631 Shares 8663 views

Zespół Kartagenera u dzieci: diagnoza, fotografia, leczenie

Zespół Kartagenera'S – rzadką chorobą wrodzoną spowodowane naruszeniem rzęsek ruchliwości, znajduje się na powierzchni wielu komórek nabłonkowych. Pełną formą tej wady klinicznie objawia triada objawów:

  • oskrzeli;
  • niedorozwój (hipoplazję), zatok obocznych nosa, której towarzyszy nawracające zapalenie zatok;
  • odwrotne rozmieszczenie narządach wewnętrznych (situs odwrotne).

Zespół nosi nazwę Kartagenera szwajcarskiego lekarza, który dał szczegółowy opis stanu w 1933 roku. Teraz omówmy dokładniej choroby.

Przyczyny zespołu Kartagenera

Teraz to jest udowodnione, że zespół Kartagenera ma charakter genetyczny z autosomalny recesywny trybie dziedziczenia. Podstawą tej choroby są defekty w ilości genów, które kodują określone białka, mające na celu zapewnienie funkcji rzęsek.

W wyniku ich mobilność jest zmniejszone lub utracone w ogóle – jest stan zwany „primary dyskineza rzęsek.” Studiował ponad dwudziestu genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Kartagenera. Naruszenie pracy któregokolwiek z nich w macicy może prowadzić do patologii.

Jak często występuje choroba?

Jak wspomniano powyżej, zespół Kartagenera u dzieci występuje rzadko -tylko tylko w jednym noworodka poza 16.000.

Należy zauważyć, że dzieci mogą patologia nie objawiać, a diagnoza jest wykonany dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach, kiedy rozwija się jasny obraz kliniczny.

Objawy zespołu Kartagenera

Zespół Kartagenera objawy różnią się od bez objawów do wyraźnego obrazu klinicznego.

W przypadku bezobjawowy ustawienie prawidłowej diagnozy jest niezwykle trudne, i występuje najczęściej wykrywane przypadkowo podczas cofania narządów wewnętrznych podczas badania na temat niektórych innych chorób.

oskrzelowe

Normalnie, drzewa oskrzelowego (główny rama światła) mają postać kanalików rozgałęzionych, o jednorodnym zmniejszenie średnicy prześwitu w kierunku od leżącej do niżej leżących odcinków, które przypomina koronę do góry nogami.

Oskrzeli (lub oskrzeli) – lokalny rozszerzenie prześwitu na oskrzela typu torby, śrub lub cylindrów. W takich deformacji oskrzeli staje się niemożliwe normalne wydzielanie ruch. On stagnacji, co nieuchronnie doprowadzi do infekcji i rozwoju reakcji zapalnej.

Klinicznie rozstrzenie oskrzeli z zespołem Kartagenera przejawia kaszel odkrztuszanie plwociny zielonkawy ropnej, gorączka do 38 stopni i wyżej, osłabienie, bóle głowy, czasami może dołączyć nudności i wymioty. Potężny antybiotykoterapia pozwala na zewnętrznym odzyskiem, ale leki te nie mogą wyeliminować główną przyczyną zapalenia oskrzeli są lokalne. Dlatego obraz kliniczny opisane wielokrotnie powtórzone, na przemian z „lekkich” bezobjawowych odstępach czasu. Staje się długo i przewlekły przebieg. Przewlekły przebieg rzutowo na stan zwany oskrzeli.

zapalenie zatok

Innym przejawem zespołu Kartagenera jest zapalenie zatok lub zapalenie zatok przynosowych. W normalnym rzęskowego nabłonka błony śluzowej nosa i zatok ze względu na jego wahania zapewnienia wydzielania ruch osadzają się na nim cząstkami kurzu i bakterii. Zespół Kartagenera Gdy funkcja rzęski jest ograniczona, zawartość stagnacji zatok, powodując stan zapalny.

Najczęściej rozwijają zapalenie zatok, lub zapalenie zatok szczękowych, co najmniej – przedni (zatok), ethmoiditis (komórkach trellised labirynt) i sphenoiditis (klinowej). Wszystkie te stany są objawia się gorączką, bólem głowy i katar z ropą. Zapalenia zatok charakteryzuje się bólem po bokach skrzydełek nosa i policzków.

Odwrotne rozmieszczenie wewnętrznych organów

Odwrotna układ narządów wewnętrznych lub situs viscerusim porównaniu – jest najbardziej charakterystyczny objaw zespołu Kartagenera, która jednak, występuje mniej niż połowa pacjentów. Idąc ruch narządów wewnętrznych w zależności od rodzaju lustrzanych. Odróżnić kompletny i niekompletny układ odwrotny narządów wewnętrznych.

Niekompletny układ odwrotnego są zamienione płuc. Może temu towarzyszyć niejako lustrzanym odbiciem serca z przesunięciem w jego górnej prawej części klatki piersiowej (dekstrokardia).

Z pełną odwrotnym układzie trzyma lusterko, aby przenieść wszystkie narządy wewnętrzne. W tym przypadku, wątroba jest po lewej stronie, śledziony – prawo. Przypadkowe wykrycie tej patologii przez ultradźwięki podczas rutynowego badania i pozwala podejrzewać zespół Kartagenera gdy bezobjawowy.

Odwrotna układ narządów wewnętrznych jest z powodu przekroczenia migracji komórek embrionalnych i tkanek podczas embriogenezy. Wiele agencji normalnie nie rozwijają się do punktu, w którym są one po porodzie. W ten sposób nerki układane w okolicach miednicy i stopniowo wzrastała do XI-XII żebra poziomu.

Ruchu (lub migracji) organów w okresie prenatalnym prowadzi się przez rzęski, zespół Kartagenera które gdy nie działa, co powoduje wsteczny układu narządów wewnętrznych. Na szczęście, jakby grożąc ten warunek nie patrzeć, to w większości przypadków nie prowadzi do znacznych naruszeń życia organizmu.

Inne przejawy zespołem Kartagenera

Wśród innych objawów choroby jest najważniejszym niepłodność męska. Jest to spowodowane przez unieruchomienie plemników ze względu na fakt, że ich rzęsy nie działają.

Pacjenci mogą również przeszkadzać nawracające infekcje ucha i utraty słuchu. Jest to spowodowane stagnacji wydzielin w uchu środkowym, które zwykle muszą być usunięte rzęskowe komórki nabłonka śluzówki.

Kartagenera zespół diagnoza u dzieci

Jeśli dziecko, zaczynając w wieku około jednego miesiąca, regularnie cierpi z powodu zapalenia płuc, zapalenia błony śluzowej nosa i zatok należy podejrzewać zespół Kartagenera, którego diagnoza nie jest bardzo skomplikowany. Obejmuje on szereg badań instrumentalnych i laboratoryjnych:

  • Badanie fizykalne lub zwykłe badanie lekarskie, ujawni trudności z oddychaniem nosa, szczegółowy obraz osłuchowe w płucach i sercu, a także zmiany w końcowych paliczków „podudzia” typu w długim przebiegu procesu.
  • Badanie rentgenowskie ujawni zmian chorobowych w płucach i odwrotne rozmieszczenie serca (dekstrokardia). Metoda ta jest prosta i wystarczająco bezpieczny, zatem pozwala na przeprowadzenie diagnozy zespołu Kartagenera w szpitalu.
  • Bronchoskopia – najdokładniejsza metoda dochodzenia do wykrywania oskrzeli. Co więcej, tylko za pomocą bronchoskopii można wykonać biopsję błony śluzowej oskrzeli.
  • biopsji błony śluzowej pokazują nasilenie procesu zapalnego i ocenia strukturę rzęsek.

Wiodące szpitale i uniwersytety na całym świecie dyskutują dość długo już zespół Kartagenera, którego zdjęcia są prezentowane w tym artykule. Przeżyj najbardziej znanych ekspertów może trenować młodsze pokolenie lekarzy rozpoznać taką rzadką chorobę.

Leczenie zespołu Kartagenera

Mogę pozbyć się tej choroby? Obecnie, leczenie zespołu Kartagenera zależy od objawów. Nie ma lekiem, który przywróci funkcję rzęsek komórek nabłonkowych, ale współczesna medycyna ma bogaty arsenał narzędzi, aby ułatwić przebieg choroby. Dzięki ich pomocy, pacjent może zapomnieć o swojej rzadkiej choroby.

Główne sposoby leczenia:

  • Antybiotyki. Te leki są przepisywane na zapalenie płuc spowodowane oskrzeli i zapalenie zatok. Zastosowanie klasycznych antybiotyków penicylinowych, antybiotyków makrolidowych i leków z grupy fluorochinolony „oddechowego”.
  • Metody poprawy funkcji drenaż oskrzeli – postawy odwadniające, masaż, aplikacyjne leki mucokinetic i mukolityczne, etc …
  • Fizjoterapia.

Kiedy obecność wymawiane oskrzeli z często nawracające zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc leczenia operacyjnego – usunięcie (resekcja) Najbardziej dotknięty obszar płuc. Po takim stanem pracy pacjentów znacząco poprawiona.