641 Shares 6221 views

Mukowiscydoza jest dziecko: objawy, objawy, leczenie

Jednym z najbardziej rozpowszechnionych chorób, które są dziedziczone jest mukowiscydoza. Dziecko produkowane przez zjadliwej tajemnicy, która prowadzi do zaburzeń przewodu pokarmowego, układu oddechowego. Charakterystyczne jest, że choroba jest przewlekłą i często przejawia się, jeżeli oboje rodzice mają szczególny gen wadliwy. Jeśli strona z mutacją tylko jedno z rodziców, dzieci nie odziedziczą chorobę. Zazwyczaj, mukowiscydoza jest zdiagnozowana w pierwszym roku życia (lub nawet w łonie matki).

Historia choroby

Mukowiscydoza u dzieci rozwija się z powodu zakłóceń w strukturze chromosomu 7 (jej barku). W tym przypadku, śluzu w organizmie staje się bardziej lepka. Wiadomym jest, że tajemnica tego typu są objęte niemal wszystkich narządów wewnętrznych. W związku z tym ich powierzchnia jest zwilżona, a bądźcie oddzielne, dodatkowe śluz czyści go. Ale jeśli zdarzy się awaria, lepka wydzielina gromadzi się w stagnacji. W takim środowisku, a mikroorganizmy chorobotwórcze mnożą, co prowadzi do trwałego zakażenia. Następnie dotkniętych narządów układu pokarmowego, organizm cierpi z powodu braku tlenu. Po raz pierwszy dziecko mukowiscydoza został opisany w 1938 roku przez D. Andersona. Do tego czasu, duża liczba dzieci umiera z powodu zapalenia płuc i innych chorób, które są spowodowane przez mukowiscydozę. Więcej informacji na temat tej choroby pojawiły się pod koniec XX wieku. Prawie co dwudziesty mieszkaniec naszej planety – nosicielem genu cystic fibrosis z mutacja. Wada ta nie jest związana z złych nawyków rodziców podczas poczęcia, z przyjmowaniem leków. Również na jego obecność nie wpływa na niekorzystną sytuację ekologiczną. Cierpią z tego samego zarówno dziewcząt i chłopców.

Forma mukowiscydozy

Choroba może mieć trzy podstawowe kształty.

  • Pierwszy z nich – płuco. Występuje u około 15-20% liczby wszystkich przypadkach. Charakteryzuje się tym, że oskrzela stają zatkane gęstym śluzem. Po pewnym czasie, są one w stanie całkowicie zatkany. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i zarazków. Z biegiem czasu, tkanka płuca uszczelniono, stają się twarde. pojawiają się torbiele. Dalsze prace płuc tylko pogarsza. Jedna osoba może umrzeć z uduszenia.
  • Mukowiscydozę, dziecko może mieć, a forma jelitowego. W ten utrudniała układ trawienny, jedzenie jest słabo trawiony. Taki stan powoduje rozwój cukrzycy, chorobie wrzodowej, marskości wątroby i tak dalej. N. Okaże się w 5% przypadków.
  • Najbardziej rozpowszechnioną formą – mieszane. Jest rozpoznano u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną.
  • Bardzo rzadkie (około 1%) zachodzi, jak i postać nietypowa.

Mukowiscydoza płuc u dzieci

Ta postać tej choroby jest często określany jako oddechowego. Zwykle objawy manifestują się u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma takie objawy, kaszel, ogólne osłabienie, bladość skóry. Z biegiem czasu, wzmocnione kaszel, to towarzyszy uwalnianie gęstego śluzu. Przerwane procesy transferu gazu. Można zagęścić koniuszki palców. Często dzieci z mukowiscydozą, a cierpi na zapalenie płuc, który występuje w dość ciężkie. tkanka oddechowych wpływa zapalenie ropne. Zapalenie się przewlekły. Może proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu, istnieją przypadki, pojawienie się „serce płucne”.

Objawy płucne zwłóknienie torbielowate u dzieci i dorosłych jest podobna: zemlyanistogo koloru skóry, klatka piersiowa staje bochkopodobnuyu kształt zdeformowanych palców. Ponadto, nie jest duszność nawet w spoczynku. Ze względu na zmniejszenie apetytu i zmniejszenie masy ciała pacjenta. Jednak objawy mogą pojawić się znacznie później. To jest – bardziej korzystna forma dla pacjenta.

Etap mukowiscydoza przepływ płuc

Istnieje kilka etapów przebiegu choroby.

  1. W pierwszym etapie odznacza się występowaniem kaszlu, zwykle suche i bez plwociny. i zadyszka mogą wystąpić w niektórych przypadkach. Szczególną cechą tego etapu jest to, że może to trwać nawet kilka lat (do 10).
  2. Drugi etap – jest pojawienie się oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiana paliczków. Pojawiają przydziału kaszel. Ten stopień choroby trwa również dość długo – nawet do 15 lat.
  3. W trzecim etapie komplikacje rozwijać. Skrócone tkanka płuca, pojawiają się torbiele. Na tym tle, to jest cierpienie i serce. Czas trwania okresu choroby – 3-5 lat.
  4. Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się niezwykle ciężkie klęski układu oddechowego, serca. Wynik jest zwykle śmiertelne.

Objawy jelita mukowiscydozą

Ta postać choroby charakteryzuje się uszkodzenia w układzie pokarmowym. Jelitowy mukowiscydozy u dziecka bardzo wyraźnie przejawia się w okresie odstawienia. W tym przypadku, nie jest słabe wchłanianie tłuszczów, białek (węglowodany są trawione nieco lepsze). W związku z rozwojem procesów rozpadu w przewodzie pokarmowym są utworzone związki toksyczne pęcznieje żołądek. Znaczna liczba wypróżnień zwiększa. Jeśli zdiagnozowano „mukowiscydoza” (formularz) jelitowej u dzieci mogą również wystąpić wypadanie odbytnicy. Pacjenci często skarżą się na suchość w ustach. Utrudnyaetsya otrzymania suchej karmy. Przy dalszym rozwoju choroby zmniejsza się ciężar ciała.

Choroba charakteryzuje się również polyhypovitaminosis ponieważ ze względu na problemy z trawieniem organizm nie ma praktycznie wszystkie grupy witamin. Co do zasady, mięśnie tracą dźwięk, skóra staje się mniej elastyczna. Jednego lub większej liczby charakterystycznych objawów mukowiscydozy u dzieci (jelit) – ból innej natury w brzuchu. W miarę upływu czasu, może on być, i choroba wrzodowa i cukrzycy (w postaci utajonego). Choroba dotyczy nerki, wątrobę. Jeśli uderzony przez wątrobę, krzesło staje się czarny. Toksyny nagromadzone w organizmie i dotrzeć do krwiobiegu do mózgu. Mają negatywny wpływ na komórki nerwowe, rozwój encefalopatii. Przyczynia się również do stopniowego wzrostu w śledzionie jelit mukowiscydozy u dzieci. Fotografia patologicznie zmienione jelit (w przekroju) znajduje się poniżej.

Mieszana postać choroby

Tego rodzaju choroby charakteryzuje się objawami jak wziewne i jelitowego. Zazwyczaj noworodków obserwuje się częściej i długotrwałe zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach, a kaszel jest obecny. Ponadto, mieszane mukowiscydozy u dzieci towarzyszą wzdęcia, stolec jest zwykle ciecz, jego kolor zmieni kolor na zielony. Istnieje korelacja od nasilenia choroby od czasu, gdy po raz pierwszy pojawiły się objawy. Generalnie, jeśli pierwsze oznaki są wykrywane we wczesnym wieku, rokowanie jest bardzo niekorzystne.

smółki niedrożność

Mukowiscydoza powoduje wzrost lepkości tajemnic organizmu, w tym smółki – pierwotnego stolca u dzieci. Prowadzi to do zablokowania i jelit. Ta postać choroby występuje zaraz po urodzeniu, gdy smółki nie odbiega. Dziecko staje się niespokojne, często wymiotuje (nawet z zanieczyszczeniami żółciowych). Dodatkowo istnieje wzdęcia, skóra staje się blada. Przepływ dalszych chorób pomaga zapewnić, że noworodek znacznie redukuje aktywność ruchową (jeśli nie przestaje). Przyczyną tego stanu jest brak trypsyny. Smółki niedrożność jest dość niebezpieczna i wymaga interwencji chirurgicznej.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badania przesiewowe dla dziedzicznych i wady wrodzone. Ponadto, badanie krwi, moczu i odprowadzania plwociny. Przewody i coprogram. To pozwala na ustalenie obecności wtrąceń tłuszczu w kale dziecka. Zbadane i układ oddechowy (radiografii, bronchography, bronchoskopię). Konieczne i spirometria, ponieważ pozwala ocenić stan funkcjonalny płuc. Jeśli podejrzewasz mukowiscydozy (objawy u dzieci może objawiać) przeprowadzić badania genetyczne. Pomagają one ustalić obecność mutacji genu, który jest odpowiedzialny za wydzielniczej aktywności organizmu. Noworodków noworodków przesiewowe wykonywane (stężenie trypsyny badano w wysuszonej plamki krwi). Jest wystarczająco dobrze poinformowany i testy pot. Jeżeli pula wykazały jony sodu, chloru, w zwiększonej ilości, to można mówić o istnieniu choroby z dużym prawdopodobieństwem. Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby z rozpoznaniem „mukowiscydoza”, spodziewając się dziecka, lekarze zalecają, aby zbadać płynie owodniowym w wieku około 18-20 tygodni.

Leczenie mukowiscydozy

Warto zauważyć, że aby pozbyć się tej choroby jest niemożliwe. Jednak terapia może znacznie poprawić jakość życia i czasu jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobnym rozpoznaniem umiera przed osiągnięciem wieku 20 lat. Teraz jednak, z prawidłowego i terminowego leczenia może znacznie dłużej żyć. Postać jelitowa wymaga specjalnej diety. Żywność powinna być bogata w białko (ryby, jaja). Dodatkowo wyposażony i kompleks witamin. Ponadto wymagane enzymy mocujące ( "Creon", "pantsitrat", "Festal" et al.). Warto zauważyć, że leki te powinny być podejmowane przez całe życie. Fakt, że leczenie daje wynik wskaże normalizację stolca, utrata masy ciała i brak nawet jego wzrost. Ból brzucha znikają w kale nie wykryto integracji tłuszczu.

Kiedy płucna postać leku choroby są potrzebne, które ułatwi upłynnienie plwociny i oskrzeli przywrócić funkcjonalność ( „Mukosolvin”, „Mukaltin”). Jest to bardzo ważne w leczeniu tętniczego mukowiscydozy, aby zapobiec rozwojowi procesów zakaźnych w płucach. Dobry efekt oraz specjalny ćwiczenia oddechowe. Powinno być wykonywane regularnie. Do leczenia można podawać i antybiotykami. Zapominać o choroby przez dłuższy czas pomaga tak radykalny sposób, jak przeszczepie płuc. Ma jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, podawanie leków hamujących układ odpornościowy. Ponadto, pacjent powinien być w dość dobrym stanie fizycznym. Większość z tych przeszczepy wykonywane za granicą.

Dokonane zalecenia dla pacjentów z mukowiscydozą

Lekarze zalecamy pacjentów z tym rozpoznaniem, aby w odpowiednim czasie szczepienia przeciwko krztuścowi i podobnych chorób. Ważne jest, aby wyeliminować potencjalne alergeny: sierść zwierząt domowych, poduszki i koce z piór ptaków. Jest również zabronione na bierne palenie. Taka diagnoza wymaga leczenia uzdrowiskowego dzieci. Jeśli stopień ciężkości choroby nie jest krytyczny, dziecko uczęszcza do szkoły, kluby sportowe, ma dość aktywny tryb życia. Leczenie mukowiscydozy u dzieci w wieku poniżej jednego roku, polega na zastosowaniu specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto, konieczność zwiększenia i pojedynczą dawkę 1,5 razy. Dodatkowo wprowadzono do diety dziecka jest małą ilość soli (jest to istotne w okresie letnim).

Szczególna uwaga powinna być menu pacjenta. Powinna być bogata w tłuszcze (śmietana, masło, mięso) jako wchłanianie składników odżywczych złamany. Picie również potrzeba obfite. Warto pamiętać, że przyjmowanie preparatów enzymatycznych wymagane codziennie. Oprócz podstawowego leczenia może być używany i tradycyjnej terapii. Ułatwia odkrztuszanie zioła takie jak prawoślazu, matki-i-macocha. Dobry wpływ na układ trawienny ma mniszek lekarski, Oman. I olejki eteryczne służy do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Również użyteczne i wzmacnianie produkty takie jak miód.

prognozy

Niestety, średnia długość życia dla danej diagnozy nie jest bardzo wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednak terminowe diagnoza i odpowiednie leczenie znacznie poprawić stan pacjenta. Najbardziej niekorzystne rokowanie – we wczesnych objawów mukowiscydozy (u niemowląt). Ale to jest znane i przypadek, gdy pacjent z podobną chorobą żył przez ponad 70 lat. Ta różnica w długości życia w Rosji i innych krajach ze względu na aspekt finansowy. pacjenci zagraniczni otrzymują wsparcie przez całe życie państwa. W związku z tym mogą one prowadzić normalne życie, uczyć się, aby założyć rodzinę i mieć dzieci. Ale Rosja nie może odpowiednio zapewnić pacjentom niezbędnych leków (i preparatów enzymatycznych oraz specjalne antybiotyki i mukolityczne). Jedynie ograniczona liczba dzieci otrzymują bezpłatną opiekę lekarską i niezbędne leki. Pacjenci przebywają w specjalnym koncie całego swojego życia. Aby wykluczyć występowanie takiej choroby powinny skonsultować się z genetykiem na innym etapie planowania ciąży.

Psychologiczne porady dla rodziców

Wiele publikacji mających na celu wsparcie rodziców, których dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikować. Musimy zdobyć jak najwięcej informacji na temat tej choroby, aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć swoje konsekwencje. Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.

Choroba znacząco wpływa nie tylko na stan fizyczny, ale również w pewnym stopniu od emocjonalnego. W związku z tym trudności nie da się uniknąć (jednak są one obecne w wychowaniu dzieci zdrowych). Niektóre manipulacji można ufać do przeprowadzenia i najmłodszy pacjent. Eksperci twierdzą, że chociaż dzieci nie tylko uczyć ich choroby, ale także dbanie o siebie, o wiele lepiej czuje.

Rodzice nie czuł się samotny w walce z mukowiscydozą, trzeba komunikować się ze swoimi rodzinami, którzy mają do czynienia z podobnym problemem. Można to zrobić i specjalne fora internetowe. Jest wiele środków, mogą zwrócić się zarówno do pomocy psychologicznej i finansowej. Ważne jest, aby pamiętać, że takiej diagnozy – nie zdanie. Wiele znanych osób cierpiących na choroby genetyczne, ale to nie powstrzymało ich sukcesu w życiu. Singer Grégory Lemarchal, komik aktor Bob Flanagan (mieszkał aż do 43 lat) – to tylko kilka przykładów tego, jak żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto, medycyna nie stoi: globalne badanie przeprowadzone na terapię genową mukowiscydozy w Stanach Zjednoczonych. Jeśli jednak poradzić sobie z trudnymi emocjami, zawsze można skorzystać z pomocy psychologa.