Zespół Ushera: Opis choroby

Wśród chorób genetycznych oddzielne miejsce jest Zespół Ushera, nazwany na cześć holenderskiego naukowca. Opisał chorobę na początku 20 wieku.

objawy

Zespół zapoczątkować – dziedziczna choroba, która charakteryzuje się całkowitym braku strat i częściową utratę wzroku słuchu. Zazwyczaj osoby z tym zespołem rodzą się głuche. Brak słuchu wynika z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Wizja jest stopniowo utracone ze względu na wyjątkowo szybkim starzeniem się siatkówką, która prowokuje Zespół Ushera. Objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, ale są chwile, kiedy obserwuje się u małych dzieci, w wieku od pięciu.

widok spadać

Na wczesnym etapie syndromu objawia się jako „kurza ślepota”, kiedy człowiek traci zdolność widzenia niemal w miejscach, gdzie oświetlenie jest niewystarczające. W przeciwieństwie do ludzi zdrowych, nie dostosowanie się do ciemności, i absolutnie nie mogą poruszać się. Ponadto, stracił obwodowe (boczne) wizji, staje się tunel. Centralny wizja może być dużo dobrych wystarczająco nawet lat, ale w swej starości pacjent jest prawie ślepy, co czyni go niezwykle drażliwy i nerwowy.

Ponadto, ludzie cierpią z powodu zmęczenia i często odczuwa zmęczenie. Szybkość spadku zależy od indywidualnych cech choroby – każdy ma swój sposób, ale zawsze mniej lub bardziej stopniowo. Osoby z zespołem Ushera w większości przypadków zakłócenia koordynacji ruchów. Po pierwsze wydaje się w ciemności, jak iw przyszłości – w obecności światła.

Zespół Ushera: leczenie choroby

Niestety, medycyna jest bezradna wobec tej choroby, nie jest skutecznym sposobem leczenia. Ale wczesna diagnoza jest bardzo ważna z punktu widzenia psychologicznego wsparcia dla pacjenta. Niedosłyszących lub całkowicie pozbawiony słuchu ludzi, a więc mieć trudności w komunikowaniu się. I zaczął tracić więcej i wizji, często paniki, zamyka odmawia komunikować się ze światem zewnętrznym. Sytuację komplikuje fakt, że pierwsze objawy pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy umysł nie jest stabilny.

Jeśli czas nie pomóc osobie z zespołem Ushera, prawdopodobieństwo jest wysokie, że z biegiem lat zyskuje na chorobę psychiczną – takich jak schizofrenia. Po wykryciu pierwszych objawów trzeba udać się do lekarza i mają szereg testów genetycznych. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, delikatnie adaptacji pacjenta do nowej rzeczywistości, w której mógłby żyć pełnią życia: aby zdobyć wykształcenie, pracę, założyć rodzinę, itd. Ale w tym przypadku bez pomocy specjalistów .. (psycholodzy, pedagodzy , itp …) nie może zrobić.

Zespół Ushera: przyczyny choroby

Dlaczego nie jest to choroba? Jak wspomniano powyżej, Usher syndrome – choroba dziedziczna, nie może być zainfekowany, to jest niemożliwe do uzyskania. Występuje on u kobiet i mężczyzn w równym stopniu. Cierpią o pięciu lub sześciu procent populacji naszej planety.

Zespół Ushera jest dziedziczona w typie recesywnym. Jeśli oboje rodzice są chore lub są nosicielami genu, szanse, że dziecko urodzi się z zespołem – około 25%. Jeśli nośnik (lub pacjent) jest tylko jeden, ryzyko jest znikome. Prawdopodobieństwo – około 0,5%. Ale dziecko z pewnością będzie nosicielem choroby.

Sprawdź się w obecności Usher Syndrome genu niemożliwej – Współczesna nauka wciąż nie znalazł drogi. Z ufnością możliwe jest wiedzą o tym tylko wtedy, gdy wyścig byli ludzie, którzy mieli chorobę. nośnikiem genu może nie trzeba się martwić o siebie – objawy nie dogoni go osobiście. Ale potomstwo – może, jeśli drugi rodzic będzie również „właściciel” genu.

Jak komunikować się z ludźmi z zespołem Ushera

Komunikowanie się z głuchego niedowidzących osoby jest trudne. Pierwsze praktycznie żadne środki komunikacji, a po drugie, Usher syndrome pacjenci często agresywny, rozdrażnienie i urazy z całego świata. Dlatego trzeba mieć niezwykłą cierpliwość, aby skutecznie kontaktować.

Krewni, przyjaciele i inni, którzy często komunikują się z ludźmi z tą chorobą genetyczną, eksperci oferują następujące wskazówki:

• Jeśli mówimy o dziecko, które miała do czynienia z pierwszych objawów, powinien delikatnie lecz stanowczo wpoić, że w życiu nie będzie pewne ograniczenia, które jednak można przezwyciężyć.
• Osoby z zespołem Ushera często pozostawiają od rzeczywistości, nie chcąc pogodzić się ze status quo i uznać diagnozę. Oni próbują udawać, że nic się nie dzieje. I zdrowia ludzkiego, pożądane jest, w tym przypadku, aby grać razem, dbając o najwygodniejszym komunikowania.
• Mówić do osoby cierpiącej na zespół, trzeba stać w niewielkiej odległości od niego (50-100 cm), tak, że można go odczytać informacje z ust, i mieć pewność, aby zmierzyć się źródło światła. Ogólnie rzecz biorąc, pożądane jest, aby zdecydować się mówić dobrze oświetlonych pomieszczeniach.
• W celu przyciągnięcia uwagi takiej osoby, należy go podejść bardzo uważnie.
• Pole widzenia osób z zespołem Ushera jest ograniczona. Gestykulować trzeba uwzględnić ten czynnik – ręce powinny być o wysokości klatki piersiowej.
• Nocą, osoby z zespołem nie może obyć się bez pomocy. Muszą one być dołączone ostrzeżenie od najmniejszej przeszkody.
• Nie wstydź się, aby zaoferować pomoc, ponieważ pacjenci Zespół Ushera są bardzo wrażliwe i często zakompleksovanny. Poprosić kogoś o udziale – dla nich jest to duży problem.

wniosek

Jeśli ktoś bliski cierpi z powodu tego objawu, spróbuj wziąć to pod uwagę zawsze gdy ma do czynienia z nim. Takich ludzi trzeba delikatnie i dyskretnie obchodzi. Jeśli potrzebujesz czegoś, aby pomóc tej osobie, spróbuj zrobić to dyskretnie, uspokoić pacjenta, że on jest w porządku, a on radzi sobie ze wszystkim. Nigdy nie śmiej się z jego wad, a nawet więcej, więc nie winię go za nich, nawet jeśli jesteś zły – powstrzymać. Człowiek musi pogodzić się z sytuacją i wzmocnić ideę, że Usher syndrome – to nie jest tak przerażające.