525 Shares 6704 views

choroby dziedziczne – ich przyczyny

choroby dziedziczne – Są to choroby, które są przenoszone przez komórki zarodkowej z pokolenia na pokolenie. W sumie nie więcej niż sześciu tysięcy chorób tego typu. Około tysiąca z nich znajdują się jeszcze przed narodzeniem dziecka. Ponadto, te choroby mogą pojawić się pod koniec drugiej dekady życia, a nawet po 40 latach. Główną przyczyną chorób dziedzicznych są geny lub mutacje chromosomów.

Klasyfikacja chorób dziedzicznych

choroby genetyczne są podzielone na dwie grupy:

  1. Odnoprichinnye lub monofaktornye. Są to choroby, które związane są z mutacjami w chromosomów i genów.
  2. Pluricausal lub wieloczynnikowa. Są to choroby, które są wywoływane przez zmiany różne geny i oddziaływania środowiska, ze względu na działanie środowiska zewnętrznego wielu czynników.

Do powstania podobnej choroby kogoś z członków rodziny, osoba powinna mieć podobną lub taką samą kombinację genów, która jest już z jego najbliższych krewnych. Dlatego dziedziczne choroby związane z obecnością wspólnych genów w różnych stopni względem powinowactwa.

Stopień pokrewieństwa i łączny udział genów pokrewnych

Ponieważ pierwszy stopień powinowactwa każdego pacjenta zawiera 50% genów, ludzie mogą mieć taką samą kombinację genów predysponujących do pojawienia się choroby. Krewni krewnych trzeciego i drugiego stopnia są mniej prawdopodobne, że wielu pacjentów z tego samego zestawu genów.

choroby dziedziczne – rodzaje

choroba dziedziczna może być więcej niż jeden rodzaj. wyróżnić:

  • Choroby chromosomów. Często, gdy zachodzi podział komórek, przez co poszczególne pary chromosomów pozostają ze sobą. W rezultacie, nowa liczba chromosomów komórek bardziej niż w innych. Fakt ten prowadzi do zaburzeń metabolicznych. Choroby te występują u 1 na 180 noworodków. Dla tych dzieci istnieją liczne wady wrodzone, opóźnienie umysłowe i tak dalej.
  • Nieprawidłowości w autosomów prowadzi do wielu chorób i poważnych.
  • Mutacje genu. Choroby monogenowe obejmują mutacje pojedynczego genu. Choroby te są dziedziczone na podstawie prawa Mendla.
  • Dziedziczne choroby metaboliczne. Praktycznie cały nieprawidłowości genetycznych związanych z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Gdy mutacje w strukturze operonu syntezy białek zachodzi z nieregularnej struktury. W wyniku tego, nieprawidłowe produkty metaboliczne gromadzić, która jest bardzo szkodliwa dla mózgu.

Istnieją inne choroby dziedziczne. Przed przystąpieniem do ich leczenia, należy zdać pełną diagnozę. Lekarze zalecają, aby być bardzo uprzejmy dla wszystkich przyszłych matek w rodzinie, gdzie występują u pacjentów z tym rozpoznaniem. Wynika to z faktu, że takie kobiety powinny być pod szczególnym nadzorem. Tylko w tym przypadku stopień objawów choroby u dziecka można zminimalizować. Najważniejsze, aby pamiętać, że wszelkie choroby dziedzicznej, gdy interwencja medyczna w pewnym pożądanym okresie czasu może przepływać łatwiej.