Choroba Gauchera – dziedziczne zaburzenia metabolizmu lipidów

Dziedziczne choroby metabolizmu są często związane z wrodzonych błędów syntezy enzymatycznej. To nie jest wyjątkiem i choroba Gauchera.

Choroba Gauchera – wrodzone choroby dziedziczne, co jest związane z zaburzeniami metabolizmu lipidów. W wyniku tej patologii jest obserwowana akumulacja w niektórych kości i organów określonych złogów tłuszczu.

W organizmie człowieka istnieją tysiące różnych substancji aktywnych, zwane enzymy, lub, jak jesteśmy przyzwyczajeni słyszeć enzymy. Jedna z tych substancji – glyukotseribrozidaza, w wyniku pewnego rodzaju tłuszczu (glukocerebrozydu) promuje rozszczepienia cząsteczek. Choroba Gauchera – bardzo rzadka choroba , która jest postrzegana w zaledwie kilka tysięcy osób na całym świecie. Na tej samej choroby u pacjentów glyukotseribrozidazy bardzo niewiele. W wyniku niedoboru enzymu w organizmie nagromadzonych komórek Gauchera, które są gromadzone nerasschiplennye cząsteczki tłuszczu.

Eksperci rozszczepialnych choroby Gauchera przez 3 odmianach:

Typ 1 jest najbardziej rozpowszechnioną formą choroby. Główną cechą tej odmiany, część dziedziczną chorobą metaboliczną – brak neyronopatii. Dla większości ludzi, zajmuje niewiele lub żadnych objawów. Jednak warto zauważyć, że niektórzy pacjenci mogą mieć bardzo poważne lub nawet zagrażające życiu objawy. Należy również wiedzieć, że system nerwowy i mózg nie jest naruszona.

Typu 2 występuje rzadziej niż pierwszego typu, ale ma bardziej poważne objawy, które rozwija się w pierwszym roku życia i prowadzi do wyraźnego zaburzenia neurologiczne (ostre neyronopatiya), a także inne objawy. Większość pacjentów nie będzie żyć do dwóch lat.

Typ 3 jest dość rzadkie, ale nie mniej niż drugiego typu. Jest bowiem również charakteryzują się występowaniem objawów neurologicznych, ale nie jest tak wyrażony, podobnie jak w drugim rodzaju choroby Gauchera (przewlekłe neyronopatiya). Pierwsze objawy można zauważyć w dzieciństwie, ale pacjenci mogą dożyć starości.

Główne objawy

choroba Gauchera, jak wspomniano powyżej, prowadzi do tego, że w organach wewnętrznych, a często w wątrobę, szpik kostny i seleznke akumulacji komórek Gauchera. Prowadzi to do tego, że władze są coraz wielkości, zaczyna niedokrwistość, a także wiele innych objawów widoczne. Drugi i trzeci rodzaj choroby charakteryzuje uszkodzenia układu nerwowego i mózgu, w szczególności.

Choroba Gauchera, którego zdjęcia są prezentowane w tym artykule nie jest związane z płcią. Symptomatologia może wystąpić w każdym wieku, ale warto zauważyć, że drugi i trzeci typ to najczęściej u dzieci. Ponieważ choroba ta jest w żaden sposób niezależnie od rasy, ale, według statystyk, najczęściej narażone na tę chorobę Żydów aszkenazyjskich.

Warto pamiętać, że jest to choroba dziedziczna jest bardzo niebezpieczne. Dlatego też, jeżeli w rodzinie dziedziczne fermentopathy ten, to trzeba znaleźć specjalistę, który może pomóc ustalić, czy masz tę chorobę.