Zespół Noonan: opis, objawy, leczenie

Istnieje wiele wad wrodzonych u dzieci. Niektóre z nich są uważane za dość powszechne. Ale jest rzadką chorobą. Ich występowanie jest niskie. Jednak wiele z nich jest bardzo poważne konsekwencje. Jeden z tych patologii jest Zespół Noonan. Następnie rozważmy ją bardziej szczegółowo. W tym artykule opisano, w jaki sposób i dlaczego pojawia Zespół Noonan. choroba zdjęcia zostaną również przedstawione w tekście.

Przegląd

Zespół Noonan jest dziedziczna patologia. PTPN11 zmutowany gen nosząc jego rodzice przekazywane potomstwu. Co do zasady, w tym bezowocne mężczyzn. W związku z tym, że gen jest przekazywany za pośrednictwem linii matki. Zazwyczaj oznaczone rodzinny charakter choroby. Rzadkie przypadki nieprzestrzegania dziedziczne, ale są również rejestrowane w praktyce.

informacje historyczne

W tym samym czasie pracował jako kardiolog, pediatra Zhaklin Nunan, pracuje w klinice Uniwersytetu Iowa, zauważyłem, że pewna grupa dzieci, która składała się z chłopców i dziewcząt, którzy mieli zwężenie płuc, często charakteryzują się niskim wzrostem, rozstawione szeroko oczy, płetwistość szyi położony niskie przedsionkami serca i opadanie powiek. Badając kombinacji objawów choroby serca z innymi zaburzeniami rozwojowymi w 833 pacjentów, lekarz napisał w 1962 roku artykule. W pracy opisała dziewięć przypadków, w których na tle wady serca wrodzone rodzaju i cech charakterystycznych twarzy, deformacji klatki piersiowej i zamierania roślin. Choroba została wykryta zarówno u osób płci męskiej i żeńskiej.

Zespół Noonan: Objawy

Istnieje kilka cech, które odróżniają się od innych patologii. Należą do nich w szczególności:

• Niski wzrost. Kobiety – 1,53, dla mężczyzn – 1,63 m. W chwili narodzin jako długości i masy ciała dziecka mieści się w granicach normy. Kaskaderstwo zaczyna w wieku od 2-3 lat.
• Zmiany w twarz. Pacjentów rozpoznano Zespół Noonan, zostały szeroko rozstawione oczy migdałowy kształt. W wewnętrznym rogu fałdy skóry jest obecny. Zauważono również, iż opadanie (powieki pominięto) ze względu na zaburzenia czynności mięśni, albo z powodu małych stawów. Około dwie trzecie wszystkich dzieci z zaburzeniami są zaburzenia widzenia. Kiedy ptosis ograniczone pole widzenia i rozwija zeza.
• łamania przepisów budowlanych szczęki. Górna słabo rozwinięty, istnieje wysokie łukowate niebo. Obie szczęki z zębami wstawki źle.
• Niski wzrost lub deformacja uszu. W wyniku tej anomalii są niedosłyszących.
• Krótka i szeroka szyja.
• Tarcza w kształcie klatki piersiowej z szeroko rozstawionymi sutkami.
• Odkształcenie kolanka (wrodzona).
• Flatfoot.
• Krótkie palce.

Wady rozwojowe narządów wewnętrznych

Zespół Noonan często towarzyszą zaburzenia w układzie sercowo-naczyniowym. Na tle patologii ujawnił zwężenie (zwężenie) w pnia płucnego, a wady przegrody międzykomorowej. Drugie miejsce zajmują zaburzenia układu moczowo-płciowego. W ten sposób nerki wykazała, wady, takie jak brak hipoplazją (tkanek) lub nieobecności jednego lub nerki. W odniesieniu do okresu dojrzewania, to różni się od normalnego całkowicie uszkodzona. Dziewczyny często obserwowane po rozpoczęciu menstruacji, u chłopców – jądra wnętrostwo lub są całkowicie nieobecne. Również stwierdził naruszenie spermatogenezy. W niektórych przypadkach, plemniki są całkowicie nieobecne. Na tle działalności dla Zespół Noonan mają zwiększone krwawienie. Niektórzy pacjenci mogą również wykazywać zaburzenia rozwoju umysłowego w łagodne.

kształt

Istnieją dwa rodzaje patologii:

• Rodzinna postać. Różni się on dziedziczny autosomalny dominujący typ-. Jako nośniki zmutowanego genu potomstwa pojawiają się patologii.
• Postać sporadyczna. W tym przypadku, mutacja pojawia się od przypadku do przypadku. W ten czynnik dziedziczny nie zostanie ujawniona.

przyczyny

Najczęstszym czynnikiem, który wywołuje patologii jest mutacja genu PTPN11. Ta przyczyna jest diagnozowana u 50% pacjentów. Jednak w pewnym odsetkiem osób z tym zespołem jest czynnik genetyczny jest niejasna. Dziedziczenie patologii następuje w sposób autosomalny dominujący. Zespół może być wywołane przez nową mutację. Z tego wynika, że rodzice z genem nie mają dużo szansy mieć kolejne dziecko.

diagnoza

jest zamontowany zgodnie z cechami charakterystycznymi zewnętrznych (opisanych powyżej). Także w diagnozie badanych parametrów laboratoryjnych. W szczególności, nie jest spadek stężenia testosteronu, XII, czynnik krzepliwości krwi. Istnieją również narzędzia i badania. Wyznaczony przez rentgenowskim mostka, echokardiografia, EKG. Korzystanie z tych technik ujawnił nieprawidłowości w narządach wewnętrznych. Lekarz może także zalecić konsultację genetyki medycznej.

środki terapeutyczne

W związku z genetycznie uwarunkowanych leczeniu zespołu jest przede wszystkim na celu wyeliminowanie objawów. Kiedy operacja jest przypisana wnętrostwo. Podczas jej poruszania jąder do moszny. W przypadku obniżenia stężenia androgenów w terapii hormonalnej zaleca się. W obecności niewydolności nerek, hemodializa jest powołany. Z tym, usuwanie prowadzi się z organizmu produktów przemiany extrarenal oczyszczania krwi.