258 Shares 3228 views

Autosomalna dominująca cecha. Autosomalny recesywny znak

Liczba różnych chorób, które mogą poważnie ograniczają aktywność ludzkiego, a nawet prowadzić do śmierci, ciągle rośnie. Dlatego konieczne jest, aby zrozumieć, ważny fakt: niektóre z patologiami, które naruszają funkcje organizmu nie zostały nabyte, i, jak mówią, mają swoje korzenie w genetyce. Mówimy o dziedziczeniu autosomalnie cech przekazywanych z pokolenia na pokolenie.


Co należy rozumieć pod znakiem autosomalnie

Zagłębiając się w istotę tego terminu, ważne jest przede wszystkim zwrócić uwagę na to cecha każdej istoty żywej, jak dziedziczności. W większości przypadków, dzieci wyglądają jak ich rodzice, ale w tym samym czasie u tej samej rodziny jest praktycznie zawsze widoczne pewne różnice.

Innymi słowy, każdy ma swoje indywidualne cechy, ale w rzeczywistości są częścią dziedzictwa genetycznego. W ten sposób autosomalny znak – nie jest niczym innym niż dziedziczenie cech genetycznych rodziców.

Przenoszenie chorób

Oprócz specyficznych cech danej osoby, dana osoba może odziedziczyć po ojcu i matce niektórych chorób. Fakt ten jest spowodowany wpływem mutacji genów, które są zlokalizowane w autosomów. W tym przypadku, znaki te można podzielić na dwa główne obszary: dominujących i recesywnych. Oba mają znaczący wpływ na strukturę dziedzictwa jednostki.

Autosomalna dominująca cecha

Każdy typ ma swój własny dziedziczenia. Jeśli weźmiemy pod uwagę autosomalny dominujący, warto zauważyć, że w tym przypadku dla tej choroby dziedziczonej przez wystarczającą przekazania zmutowanego allelu któregokolwiek z rodziców. Taka cecha dziedziczenia równie mogą występować zarówno u mężczyzn jak i kobiet. W rzeczywistości, autosomalne dominujące może być zdefiniowana jako charakterystyka przenoszenia, który jest sterowany przez geny dominujące allele autosomalnie. Z tego typu dziedziczenia do objawów choroby tylko jeden zmutowany allel, zlokalizowane w autosomów.

Dobrą wiadomością jest to, że większość chorób, które są transmitowane w podobny sposób, znaczna szkoda nie jest powodem, ani nie mieć istotny niekorzystny wpływ na funkcje rozrodcze człowieka. Jeśli porównać poziom wpływu na odsetek chorób, dominujące objawy często stają się przyczyną jakichkolwiek odchyleń, zamiast recesywny. W obecności takiej mutacji w jednej parze z drugim pełnym ryzyka zdrowotnego przeniesienia choroby wynosi 50%. Z tego powodu, autosomalny dominujący cecha, która przejawia się w postaci mutacji mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, a zatem mają charakter rodzinny. W przeciwieństwie autosomalny recesywny, te objawy manifestują w heterozygot, którzy mają jeden zmutowany i jeden normalny allele na homologicznych chromosomach.

Choroba z dziedziczenia autosomalny dominujący

W tego typu przekazywania cech dziedzicznych dla rozwoju następnej generacji choroby wystarczająco heterozygotycznych mutacji nośnej. Ciekawostką jest fakt, że dominującym autosomalnie znak oznacza samą częstotliwość jak choroby u dziewczynek i chłopców.

Jeśli choroba jest wynikiem wpływu tego rodzaju transmisji dziedziczności, nie jest dzieckiem, choć oboje rodzice są zdrowi, to faktem jest pojawienie się nowych mutacji w komórkach rozrodczych matki lub ojca. Ważne jest, aby zrozumieć, że w jednej rodzinie genów dominujących objawów u dzieci mogą być różne. Oznacza to, że obraz kliniczny i ciężkość choroby nie zawsze jest taka sama.

Przykłady chorób

Autosomalna dominująca cecha typu wymawiane przez chorobę, taki jak zespół Marfana. Taka diagnoza jest taka, że tkanka w organizmie człowieka uderzył. U pacjentów z zespołem Marfana są zwykle cienkie cienkie palce i kończyny nieproporcjonalna długość. Tacy ludzie często rozwijać wrodzone aorty i zastawki serca.

Inną chorobą dziedziczną, która jest określona przez obecność sposób autosomalny dominujący dziedziczenia cech, – brachydaktylia ona korotkopalost. Jest to rzadki objaw, występujący w jednym z rodziców. Manifestacją choroby jest już zauważalny w pierwszych dniach po urodzeniu z powodu nienaturalnych zmian w paliczków palców i rąk.

Dziedziczna głuchota – autosomalny cechą, która może być także określona jako dominujący.

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA lub choroba Lou Gehriga) jest wynikiem autosomalne dominujące i atrybut odnosi się do grupy chorób neuronu ruchowego. Choroba ta może być zdefiniowana jako śmiertelnej postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, spowodowanych degeneracją komórek ośrodkowego układu nerwowego – neuronów motorycznych. Główną funkcją tych komórkach – aby utrzymać napięcie i utrzymanie koordynacji ruchowej mięśni.

Autosomalny recesywny: Charakterystyka

Ten typ dziedziczenia ma kilka kluczowych cech:

  • nie może mieć wpływu na status dzieci, nawet jeśli rodowód miał wiele nośników choroba dziedziczna jako recesywne cechy przejawiają się w każdym pokoleniu (dziedziczenia poziomo, w przeciwieństwie do dominujących cech);
  • recesywny zmutowany gen (y) fenopticheski przejawia się jedynie w przypadku, gdy jest on w stanie homozygotycznym (AA);
  • dziedziczna choroba pojawia się równie często jak w kobiet i mężczyzn;
  • prawdopodobieństwo, że dziecko będzie znacznie rodzi chore wzrosty w przypadku małżeństw między bliskimi krewnymi;
  • fenopticheski zdrowi rodzice dziecka z chorobą może przejawiać heterozygotycznych nosicieli zmutowanego genu.

Warto zauważyć, że wśród wszystkich autosomalny recesywny dziedzicznej choroby dziedziczenia jest najczęstsze objawy. Choroby, które można określić w wyniku tej cechy obejmują dużą fermentopathia grupy, co prowadzi do zaburzeń metabolicznych, chorób przenoszonych przez krew (w tym homeostazy), nerki, układ immunologiczny, i inne.

Przykłady choroby autosomalne recesywne

  • Grupa ta może być przypisane znaki Gierke choroba (glikogenezy). Manifestacji tego zaburzenia genetycznego spowodowanych przez niedobór enzymu glukozo-6-fotosfatazy, co prowadzi do znacznego pogorszenia zdolności wątrobowej glukozy do reprodukcji. Naruszenie tego ważnego procesu nieuchronnie prowadzi do hipoglikemii.
  • Choroba syropu klonowego – jest również cechą autosomalny, które mogą być zdefiniowane jako recesywny. Choroba ta inna nazwa – choroby moczu syrop klonowy. Taka diagnoza obejmuje zaburzenia metaboliczne, które stają się w wyniku nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów o rozgałęzionym łańcuchu. Choroba ta może być nadana organicznego acidemia.
  • Choroba Taya-Sachsa, który ma nazwy, takie jak noworodkowym idiotyzmu amavroticheskaya i niedoborem heksozoaminidazy. Choroba ta jest autosomalny recesywny genetyczne i prowadzi do postępującego pogorszenia zdolności fizycznych i psychicznych dziecka.
  • Należy zauważyć, że w przeciwieństwie do takiej choroby, głuchota, autosomalny recesywny wskazanie ślepoty barw jest, ale może być w kategorii „płcią”. Naruszenie koloru może być częściowe lub całkowite. Najczęstszym jest zniekształcone postrzeganie czerwono. Warto zauważyć, że w niektórych przypadkach, upośledzona percepcja danego koloru jest równoważone przez więcej jakościowej różnicy między odcieniami innych barw.

  • Fenyloketonuria – autosomalny recesywny, co oznacza, dziedziczną chorobę metaboliczną. Spowodowało to naruszenie enzym wadą fenyloalaniny.

Co należy rozumieć przez choroby, płcią

Choroby z tej grupy są ze względu na fakt, że mężczyźni mają jeden chromosom X, natomiast dwie kobiety. W związku z powyższym, przedstawiciel męskiej odziedziczone zaburzenia gen hemizygotyczne i heterozygotycznych kobiet. cechy dziedziczne, które są nadawane w rodzaju X związane mogą występować z różnych prawdopodobieństw w obu płci.

Jeśli weźmiemy pod uwagę dominującą X-linked dziedziczenia choroby, warto zauważyć, że takie przypadki są częstsze u kobiet. Wynika to ze zwiększonej możliwości uzyskania allelu patologicznego od jednego rodzica. Jeśli chodzi o mężczyzn, są w stanie odziedziczyć gen tego typu tylko od matki. W tym przypadku, mężczyzna linia autosomalny dominujący cecha związana z chromosomem X, jest przekazywany do wszystkich córek, gdy choroba nie przejawiać się w synów, ponieważ nie otrzymują chromosomów ojca.

Jeśli zwrócić uwagę na sposób autosomalny recesywny X-linked dziedziczenia znaku, można zauważyć, że takie choroby rozwijają się głównie w hemizygotycznym mężczyzn. Z kolei kobiety są w rzeczywistości zawsze heterozygot i, w konsekwencji, fenopticheski zdrowe. Przez x-linked cechy dziedziczne obejmują choroby takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, Becker, hemofilię i inne zespołem Huntera.

Jeśli chodzi o Y połączonego dziedziczenia, objawy te powodowane są przez obecność chromosomu Y u mężczyzn wyłącznie. Działanie tego genu mogą być przekazywane wyłącznie z ojca na syna, z pokolenia na pokolenie.

Charakterystyka dziedziczenia mitochondrialnego metody

Ten typ dziedziczenia wyróżnia fakt, że przekazanie odbywa się poprzez mitochondrialnych znaki, które są w osoczu jaj. Gdy to chromosom pierścieniowy każdy mitochondriów i ich jaj w ciągu około 25 000 genów występują mutacje w mitochondriach, w przypadku, gdy w ciele jest postępującą oftalmoplegii miopatii, mitochondrialnej i nerwu wzrokowego zanik Leberaf. Choroby, które są konsekwencją działania tego czynnika może być przenoszony z matki na tej samej częstotliwości, co córek i synów.

W ogóle, jako autosomalny niezwiązane znaki i inne rodzaje mutacji genetycznych może mieć znaczący wpływ na stan fizyczny kilku pokoleń i są przyczyną wielu poważnych chorób.