Choroby prionowe: przyczyny, objawów, diagnozy, leczenia

Choroby prionowe – to specjalny rodzaj poważnych chorób neurodegeneracyjnych ludzi i zwierząt. Cechują się postępującym uszkodzeniem mózgu w większości przypadków kończy się rychłej śmierci.

Jakie są priony?

Ta szczególna struktura białek. Mogą to być zarówno normalne i część tkankach zdrowych ludzi i zwierząt, jak również nieprawidłowe, co powoduje różne typy chorób. Jeszcze kilka lat temu uważano, że struktura dzienny powinien zawierać tak zwane kwasy nukleinowe – RNA i DNA. Dzięki nim możliwe jest do odtworzenia. Wirusy, grzyby, ptaki, zwierzęta „obejmować” kwasy nukleinowe. Wcześniej zakładano, że ich nieobecność w tkankach jest niemożliwe, aby w pełni odtworzyć. białka prionowe są całkowicie odwrócił te pomysły.

Cząsteczki te składają się tylko z białkiem, ale odznacza się zdolnością do rozmnażania. Wnikania do organizmu, powodują przekształcenie w nim zawartego w normalnych patologicznych prionów, zwiększając tym samym ich liczbę. Proces ten wymaga więcej czasu niż rozmnażania bakterii lub wirusów, więc od tej chwili wprowadzania do organizmu cząsteczki w rozwój choroby może trwać nawet kilka lat.

Właściwości priony

Priony i choroby prionowe charakteryzuje się wysoką wytrzymałością. Większość metod dezynfekcji są nieskuteczne w radzeniu sobie z nimi. Priony nie są niszczone przez gotowanie, wytrzymuje zimno do -40 stopni Celsjusza. Nie wykazują wrażliwość na promieniowanie UV i zachowują swoje właściwości podczas przetwarzania formaliny.

Charakterystyka struktury cząsteczek białka prowadzi do tego, że ciało ludzkie nie może z nimi walczyć. On nie jest zdolny do wytwarzania przeciwciał przeciwko priony, nie atakują ich limfocyty nie wydaje się zauważyć. Oznacza to, że przenikanie cząsteczki w organizmie ludzkim powoduje występowanie choroby.

Choroby prionowe: historia odkrycia

W 1982 roku, po raz pierwszy opisany Stenli Pruziner choroby prionowe, za który później został uhonorowany Nagrodą Nobla.

Na długo przed ich odkryciem, naukowcy w swojej pracy zbadano szereg patologii człowieka i zwierząt, których przyczyna nie może być określona przez długi czas. W XVIII wieku w Wielkiej Brytanii został zarejestrowany „scrapie” owca. Zwierząt cierpiących na ciężką świąd, zaburzenia ruchowe i zajęcia, które wskazywały na OUN. W 1957 roku Daniel Carleton Gajdusek opisał chorobę u plemienia Fore, której ludzie żyli w górach Papui Nowej Gwinei. Patologia związana była z kanibalizmu i przekazywana z jednej osoby na drugą.

Od 1986 roku, w Anglii, a później w wielu innych krajach, naukowcy nagrany kilka ognisk później otrzymał nazwę „choroby szalonych krów”. głównie dotyczy to bydło. „Choroba wściekłych krów” po krótkim czasie osiągnęła rozmiary epidemii, a powodem jego wystąpienia stały priony. W 90 lat eksperci udowodnili przenoszeniu tej choroby do człowieka wraz z mleka i mięsa bydła.

Obecnie, szczegółowe badanie z nierozpoznanych przyczyn chorób przyczyniło się do faktu, że naukowcy dokonali szereg propozycji dotyczących rozwoju prionowych natury. Wśród nich jest patologia choroby Creutzfeldta-Jakoba, choroba Alzheimera. Objawy tych chorób mają wiele wspólnego. Pomimo ogromnych postępów w badaniach nad tymi zaburzeniami, wiele pozostaje poza zrozumiałe.

Jak można się zarazić?

We współczesnej medycynie, istnieją trzy sposoby infekcji.

1. Zakaźnej. Priony są przenoszone z jednego gatunku do drugiego ssaka. Uprzednio wymienione występowanie tak zwanej bariery gatunków. Oznacza to, że przeniesienie z krowy nie jest możliwe dla człowieka. Naukowcy obalają ten pogląd. cząsteczki mogą być transmitowane z zakażonego zwierzęcia lub człowieka. Przyczyny chorób prionowych są spowodowane spożyciem mięsa zakażonego / mleka zwierzęcego, z wykorzystaniem tkanki biologicznej (przeszczepu rogówki, produkty krwi, i tak dalej. D). Różne materiały biologiczne mają różne stopnie patogenności. Największą zakaźność pokaz tkanka mózgowa, następnym krokiem zajęte krwi i produktów krwiopochodnych.
2. Dziedziczna. Choroba rozwija się w obecności mutacji genetycznych, powstających w 20 chromosomie. To właśnie ten obszar odpowiada w obecności normalnego białka prionowego. Jego działanie jest wciąż słabo znane. W przypadku mutacji genowych, zamiast zdrowych patologicznych prionów zsyntetyzować, co nieuchronnie prowadzi do rozwoju choroby.
3. Sporadyczne (spontanicznie występowanie nieprawidłowych białek).

Tak więc, choroby prionowe może być zarówno charakter dziedziczny i zakaźne. Niezależnie od sposobu penetracji nienormalnego białka w organizmie, może on powodować zakażenia innym.

Co powoduje, że priony w organizmie?

Nieprawidłowe białka charakteryzuje ich zdolność do wywoływania encefalopatie gąbczaste, tj OUN. Z takiego morfologicznego punktu widzenia oznacza to, że powstawanie wgłębień w komórkach mózgu, śmierci neuronów, przerost w swoim miejscu i kończy łącznej zanik tkanki mózgu. Na tle powstawania skupisk płytek amyloidowych obserwowanych priony. Wszystkie te procesy zachodzą bez oczywistych objawów zapalenia.

Jakie choroby są priony?

Do tej pory, naukowcy dokładnie wymienić kilka chorób, które są przyczyną nieprawidłowych struktur białkowych:

• choroba Creutzfeldta-Jakoba;
• choroba kuru;
• Alpers (postępująca encefalopatia gąbczasta) choroby;
• śmiertelna bezsenność rodzinna;
• choroba Gerstmanna-Shtreusslera-Scheinkera.

Następnie spojrzeć na każdego bardziej szczegółowo patologii.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje różnorodność, tak eksperci razdeleli go w różnych formach:

• sporadyczne;
• rodzina;
• jatrogenne;
• Nowa forma nietypowy.

Sporadyczna choroba realizacji uprzednio za najbardziej rozpowszechnione. Jego pierwsze objawy pojawiają się po 55 roku życia. Jednak w ciągu ostatnich kilku lat statystyk się nie zmieniło. Po pojawieniu się informacji o epidemii „choroby szalonych krów” są coraz częściej zaczęła rejestrować przypadki nietypowych form z powodu zakażenia bydła. Dla tego rodzaju charakterystyki wcześniejszego wyglądu. W większości przypadków młodzi ludzie cierpią. Objawy są podzielone na dwie grupy warunkowych: neurologicznych i psychiatrycznych. Początkowo zainfekowany znaczny ból głowy, zaburzenia snu, zmniejszenie apetytu. Stopniowo objawy te dodane zaburzenia pamięci, utrata wzroku. Zaburzenia psychiczne są objawia się w postaci halucynacje i urojenia. Choroba charakteryzuje się szybkim rozwojem w ostatnim etapie charakteryzuje całkowitego unieruchomienia korpusu. Osoba traci kontrolę nad funkcji narządów miednicy. Z taką diagnozą ludzi żyje nie więcej niż dwa lata.

Pojawienie się rodzinnej postaci jest spowodowana przez mutacje w genie poziomie w strefie 20 chromosomie. Choroba charakteryzuje się autosomalnie dominującego charakteru. Pierwsze objawy występują u około 5 lat wcześniej niż w postaci sporadycznej.

Forma jatrogenne rozwija się w wyniku infekcji ludzkim w czasie operacji. Informacje statystyczne dla tej opcji nie jest chorobą, ponieważ trudno jest udowodnić patogenezie chorób prionowych. Okres inkubacji wynosi od 7 miesięcy do 12 lat. Jest ona określana przez połączenie kilku czynników: proces penetracji nieprawidłowych białek w organizmie, a ich liczba, pierwotnego genotypu osoby. Najszybciej rozwijającym się choroby poprzez bezpośrednią penetrację prionów w tkance mózgowej w wyniku zabiegu. potrzeba więcej czasu podczas infekcji na tle przeszczepie rogówki lub opony twardej. Pacjenci stopniowo rozwija móżdżku ataksję, zaburzenia mowy i napięcie mięśni, otępienie.

„Choroba wściekłych krów” zaczęła nabierać znaczenia po epidemii u bydła w latach 90-tych. Choroby prionowe, których objawy pojawiają się w wieku od 30 do 40 lat, jest zabójcze dla ludzi. Podobnie jak w przypadku postaci jatrogenne, objawy neurologiczne przeważają nad psychicznie.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Choroba ta ma charakter autosomalny dominujący, który jest transmitowany tylko w drodze dziedziczenia. Śmiertelna bezsenność jest rzadkością. Ona jest znana w nauce od 1986 roku. Jego pierwsze objawy w wieku od 25 lat do około 71 lat.

Epidemiologię chorób prionowych tego rodzaju są wystarczająco zbadane. Głównym objawem jest śmiertelna bezsenność rodzinna bezsenność. Organizm stopniowo traci zdolność do pełnego dostosowania fazy czuwania i snu. Ponadto, u pacjentów pojawiają się zaburzenia ruchowe i osłabienie mięśni. Odnotowano przypadki zaburzeń autonomicznych, które przejawiają podwyższone ciśnienie krwi, nadmierne pocenie się. Zaburzeń psychicznych można zauważyć, ataki paniki, halucynacje wzrokowe i sporadyczne epizody zamieszania. Bezsenność, ponieważ występuje stała wyczerpanie pacjent umiera.

Kuru

Zakaźne priony postać badano szczegółowo, ze względu na chorobę, a w szczególności, plemię cannibals. Aż do 1956 roku wśród mieszkańców Papua – Nowa Gwinea rozdano tzw tradycję rytualnego kanibalizmu – jedzenie mózg osoby zmarłej. Uważa się, że jeden z członków tego plemienia powstało zakażenie, które później rozprzestrzeniają się do innych ludzi, po rytuale. Ponieważ odwołanie od tej tradycji przypadków choroby odnotowano w kilku razy rzadziej dziś choroba ta praktycznie nie występuje.

Okres inkubacji wynosi od 5 do 30 lat. Dlatego choroba Kuru dalej kategorią „slow zakażenie wirusem”. Schorzenie zaburzenia móżdżku manifestowane niekontrolowany śmiech, połykania dysfunkcji i osłabienie mięśni. W końcowych etapach rozwoju demencji. Osoby z tą diagnozą żyje nie więcej niż 30 miesięcy.

choroba Alpers

Choroba najczęściej występuje u małych dzieci (poniżej 18 lat). Choroba jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób, w przypadku zbiegu dwóch genów chorobotwórczych ojców i matek. Wśród głównych objawów można zidentyfikować niewyraźne widzenie i drgawki. W medycznych leksykony są opisy ostrej choroby występujące od rodzaju udaru. choroby Alpers charakteryzuje się także uszkodzeń wątroby, które szybko rozwija się przewlekłe zapalenie wątroby i marskość wątroby kończąc. Pacjenci umierają z powodu zatrucia przez 12 miesięcy po rozpoznaniu pierwszych objawów.

Gerstmann syndrom-Shtreusslera-Scheinkera

Opcja ta jest klasyfikowana jako dziedzicznej rodzaju choroby. Bardzo rzadko (jeden przypadek około 10 mln osób). Pierwsze objawy są zwykle u pacjentów w wieku powyżej 40 lat. Rozwój zespołu zaczyna się od zaburzeń móżdżku. Początkowo pojawia się zawroty głowy. W miarę postępu choroby naruszeń koordinatornye stopniowo niezależny ruch staje się niemożliwy. Wraz z wymienionych objawów pojawiają się zaburzenia napięcia mięśniowego, zmniejszenie wzroku i słuchu, problemy z połykaniem i reprodukcji. W schyłkowym stadium stałe lekarzy objawów demencji. Średnia długość życia pacjentów z tej diagnozy do 10 lat.

choroba Alzheimera i choroba Parkinsona

choroba Alzheimera i choroba Parkinsona, objawy i znaki, które mają wspólną naturę, rozwijające się w sposób podobny do prionowych dolegliwości. Cząsteczek beta-amyloidu i białka tau innych struktur również tworzą osady patogennych natury tkanki mózgowej. Jednak, aby złapać te choroby niemożliwe. Oznacza to, że włókienka amyloidowe są tworzone przez uszkodzonych cząsteczek białkowych, ale „zdrowe” działanie „chory” nie ma zastosowania.

Niedawno naukowcy przeprowadzili serię badań na myszach, którym odmówiono tego założenia. Po wprowadzeniu chorobotwórczych białek w mózgu jest całkowicie zdrowe zwierzę Ma charakterystyczne płytek amyloidowych. Oznacza to, że białko patogenu wciąż może zarazić zdrową strukturę. Odkrycie należy do specjalistów z University of Texas. W niedalekiej przyszłości przyjdzie kolejne dzieło naukowców z Londynu, która pokazuje, że choroba, objawy i oznaki choroby Alzheimera może być w pełni przekazywane od jednej osoby do drugiej.

Przypomnijmy, że choroba Parkinsona charakteryzuje się postępującą utratą neuronów wytwarzających dopaminę, neuroprzekaźnik. Z tego powodu osoba jest zakłócony regulacja ruchów i napięcia mięśni, co objawia się drżeniem, ogólna sztywność. Parkinsonizm cierpi od każdej osoby setny który okazał sześćdziesiąt granicą. Choroba rozpoczyna swój rozwój ze zwolnionym tempie, co jest szczególnie widoczne, gdy osoba wkłada lub bierze posiłek. Następnie uszkodzony mowy, połykania refleks. Niestety, medycyna nie może zalecić skutecznego leczenia dla osób z diagnozą „choroba Parkinsona”. Oznaki i objawy tej choroby mogą być łagodzone przez leczenie objawowe. Jednak większość z tych leków powoduje szereg skutków ubocznych.

choroba Alzheimera – choroba charakteryzuje się obumierania komórek nerwowych, powodując u pacjentów rozwijają demencji. Pierwsze objawy choroby mogą wystąpić już w wieku 40 lat. Jest ona zdiagnozowana w większości przypadków słabo wykształconych ludzi. Osoba z wysokim poziomem inteligencji większą szansę, aby poradzić sobie z objawami choroby Alzheimera, ponieważ z wielu połączeń pomiędzy neuronami.

Choroba rozpoczyna swój rozwój z zaburzeniami pamięci. Podstawowym etapem zazwyczaj niezauważone innym. Początkowe objawy są często stara się zatuszować lub winę na stres i nadmierne obciążenia w pracy. Jako progresji obrazu klinicznego choroby mutuje. Pacjent nie jest już orientować się w przestrzeni, od jego spadku pamięci uprzednio nabytych umiejętności pisania, czytania. Po pierwsze, zapomnieć kolejną imprezę na czas. Gdy patologia zaczyna się rozwijać, konieczne jest, aby wykorzystać każdą okazję, aby utrzymać zdolność osoby do samoobsługi, aby spróbować zapobiec występowaniu depresji. Rozwiązaniem tego problemu może pomóc bardziej potężny aparat słuchowy lub odpowiednio dopasowane okulary. Specyficzne leczenie zespołu Alzheimera nie istnieje. Kiedy pierwotne objawy ważne jest, aby uzyskać pełne badanie przez neurologa. do leczenia ekspertów zwykle zalecane leki na choroby, aby ułatwić i ograniczyć jej rozwój.

Diagnoza chorób prionowych

Szczególne środki diagnostyczne nie są obecnie reprezentowane. Na przykład, podobne wyniki EEG jak w chorobie Creutzfeldta-Jakoba, są inne patologie mózgu. Charakteryzuje się niską MRI znaczeniu diagnostycznym, od 80% pacjentów ujawniają niespecyficznych sygnałów. Jednak badanie to pozwala nam identyfikować zanik mózgu. Jej nasilenie pogarsza się wraz z postępem choroby prionowe człowieka.

Diagnoza różniczkowa jest wykonywana ze wszystkimi patologiami, których jednym z objawów jest demencja (choroba Alzheimera, zapalenie naczyń, neurozyfilia, zapalenie mózgu i inne).

Podejścia do leczenia

Niestety, obecnie wszystkie choroby prionowe są nieuleczalne. Pacjentom zaleca się leczenie objawowe za pomocą leków przeciwdrgawkowych, które łagodzą tylko cierpienia. Prognoza jest rozczarowująca. Wszystkie znane choroby o charakterze prionowym są śmiertelne dla ludzi.

Teraz naukowcy z całego świata aktywnie szukają uniwersalnej medycyny. Badania przeprowadza się przy użyciu zwierząt. Zakłada się, że komórki macierzyste, a także najczęściej występujące drożdże, będą następnie używane do zwalczania tych dolegliwości. Preparaty doświadczalne obecnie nie mają dużej efektywności, dlatego też ich cel uważa się za niewłaściwy.

Środki zapobiegawcze

Z rozwoju sporadycznych i dziedzicznych wariantów chorób prionowych jest prawie niemożliwe, aby się zabezpieczyć. Niektóre patologie można wykluczyć przechodząc specjalne badanie genetyczne. To jednak w naszym kraju jest bardzo trudne, ponieważ laboratoria tego typu diagnostyki są głównie za granicą.

W przypadku chorób dziedzicznych przed ciążą zaleca się konsultację z genetykiem. Pomoże to w przyszłości uniknąć problemów z zdrowiem dziecka.

Aby chronić się przed chorobą Creutzfeldta-Jakoba, zaleca się, aby mięso nie powinno się spożywać z regionów, w których są udokumentowane przypadki chorób bydła. Przede wszystkim mówimy o krajach europejskich. Ponadto, nie używać w leczeniu leków wytwarzanych z krwi zwierząt lub ludzi. Lepiej zastąpić je syntetycznymi analogami.

Choroby prionowe są niewystarczająco zbadane formy uszkodzeń zakaźnych i dziedzicznych, które występują w organizmie człowieka na tle penetracji nieprawidłowych białek. W większości przypadków wpływają one na centralny układ nerwowy. Obraz kliniczny charakteryzuje się podobną symptomatologią. Początkowo traci się poczucie apetytu i wizji, a koordynacja w przestrzeni jest zakłócona. W ostatnim stadium rozwija się otępienie, gdy pacjent nie potrafi się zająć. Wynik jakiejkolwiek choroby jest zawsze taki sam – śmierć. Obecnie lekarze nie mają skutecznych środków przeciw patologii tego rodzaju.