Choroba Wilsona: przyczyny, objawy, leczenie i diagnostyka

choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo, zespół Wilson – Konowałow) – rzadką chorobą genetyczną, która jest związana z zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie i towarzyszy wątroby i centralnego układu nerwowego.

Po raz pierwszy objawy te zostały zarejestrowane w 1883 roku. Przejawy choroby są podobne do objawów stwardnienia rozsianego, więc w czasie, gdy choroba została nazwana „psevdosklerozom”. Badanie głębokość tego problemu zaangażowany angielski neurolog Samuel Wilson, który w 1912 roku opisał klinikę prawie całkowicie choroby.

Choroba Wilsona: Przyczyny

Jak już wspomniano, jest to choroba genetyczna, a jest on przekazywany z rodzica na dziecko w sposób autosomalny recesywny sposób. Naruszenie metabolizmu miedzi w wyniku mutacji genu znajduje się na długim ramieniu chromosomu XIII. Jest to gen koduje postać konkretnego białka ATP-azy, która jest odpowiedzialna za transport miedzi i włączenie jej do ceruloplazminy.

Powody takich mutacji nie są jeszcze w pełni poznany. Możemy tylko powiedzieć, że choroba Wilsona diagnozuje się częściej wśród krajów, w których wspólne małżeństw między bliskimi krewnymi. Ponadto, zespół ten jest częściej diagnozowana u mężczyzn i chłopców, których wiek waha się od 15 do 25 lat.

Choroba Wilsona: główne objawy

Choroba może objawiać się na różne sposoby. Jak wynika z metabolicznego miedzi odkłada się w organizmie człowieka, przez co wpływa na wątrobę i soczewkowe jąder międzymózgowia.

U pacjentów choroba może objawiać się albo wątroby lub objawy neurologiczne. Czasami jest też ból w stawach, wysoka gorączka i bóle ciała. Akumulacja miedzi z czasem nieleczona może prowadzić do marskości wątroby. W niektórych przypadkach, pierwsza przejawia objawy neurologiczne – zmiany w zachowaniu i stanie emocjonalnym, jak i drżenie. Niestety, dość często objawy choroby są postrzegane jako przejawy dojrzewania.

Nieleczona miedzi odkłada się w ciele prowadząc do licznych schorzeń, w tym cukrzycy, miażdżycy, tętniaka, oraz krzywicy.

Choroba Wilsona – Konovalova: Diagnosis

Rozpoznanie tej choroby muszą koniecznie zawierać chemię krwi. Podczas badań laboratoryjnych próbki krwi zwrócić szczególną uwagę na poziom miedzi: krew on ponizhet jak wszystkich cząsteczek substancji rozpuszczonej gromadzić się w tkankach. Czasami jest to konieczne i wątroby biopsja. W próbkach badanych tkanek wątroby w celu określenia zwiększonej ilości miedzi.

Jest to kolejny ważny punkt diagnostyczny. Patrząc z oczu pacjentów na rogówce widać brązowe pierścienie – to objaw tzw Kaiser – Fleischer.

Choroba Wilsona – Konovalova: leczenie

Do tej pory, jedynym skutecznym leczeniem jest kuprenil, na podstawie którego jest wykonany wszystkich istniejących leków. Substancja ta zmniejsza stężenie miedzi w organizmie i ma go. Pozbyć się tej choroby nie może być zawsze. Ale ta terapia pozwala pacjentom prowadzić normalne, aktywne życie.

Niestety, jeśli zostanie wykryta choroba Wilsona zbyt późno, uszkodzenie ciała, szczególnie nerwowy tkanka już nieodwracalne. Dlatego ważne jest, aby czas diagnozowania choroby i rozpoczęcia leczenia.