Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Turnera

Przypadki z zespołem Turnera jest dość rzadkie w nowoczesnej praktyce medycznej. Jest to choroba genetyczna, która towarzyszy ilościowych lub strukturalnych zmian w zestawie chromosomów płciowych. Chociaż całkowicie wyleczyć takiej choroby nie może, stosując odpowiednio wielkości leczenie może pozbyć się niektórych objawów i poprawa jakości życia pacjenta.

zespół Turnera: Przyczyny

Jak już wspomniano, jest to choroba genetyczna , która jest związana z całkowitą lub częściową nieobecność jednego chromosomu X u kobiet. Niestety, przyczyny tych zmian nie są jeszcze w pełni poznany.

Pierwotne komórki rozrodcze u zarodków są ułożone prawidłowo. Ale z jakiegoś powodu, w drugiej połowie ciąży jest tzw rozwój wsteczny, powodując zmniejszenie liczby komórek lub szybko znikają całkowicie.

Ciąża często towarzyszy ciężkiej toksyczności aż do groźby poronienia. poród lub patologiczne, lub pochodzić z wyprzedzeniem po kolei.

Zespół Turnera: Znaki

W rzeczywistości, takie objawy mogą mieć różne stopnie nasilenia – to wszystko zależy od zmian w chromosomie i cech rozwoju płodu. Pewne oznaki dziewcząt widać już w pierwszych tygodniach życia – u noworodków krótkiej szyi z charakterystyczną skrzydeł fałdy skóry. Wczesne objawy mogą także obejmować szeroką klatkę piersiową i mocno odwrócone sutki.

Jako dziecko rośnie przejawy zespołem Turnera są coraz bardziej widoczne. Po pierwsze, nie jest karłowatość – wzrost strapionych dziewcząt nie jest poprawna. Do chorób charakteryzujących się nienormalną struktury uszu i linii niskiego wzrostu włosów z tyłu głowy.

Ze względu na brak chromosomu płciowego obserwowano zaburzenia rozwoju układu rozrodczego – jajnika albo nie istnieją albo nie spełniają swoich funkcji. Dlatego u pacjentów nie występują w okresie dojrzewania, nie ma drugorzędne cechy płciowe. Chora dziewczynka sterylny i cierpią z powodu braku miesiączki.

Na zespół Turnera charakteryzuje się również uporczywe obrzęk kończyn i wąskie, dosłownie osadzone w skórze płytki paznokcia. Około połowa przypadków dochodzi do utraty słuchu. U niektórych pacjentów występuje wrodzone wady serca (rozszerzenie zastawki aortalnej patologii) i nerki.

Leczenie zespołu Turnera

Niestety, jest to niemożliwe, aby wyeliminować zaburzenia genetyczne. Niemniej chore dziewczynki wystarczy leczenie. Prawidłowe leczenie może wyeliminować główne objawy. Jeżeli istnieją problemy z sercem, to pokazuje stały nadzór lekarza i chirurgii, jeśli to konieczne.

Ponadto, przy użyciu nieleczonych hormonem wzrostu. W dorastania dziewcząt podawać hormony płciowe, które przyczyniają się do prawidłowego rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Z silny obrzęk pomocą specjalnych pończoch uciskowych.

Chociaż choroba ta pozbawia kobiecie możliwość posiadania własnych dzieci, dobrze prowadzonego leczenia może prowadzić normalne życie.