Co jest przyczyną chorób genetycznych

chorób genetycznych obejmują dużą grupę chorób, które wynikają ze zmian w strukturze genu. Przekonajmy się, jakie są przyczyny tych patologii.

Genowej chorób człowieka są głównie powodowane przez mutacje w genach strukturalnych, które wykonują swoją funkcję przez syntezę polipeptydów, innymi słowy – białka. Dowolnej mutacji genu powoduje zmiany w strukturze lub ilości białka.

Choroby te zaczynają się od pierwotnego efektu zmutowanym allelu. Jeśli ktoś próbuje przedstawiają schematycznie mutacji genowych człowieka, będzie początkowo zmutowany allel, który przepływa do zmodyfikowanego produktu pierwotnego, powodując w komórce przechodzi łańcuch procesów biochemicznych, w wyniku prowadząc do zmian w narządach i tkankach, a następnie cały organizm.

Biorąc pod uwagę tę chorobę genetyczną na poziomie molekularnym, warianty te mogą być identyfikowane:

– wytwarzanie nadmiernej ilości produktu genu

– synteza nienormalnego białka

– brak produkcji,

– jak również wytwarzanie mniejszej ilości produktu podstawowego.

choroba genetyczna nie kończy się na poziomie molekularnym. Ich patogeneza rozwija się na poziomie komórkowym. W związku z tym należy zauważyć, że punkt przyłożenia zmodyfikowanego genu w różnych chorób może być jednocześnie ciała w ogólności, a oddzielnych struktur komórkowych, takich jak membrany, peroksysomów, mitochondria, lizosomy.

Ważną cechą zaburzeń genetycznych, że ich objawy kliniczne, jak i tempo i nasilenie rozwoju jest ustalona na poziomie genotypu organizmu, w warunkach środowiskowych, wieku pacjenta, i tym podobne.

Charakterystyczną cechą heterogenicznych genetycznej patologie. Sugeruje to, że fenotypową ekspresją choroby mogą wynikać z różnych mutacji, które występują w obrębie pojedynczego genu lub w innych genach. Zostało założone w 1934 roku przez znanego badacza w dziedzinie genetyki S.N.Davidenkovym.

Jeśli chodzi o monogenicznych formy zaburzeń genetycznych, według prawa Mendla, są dziedziczone. Natomiast formy monogenowe można podzielić ze względu na rodzaj dziedziczenia autosomalny recesywny, to znaczy, w sposób autosomalny dominujący, a w połączeniu z Y- lub X chromosomów.

Wszystkie choroby genetyczne mogą być klasyfikowane za pomocą liczby cech, największą grupę w tym przypadku będzie dziedziczony chorób metabolicznych. Prawie wszystkie z nich należą do recesywny autosomalny sposób. Przyczyna tych patologicznych jest brak danego enzymu, który jest odpowiedzialny za syntezę aminokwasów. Są to choroby, takie jak fenyloketonuria, bielactwo skóry, oczu i homogentisuria.

Kolejna co do liczebności grupa chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolizmu. choroby glikogenu, galaktozemię – są przykładami należących do tej grupy.

Następnie chorób, które są bezpośrednio związane z metabolizmem lipidów – mianowicie choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka i podobne.

chorobą genetyczną u ludzi, oprócz już wymienionych, są klasyfikowane

– choroby dziedziczne metabolizmu pirymidyny i puryny

– patologie związane ze schorzeniami tkanki łącznej,

– odziedziczone zaburzenia krążących białek,

– choroby bezpośrednie znaczenie dla zaburzeń metabolicznych w erytrocytach

– wymiana metali dziedziczne patologii

– a zespoły wywołujące procesy złego wchłaniania w układzie pokarmowym.

W uzupełnieniu do powyższego dodamy, że ustanowienie dziedzicznego charakteru choroby opiera się na metodzie klinicznej i genealogicznych.