Syndrom "piebaldism": co to jest, przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Jedną z odmian naruszenia metabolizmu pigmentowego jest rzadki zespół "piebalalizmu". Charakteryzuje się przebarwieniem gniazda włosów na głowie. To nie jest nieszkodliwa wadą kosmetyczną, ale objawem dużej liczby poważnych chorób.

W tym artykule szczegółowo rozważymy "piebalalizm". Opisane zostaną także przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie.

Przyczyny przebarwień włosów

Zakłócenie metabolizmu pigmentowego następuje w postaci depigmentacji – utraty pigmentu, przebarwienia – nasilenia barwienia.

W kolorze włosów, wartością 2 pigmentów jest eulebinina, fumeolanina. Są w korygującej warstwie włosów. Euromanina daje włosy w kolorze czarno-brązowym, felomelaninę – żółto-czerwoną. Połączenie tych pigmentów w indywidualnych ilościach i interakcji z powietrzem daje pewien kolor włosów. Kolor włosów jest programowany genetycznie.

Czy występuje syndrom "piebalalizm", jaka jest choroba?

Kiedy melanocyty, syntetyzujące pigmenty włosów są łamane, szare włosy rozwija się z wiekiem. Jeśli ten stan zaczyna się w młodym wieku – oznacza to patologię genetyczną lub poważne choroby.

Choroby, w których występuje zmiana pigmentacji

Dlaczego jest syndrom "piebalaldizm", jakie jest odchylenie?

W przypadku złamania się melanocyty powstają następujące stany:

• Piebalalizm w odosobnionej formie;
• Albinizm;
• Pasożytnictwo w połączeniu z uszkodzeniem oka, narządami słuchowymi, skórą, układem nerwowym, układem mięśniowo-szkieletowym.

Obraz kliniczny

Jak dokładnie manifestuje się syndrom "piebalalizm", co to znaczy?

Utrata włosów pigmentowych w postaci białego zwisu na głowie może wystąpić od narodzin i do dorosłości.

Im wcześniejsze jest naruszenie metabolizmu pigmentu, tym poważniejsza jest przyczyna, tym bardziej poważne konsekwencje.

Odbarwienie przebarwień jest połączone z obszarem odbarwienia na czole. Towarzyszy mu pojawienie się ognisk przebarwień, tj. Guzkowego zaciemnienia obszarów skóry na przedniej powierzchni brzucha, ud, stóp, klatki piersiowej, ramion o rozmiarze od 1 mm do 6 cm.

Choroby ukryte za kulbaldyzmem

Istnieje duża grupa chorób i anomalii rozwojowych, które łączą się z bielącymi włosami, poważnymi uszkodzeniami narządów i układów. Z czasem ujawniona patologia ocali życie dziecka i ocali rodziców przed wieloma problemami.

Zespół Waardenburga-Kleina

Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia, tj. Jest równie powszechny u chłopców i dziewcząt. Wadę genetyczną można odziedziczyć u żadnego z rodziców.

Wraz z odbarwieniem włosów, obserwuje się ogólne i widoczne przejawy choroby.

Objawy oczu tej choroby:

• Niedorozwojenie rzęs;
• Szare włosy na środku brwi;
• Wąska luka oka;
• Oczy o różnych kolorach;
• Dalekowzroczność;
• Szerokie oczy.

Ogólne manifestacje mogą mieć różne stopnie nasilenia:

• Częściowy albinizm;
• Szerokie grzbiet nosa;
• Niski wzrost;
• Nieprawidłowości rozwoju zębów;
• Głuchota-wyciszenie lub izolacja słuchu;
• Nieprawidłowości w rozwoju narządów wewnętrznych;
• Zmienić rozmiar czaszki.

Biorąc pod uwagę, że początkowo stopień nasilenia choroby jest minimalny i objawia się jedynie przez piebalalizm, konieczne jest przeprowadzenie badania w celu wykluczenia poważnej patologii. To właśnie jest piebalalizm.

Zespół Wolfe'a

Odosobniony heterochromia, czyli inny kolor oczu znajduje się głównie u zwierząt. U ludzi częstotliwość wśród całej populacji wynosi 1%.

Znani ludzie o innym kolorze oczu: Mila Kunis ("Oz: Wielka i Niesamowita", "Krwawe Ties", "Wzrost Jowisza"), angielska aktorka Jane Seymour, znana z filmu "Żyj i pozwól mi", David Bowie – Singer, autor tekstów piosenek, producent, inżynier dźwięku, artysta, aktor.

Odosobniona heterochronia jest chorobą, a w połączeniu z piebaldyzmem nazywa się zespołem Wolfa i prowadzi do szybkiego rozwoju głuchoty.

Rozróżnienie tego schorzenia jest konieczne w przypadku zapalenia siatkówki pigmentowej – dystrofii nabłonka pigmentowego oka. Istnieje odmiana przebiegu tej choroby – zapalenie siatkówki pigmentowej bez pigmentu.

Mama i córka z zespołem "piebaldism"

Choroba ma charakter recesywny, spójny z dziedziczeniem żeńskich chromosomów. Kobieta przekazuje ten gen swojemu synowi i rozwija chorobę. Córki tych mężczyzn są zdrowe, jeśli ich matka jest zdrowa. Jedyną manifestacją będzie piebalalizm.

Jeśli matka jest zdrowa klinicznie, ale jest nosicielem tego genu, wtedy córka będzie chora.

W celu zdiagnozowania tej choroby stosowana jest oftalmoskopia, która ujawnia plamy pigmentu na dnie, podobne do erozji mastru.

Hypomelanoz Hito

Choroba rozwija się od urodzenia. Dzieci obu płci cierpią równie często. Jego dziedziczna transmisja od rodziców do potomstwa nie została udowodniona, ale choroba ta zawsze łączy się z wrodzonymi wadami w rozwoju organów wewnętrznych.

Diagnozę przeprowadza się klinicznie na podstawie następujących objawów:

• Na skórze powięzi znajdują się pigmentowe łaty o dziwacznej postaci w postaci loków, płatków śniegu;
• Na palmarowych, podeszwowych powierzchniach i błony śluzowej takie zmiany nie zdarzają się;
• W strefie czasowej obszar odbarwionych włosów jest piebaldyzmem;
• Z wiekiem obszary depigmentacji stają się mniej zauważalne;
• Porażka układu nerwowego jest zawsze manifestowana przez umysłowe opóźnienie, zespół konwulsyjny, spadek napięcia mięśniowego;
• Patologia oczu objawia się strabismus o różnym stopniu nasilenia;
• Towarzyszy skoliozy, deformacji klatki piersiowej, kończyn w 25% przypadków;
• Z częstością 10% łączy się z wadami serca.

Odróżnić tę chorobę od stanu zwanego pigmentem nietrzymania moczu. Mają podobną kliniczną symptomatologię, ale ta ostatnia jest dziedziczna.

Nietrzymanie pigmentu

Czy występuje rzadki zespół "piebalalizmu"?

Choroba przenosi się z matki na córkę. W zależności od nasilenia obrazu klinicznego manifestują się następujące objawy:

• Wysypuje się na skórę w postaci długich pasków, które po wyschnięciu i usunięciu skorup pozostawiają obszary pigmentacji. Raki mają faliste przebieg z okresowym wyglądem nowych elementów skóry. Wraz z dorastaniem dziecka obszary te tracą pigment i stają się blady.
• Zaburzenia wzrostu i konfiguracji zębów, gwoździ, włosów w postaci depigmentacji guzkowej i łysienia.
• Zaburzenia neurologiczne przejawiają się opóźnieniem w rozwoju psychoakustycznym, zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, konwulsjami, osłabieniem ramion i nóg.
• Zaburzenia oka są niestabilne i manifestowane są przez strabismus, nystagmus, zaćma, utrata wzroku, ślepota.

Zespół Griescelli

Jest to grupa chorób, które mogą wystąpić w trzech typach, których głównym podobieństwem jest obecność przebarwionych odcinków włosów na głowie. Są następujące przejawy:

• Zaburzenia neurologiczne z niedoczynnością tarczycy.
• Najbardziej niebezpiecznym rodzajem choroby, w której syndrom "piebalalizm" łączy się z naruszeniem układu krwiotwórczego. Objawy kliniczne: umiarkowanie podwyższona temperatura ciała, niewłaściwa do wyjaśnienia i leczenia. Stopień gorączki stopniowo wzrasta, zwiększenie liczby wątroby, śledziony, zmniejszenie liczby krwinek czerwonych, leukocytów, płytek krwi, fibrynogenu we krwi. Ten ostatni jest zaangażowany w proces układu nerwowego.
• Hipotensja skóry i włosów o różnym stopniu nasilenia, która do tej pory płynie bez uszkodzenia komórek krwi i układu nerwowego. W celu terminowej diagnozy tej niebezpiecznej patologii po konsultacji z hematologiem dermatologa konieczna jest genetyka. Należy wziąć pod uwagę obecność w rodzinie różnych zaburzeń metabolizmu pigmentów, przeprowadzana jest analiza w celu wykluczenia mutacji genowych.

Pilność i niebezpieczeństwo tej choroby tłumaczy duża częstość występowania zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Shereszevsky-Turnera.

Identyfikacja depigmentacji skóry i włosów może mieć miejsce w chwili urodzenia, ale możliwe jest ustalenie obecności zespołu Shereshevsky-Turner tylko wtedy, gdy człowiek dorasta, gdy jest niski wzrost, limfotaż, wady serca, zwiększone ciśnienie krwi, złe samopoczucie gruczołu mleczanowego, niska pozycja sutków, zastępowanie wewnętrznych narządów płciowych Tkanina. Intelekt praktycznie nie cierpi na tych pacjentów, tło nastroju jest prawie zawsze powiększane, jest pewna pozytywna euforia, która tłumaczy dobrą adaptację społeczną tych pacjentów.

Wnioski

U ludzi normalny gen barwienia skóry jest zawsze dominujący w odniesieniu do genu odpowiedzialnego za zaburzenia metabolizmu pigmentów.

Główne znaczenie problemów związanych z pigmentacją polega na tym, że są markerami niebezpiecznych chorób chromosomowych, wielorakich wad wrodzonych.

W przypadku naruszenia wymiany pigmentu skóry, śluzu, włosów, konieczne jest konsultacje specjalistyczne. Uważaliśmy, że zespół "piebalalizm". Co to jest, stało się jasne.