossengovere.

mutacje genowe są związane ze zmianą struktury chromosomów lub ich ilości, są przyczyną poważnych zaburzeń i chorób u dziecka. Choroby te są nieuleczalne.

Rodzaje mutacji chromosomowych

Tylko dwa rodzaje mutacji chromosomalnych głównych różnią: numeryczną i strukturalne. Aneuploidii – jest wiele rodzajów chromosomów, czyli gdy mutacje genowe są związane ze zmianą liczby chromosomów. To jest pojawienie się coraz bardziej od tego ostatniego, utrata któregokolwiek z nich.

Mutacje genu związanego ze zmianami w konstrukcji, w przypadku, gdy przerwie chromosomów, a następnie połączone, łamanie normalnej konfiguracji.

Rodzaje chromosomie numerycznej

Przez liczbę mutacji na akcję chromosom aneuploidii, czyli gatunku. Rozważmy głównym, dowiedzieć się różnicę.

• trisomia

Trisomia – jest pojawienie się w kariotypu z dodatkowym chromosomem. Najbardziej powszechnym zjawiskiem – jest pojawienie się dwudziestego pierwszego chromosomu. Staje się to przyczyną zespołu Downa, lub, jak nazywają go choroba – trisomia od dwudziestego pierwszego chromosomu.

Patau Syndrome jest wykrywany przez XIII i XVIII w chromosomie rozpoznano zespół Edwardsa. To wszystko autosomalny trisomia. Inne trisomie nie są opłacalne, umrą w łonie matki i jest tracone, gdy poronienie. Te osoby, które mają dodatkowe chromosomy płciowe (X, Y) – zrównoważona. Manifestacja kliniczna takich mutacji jest bardzo niska.

Mutacje genu związanego ze zmianami w liczbach wystąpić z określonych powodów. Trisomia najbardziej prawdopodobne, gdy rozbieżność chromosomów homologicznych w anafazy (mejozy 1). Efektem tej rozbieżności jest to, że oba chromosomy spaść tylko w jednym z dwóch komórek potomnych, a druga jest pusta.

Rzadziej, może to być zakaz alternatywą chromosomów. Zjawisko to nazywane jest naruszenie rozbieżności pomiędzy chromatyd siostrzanych. Występuje w mejozy 2. Jest to przypadek, gdy dwa identyczne chromosomy osiedlić się w jednej gamety, powodując trisomicznych zygoty. Nondysjunkcja występuje we wczesnych etapach procesu zgniatania jaj, które zostały zapłodnione. Zatem, klony zmutowane komórki, które mogą obejmować większą lub mniejszą część tkanki. Czasem przejawia się klinicznie.

Wiele z dwudziestego pierwszego chromosomu jest związana z wiekiem kobiety w ciąży, ale czynnik ten do dziś nie ma jasnych dowodów. Przyczyny nie odbiegają chromosom, pozostają nieznane.

• monosomia

Monosomia nazywa brak któregokolwiek z autosomów. Jeśli tak się stanie, to w większości przypadków jest to niemożliwe, aby przynosić owoce, przedwczesne porody występują we wczesnych stadiach. Wyjątek – monosomia powodu dwudziestego pierwszego chromosomu. Powodem, dla którego nie ma monosomia może stać się alternatywą niż chromosomy, a utrata chromosomów podczas anafazy jej sposób do klatki.

Przez monosomia chromosomów płciowych powoduje płodu, w którym kariotypu XO. manifestacja kliniczna kariotypu – zespół Turnera. Osiemdziesiąt procent przypadkach na sto monosomia wygląd chromosomu X jest spowodowana naruszeniem mejozy Baby Daddy. Jest to spowodowane nondysjunkcja chromosomach X i Y. Zasadniczo, owoc kariotypu XO został zabity w łonie matki.

Zgodnie z trisomią chromosomów płciowych jest podzielone na trzy rodzaje: 47 XXY, XXX, 47, 47 XYY. Zespół Klinefeltera jest Trisomy 47 XXY. Przy takiej szansy kariotypu urodzić dziecko podzielone pół na pół. Przyczyną tego zespołu może być nondysjunkcja chromosomu X lub X i Y nondysjunkcja spermatogenezy. Drugi i trzeci kariotypów może wystąpić tylko w jednym z tysięcy kobiet w ciąży, praktycznie nie występują w większości przypadków, eksperci znaleźć zupełnie przez przypadek.

• Poliploidalność

Mutacje tego genu wiąże się ze zmianami w haploidalne zestaw chromosomów. Zestawy te mogą być trzykrotnie i czteroosobowych. Triploidy mają najczęściej diagnozowana tylko gdy nie było poronienie. Odnotowano kilka przypadków, gdzie matka udało się dokonać takiego dziecka, ale wszystkie one zmarł przed ukończeniem i miesiąc. Mechanizmy mutacjami genów w przypadku triplodii przyczyny i całkowitej dyspersji nondysjunkcja zestawów chromosomów albo żeńskiej lub męskiej komórek rozrodczych. Ponadto, mechanizm może służyć podwójnego zapłodnienia komórki jajowej. W tym przypadku nie jest degeneracja łożysko. To odrodzenie nazywa molowy ciąży. Zazwyczaj te zmiany prowadzą do rozwoju dziecka zaburzenia psychiczne i fizjologiczne, aborcji.

Których mutacje genowe są związane ze zmianą w strukturze chromosomu

Zmiany strukturalne są konsekwencją rozpadu chromosomalne (złamania) chromosomu. W wyniku tych chromosomach są połączone, łamiąc mu poprzedni wygląd. Te modyfikacje mogą być asymetryczne i symetryczne. Zrównoważona nie nadwyżka lub niedobór materiału, ale nie są widoczne. Mogą one występować tylko w tych przypadkach, w których na miejscu zniszczenia chromosomu gen, który jest funkcjonalnie ważne. W zrównoważony zestaw gamet może pojawić się niezrównoważony. W konsekwencji tego gamet nawożenie może spowodować pojawienie się płodu z niezrównoważoną zestaw chromosomów. Z tego zestawu płód rodzi szereg wad pojawiać poważne patologie.

Rodzaje zmian strukturalnych

Mutacje genu występują na poziomie powstawania gamet. Aby zapobiec tego procesu nie może, ani nie można na pewno wiedzą , że takie mutacje mogą wystąpić. Zmiany konstrukcyjne mają kilka rodzajów.

• delecji

Zmiana ta wynika z utraty części chromosomu. Gdy to szczelina staje się krótszy chromosom, a jego odciętą część jest tracona w dalszym podziale komórkowym. Śródmiąższowe delecji – tak jest w przypadku, gdy jeden chromosom jest złamane w kilku miejscach. Te chromosomy zazwyczaj wytwarzają nieożywione płód. Ale są przypadki, gdzie dzieci przetrwały, ale mają z tego powodu zestaw chromosomów był zespół Wolf-Hirschhorn „wołanie kota.”

• powielanie

Te mutacje genowe występują na poziomie organizacji podwójnego DNA. Zasadniczo dublowanie nie może być przyczyną takich zaburzeń, które powodują usunięcia.

• translokacja

Translokacja zachodzi w związku z przeniesieniem materiału genetycznego z jednego do drugiego chromosomu. Jeśli istnieje pęknięcie w różnych chromosomach i wymieniają segmenty, staje się przyczyną retsiproktnoy translokacji. Kariotyp tej translokacji ma tylko czterdzieści sześć chromosomów. Ta sama translokacja ujawnił jedynie szczegółowej analizy i badania chromosomów.

Zmiany w sekwencji nukleotydowej

Mutacje genów wiąże się ze zmianami w sekwencji nukleotydów, wyrażone w modyfikacji struktury odcinkami DNA. Takimi skutkami mutacji są podzielone na dwa rodzaje – bez przesunięcia ramki odczytu i zmiany. Aby dowiedzieć się dokładnie, co powoduje zmiany w DNA, konieczne jest, aby rozważyć każdy rodzaj oddzielnie.

Frame shift mutacja, bez

Te mutacje genowe są związane ze zmianą i wymianę par zasad struktury DNA. Jeżeli takie podstawienia nie stracić długości DNA, ale mogą zostać utracone i zastąpienie aminokwasów. Istnieje możliwość, że struktura białka utrzymuje się, to służyć jako degenerację kodu genetycznego. Rozważmy szczegóły obu opcji: zastąpienie i bez substytucji aminokwasowych.

Mutacji przez zastąpienie aminokwasów

Zastąpienie reszty aminokwasowej z polipeptydu, zwana mutacją zmiany sensu. W cząsteczce hemoglobiny są cztery ludzkie łańcuchy – dwa „i” (to jest znajduje się w chromosomie XVI) oraz dwa „b” (kodującym w chromosomie XI). W przypadku „B” – normalny zakres i jest sto czterdzieści szósty reszty aminokwasowe w jej strukturze, a szósty jest glutaminowy, hemoglobina jest normalny. W tym przypadku, kwas glutaminowy kodowanych GAA tryplet. Jeśli ze względu na mutacje GAA GTA wymiany, zamiast kwasu glutaminowego w cząsteczce hemoglobiny utworzonej walinę. Tak więc, zamiast normalnego hemoglobiny pojawia HbA innego HBs hemoglobiny. Tak więc, podstawienie jednego aminokwasu, a pojedynczy nukleotyd może spowodować poważne skutki choroby – anemia sierpowata.

Choroba przejawia się w tym, że czerwone krwinki w kształcie sierpa. Jako takie, nie są w stanie prawidłowo dostarczać tlen. Jeśli na poziomie komórkowym są homozygotyczne formuła HbS / HBs prowadzi do śmierci dziecka we wczesnym dzieciństwie. Jeżeli wzorem HbA / HBs czerwone krwinki mają słabą formę zmiany. Ta niewielka zmiana jest użytecznym jakość – odporność na malarię. W tych krajach, w których istnieje ryzyko zarażenia się malarią jest taka sama jak w mroźnej Syberii, zmiana ta ma użyteczną jakość.

Mutacji aminokwasów bez zastąpienia

Substytucje nukleotydowe, bez zamiany aminokwasów zwanych seymsens mutacji. Jeśli obszar DNA kodujący „b” – obwód zostaną zastąpione w GAA GAG, to ze względu na to, że kod genetyczny będzie w nadmiarze kwasu glutaminowego zamienniki nie występuje. Struktura łańcuch nie jest zmieniony, erytrocyty nie będą modyfikacje.

mutacja przesunięcia ramki

Te mutacje genowe są związane ze zmianą długości DNA. Długość może być mniejsza lub większa, zależnie na utracie albo dodanie par nukleotydów. W ten sposób całkowicie cała struktura białka jest zmieniona.

Mogą wystąpić wewnątrzgenowy tłumienie. Zjawisko to występuje, gdy jest miejsce dwie mutacje, które zrekompensować siebie. Jest to czas łączenia par nukleotydów po jednym zostały utracone, i vice versa.

mutacje nonsense

Jest to specjalna grupa mutacji. Jest to rzadkie, w jej przypadku nie jest pojawienie kodonów stop. Może się to zdarzyć zarówno utratę par zasad, a ich przystąpienia. Gdy są kodony, syntezy polipeptydów całkowitego zatrzymania. W ten sposób można tworzyć zerowej allele. To nie będzie pasować do każdego jednego z białek.

Istnieje takie pojęcie jak międzygenowym tłumienia. Jest to zjawisko, w którym mutacja jednego genu hamuje mutacje w drugiej.

czy zmiany są wykrywane w czasie ciąży?

Mutacje genu związanego ze zmianami liczby chromosomów w większości przypadków można ustalić. Aby dowiedzieć się, czy wad wrodzonych w rozwoju i patologii, w pierwszych tygodniach ciąży (od dziesięciu do trzynastu tygodni) przepisane przesiewowych. Jest to seria prostych ankiet: ogrodzenie na próbkach krwi z palca i żył ultradźwięków. Na USG płodu traktowane zgodnie z parametrami wszystkich kończyn, nosa i głowy. Parametry te mają silną niezgodności wskazują, że dziecko ma wady rozwoju. Aby potwierdzić lub zaprzeczyć diagnozę w oparciu o wyniki badania krwi.

Ponadto, pod ścisłym nadzorem lekarzy są przyszłe matki, dzieci, które mogą mieć mutację na poziomie genetycznym, jest dziedziczona. Oznacza to, że te kobiety, których krewni zostali przypadki dziecka z upośledzeniem umysłowym lub fizycznym, zidentyfikowano zespół Downa, Patau i innych chorób genetycznych.