692 Shares 5131 views

Choroba Fabry'ego: objawy, leczenie, zdjęcia

Choroba jest spowodowana brakiem ważnego enzymu alfa-galaktozydazy A, nazywany jest choroba Fabry'ego, po naukowiec udział w badaniu i otworzył. Po raz pierwszy mutacja w genie zostały opisane w 1989 roku w Anglii.

W normalnych warunkach, że enzym ten jest obecny w prawie wszystkich komórkach ciała i jest zaangażowany w przetwarzanie lipidów. Osoby, które odziedziczyły wadliwy gen, jest nagromadzenie substancji tłuszczowych w lizosomach. Ostatecznie choroba prowadzi do niszczenia komórek ścianek naczyń i tkanek. Choroba Fabry'ego – rzadką chorobą genetyczną, znany również jako „lizosomalnych chorób spichrzeniowych.”

objawy

Choroba, zgodnie z obserwacją medyczną, najpierw pojawia się u osób dorosłych i dzieci w pre-i dojrzewania.

Symptomatologia choroby jest w następujący sposób:

  • Pieczenie i ból wynikający w kończynach, pogarsza wysiłku fizycznego kontaktu z gorącym. Ból jest często towarzyszy gorączkowym stanach.
  • Słabością. Bardzo często objawy te towarzyszą niskie nastroju, lęk, poczucie niepokoju. Pacjenci odczuwają pogorszenie nastroju i brak zaufania we własne siły, co znacznie obniża jakość życia.
  • Zmniejszyła się pocić.
  • Zmęczenie stóp i rąk. Mężczyzna, wraz z rozwojem choroby, nie może wykonywać nawet najbardziej zwykłych czynności, jak doświadcza ciągłego zmęczenia. W połączeniu z bolesnymi doznaniami takie objawy prowadzą do zakończenia bezradność.
  • Białkomocz. Złe samopoczucie, towarzyszy zwiększone wydzielanie białka w moczu. Często objawem powoduje błędną diagnozę.
  • wysypki Edukacja w pośladki, pachwiny, warg, palców.
  • zaburzenia autonomiczne.

Około jedna trzecia z dzieci w tym samym czasie z powyższych objawów opracowanie wspólnego zespołu. Doświadczenia dziećmi rosnące bóle mięśni, spadek wizji, brak ćwiczeń sercowo-naczyniowych. Ponieważ postęp niedoboru enzymu obserwowano choroby nerek, wysokie ciśnienie krwi. Niemniej dzieci takiej diagnozy jest bardzo rzadkie, dlatego tak ważne jest, we wszystkich formach stosuje się do ośrodków dla profesjonalnych badań krwi na poziomie genetycznym.

Kto dziedziczy chorobę?

Wiele osób zastanawia się, w jaki sposób choroba Fabry'ego objawia się, co to jest? Według badań, lekarze doszli do następujących wniosków:

  • Choroba może rozwijać się w osobę, niezależnie od płci.
  • Gen powoduje rozwój choroby jest zlokalizowany w chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a jeżeli zawiera on gen skażoną, szansa objawów rozwijających się jest bardzo wysoka. Człowiek nie może przekazać synom choroby, ale wszystkie jego córki odziedziczą tę wadę.
  • Kobiety mają dwa chromosomy X, więc prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dzieci obu płci wynosi 50/50%.
  • Objawy często występują w dzieciństwie i okresie dojrzewania, jak również młodych ludzi.
  • Wadliwy gen znajduje się w jednym z tych 12 000 żywych urodzeń, to rzadko.

Rozpoznanie choroby

Prawidłowa diagnoza jest często trudne, ponieważ choroba jest rzadka i pokazuje całe spektrum objawów klinicznych. Pacjenci z podejrzeniem choroby Fabry'ego są badane przez specjalistów w różnych dziedzinach klinicznych.

Praktyczne doświadczenie pokazuje, że pomiędzy początkowych objawów i ostatecznego rozpoznania średnio trwa około 12 lat. Bardzo ważne jest, aby ustalić tę chorobę jak najwcześniej, aby uzyskać odpowiednie leczenie.

Świadczeniodawcy należy podejrzewać obecność tej zmiany genetycznej, jeśli dana osoba znalazła kombinacji więcej niż dwóch objawów. W dzieciństwie choroby Fabry'ego (zdjęcie z chromosomem zagrożonym jest pokazany poniżej), prawie nie występuje, więc diagnoza może być skomplikowane.

Rozpoznanie choroby u ludzi

Następujące zdarzenia są utrzymywane dla mężczyzn:

  • Analiza rodowód, drzewo genealogiczne. Ze względu na dziedziczny charakter zmiany, główną wartość w diagnostyce kolekcji rodzinnej historii. Ale członkowie jednej rodziny choroba może pozostać nierozpoznana.
  • Badanie na zawartość enzymu galaktozydazy we krwi.
  • Analiza DNA – jest przeprowadzana w przypadku niejednoznacznych wyników badań biochemicznych. DNA może być zrobione z dowolnego materiału biologicznego.

Choroba Fabry'ego: diagnoza zmian u kobiet

Następujące działania są prowadzone do płci żeńskiej:

  • Analiza rodowód.
  • Analiza DNA.
  • Zawartość enzymu w krwi nie jest głównym wskaźnikiem choroby, która jest spowodowana przez aktywację asymetrycznego chromosomie X. To może być w granicach normy, nawet jeśli kobieta jest obecna choroba.

diagnostyka prenatalna

Badania przeprowadzone przez pomiar poziomu enzymu w tkankach płodowych. Jest to konieczne, jeśli matka cierpi na chorobę genetyczną, lub istnieje podejrzenie, że dziecko może odziedziczyć chorobę Fabry'ego. Objawy choroby są praktycznie nieobecne po urodzeniu i objawiają się w późniejszym życiu.

potencjalne powikłania

Jeżeli pacjent nie przeszedł diagnozy, a choroby nie można wyleczyć, w większości przypadków, rozwijają następujące powikłania:

  • Ostra niewydolność nerek. Człowiek jest stale utraty białka z moczem, czyli rozwój białkomoczu.
  • Zmiana kształtu i serce. Podczas słuchania wykryto niewydolność zastawek serca, kurczowego skurcz.
  • Zaburzenia przepływu krwi w mózgu. Pacjent doświadcza częste zawroty głowy, poważne powikłanie coraz udar.

leczenie

Osoby z ryzykiem choroby Fabry'ego są wysyłane do wyspecjalizowanych ośrodków, gdzie nie ma doświadczenia w leczeniu lizosomalnych chorób spichrzeniowych. W tych instytucjach potwierdziły obecność patologii i wdrożone odpowiednie leczenie.

Aż do 2000 roku, podstawowa zasada terapeutyczny miało na celu przezwyciężenie negatywnych warunków rozwijających się w progresji choroby. W tej chwili różne podejście jest stosowane, aby pomóc wyeliminować nie tylko objawy, które powodują chorobę Fabry'ego. Leczenie polega na enzymatycznej terapii zastępczej. Pacjenci przepisujący lek alfa, beta-galaktozydazy.

Choroba Fabry'ego (objawy i badania pozwoliły na ustalenie prawidłowego rozpoznania) podlega natychmiastowemu leczeniu. Jest ona przeprowadzana przez iniekcję, pacjent otrzyma co dwa tygodnie. Metoda ta może być realizowana przy pomocy pielęgniarka w klinice lub w domu, jeśli osoba jest dobrze tolerować infuzji. Zabieg pozwala znormalizować metabolizm, eliminuje nawrót objawów, zapobieganie rozwojowi choroby.

Główny lek stosowany do zastąpienia jest uważany za „Replagal”. Roztwór wyładowano do fiolek 5 ml. Środki ma dobrą tolerancję w rzadkich przypadkach występowania działań niepożądanych: świąd, ból brzucha, gorączka.

Jeśli choroba powoduje silny ból, pacjenci mogą dodatkowo wyznaczone przeciwdrgawkowe, środki przeciwbólowe, niesteroidowy środek przeciwzapalny.

Wielu ekspertów uważa, że prawidłowe rozpoznanie i leczenie choroby Fabry'ego są w stanie zmienić naturalny przebieg choroby. Skuteczne zastosowanie terapii substytucyjnej można zatrzymać jej rozwój.

monitorowanie laboratorium

Na tle kursu jest konieczne przeprowadzenie ilościowego oznaczania tseramidtrigeksozida. Przy skutecznym leczeniu, jego stężenie zmniejsza się. W niektórych badaniach klinicznych, wskaźnik wydajności jest poziom sfingozyny globotriaozil.

Zastrzyki nie są powoływani w okresie ciąży i karmienia piersią, jeśli kobieta nie jest obecne inne choroby, które stwarzają zagrożenie dla życia.

wyniki

Choroba Fabry'ego – poważnego zaburzenia genetyczne towarzyszy ból, pogorszenie jakości życia i prowadzące do naruszenia zdolności prawnej. Wielu pacjentów nie otrzymują odpowiednie leczenie, więc w stanie efektywnie pracować, studiować, skarżą się na poczucie frustracji, zmęczenia, depresji, niepokoju.

Nasilenie objawów może pogorszyć codziennie w rozwoju choroby i długość życia osób dotkniętych nią średnio o 15 lat krócej niż nurtu. Ale choroba Fabry'ego – nie jest wyrok śmierci, z chorobą, o ile terapia zastępcza, może prowadzić do pełnego życia.