Zespół Hunter – rzadką chorobą genetyczną

W medycynie istnieje wiele rzadkich chorób, obejmują one i zespół Hunter (Mukopolisacharydoza typu 2), które, na przykład, tylko około 50 osób chorych w Rosji. Choroba ta ma podłoże genetyczne i jest przekazywana z matki na chłopców. Przez całe życie matka może nie być świadomy, że jest nosicielem uszkodzonego genu. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologii tych kobiet – 50%. Ale może się zdarzyć, okazjonalne (sporadyczny) mutacji w genach płodu, ale rodzice nie mają nieprawidłowości.

zespół Hunter, mechanizm rozwoju

U ludzi jest tysiąc różne procesy metaboliczne, które powodują „odpadów” jest wyprowadzany na zewnątrz. Kiedy zespół Hunter naruszone mukopolisacharydy walutowe (glikozaminoglikanów) nie są wyświetlane, ale gromadzą się we wszystkich tkankach. Wynika to z faktu, że nie iduronatsulfataza enzym. Jest oczywiste, że w takich okolicznościach, narządy i układy przestają działać prawidłowo, istnieje naruszenia.

zespół Hunter, obraz kliniczny

Zasadniczo objawy pojawiają się dopiero po dwóch do trzech lat, dzieci rodzą się normalne, a rodzice nie są świadomi swojej choroby. rysy twarzy stają się gruba głos też, oddech staje się głośny, a dziecko zaczyna chorować częściej oddechowego infekcje wirusowe. Pojawienie się chłopca jest gruba skóra na twarzy, krótka szyja, rzadkie zęby, grube wargi, języka i nosa. Wszystkie dzieci z zespołem Huntera jest tak podobne do siebie, że są one podejmowane przez braci.

Po trzech lub czterech lat dziecko staje się ciężko chodzić, sztywność stawów stać, traci koordynacji, może spaść. Cały układ kostny ulega zmianie.

zaburzenia psychiki rozpocząć, dziecko może stać się urażony lub agresywne. Niektóre dzieci stragany. Umiejętności, które dziecko nabyte do ich wieku, są tracone. On staje się bezradny, nie powiem.

Prawie wszyscy pacjenci wpływ na serce metabolitem gromadzi się zaworów, powodując ich zagęszczanie. W okresie dojrzewania, zmiany są niezauważalne, początek naruszenia stanowiły dorosłości.

Istnieją dwie odmiany: objawy chorobowe myśliwym i B. W pierwszej postaci, szybko postępuje, przychodzi niedorozwój umysłowy, a druga forma jest łatwiejsza, gdy dziecko ma zapisane inteligencję. W zależności od rodzaju choroby długości życia ludzi może osiągnąć 50-60 lat. Jednak wraz ciężkie postacie dzieci żyć aż do 8-9 lat.

Rozpoznanie choroby

Idealny wykrywania wariant choroby dziedziczne – badania genetyczne płodu. Ale takie badania przesiewowe nie jest zatem wykluczyć, że pre-rzadkie choroby jest niemożliwe.

W moczu pacjentów wykazało dużą ilość siarczanu heparanu i dermatanu.

zdjęcie rentgenowskie układu kostnego – wielokrotność dysostosis (anomalie rozwojowe szkieletu).

Leczenie zespołu Hunter

Lek do leczenia Mukopolisacharydoza typu 2 zostały zsyntetyzowane i jest brak enzymu. „Elapraza” odnosi się do środków. Jednak możliwe jest uzyskanie nie wszyscy pacjenci, koszty leków są bardzo drogie i dostępne tylko za granicą.

Leczenie dzieci z zespołem Huntera powinny być pokrywane przez państwo, ale władze odmówiono im, ponieważ roczne zużycie na osobę jest porównywalny do budżetu na utrzymanie całej klinice. Ale leczenie tych dzieci do życia, to może być w porównaniu z leczeniem cukrzycy, gdy osoba stale zapotrzebowanie na insulinę. Każdy wie, że bez insuliny cukrzykiem nie będzie żył długo, taką samą sytuację i z tej patologii. Rodzice, którzy jeszcze jakoś dostać lek (sponsorom, dobroczynność), twierdzą, że dziecko jest coraz lepiej, zaczyna znowu chodzić i żyć bardziej normalne życie.