829 Shares 5017 views

Dzieci Progeria: Czy masz dzieci szansę?

Dzieci Progeria – choroba o charakterze genetyczną, co prowadzi do nieodwracalnych zmian w narządach wewnętrznych w systemie ze względu na przedwczesne starzenie całego organizmu. Po raz pierwszy choroba została zidentyfikowana i opisana w 1889 roku przez Jana. Hutchinson i niezależnie w 1904 roku przez J. Guilford. Pomimo faktu, że dzieci progeria – choroba niezwykle rzadko, ponieważ jej odkrycie opisane ponad 150 przypadków. I każdy z nich uważnie studiował ogromną liczbę naukowców.

Tylko jedna z 7 milionów noworodków lekarzom zdiagnozować syndrom Hutchinsona-Gilford. Dzieci Progeria rozwija się bardzo szybko – zaledwie rok ages ciele pacjenta 5-9 lata. Dzieci w rzadkich przypadkach przeżyć do 23 lat, umiera z powodu tej choroby bardziej typowe dla osób starszych. Pierwsze oznaki starości „dziecięca” pojawiają się u dzieci od najmłodszych lat (2-3 lata).

Jako takie leczenie nie istnieje, czyli leki są powoływani wyłącznie do objawowego leczenia chorób ubocznych. Ale naukowcy na całym świecie badają ten problem i szukają skutecznych sposobów, aby temu zaradzić.

Progeria następujące objawy charakteryzują dzieci:

  • niewielki wzrost;
  • światła (13-22 kg);
  • najlepsze skóry, przez które widoczne naczynia;
  • powolne stawów rąk i stóp;
  • duża głowa, ale w tym samym czasie – trochę osobę;
  • piskliwy głos.

Przyczyny choroby

Wszyscy naukowcy zgadzają się, że dzieci progeria nie jest chorobą, jest dziedziczona. Świat znany tylko jednej rodzinie, gdzie wszystkie 3 dzieci dziedziczą syndromu.

Jeszcze nie tak dawno uważano, że jedynym powodem, dla którego „wieku dziecięcego” – mutacji pojedynczego genu, który bierze udział w tworzeniu białka laminy A. Jądra komórkowe są zbudowane na bazie białka. W procesie transformacji prelamina dojrzałe białko o awarii. W ten sposób, jako wynik działania laminowane znacznie różni się od normalnego białka. Prowadzi to do różnych zmian patologicznych w ciele dziecka, które charakteryzuje się choroby Hutchinson-Gilford. Dzieci Progeria zaczynają rozwijać, powodując przedwczesne starzenie się.

Jednak niektórzy naukowcy odkryli kolejny gen w DNA mutację, która nieuchronnie prowadzi do choroby. Procesy nieodwracalny BAF-1 genów -prichina wad rozwojowych w komórkach błony. Od BAF-1 oddziałuje również z innymi białkami, mutacja w strukturze zaburza innych białek.

Czy jest szansa?

Do tej pory naukowcy czoła trudnym zadaniem ukończyć kompleksowe badanie procesu mutacji genowej. A jeśli im się to uda, to chore dzieci będą miały realną szansę na wygranie Progeria dzieci, a lekarze – aby zapobiec jego wystąpieniu.

Należy zauważyć, że wielu pacjentów z lekkim nadziei zbawienia. Amerykańscy naukowcy rozpoczęli badania kliniczne przeciw tej chorobie. Możliwe jest jednak, że nie każde dziecko może żyć do tego czasu. Ale w każdym przypadku, jeżeli badania są udane i progeria dzieci zostaje pokonany, to będzie to zwycięstwo dla wszystkich tych, którzy robią wszystko, aby uratować swoje dzieci z takiej strasznej choroby.