875 Shares 1298 views

zespół Holt Oram. Syndrom „z rąk do serca”

Zespół Holt – Oram – jest poważną chorobą autosomalny rodzaj dziedziczenia, który charakteryzuje się zmianami w wielu genów. Są one odpowiedzialne za struktury anatomicznej serca i szkieletu. Choroba ta nazywa się syndrom „rękę do serca.”


Co to jest?

Ta choroba jest przenoszona przez dziedziczenie, łączy w różnym wady rozwojowe kończyn górnych i wrodzonymi wadami serca. Ważne jest, aby rozpoznać chorobę wcześnie w jego rozwoju. Aby to zrobić, należy przeprowadzić badania genetyczne. Nie tylko potwierdzić diagnozę, ale także przewidzieć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w przyszłych pokoleniach.

Badanie USG w ciąży pozwala na wczesne wykrywanie zaburzeń w rozwoju kośćca. Kiedy wskazane objawy choroby prowadzone vnutriplodnoe skanować nienarodzonego dziecka serce. Zazwyczaj syndrom Holt – Oram jest określana po urodzeniu dziecka. Podejrzane defektów w strukturze szkieletowej dokładnie zbadany przez kardiolog jak ciężkość choroby zależy od sercowych tego zespołu.

Wady wrodzone choroby

Charakteryzuje się zaburzeniami w strukturze przedramienia i dłoni, które pojawiają się na jednej lub obu naraz. Stopień niedorozwoju kończyn i deformacji jest inna: to jest obecność trzech paliczków na jednym palcu lub całkowicie nieobecne przy dużych palców. Najczęściej dzieje się tak z palców lewej dłoni. Są ciężkie przypadki, gdy nie ma niedorozwój promienia lub ich całkowity brak. Znacznie mniej prawdopodobne, aby powiedzieć: fuzji ze sobą palcami mostka deformacji, niedorozwój obojczyków i łopatek, skrzywienie kręgosłupa. Szkieletowe zmiany nie stanowią zagrożenia dla życia ludzkiego. Ale naruszenie funkcjonalną zdolność dotkniętego chorobą narządu utrudnia życie.

Około 85% pacjentów cierpi z powodu wrodzonych wad serca, zwężenie kanału i otwarty aorty zwężeniem tętnicy płucnej naruszenia struktury zaworu. Często występują wrodzonej ubytku przegrody. Jest różna o nasileniu od ledwo dostrzegalne dużej wady wtórnego, co wynika z niewydolnością serca.

Dziedziczenia autosomalny dominujący

Choroba ta charakteryzuje się:

  • Regularnego przekazywania choroby z pokolenia na pokolenie.
  • Jeśli gen jest bardzo proyavlyaemostyu, choroba nie pominąć generacji i prześledzić członków rodziny w każdej rodzinie.
  • Gen jest przekazywany z rodzica na dziecko. Wyjątkiem jest pierwszy raz zdarzały się przypadki tej choroby w rodzinie z powodu mutacji spontanicznych, które później również przeniesione z chorym rodzicem zdrowego potomstwa.
  • W większości przypadków choroba jest przenoszona przez jedną linię rodzicielską.
  • Nie każdy w rodzinie będzie dziedziczyć gen choroby: u zdrowych członków rodziny rodzą potomków bez oznak choroby.

  • Jeśli matka dziecka i ojciec są różne, lub odwrotnie, jeden ojciec i matka są różne, wspólny rodzic dzieci mogą odziedziczyć chorobę.
  • Autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia nie zależy od osoby należącej do określonej płci. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięte chorobą.

przegrody przedsionkowej

Jeśli występuje defekt w nim opracowania wrodzone choroby serca, które mogą występować samodzielnie albo w połączeniu z innymi stanami, w sercu. Ubytek przegrody tworzy przy otwartej komunikacji jest utworzona pomiędzy dwiema przedsionków: lewy i prawy. Jeśli pacjent ma chorobę zespół Holt – Oram, ma zadyszkę, serca, szmer, zwiększone zmęczenie i zahamowany rozwój fizyczny, to bladość skóry i częste infekcje dróg oddechowych. Wrodzona choroba serca spowodowana tej patologii występuje u około 5-15% chorych, a u kobiet występuje dwa razy częściej niż mężczyźni.

Fakt, że płód, podczas gdy w macicy jest w przegrody międzyprzedsionkowej otwarty otwór owalny. Zapewnia normalne krążenie krwi. Gdy dziecko się rodzi, dziura w większości noworodków zamyka. Chociaż zdarza się, że tak się nie stanie. Ale odprowadzanie krwi przez otwór tak małe, że dana osoba nie czuje anomalię i nawet nie podejrzewają, że ma. Żyje spokojnie aż do starości. Takie zaburzenia dziedziczne, jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, mogą mieć różne rozmiary, kształty i znajdują się w różnych częściach.

Przedsionkowe wad. typy

  • Anomalia partycji podstawowej jest nietypowy poduszki rozwoju i zlokalizowane w dolnej części w pobliżu jej trzeciego zaworu trikulyarnymi. Oni z kolei mogą być zdeformowane i nie może pełnić swoją zamierzoną funkcję. Istnieją przypadki, gdy korzystanie z nich jest utworzone z wspólną przedsionkowo-komorowego zawór przegrody.
  • W ubytku przegrody jest jego stronie wtórnej, co obserwuje się w górę lub w obszarze owalnego dołu. W tym przypadku, krew wpływa do prawego przedsionka z lewej strony. Często te wady nazywane są wtórne i wynikają one z braku dostępności przegród tkanki. Ale zachowuje funkcjonalną i anatomiczną drożności wady.

Objawy przedsionkowych wad

  • Zespół Holt – Oram bezpośrednio związane z wiekiem pacjenta, wielkość wady przegrody, wielkość oporu naczyniowego płuc. Wielu pacjentów z tym defektem wyglądać idealnie zdrowe i nie narzekaj. Fakt, że krew może być odprowadzane od lewej do prawej, z powodu nadmiernego wysiłku fizycznego i zmęczenia, a nie ze względu na wady. W większości przypadków, szmer serca nie jest słyszalny. To czasami zdarza się ze znacznym ubytku przegrody międzykomorowej.

  • Ta anomalia jest często przyczyną wypadania zastawki mitralnej. Pacjenci z tej choroby są dobrze hałas lub kliknięć.
  • Jeśli rozmiar jest bardzo duża wada, dana osoba ma tachykardię, duszność, serce garb, gdy organizm granicy przedłużony do prawego boku. To proste, za pomocą palców, ustalenia pulsacji tętnicy płucnej.
  • Wtórny ubytek przegrody międzykomorowej w rzadkich przypadkach może to być przyczyną niewydolności serca. Występuje u 3-5% pacjentów, głównie u dzieci poniżej jednego roku. Jeśli nie ma operacji, ryzyko zgonu jest wielki.

Przedsionkowe wad. przyczyny

Wystąpić anomalie podczas rozwinięte przegrody pierwszorzędowe lub drugorzędowe zndokardialnye wałki okresu embrionalnego rozwoju.

  • Występowanie wada wynika z czynników genetycznych fizycznych środowiska i zakaźnych.
  • Nieprawidłowy rozwój partycji podrzędnej w łonie matki ma większy stopień ryzyka w rodzinach, których krewni są chore wrodzone wady serca.
  • wirus choroby, charakteryzującej się kobiety w ciąży może powodować ubytek przegrody. To różyczka, opryszczka, ospa wietrzna, syfilis.
  • Narkotyki i alkohol w czasie ciąży.
  • substancje szkodliwe w produkcji, napromieniowanie.
  • Komplikacje z powodu toksyczności, które doprowadziły w ciąży dziecka zagrożona.

ASD. klasyfikacja

W okresie od trzeciego do ósmego tygodnia ciąży w macicy stanowi serce płodu. Jeśli niekompletna przegroda między prawą i lewą połową serca, co prowadzi do tego, że istnieją wady przegrody międzyprzedsionkowej, które różnią się pod względem wielkości, liczby i położenia otworów. Klasyfikacja wrodzonymi wadami serca jest następujący:

  • wady pierwotne charakteryzuje znaczne wymiary: trzy do pięciu centymetrów. Miejsce jej lokalizacja jest dolną część przegrody, która jest umieszczona powyżej przedsionkowo-komorowego zaworów nieco powyżej nich. Oni nie mają dolnej krawędzi.
  • Defekty drugorzędne powstają ze względu na niedorozwój wtórnych partycji. Są one małe wielkości, w jego centralnej części lub w ustach pustych żył okolicy. Zdarza się, że wady przegrody i nieprawidłowe spadanie do prawego przedsionka żyły płucne są połączone. W tym przypadku, przegrody międzyprzedsionkowej jest utrzymywany na dnie.
  • Istnieją przypadki, gdy wady pierwotne i wtórne występują jednocześnie.
  • Przegrody międzyprzedsionkowej może być nieobecny. Powoduje to, jedynego wspólnego przedsionka, który jest nazywany trójkomorowy serce.

Wrodzone wady serca. diagnostyka

Jeśli noworodek podejrzenia choroby wymaga pilnej rozmowy kardiologa. Specjalista analizuje objawy, ocenia charakter i ciśnienie tętna, stan wszystkich narządów i układów. Po zbadaniu dziecka odbywa EKG, USG, fonokardiogramu, x-ray serca. W przypadku ciężkiej postaci diagnozy chorób wrodzonych wad jest uzupełniony innym badaniu – cewnikowania serca po wstrzyknięciu do jamy jej sondy.

Bardzo często rodzice dziecka oburzony, że lekarz nie ujawniać tej niebezpiecznej choroby, gdy przyszła mama przez cały okres ciąży stwierdzono u niego. Przyczyną wrodzonymi wadami serca może być:

  • Niski poziom profesjonalizmu medycznego.
  • Wrodzone choroby nie zawsze są w stanie zdiagnozować w czasie ze względu na specyfikę struktury serca i naczyń krwionośnych płodu.
  • Niedoskonałość sprzętu medycznego.

Przyczyny wrodzonymi wadami serca

Wrodzone wady serca u niemowląt są spowodowane anatomicznych wad serca i jego zastawek i naczyń krwionośnych, które mogą pojawić się w łonie matki. Po pierwsze, mogą być niewidoczne i mogą być mylące dla dziecka zaraz po urodzeniu. Choroby serca – to najczęstsze wady wrodzone u noworodków i stanowią około 30%. Są one najczęstszą przyczyną śmierci. Przyczyny ubytku przegrody międzyprzedsionkowej:

  • Przeniesiony w czasie ciąży, chorób wirusowych, takich jak różyczki, odry i innych.
  • Mutacja genetyczna spowodowana wykorzystaniem przyszłej matki narkotyków, alkoholu, nikotyny.
  • Różne zaburzenia zestawów chromosomów rodziców.
  • Ekspozycja na promieniowanie jonizujące.
  • Niedobór pierwiastków śladowych i witamin w diecie kobiety ciężarnej.
  • Wpływ leków na płód.

Objawy wrodzonymi wadami serca

Noworodków z zaburzeniami są różne. Są skóra, usta, uszy mają niebieskawy lub niebieski kolor. Czasami wręcz przeciwnie, dziecko skóra blada i nogi są zimne. To się nazywa białe noworodków wady. Istnieją przypadki, kiedy słuchając eksperta wyraźnie słyszy szmer serca.

Bardzo często wrodzona choroba narządu niepostrzeżenie natychmiast po dziecko się urodzi. Przez 10 lat, dziecko będzie wyglądać całkowicie zdrowy. Ale potem choroba zacznie się przejawiać w formie niebieski w twarz lub blanszowanie skóry. Stają się zauważalne odchylenia w rozwoju fizycznym, nie będzie krótki oddech.