Zespół Rubinstein-Teybi: przyczyny, leczenie, rokowanie

Obecnie istnieje wiele różnych chorób, które są spotykane bardzo rzadko. Wśród nich – specyficzne mutacje genowe, które występują rzadko. Jednak trzeba wiedzieć o nich wszystko. Dlatego dzisiaj chcę mówić o takim problemem jak zespół Rubinstein-Teybi.

Trochę historii

Początkowo, trzeba wiedzieć, co jest dana choroba. Tak, ten zespół w literaturze opisano po raz pierwszy już w 1963 roku przez dwóch lekarzy – Teybi i Rubinsheynom. Na cześć tego jednak, i został nazwany. Warto zauważyć, że nie jest to choroba jako takie, ale pewna mutacja genu, który może być zdiagnozowane już na wygląd pacjenta. Więc ludzie przegląda twarzoczaszki funkcje (anomalie), szerokie palce. Również nie jest upośledzenie umysłowe w różnym stopniu. Cóż, należy zauważyć, że osoby z tym zespołem mają mutacje w dwóch genów:

• genu CREB, znajdujący się w zespole 16p13;
• w genie EP300 znajduje się w 22q13 zespołu.

Na temat przyczyn choroby

Co należy zwrócić uwagę w pierwszej kolejności, biorąc pod uwagę zespół Rubinstein-Teybi? Przyczyny tego problemu – to jest bardzo ważne, aby powiedzieć. Jak już wspomniano powyżej, występują mutacje w genie CREB, które prowadzą do syntezy nienormalnego białka. Około 10% pacjentów SVR produkcji białka jest częściowo lub całkowicie zablokowany. Inne geny nie są również przyczynić się do tego procesu.

Duży sama regulacja nastąpić nie więcej niż 1% pacjentów. Jednak nie jest już aktywna inny gen, który znajduje się w 22q13.

Dlaczego jest taka mutacja, naukowcy nie mogą powiedzieć. Tak więc, oni twierdzą, że problemem nie jest przekazywany z pokolenia na pokolenie (tj jest sporadyczne). Jednak wszystko dzieje się w czasie rozwoju płodowego. Co dokładnie to wpływa – jedzenie, zwłaszcza środowiska, złe nawyki lub konkretnej choroby w czasie ciąży baby – naukowcy nadal nie można powiedzieć.

Objawem choroby

Jakie wskaźniki mogą wskazywać, że dana osoba ma zespół Rubinstein-Teybi? Tak więc, aby zarobić lekarzy diagnoza często możliwe natychmiast po urodzeniu dziecka. Dopiero w wyglądzie dziecka. Cechy, które od razu dają znać o sobie:

• Szeroki nos.
• Zaawansowane kciuk.

Tak, to najczęstsze objawy. Jednakże istnieją inne wskaźniki, które są mniej powszechne, a nie wszystkich pacjentów.

O anomalii twarzy

Jak już wspomniano powyżej, jeżeli pacjent ma zespół Rubinstein-Teybi miał będzie obserwowany specyfika twarzoczaszki. Czym więc jest?

1. U 100% pacjentów nie jest rozrost górnej szczęki. Cecha: zwężone podniebienie.
2. Również często, około 90% pacjentów, są badane przez nos zmian. On staje się jak dziób.
3. Około 84% przypadków tej choroby u dzieci jest nisko posadzone uszy.
4. A 80% – Mongoloid, tj zawężony odcinek oka.
5. Prawie 70% pacjentów ma zeza.
6. Duża przednia ciemiączko można zaobserwować u około 40% pacjentów.
7. A niektórzy pacjenci (35%) mają problemy, takie jak małogłowie (takich ludzi czaszka jest znacznie mniejsza w stosunku do ciała).

zmiana palec

Jak inaczej pojawia się syndrom Rubinsteina Teybi? Tak, tylko w postaci palców, można diagnozować pacjentów problemowych.

1. W 100% przypadków u pacjentów z długimi palcami rąk i nóg przedłużony.
2. Około 87% pacjentów ma uniesiony z tzw kątach promieniowych.
3. Cóż, większość pacjentów (około 87%) wszystkich palców są lekko rozszerzone (w porównaniu ze zdrową osobę).

Zmiany w procesie wzrostu i rozwoju ludzi

To może pomóc wiedzieć jak to wygląda Rubinsteina Teybi, zespół fotograficznym. Tak, po prostu patrząc na obraz osób z tym rozpoznaniem, możliwe jest dokonanie pewnych wniosków. Jednak u tych pacjentów nie jest tylko zewnętrzne, ale także wewnętrzne, nikt nie może zobaczyć zmiany i mutacje.

1. Dla takich ludzi nie ma umiarkowany niedorozwój umysłowy. Tak więc, poziom ich IQ jest w przybliżeniu w ciągu 30-60 (zwykle w obszarze 51).
2. Prawie wszyscy pacjenci (i 90% pacjentów) doświadcza wiele problemów mowy.
3. Ludzie z tej mutacji małej postury. Mężczyźni nie wzrośnie powyżej 155 cm, 147 cm – kobiet.

Anomalie w sercu

Jak inaczej widział ten objaw? Tak więc pacjenci są sprawdzane pewne zaburzenia kardiologiczne.

• Są ludzie, przetrwały przewód tętniczy, jak również wiele wad jest przegrody międzykomorowej.
• Często diagnozowane koarktacja aorty, anomalie zastawki aortalnej, ASD.

Warto zauważyć, że takie zmiany nie występują tak często, są one obserwowane u około 33% pacjentów.

Inne objawy są również często obserwowane

Są też inne objawy, które mogą wystąpić u osób z tym zespołem.

1. Wnętrostwo. Przejawia się w prawie 80% mężczyzn. Ten brak jąder w mosznie ponieważ ich undescended.
2. U 75% pacjentów oczywisty hirsutyzm. To zwiększone owłosienie typu męskiego jest: nóg, ramion, klatki piersiowej.
3. Ponadto, wielu pacjentów z zaburzeniami rytmu serca są obecne.

diagnostyka

Koniecznie trzeba mówić, jak wynika z badań, jak lekarze mogą umieścić tę diagnozę. Tak więc pierwszy dzwonek do problemu wyszukiwania zawsze staje wygląd pacjenta. Jednak na tej podstawie sam zdiagnozować nierozsądne. W tym przypadku lekarze mogą korzystać z następujących metod:

• Wymagany test genetyczny jest wykonany. Lekarze będą analizować gen RAF pod kątem obecności mutacji.
• Musimy badań takich jak USG, EKG, echokardiografia.
• Również za pomocą metody FISH. W badaniu tym, który określa sekwencję DNA człowieka.
• I, oczywiście, trzeba szereg testów neurologicznych.

leczenie

Jeśli pacjent jest zdiagnozowany zespół Rubinstein-Teybi leczenie potrzebował na pewno. Jednak nie ma jednej wybór opcji farmakologiczne techniki i narzędzia. Wszystko będzie indywidualnie. Najważniejszą rzeczą tutaj – obecność niektórych objawów. I ten zespół, nawiasem mówiąc, objawia się u wszystkich chorych na wiele sposobów, tak jak to ma szeroką zmienność.

Tak więc, we wczesnym dzieciństwie, pacjent będzie potrzebował specjalnego fizykoterapii, dziecko nie jest daleko w tyle w rozwoju. I dla rozwoju mózgu, będzie musiał użyć specjalnego programu edukacyjnego.

biorący leki, a także interwencja chirurgiczna, potrzebne tylko do specjalnych wskazań. Taki rozwój sytuacji nie jest możliwe we wszystkich przypadkach zespołu. Cóż, należy zauważyć, że aby pozbyć się tego problemu jest niemożliwe. To nie jest choroba, że można wyleczyć za pomocą leków. Tak więc, leki, aby pomóc poradzić sobie tylko z niektórych objawów.

Prognozy i powikłania

Co jeszcze można powiedzieć o takich chorób jak zespół Rubinstein-Teybi? Przewidywania i wszelkiego rodzaju komplikacji – też musi to być poinformowani. Wśród problemów maksymalnej niebezpieczeństwo powodować różne zaburzenia serca, zaburzenia rytmu serca, nieprawidłowy rozwój kształtu serca. Może również występować stale infekcje ucha, utrata słuchu rozwijać. Często pacjenci są także blizny na skórze.

1. Trudności z karmienia dzieci z tej diagnozy prowadzi do ich fizycznego niedorozwoju.
2. Głównymi przyczynami zgonów u dzieci we wczesnym wieku – infekcja dróg oddechowych. I są one spowodowane niewłaściwym serca.
3. Jeśli chodzi o rozwój: wczesne dzieciństwo, jest opóźniony o około 5-6 miesięcy. W wieku 6 lat, pacjenci mogą nauczyć się czytać, ale ogólny rozwój jest znacznie wyższy niż poziom pierwszy równiarka.

No i co ważne jest, aby powiedzieć, jeśli weźmiemy pod uwagę ten problem jako zespół Rubinstein-Teybi – długość życia. Ile tacy ludzie mogą żyć? Tak więc, lekarze mówią, że prognoza jest dość dobra, a przeżywalność jest wysoka.