Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. choroby dziedziczne

Istnieje wiele różnych chorób, które występują u dzieci, bez względu na okoliczności lub środowiska użytkowania. Ta kategoria jest z chorobami dziedzicznymi. Teraz będziemy mówić o takim problemem jak mięśniowa dystrofia Duchenne'a czym jest ta choroba, więc co jej objawy i czy można sobie z tym poradzić.

terminologia

Początkowo, trzeba wiedzieć, co jest chorobą dziedziczną. Tak więc, są chorobami, które występują na skutek wad dziedzicznych urządzenia komórek. Oznacza to, że jest to pewne błędy, które występują na poziomie genetycznym.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – jest to choroba dziedziczna. Wydaje się bardzo szybko, główny objaw w tym przypadku – jest szybko postępujące osłabienie mięśni. Należy zauważyć: jak wszystkie inne choroby mięśni, choroby Duchenne'a powoduje również ostateczny wynik zanik mięśni, zaburzenia zdolności motorycznych i, oczywiście, niepełnosprawność. W okresie dojrzewania, dzieci z tej diagnozy nie ma już zdolność do poruszania się niezależnie i nie może obyć się bez pomocy.

Co się dzieje na poziomie genetycznym

Jak już wspomniano, dystrofia mięśniowa Duchenne'a – choroby genetycznej. Na przykład, mutacja w genie, który jest odpowiedzialny za produkcję białka dystrofiny specjalnego. Że jest on potrzebny dla normalnych włókien mięśniowych. Ważne jest, aby pamiętać, że mutacja genetyczna może być dziedziczone lub występować samoistnie.

Ważne jest również, aby pamiętać, że gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Ale kobiety z tą chorobą nie może być chory, jako jedyny nadajnik mutacji z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że jeśli matka przejdzie mutację do syna, że jest prawdopodobieństwo 50% chorych. Jeśli dziewczyna, ona właśnie będzie nosicielem genu, kliniczne objawy choroby nie będzie.

Symptomatologia: Grupa

Zasadniczo, choroba jest aktywnie ingeruje w około 5-6 lat. Jednak pierwsze objawy mogą wystąpić u dziecka, które nie osiągnęło wieku trzech. Należy zauważyć, że wszystkie zaburzenia patologiczne Medco konwencjonalnie podzielone na kilka dużych grupach:

1. Utrata mięśni.
2. Uszkodzenie mięśnia sercowego.
3. szkieletowych deformacji dziecka.
4. Różne zaburzenia wydzielania wewnętrznego.
5. Zakłócenie aktywności umysłowej.

Najczęstszymi objawami choroby

Koniecznie też trzeba mówić o tym, jak objawiają syndrom dystrofia. Objawy są następujące:

• Słabością. Który jest stopniowo rośnie, ewoluuje.
• Zaczyna postępujące osłabienie mięśni jest do kończyn górnych, a potem dotknął nogi, a dopiero potem – wszystkie inne części ciała i narządów.
• Dziecko traci zdolność do poruszania się. Na około 12 lat dzieci są już całkowicie uzależniona od wózka inwalidzkiego.
• Ponadto, istnieją zaburzenia układu oddechowego.
• I, oczywiście, istnieją nieprawidłowości w układzie krążenia. Później, nieodwracalne zmiany w mięśniu sercowym.

Na klęsce mięśniach szkieletowych

Że niszczenie tkanki mięśniowej – najczęstszym objawem, jeśli mówimy o takim problemem jak zespół Duchenne. Należy zauważyć, że dzieci rodzą się bez jakichkolwiek odchyleń w rozwoju. W młodym wieku dzieci są mniej aktywni i mobilni niż rówieśnicy. Ale najczęściej jest to związane z temperamentu i charakteru dziecka. Dlatego odchylenia są bardzo rzadko spotykane. Inne znaczące objawy występują już podczas dziecka z dala. Takie dzieci mogą chodzić na palcach, nie stając się kropkę. Również często spadać.

Kiedy chłopiec może już powiedzieć, że ciągle skarży się na osłabienie, bóle kończyn, zmęczenie. Te okruchy nie lubią biegać, skakać. Wszelkie obciążenia fizyczne nie lubią i starają się go unikać. „Powiedzieć”, że dziecko dystrofia mięśniowa Duchenne'a, mógł nawet chodzić. Staje się jak kaczka. Chłopcy, gdyż były przeładowywane z nogi na nogę.

Specjalny wskaźnik jest również objawem Gowersa. To dziecko wspiąć się z podłogi, aktywnie wykorzystuje dłonie, jakby wspinał się sam.

Należy również zauważyć, że z takim problemem jak zespół Duchenne, dziecko stopniowo atrofii mięśni. Jednak często zdarza się, że okruchy zewnętrznie mięśnie wydają się bardzo zaawansowany. Chłopak nawet do pierwszej vskidku pojawia się jakby pompowana. Ale to tylko złudzenie optyczne. Chodzi o to, że w trakcie włókien mięśniowych choroby stopniowo przełamać, a ich miejsce zajmują tkanki tłuszczowej. Stąd taki imponujący wygląd.

Trochę deformacji kostnych

Jeśli dziecko ma postępującą dystrofię mięśniową, stopniowo, chłopiec zmieni kształt szkieletu. Pierwszy patologii wpływa na obszar lędźwiowy, to nie skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa piersiowego występuje. Później oczywistego schylić i oczywiście zmieni normalnego kształtu stopy. Wszystkie te objawy w większym stopniu będzie towarzyszyć pogorszenie aktywności ruchowej dziecka.

O mięśnia sercowego

Obowiązkowe objawem tej choroby jest uszkodzenie mięśnia sercowego. Stanowi naruszenie rytmu serca, istnieją regularne spadki ciśnienia krwi. W tym przypadku, serce rośnie w rozmiarze. Ale jego funkcjonalność wręcz przeciwnie, zmniejszyła się. Oraz w wyniku niewydolności serca jest stopniowo tworzy. Jeśli problemem jest nadal połączony z niewydolnością oddechową, istnieje wysokie prawdopodobieństwo śmierci.

Naruszenie aktywności intelektualnej

Należy zauważyć, że dystrofia mięśniowa Duchenne'a, Beckera nie zawsze oczywistych objawów takich jak niedorozwój umysłowy. Może to być związane z niedoborem takich substancji jak apodistrofin niezbędne dla funkcjonowania mózgu. niepełnosprawność intelektualna może być bardzo różny – od łagodnego upośledzenia umysłowego do idiotyzmu. Nasilenie zaburzeń poznawczych przyczynia się do nawet niezdolność do uczestniczenia przedszkola, szkoły, kluby i inne miejsca, gdzie dzieci. Efektem jest wykluczenie społeczne.

Zaburzenia układu hormonalnego

Różne zaburzenia endokrynologiczne występują w nie więcej niż 30-50% wszystkich pacjentów. Najczęściej jest to nadwaga, otyłość. W ten sposób dzieci są również niższe niż wzrost rówieśników.

wynik choroba

Jakie są kliniczne i epidemiologiczne cechy dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Zatem, częstość występowania choroby – 3,3 pacjentów na 100 tysięcy osób zdrowych. Należy zauważyć, że zanik mięśni jest stopniowo postępuje, a 15-letni chłopiec, wiek nie może obyć się bez pomocy innych, będąc całkowicie unieruchomiony. Dla wszystkich, nie jest też częste połączenia z różnymi infekcjami bakteryjnymi (często po prostu systemy układu moczowo-płciowego i układu oddechowego), jeśli nie jest właściwie dbać o dziecko występują odleżyny. Jeśli problemy z układem oddechowym związana z niewydolnością serca, grozi śmiercią. Jeśli mówimy w ogóle, ci pacjenci prawie nigdy nie żyć ponad 30 lat.

Rozpoznanie choroby

Jakie zabiegi mogą pomóc oznaczona z diagnozą „dystrofia mięśniowa Duchenne'a”?

1. Badania genetyczne, to jest analiza DNA.
2. EMG, gdy potwierdzona przez zmianę podstawowych mięśni.
3. Biopsji mięśnia, gdy jest stwierdzenie obecności białka dystrofiny w mięśniach.
4. Badanie krwi w celu określenia poziomu kreatyny. Należy zauważyć, że enzym ten wskazuje śmierć włókien mięśniowych.

leczenie

W pełni odzyskać od choroby jest niemożliwe. Można złagodzić objawy tylko, że pacjent uczynią życie trochę łatwiejsze i wygodniejsze. Tak więc, po umieszczeniu pacjenta taką diagnozę, najczęściej jest przepisany glyukokortikosterodami terapii, które są zaprojektowane, aby spowolnić postęp choroby. Inne procedury, które mogą być wykorzystane do tego problemu:

• Dodatkowa wentylacja.
• leki terapia, która ma na celu normalizację mięśnia sercowego.
• Zastosowanie różnych urządzeń, które zwiększają mobilność pacjenta.

Ważne jest również, aby pamiętać, że ostatnie wydarzenia są metody dzisiaj, że są oparte na terapii genowej i przeszczep komórek macierzystych.

Inne choroby mięśni

Istnieją również inne choroby mięśni wrodzone dzieci. Takie choroby obejmują, oprócz dystrofii dystrofii:

• Becker Duchenne'a. Choroba ta jest bardzo podobna do zespołu Duchenne.
• Dystrofia mięśniowa Dreyfus. Jest to powoli postępująca choroba, w której przechowywany jest intelekt.
• Postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-Rot. Przejawia się to w okresie dojrzewania, szybkiej progresji, niepełnosprawność przychodzi wcześnie.
• Forma stawu ramiennego twarz Landuzi-Dejerine gdy miejscowe osłabienie mięśni twarzy, ramiona.

Należy zauważyć, że w ramach jednego z tych chorób nie pokazać słabości mięśni u noworodka. Wszystkie objawy występuje głównie w okresie dojrzewania. Czas trwania życia pacjentów zazwyczaj nie przekracza 30 lat.